18.MUTACIONES 2011

Tema 17. ALTERACIONES DEL MATERIAL GNEÉTICO.. Biología. 2º bachillerato. 10 de abril de 2023

inicioTema 18: ALTERACIONES DEL MATERIAL GENÉTICO .

1. MUTACIONES. DEFINICIÓN.s **a. GÉNICAS(s***) b. CROMOSÓMICAS. c. GENÓMICAS.

2. AGENTES MUTÁGENOS (s*).a. FÍSICOS.QUÍMICOS.BIOLÓGICOS.

3. CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES . (POSITIVAS Y NEGATIVAS.)s***CONTENIDOS MÍNIMOS SELECTIVIDAD.

1. Alteraciones de la información genética: o Mutaciones: Concepto y tipos de mutaciones génicas. Define mutaciones Haz una clasificación de las mutaciones génicas, indica

por qué se producen y cuales son sus consecuencias.o Agentes mutágenos y consecuencia de las mutaciones ( positivas y negativas). consecuencias de las mutaciones y cáncer.

1. MUTACIONES. SON ALTERACIONES DE LA SECUENCIA DE BASES DEL ADN, LO QUE SE TRADUCE EN EL CAMBIO DE LA

SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS DE UNA PROTEÍNA.

-Si el cambio tiene lugar en un gen estructural, puede cambiar la función de la proteína sintetizada.

- O si el cambio tiene lugar en un gen regulador, lo que puede provocar es una modificación en la expresión de los

genes.

CONSECUENCIAS:

- Las mutaciones pueden tener efecto negativos y pueden llegar a ser letales. El cáncer puede ser producido por una

mutación. En general son recesivas y permanecen ocultas.

- Pero también tienen un efecto positivo, ya que aportan variabilidad a la población. Ello permite que si se produce

un cambio en el ambiente, la existencia de individuos mutantes hace que pueda haber algunos que soporten estas

condiciones. Este proceso se denomina selección natural.

TIPOS : Podemos clasificarlas según diversos criterios:

- SEGÚN LA CLASE DE CÉLULA AFECTADA :

Mutaciones somáticas: si afectan a células no reproductoras. En este caso, salvo que produzcan cáncer, no tienen

ningún efecto destacable.

Mutaciones germinales: Si afectan a las células reproductoras. Estas sí son transcendentes, ya que todas las

células del nuevo organismo llevarán esta mutación.

- SEGÚN SUS CAUSAS:

Mutaciones espontáneas. Si se producen por causas naturales.

Mutaciones inducidas. Si son producidas por la acción de agentes mutágenos.

- SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO:

Mutaciones génicas (alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un gen).

Mutaciones cromosómicas (alteraciones de la secuencia de genes de un cromosoma).

Mutaciones genómicas (alteraciones en el número de cromosomas.

1.a . MUTACIONES GÉNICAS. DEFINICIÓN: Son alteraciones en la secuencias de nucleótidos de un gen. Por ello también se denomina

PUNTUALES. En general SE PRODUCEN por errores no corregidos durante la replicación o por la adicción de

agentes físicos y químicos que dañan el ADN.

TIPOS: A) MUTACIONES GÉNICAS POR SUSTITUCIÓN.Son cambios de una base por otra. Como hay dos tipos de bases. Púricas (A y G) y pirimidínicas ( C y A), se

distinguen a su vez dos tipos de mutaciones por sustitución:

Transiciones. Son sustituciones de una purina por otra purina de una pirimidina por otra pirimidina:

Tranversiones. Son sustituciones de una pirimidina por una purina y viceversa:

Consecuencias:

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inicio Provocan la alteración de un único triplete. Generalmente pueden sustituirse por el mismo aminoácido (

mutaciones silenciosas) o por otro diferente y, en este caso, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminoácido

del centro activo de un enzima, no suelen tampoco ser perjudiciales.

b) MUTACIONES POR PÉRDIDA INSERCIÓN DE BASESSe denominan DELECCIONES Y ADICIONES respectivamente.

Consecuencias: Como el mensaje genético se traduce de triplete en triplete, las delecciones y adiciones, salvo que se

compensen entre sí, producen un CORRIMIENTO EN EL ORDEN DE LECTURA y alteran todos los tripletes

siguientes. La proteína que se produce es totalmente diferente a la inicial.

