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Patrones de la Herencia

Capitulo 13

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Ideas tempranas sobre la Herencia

• Presunciones Clásicas– Primero, la herencia ocurre dentro de las

especies. Las especies se mantienen sin un cambio

significativo desde el tiempo de su creación. – Segundo, las caracteerísticas son transmitidas

directamente e independientemente. paradoja – todos los miembros de la misma

especies debe eventualmente tener la misma apariencia

Los hibridos difieren en apariencia

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Ideas tempranas sobre la herencia

• Los primeros genetistas demostraron que algunas formas de caracteres heredados pueden:

– Desaparecer en una generación y reaparecer, sin cambios, en futuras generaciones.

– Segregarse entre descendientes

de un cruce.– Ser más propensos a ser representados

que las formas alternativas.

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Gregorio Mendel

Monje austriaco nacido en 1822 de padres pobres. Educado en un monasterio y fue a estudiar ciencias y matemáticas a la Universidad de Vienna, donde perdió los examenes para certificarse como maestro. Regresó al monasterio donde permaneció el resto de sus días. En los jardines del monastesrio,

Mendel inició una serie de experimentos en hibridización de plantas.

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Monasterio donde Mendel realizó experimentos

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Mendel y las Alverjas de Jardín

• Ventajas de la alverja de jardín:– Previamente se habían producido muchos

híbridos Se espera la segregación de características

– Gran número de variedades que se pueden cruzar

– Pequeñas y facil de cultivar Corto tiempo de generación

– La flor incluye los organos sexuales Hay fertilización propia Ffertilización cruzada

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Mendel y la Alverja de Jardín

• Diseño experimental de Mendel– Permitió a las plantas de alverja que se

auto fertilizaran por varias generaciones Aseguró características puras de casta

– Desarrolló cruces entre variedades que exhibían formas de carecteres alterativos

– Permitió a los hibridos hijos a que se autofertilizaran por varias generaciones.

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Mendel’s Experiments

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¿Qué encontró Mendel?

• Generación F1 (primera filial)– Los hijos de cruce de flores blancas y

purpuras tenían flores que semejaban a un progenitor (y no un color intermedio).

Todas las flores mostraban flores púrpura (caracter dominante) y ninguna mostraba flores blancas (caracter recesivo).

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Resultados de Mendel

• Generación F2 (segunda filial)– Cruce entre semillas de de la generación F1

produgeron algunas plantas que mostraban flores blancas (la forma recesiva reapareció).

La relación dominante : recesivo entre plantas F2 siempre fue cercano a 3:1

Relación Mendeliana Descubró ¼ of recesivos donde

siembre hubiese reproducción verdadera

Enmascaro la relación 1:2:1

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Second Filial Generation

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Modelo de Herencia Mendeliana

• Los padres transmiten información fisiológica discreta (factores) a los descendientes.

• Cada individuo recive dos factores que pueden codificar al mismo o alternativamente a características heredables.

• No todas las copias de un factor son idénticas.

– alelos homocigoto – mismos alelos heterocigoto - diferentes alelos

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Modelo de la Herencia de Mendel

• Los alelos no influencian el uno al otro en ninguna manera.

• La presencia de un alelo particular no asegura que su característica codificada sea expresada.

– genotipo – totalidad de alelos de un individuo

– fenotipo – apariencia física

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Interpretación de los Resultados de Mendel

• Notacion convencional– P – alelo dominante (purpura)– p – alelo recesivo (blanco)

PP - homocigoto dominante Pp - heterocigoto pp - homocigoto recesivo

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Interpretación de los Resultados de Mendel

• Generación F1 – PP x pp (generación parental) produjo

todos los descendientes Pp• Generación F2

– Pp x Pp produjo la proporción: (1:3:1) 1 PP 3 Pp 1 pp

• Cuadros de Punnette

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Cruce de Mendel

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Herencia Mendeliana

• La Primera Ley de la Herencia de Mendel– (Ley de la Segregación)

Alelos alternativos de un caracter se segregaan el uno del otro en individuos heterocigotos y permanecen distintos.

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Cruce de Prueba

• El cruce de una planta con un genotipo desconocido (PP o Pp) con un individuo recesivo homocigoto, permitirá uno o dos resultados posibles:

– pp x PP = 100% (Pp)

– pp x Pp = 50% (pp) : 50% (Pp)

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Cruce de Prueba

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Herencia Mendeliana

• Segunda Ley de la Herencia de Mendel – (Ley de la Segregación Independiente)

Los genes que son localizados en cromosomoas diferentes se distribuyen independientemente el uno del otro.

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Herencia Mendeliana

• Consideraciones Fenotípicas– Variación contínua

Mientras más grande sea el número de genes influenciando un caracter, más continua será la distribución esperadaa de variación de caracter.

– Efectos pleiotropicos Alelos individuales a menudo tienen

más de un efecto en el fenotípo.