CAUSAS QUE PROVOCAN LAS MUTACIONES GÉNICAS. A) POR ERRORES DE LECTURA. Los errores de lectura pueden aparecer durante la replicación del ADN y pueden deberse a varias causas :

POR CAMBIOS TAUTOMÉRICOS:Cada base nitrogenada puede presentarse de dos formas diferentes denominadas

fomas tautoméricas o tautómeros , una es la normal, y la otra la rara. A veces se pasa de una a la otra, lo que se

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iniciodenomina cambio tautomérico. esto sucede durante la replicación, implica mutaciones, ya que cambia la

base complementaria de la nueva cadena. Por ejemplo la forma normal de la G se complementa con la C, mientras que la

forma rara se complementa con la T.

Si CAMBIOS DE FASE.

Son deslizamientos de la hebra que se está formando sobre la hebra molde, de forma que quedan bucles al volverse a

emparejar. De esta forma se producirán adicciones.

B) LESIONES FORTUITAS Son alteraciones de la estructura de uno o de varios nucleótidos que hace que no se emparejen con sus bases

complementarias. Son:

Despurinización. Es la pérdida de purinas por rotura del enlace entre éstas y las desoxirribosas.

Desaminación. Es la pérdida de grupos amino en las bases nitrogenadas y éstas se emparejan con una distinta

a su complementaria.

Dímero de timina. Es el enlace entre dos timinas contiguas y está provocado por los rayos UV ( por eso los

rayos UV producen mutaciones y pueden provocar cáncer). Las timinas unidas entre sí no se unen a la hebra

complementaria.

¿Por qué la aparición por mutación de un triplete UAA, UGA o UGA tiene consecuencias importantes?

1. (Selectiv Andalucía) Un fragmento génico tiene la siguiente secuencia:

3Á T G G C C A T G A A A A C G G 5´

a) ¿Cuántos aminoácidos tendrá el polipéptido que codifica?

b) ¿Qué pasaría con la secuencia polipeptídica si una mutación provocase la pérdida del primer

nucleótido (A)?

c) ¿Y si la mutación suprimiera los tres primeros nucleótidos ATG?

2. Dado el siguiente segmento de ADN:

5´ T C G T C G T C G T C G 3

3Á G C A G C A G C A G C 5´

¿Cuál es la hebra de ARNm sintetizada?

¿Cuál la cadena polipeptídica?

Si se produce una delección del segundo par T-A ¿ cómo se altera el ARNm y la cadena polipeptídica sintetizada.

1.b . MUTACIONES CROMOSÓMICAS .DEFINICIÓN: Son ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS. La secuencia de nucleótidos no

está alterada pero sì hay cambio en el número de genes de un cromosoma o en su posición.

TIPOS:A) ALTERACIONES DEL NÚMERO DE GENES DE UN CROMOSOMA: Un cromosoma tiene genes de más o de

menos.

CAUSAS. Se producen por un apareamiento meiótico erróneo, de forma que uno de los cromosomas

homólogos queda un trozo de más y otro de menos. Estos cromosomas homólogos erroneos irán a diferentes

gametos.

CONSECUENCIA: Suelen tener consecuencias graves, ya que no basta tener los genes propios de la especie, sino

el número adecuado de ellos para que no se produzcan desequilibrios en la expresión.

TIPOS:

DEFICIENCIA Y DELECCIÓN : Consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, ya sea en el

extremo ( deficiencias) o en el interior (delecciones). Ejem: el sídrome cri du chat (grito de gato), es consecuencia

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iniciode una delección en el cromosoma 5, los niños afectados por este síndrome emiten sonidos semejantes a

los maullidos de gato, presentan milcrocefaila, retraso mental y no suelen vivir hasta adultos.

DUPLICACIÓN. Es la repetición de un segmento dentro de un cromosoma. Las duplicaciones provocan

un aumento del número de genes lo que favorece la aparición de variaciones de este gen y por tanto la evolución.

B) ALTERACIONES EN EL ORDEN DE LOS GENES. Pueden ser:

- INVERSIONES: Es el cambio de sentido de un grupo de genes en el cromosoma. Si el fragmento invertido

incluye el centrómero se denomina inversión pericéntrica, y si no se denomina inversión paracéntrica. Las

inversiones no suelen comportar perjuicios.

- TRASLOCACIONES . Es el cambio de posición de un segmento del cromosoma, trasladándose a otro lugar del

cromosoma, a su cromosoma homólogo o a otro cromosoma cualquiera. Las traslocaciones no suelen perjudicar al

individuo que las ha sufrido, pero sí a sus descendencia, ya que ésta hereda un cromosoma de cada tipo que

puede estar incompleto o duplicado.

1.c. MUTACIONES GENÓMICAS . Son ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS DE UNA ESPECIE. Son generalmente alteraciones graves, ya

que cada cromosoma tiene muchos genes.

Se producen por:

o FUSIÓN: Unión de dos cromosomas. Este es el posible origen del cromosoma 2 de humanos que

proviene de la fusión de dos cromosomas de primates.

o FISIÓN Rotura de un cromosoma en dos.

o SEPARACIÓN ERRÓNEA DE LOS CROMOSOMAS DURANTE LA MEIOSIS. Es la más frecuente. A una

célula irán los dos cromosomas homólogos y la otra se quedará sin ninguno.

TIPOS:

A) EUPLOIDIAS: es la alteración en el número de juegos completos de cromosomas. Pueden ser:

- MONOPLOIDÍAs: Organismos con un solo juego de cromosomas de forma anormal.

- POLIPLOIDÍAS: Organismos con más de dos juegos de cromosomas. Triploides,

tetraploides, poliploides. En animales no suelen ser viables, pero sí en plantas donde aumentan el tamaño del

organismo y suelen seleccionarse para la producción agrícola.

b) ANEUPLOÍDIAS.: falta o hay un cromosoma de más de una pareja de homólogos. Se producen normalmente

porque se ha separado mal un bivalente durante la meiosis; de tal manera que se fabrican gametos con dos cromosomas

homologos de un tipo y otros con ninguno, en la fecundación estos gametos

producirán cigotos que sólo tengan un cromosoma de un tipo y cigotos que tengan

tres cromosomas de ese mismo tipo:

Pueden ser:

- MONOSOMÍAS: (2n-1) Falta un cromosoma de una determinada

pareja. Ejemplo: Síndrome de Turner., en el que las mujeres, en lugar de tener

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iniciodos cromosmas X, tienen uno solo XO, tiene 45 cromosmas. Son mujeres con retraso mental,

infantilismosexual y esterilidad.

- TRISOMÍAS: (2n+1). Cuando en lugar de dos cromosmas hay tres cromosomas de un tipo en el cariotipo.

Ejem: el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), presentan deficiencia mental, rasgos faciales orientales, cara

plana y ancha. Síndrome de Edwards (trisomía del 18). Síndrome del duplo de Y (XYY), hombres con retraso mental,

altos y violentos. Síndrome de Klinefelter (XXY), Hombres con genitales pequeños. Ausencia de espermatogénesis y

retraso mental.

2. AGENTES MUTÁGENOS . Son aquellos factores que

aumentan la frecuencia normal

de mutación y dañan la

estructura del ADN.

Se pueden clasificar en:

a) FÍSICOS. RADIACIONES IONIZANTES:

Son radiaciones electromagnéticas de onda muy corta y muy

energéticas que provocan la ionización de los componentes del

ADN. Son: Rayos X, y rayos β y rayos α, que son emitidos por los procesos nucleares..

Estas radiaciones pueden tener efectos.

- Fisiológicos (dañan enzimas).

- Celulares (rompen estructuras de la célula.

- Producen Mutaciones:

Provocan formas tautomerícas de las bases, con lo que producen mutaciones

génicas.

Pueden romper el ADN (enlaces nucleotídicos) y por tanto los cromosomas.

¿Por qué no se utilizan rayos X en las mujeres embarazadas, o se protegen los genitales en estos estudios?

RADIACIONES NO IONIZANTES:Son los rayos ultravioleta (UV). Radiaciones electromagnéticas de muy baja longitud de onda (entre 160-400

nm) y por ello muy energéticas. No produce ionización. En el ADN provocan:

- Formación de dímeros de timina y por tanto mutaciones génicas.

- Formas tautómeras de las bases que también provocarán sustituciones en las

bases.

¿Qué consecuencias tiene la desaparición de la capa de ozono?

B) QUÍMICOS.Son sustancias que reaccionan químicamente con el ADN y producen tres tipos de alteraciones:

MODIFICACIONES DE LAS BASES NITROGENADAS. Pueden producir cambios químicos en las bases por

desaminación, alquilación e hidroxilación, que provocan emparejamientos erróneos y por tanto sustituciones de bases.

Ejm: ÁCIDO NITROSO, desamina la citosina y la transforma en uracilo. Cuando el ADN se replica este se empareja

con la adenina y no con la guanina.

ETILMETILSULFONATO (EMS) o el GAS MOSTAZA que añaden grupos alquilo a las bases, que se emparejan con

otras que no serán complementarias.

SUSTITUCIONES DE BASES. Algunos agentes mutagénicos son sustancias parecidas químicamente a

las bases, que las pueden sustituir y provocar errores en la replicación al producir emparejamientos erróneos.

Ejn: 5-BROMOURACILO (análogo de la timina) o 2-AMINOPURINA (análogo de la adenina). A veces se utilizan

como antitumorales y antivíricos ejm:AZT ( contra infección SIDA).