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Consideraciónes Fenotípicas

– Dominancia Incompleta Los heterozigotos son intermedios en color.

– Efectos ambientales El grado de expresión alélica puede depender

del medio ambiente.– Epistasis

Un gen interfiere con la expresión de otro gen El color del pelaje en Labrador retrievers

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Interacciones Epistáticas

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Desordenes Genéticos

• Desodenes genéticos se refiere a los efectos dañinos que un alelo detrimental produce cuando ocurre con una frecuencia significativa en la población..

– La mayoría de los desordenes son raros porque la mayoría de los individuos a menudo mueren a una edad relativamente joven, o no pueden reproducirse.

– No todos los defectos son recesivos. Enfermedad de Huntington

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Alelos Múltiples: ABO Grupo Sanguíneo

• Codominancia – Ningún alelo individual es dominante, y cada alelo tiene su propio efecto.

– ABO grupos sanguíneos Gen humano que codifica enzimas que

agregan moléculas de azúcar a los lípidos en la superficie de las células rojas.

IB agrega galactosa IA agrega galactosamine i no agrega azucar

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Pedigrees• Las mutaciones son cambios accidentales en los

genes.– raros, al azar, y usualmente resultan en alelos

sucesivos pedigrees son usados para estudiar la

herencia– hemofilia - condition heredada donde la sangre

cuagula muy lentamente o no coagula del todo Solo se expresa cuando el individuo no

tiene copias de alelos normales (recesivo) Hemofilia Real – ligada al sexo

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ABO Grupos Sanguíneos

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Pedigree de Hemofilia Real

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Gene Disorders Due to Protein Alteration

• Sickle-cell anemia is a recessive inherited disorder in which afflicted individuals have defective hemoglobin, and thus are unable to properly transport oxygen to tissues.

– Homozygotes have sickle-cell.– Heterozygotes usually appear normal, but

are resistant to malaria.

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Sickle Cell and Malaria

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Curing Defects with Gene Therapy

• Cystic fibrosis– body cells of affected individuals secrete

thick mucus that clogs airways of lung defect in cf gene

Researchers are currently working on transmitting a working copy of cf gene using viruses.

Early attempts using adenovirus vectors produced mixed results.

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Cromosomas y la Herencia Mendeliana

• A principios del siglo 20, no fue obio que nos cromosomas eran los vehículos de la información de la herencia

– La teoría cromosomal de la herencia fue por primera vez formulada en 1902

Los problemas pronto surgieron al tratar de dar seguimiento a la independent assortment

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Los Cromosomas y la Herencia

• Una característica determinada por un gen en el cromosoma sexual se dice que es ligado-al sexo.

– En Drosophila, el sexo es determinado por el número de copias del cromosoma x.

Las características Mendelianas se distribuyen independientemente porque los cromosomas se distribuyen independientemente.

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Ligamiento al sexo en Drosophila

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Recombinación Genética

• Entrecruzamiento– Los genes localizados relativamente lejos

en un cromosoma están más propensos a entrecruzarse que los genes que están cerca el uno del otros.

La frequencia de entrecruzamiento puede ser usada para construir un mapa genético.

Mide distancia entre genes en términos de frecuencia de recombinación

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Cromosomas Humanos

• Las células somáticas humanas normalmente tienen we pares de cromomsomas.

– Divididos en siete grupos caracterizados por tamaño y forma

– 22 pares de autosomas– 1 par de cromosomas sexuales

XX = Hembra XY = Macho

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Cromosomas Humanos

• Un cromosoma x en las hembras es inactivado tempranamente en el desarrollo embrionario.

– Visible como un Cuerpo rodal obscuramente teñido unido a la membrana nuclear.

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Alteraciones en el Número Cromosomal

• Failure of chromosomes to separate correctly during meiosis I or II is called primary nondisjunction.

– Down Syndrome caused by trisomy 21 1 in 1700 for mothers < 20. 1 in 1400 for mothers >20<30. 1 in 750 for mothers >30<35. 1 in 16 for mothers >45.

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Nondisjunction in Sex Chromosomes

• X Chromosome– XXX or XXY yields Klinefelter syndrome– XO yields Turner syndrome

• Y Chromosome– XYY - Jacob syndrome

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Nondisjunction

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Genetic Counseling

• Genetic counseling identifies parents at risk of producing children with genetic defects and assesses the state of early embryos.

• High-risk pregnancies– couples with recessive alleles– mothers older than 35

amniocentesis chorionic villi sampling

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Genetic Counseling

• Counselors can look for three things in cell cultures in search of genetic disorders:

– aneuploidy or gross alterations– proper enzyme functioning– association with known genetic markers

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Summary

• Early Ideas of Heredity• Mendel• Gene Disorders• Multiple Alleles• Pedigrees• Gene Disorders Due to Protein Alteration• Chromosome and Inheritance• Genetic Recombination• Human Chromosomes

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