INSERCIÓN DE MOLÉCULAS EN EL ADN Se producen con moléculas similares a un par de bases enlazadas,

capaces de introducirse entre los pares de bases del ADN y al duplicarse luego pueden aparecer inserciones o

delecciones de un solo par de bases, con el consiguiente corrimiento de la pauta de lectura.

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inicioEjm ACRIDINA, PROFLAVINA (colorantes) y el BENZOPIRENO (presente en el humo del tabaco, en los

alquitranes y en los alimentos quemados)

C) BIOLÓGICOS. VIRUS: Algunos virus que en su ciclo se insertan en el ADN de la célula huésped. Esta inserción puede provocar

mutaciones, inactivando algunos genes o alterando los mecanismo de control de la división celular con lo que la célula

se trasforma en cancerígena. Ejm: virus tumorales de ARN (retrovirus, SIDA), o virus tumorales de ADN como virus del

herpes, papovavirus...

TRASPOSONES. Son trozos de ADN móviles que pueden cambiar de posición en los cromosomas y pueden provocar la

inactivación de genes estructurales, reguladores e incluso de cáncer.

4. CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES . S* a) POSITIVAS.Las mutaciones SON UNA FUENTE DE VARIACIÓN GENÉTICA dentro de las poblaciones lo que favorece el proceso de

selección natural y de evolución.

Los principales agentes de variabilidad genética en las poblaciones son la recombinación genética y las

mutaciones.Las MUTACIONES (alteraciones de la secuencia de ADN ), permiten la aparición de genes que antes no

existían y amplían más la variabilidad genética.

Si una mutación es beneficiosa, se irá seleccionando paulatinamente en la población. Si se produce un cambio en

el ambiente y las nuevas condiciones son adversas para los individuos normales, la existencia de individuos mutantes,

hace que si estos se adaptan mejor, en estas condiciones de competencia, los mejor adaptados se reproduzcan más y las

especies evolucionen. Es lo que se conoce como selección natural.

Entre las mutaciones que contribuyen a la evolución:

- Las MUTACIONES CROMOSÓMICAS por duplicación, que aumentan el número de copias de un gen,

sobre el que pueden actuar distintas mutaciones posteriores (varios ensayos evolutivos de un gen).

- Las MUTACIONES GENÓMICAS, como es el caso de las poliploidias en vegetales que hacen que sus

órganos estén mejor desarrollados que los de especies diploides y por ello se seleccionan en agricultura. Otro ejemplo

es la unión de cromosomas como el caso del cromosoma 2 de humanos que procede de una fusión de dos

cromosoma de primates.

- Las MUTACIONES GÉNICAS por sustituciones de bases. Éstas se acumulan en el material genético a un

ritmo casi constante. Este tipo de mutaciones se utiliza como reloj evolutivo y permite calcular el momento en el que

se produjo la separación entre dos especies.

B) NEGATIVAS. Muchas mutaciones son perjudiciales y provocan incluso efectos letales, cuando no provocan enfermedades :

trisomías, monosomías, o inactivación de determinadas enzimas que provocan trastornos en el

metabolismo: fenilcetonuria, anemia falciforme, hemofilia, daltonismo, albinismo......

También, y aunque en el desencadenamiento del cáncer intervienen diversos factores, se sabe que la aparición

de determinadas mutaciones como alteraciones cromosómicas, delecciones, traslocaciones etc están asociadas al

CÁNCER y que los agentes mutagénicos lo producen también.

MUTACIÓN Y CÁNCER.

Un CÁNCER es una enfermedad que consiste en una multiplicación desordenada de determinadas células

que son capaces de migrar a otros puntos por la sangre y la linfa, lo que se denomina metástasis . Si el

tumor está localizado y no crece indefinidamente se denomina tumor benigno. Si invade los tejidos y crece

indefinidamente se le clasifica como maligno.

Las células cancerosas se diferencian de una normal en que:

Se originan a partir de una célula que se ha transformado en cancerosa.

- se dividen a gran velocidad e indefinidamente (regeneran los telómeros de sus cromosomas),

- poseen proteínas de membranas diferentes a las células del organismo y son reconocidas

como extrañas por el sistema inmunitario,

- presentan distinta forma a las células normales.

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inicio- Carecen de inhibición por contacto y tienden a crecer unas sobre otras formando capas

e invadiendo tejidos.

CAUSAS DEL CÁNCER:

En la formación del cáncer intervienen distintos factores, pero la principal causa son cambios en el

material genético. La formación de cánceres están asociados a alteraciones cromosómicas (delecciones,

traslocaciones..) y los agentes mutagénicos (radiaciones ionizantes, virus, anilinas (colorantes

industriales), Nitrosaminas(humo del tabaco y alimentos ahumados), nitritos (embutidos),derivados

pirolíticos del triptófano (aceites alimentarios reutilizados).

La mayoría de los cánceres derivan de una sóla célula anormal que ha sufrido una mutación que le permite crecer más

que sus vecinas. Para que una célula se transforme en cancerosa es necesario una acumulación de mutaciones en

genes implicados en los procesos de división celular.

CAUSAS GENÉTICAS:

a. Hoy se conocen distintos genes cuyas MUTACIONES en distintos genes que provocan cáncer. Entre estos genes:

PROTOONCOGENES: Son genes normales presentes en todas las células, están implicados en mecanismos del

control del crecimiento de las células . Una mutación en uno solo de los dos alelos de un protoncogén lo trasforman

en ONCOGÉN capaz de provocar un cáncer. Los ONCOGENES provocan un aumento de las señales que estimulan la

división celular. Tienen un patrón autosómico dominante.

GENES SUPRESORES DE LOS TUMORES: se denominan también antioncogenes y codifican para proteínas

inhibidoras de la división celular. La mutación en estos genes aumenta el ritmo de la división celular. Tienen un

patrón autosómico recesivo.

GENES DE REPARACIÓN DE ADN Son los que impiden la acumulación de mutaciones de éstos en el ADN, una

desactivación de estos genes está relacionada con la aparición de cánceres.

CAUSAS AMBIENTALES:

b. Existen numerosos VIRUS que provocan tumores en muchos animales. Entre estos se encuentran los virus tumorales

de ARN (retrovirus) y los virus tumorales de ADN ( virus del herpes, papovavirus, adenovirus.) Estos virus

transforman las células en cancerígenas al insertarse en su material genético y variar el mecanismo de división de la

célula huésped.

c. También el cáncer es provocado por AGENTES MUTÁGENOS, como las radiaciones UV y X, las radiaciones

nucleares, el alquitrán, los ahumados, el pan tostado chamuscado, el amianto, el cloruro de vinilo, las anilinas, algunos

conservantes como los nitritos de los embutidos, los edulcorantes artificiales, las bebidas alcohólicas y el tabaco.

Los agentes mutágenos actúan mutando protoncogenes y transformándolos en oncogenes activos que

estimulan la división celular, sobre los genes supresores de los tumores, disminuyendo la acción de proteínas

inhibidoras del crecimiento y sobre los genes correctores de errores, que evitan que se repare el ADN mutado. En

cualquier caso se cree que además del agente mutágeno se necesita una incapacidad de las defensas del

organismo por neutralizar células con estructuras extrañas (cancerígenas).

VOCABULARIO

FRAGMENTOS DE OKAZAKI. Son cortas secuencias de ADN producidas sobre la hebra retrasada durante la replicación del ADN. Son rápidamente unidas por uuna ADN ligasa formando una hebra continua de ADN. Son necesarias puesto que las ADN pol sólo fabrican ADN en la dirección 3’-5’. Al ser las dos cadenas que forman el ADN antiparalelas, una de ellas debería sintetizarse en la dirección 5’-3’. Puesto que esto no es posible, esta hebra (la denominada retardada) se sintetiza en trozos (fragmentos de Okazaki) en la dirección 3´-5ćonforme se va abriendo la horquilla de replicación

TOPOISOMERASAS. Enzima que hace de forma reversible cortes en una molécula molécula de ADN facilitando la eliminación de vueltas excesivamente enroladas que se forman durante la separación de las dos hebras por las helicasas en la replicación del ADN

HELICASA. Enzima que rompe los puentes de H entre las bases nitrogenadas que unen las cadenas de ADN para separarlas durante la replicación del ADN .

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inicio PRIMASA. Enzima que se encarga de fabricar el cebador o primer, pequeña cadena (de unos 10 nucleótidos) complementaria al comienzo (extremo 5´) de una cadena de ADN, para comenzar su replicación. Esto es necesario puesto que ninguna ADNpol es capaz de colocar ningún nucleótido si no hay uno anterior.

HEBRA RETARDADA. Es una de las cadenas de ADN recién sintetizada que se haya en la horquilla de replicación, y que puesto uque ésta se abre en el sentido contrario a la actuación de la ADN pol se sintetiza en pequeños fragmentos denominados fragmentos de Okazaki.

HEBRA CONDUCTORA. Es una de las cadenas de ADN recién sintetizada que se haya en la horquilla de replicación, y que puesto que ésta se abre en el sentido a la actuación de la ADN pol (5´-3´) se sintetiza en esta dirección de forma continua.

PROMOTOR. Secuencia de una de las cadenas de ADN por la que la ARN polimerasa inicia la transcripción. Esta región tiene una serie de secuencias consenso como son : TATAAT (en procariotas) y CAAT y TATA (en eucariotas)

INTRON. Región que no codifica para ninguna proteína de un gen de eucariota que se transcribe a moléculas de RNA pero que no se traduce puesto que se elimina durante la maduración del ARN. Parece que la función de estas secuencias sin sentido en eucariotas es aumentar la posibilidad de recombinación genética durante la meiosis, aumentando la variablilidad genética de la especie.

CÓDIGO GENÉTICO. Juego de reglas que específica la correspondencia entre los tripletes de nucleótidos (codones) del ARNm y los aminoácidos de las proteínas.

CODON. Secuencia de tres nucleótidos de una molécula de ARNm que representa la instrucción para incorporar un determinado aminoácido en la proteína que se está sintetizando. Esta correlación viene determinada por el código genético.

ANTICODON. Secuencia de tres nucleótidos de una molécula de ARN de transferencia, complementaria a la secuencia de tres nucleótidos del codón de una molécula de ARN mensajero. Esta secuencia se sitúa en el brazo central de la molécula de ARNt. El anticodon determina el aminoácido que el ARNt va a transportar desde el citoplasma hasta el ribosoma donde tiene lugar la síntesis de proteínas.

PEPTIDIL TRANSFERASA Enzima localizada en la subunidad mayor de un ribosoma y que cataliza la formación de un enlace peptiídco entre el nuevo aminoácido que entra en el ribosoma y la cadena de aminoácidos en formación.

OPERON. En un cromosoma bacteriano, grupo de genes constituido por una serie de genes estructurales que codifican para enzimas involucrados en una misma ruta metabólica y por sus genes reguladores que codifican proteinas cuya misión es controlar la actividad de los genes estructurales. Estas proteínas se denominan represores. Los genes que forman parte de un operon son: gen regulador (que lleva información para fabricar el operón)/ gen promotor (donde se une la ARNpol)/ gen operador (donde se une el represor) y los diferentes genes estructurales.

DIBUJOS Y ESQUEMAS CLAVES.-DIBUJO DE LA HORQUILLA DE REPLICACIÓN.-DIBUJO DEL PROCESO DE TRADUCCIÓN.-DIBUJO ESTRUCTURA ARNt / DIBUJO DE LA ESTRUCTURA DEL ARNM EN EUCARIOTAS Y PROCARIOTAS.-ESQUEMA DE LAS DIFERENTES MUTACIONES GÉNICAS.

DIFERENCIAS Y COMPARACIONES.REPLICACIÓN EN EUCARIOTA Y PROCARIOTA.TRADUCCIÓN EN PROCARIOTA Y EUCARIOTA.ARNM EUCARIOTA /PROCARIOTA.

ALGUNAS PREGUNTAS DE SELECTIVIDAD.

Sep 94 Op A,3.a) Arnm, ARNt, aminoacil ARN sintetasa, aminoácidos, factores de iniciación GTP, peptidil transferasa, ARNr, proteínas que forman parte del ribosoma, proteína.b)1: ARNm 2Polirribosoma 3. Proteína formada. 4. Subuidad grande del ribosoma.

Sep 95. Op B, 4.Es un operón. Define el concepto. No está muy claro, pero parece un sistema de represor inducible como el de la lactosa. Se da en procariotas.

Junio 96. Transcripción...muy fácil: Defínela primero, describe la naturaleza de la ARNpol y señala sus fases.Sep 96. Es la experiencia de Melsseson y Stahl.Sep 96. Concepto de mutación. Haz un esquema señalando las caracteríticas de los diferentes tipos. Explica por qué son importante para la evolución las mutaciones.

Junio 97. A) La cadena complementaria sería3ÁTG TACTGTATAAAAAAATTTGCTGTAG5'

a) recuerda que tienes que lerer la cadena de ADN en el sentido 3´-5ý que en lugar de T tienes que colocar U. Hazlo a partir de la hebra complementaria. El ARN transcrito sería:

5ÚAC AUG ACA UAU UUU UUA AAC GAC ACA UC3a) A partir del codón AUG saca los complementarios que seran los anticodon.b) 8, puesto que cada codon indica un aminoácido. Aunque el primero que significa metionina se elimina en la mayoría de las

proteína suna vez sintetizadas.

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inicio

Junio 97. Estrctura y función ARNt ..muy fácil. Ilustra con un dibujo.Juno 98. Indica las tres hipótesis de duplicación de ADN indicando cuál es la correcta.Junio 99. Función de ARN, muy fácil...Sep 99. Se hace igual que la de Junio 97. d) es una mutación del tipo sustitución transción, ya que se cambia una pirimidina por otra pirimidina. Esta mutación puede no tener mucho efecto si sólo se cambia un aminoácido por otro, salvo que nuevo codon incorporado sea uno de finalización, en cuyo caso la proteína se acorta bruscamente.

Sep 00, Opo b, 4.a) 5ÁTGCAAGATCTGTGTAG3´b) Es muy fácil sólo tienes que tener en cuenta que se lee en el sentido 3´-5)que es en el que te la dan) y

utilizar U en lugar de T. Puesto que es muy fácil puedes introducir el proceso comentando las enzimas que intervienen y la definición de trascripción,.

Junio 01. Transcripción en eucariotas. Una introducción: te puede servir la definiciónSeptiembre 01. Importancia y mecanismo de replicación ADN (muy fácil).

Junio 02 Describa, brevemente, el mecanismo de traducción ( biosíntesis) de las proteínas.Sep 2003: Función del ARNt en la síntesis de proteínas. (En esta pregunta explica la estructura de ARNt y su función a grande rasgos. Puedes también comentar como se produce la traducción)Sep 2003: Establezca las diferencias más significativas, del proceso de transcripción entre las células procariotas y eucariotas.

Junio 03. Función del ARNt en la síntesis de proteínas.

Junio 2003. Establezca las diferencia smás significativas del proceso entre las células de transcripción entre las células eucariotas y procariotas.

Septiembre 2003. Describa, brevemente, el proceso de replicación del ADN.

Junio 2004. Responda a las siguientes cuestiones sobre las mutaciones: a) Concepto, b) Mutaciones génicas.

Junio 2004. Dada la siguiente secuencia de ADN: 3´T A C C T A C A C A G A T C T T G C 5´ a) Escriba la cadena complementaria. B) Escriba la secuencia de ARN m de la cadena dada.

Septiembre 2004. Describa el proceso de transcripción de ADN.

Septiembre 2004. La siguiente cadena de ADN: 5´ T A C A T G A C A T A T T C T T T A A A C G A C 3´ codifica para la síntesis de un polipéptido. Se pregunta: a) El ARNm resultante de la trascripción de esta cadena. B) El número de aminoácidos de la cadena polipeptídica resultante en el proceso de traducción.

Junio 2005. Conteste a las siguientes cuestione ssobre el código genético: a) concepto, b) Enumera sus principales características.

Junio 2005. Establezca las diferencias más significativas entre el proceso de trasncripción entre las células procariotas y eucariotas.

Septiembre 2005,. Describa las etapas más importantes del proceso de trasncripción en eucaritoas.

EJERCICIOS DE GENÉTICA MOLECULAR.

1. Observa la secuencia de bases nitrogenadas del siguiente fragmento de ADN:

5Á A A T T A T G C C C C C G T T A A T G T G A T 3´3´T T T A A T A C G G G G G C A A T T A C A C T A 5á) Suponiendo que el punto OriC se encuentra a la izquierda de la secuencia escrita, indica, en una replicación

del ADN, cuál de las dos hebras (superior o inferior) dará lugar a la hebra conductora y cuál a la retardada.b) Indica el nombre de algunas enzimas que intervengan en la replicación de este fragmento de ADNc) Suponiendo que el promotor de un gen presente en el fragmento escrito esté a la izquierda de la secuencia

¿Cuál de las dos hebras podrá transcribirse?d) Indica el nombre de la enzima que podrá realizar la trtanscripción, en el caso de tratarse de una célula

procariota y en el caso de tratarse de una eucariota.e) Escribe la secuencia del ARN producido por la transcripción del fragmento de ADN, suponiendo el promotor

a la izquierda de la secuencia escrita.f) Suponiendo que se trata de una célula procariota, escribe ahora la secuencia de aminoácidos codificados por

el gen antes transcrito.

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MUY IMPORTANTE SABERLOS HACER HAN SALIDO VARIAS VECES EN SELECTIVIDAD


iniciog) Si se tratara de una célula eucariota, ¿Qué mas cosas necesitarías saber para conocer la

secuencia del polipéptido codificado por el gen?.h) Escribe los anticodones de las moléculas de ARNt que intervendrán en la traducción del gen transcrito.

2. (Sep 99)La siguiente cadena de ADN codifica para la síntesis de un polipéptido.

5´T A C A T G A C* A T A T T T T T T A A A C G A C A T C 3´Teniendo en cuenta que el codón de iniciación en el ARNm es el AUG. Represente:a) La cadena complementaria.b) El ARN mensajero resultante de la transcripción.c) Los anticodones presentes en la ARNt de trasferencia para la síntesis de polipéptido.d) ¿De cuántos aminoácidos estará formado el polipéptido?e) Si en la hebra dada se produce una sustitución de la base señalada con un asterisco (C+) por T ¿Qué

repercusiones tendría dicha mutación para la proteína?¿Cómo se denomina dicha mutación?

3. (Sep 2000) Dada la siguiente secuencia de ADN:

3´ T A C G T T C T A G A C A C A T C 5Á) Esvcriba la cadena complementaria.B) Escriba la secuencia de ARNm de la cadena dada.

4. A partir de la siguiente secuencia de nucleótidos que se transcribe, y que codifica un fragmento de una determinada proteína,

consultando la tabla del código genético indicar:a) La secuencia del ARNm trascrito.b) A estructura primaria del fragmento de proteína sintetizado.

5. Un fragmento génico tiene la secuencia siguiente:

3Á T G G C C A G A T G A A A A C G C 5

¿Cuántos aminóacidos tendrá el polipétido que codifica?¿Qyué pasaría con la secuencia polipetidica si una mutación provocase la pérdida del primer nucleótido (A)?¿Y si la mutación suprimiese los tres primeros nucleótidos (ATG)?

6. La secuencia de genes de una molécula de ARNm es:

5Á A U U U G C C A 3Éscribe la doble cadena de nucleótidos de el ADN de la que se copió. Indica cual de las dos sirvió de molde. Escribe cuáles son los anticodones correspondientes.

7. Una cadena de ADN tiene la siguiente secuencia:

5´ A T G A A A G C A G T A 3’Indica el ARNm que producirá y la secuencia de aminoácidos.

8. En cierta cepa bacteriana se sabe que a partir de la secuencia nucleotídica que se indica:A T G A T T A C A C C C A T A T G A A T C A T T A C T A A T G T G G G T A T A C T T A G T ASe produce un oligopétido de ocho aminoácidos. Además se detecta una variante de la cepa que produce oligopétidos de cinco aminoácidos. Considerando todos estos datos: a) Determina la secuencia de ARNm y la secuencia de aminoácidos del octapétido.b) Explicar cómo pudo producirse la variante y la modificación que tuvo que sufrir la secuencia de nucleótidos para que se

forme una proteína de cinco aminoácidos.

9. 14- Dada la burbuja de replicación mostrada abajo, dibujar las bandas de DNA de nueva síntesis indicando su polaridad y si son de síntesis continua o discontinua, así como los RNA iniciadores.

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inicioDada la siguiente secuencia de ARN mensajero:

5' - UUACGUAUCGAUCCC - 3'

Escribe la cadena de ADN a partir de la cual se ha

formado:

- -

Escribe la cadena complementaria a la anterior:

- - 3'

Escribe los anticodones correspondientes del

ARNt

- GCA - - CUA -

Escribe la cadena polipeptídica que se origina:

1. ¿Dónde tiene lugar el proceso (h) en las células eucariotas2. ¿Cómo se denomina el proceso está teniendo lugar entre las moléculas (a) y (b)?3. ¿Qué nombre recibe el proceso (g) de formación de la molécula (f) 4. Qué nombre recibe la molécula con la letra (a)5. ¿Qué nombre recibe la molécula con la letra (d6. ¿Qué nombre recibe la estructura con la letra (c) ç7. Qué nombre recibe la molécula con la letra (b8. ¿Dónde tiene lugar el proceso (h) en las células eucariotas

Di si se trata de un proceso en eucariota o procariota:

El ARNm lleva una metil guanosina Trifosfato en el extremo 5'

El lugar de transcripción se encuentra separado del de traducción

Los ARN m son policistrónicos

El primer aminoácido es siempre metionina

Los ARNm son menos estables

Traducción y transcripción se realizan en el mismo espacio

Los ARN m llevan información para varias proteínas

Comenta qué tipo de mutación es:

Se duplica un fragmento del cromosoma

cambio en la posición de un fragmento cromosómico

Tripletes que codifican para aminoácidos equivalentes distintos. AAA(lys)→AGA(arg). Ambos son aminoácidos básicos

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inicio

Afecta a un solo gen

Aparece un triplete de terminación o FIN: CAG(gln)→UAG(FIN)

No se transmiten a la descendencia

Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma Adición o deleción de un único par de nucleótidos o de varios pares de nucleótidos, siempre que no sean múltiplo de tresmutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomasAparece un nuevo triplete que codifica para un aminoácido de distinto tipo. La proteína pierde su función

se produce de forma natural o normal en los individuos

aumento del número normal de “juegos de cromosomas”

cambio de sentido de un fragmento del cromosoma.

pérdida de un fragmento cromosómico

sustitución de un par AT por un par GC

Afectan a las celulas reproductoras

afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes.

se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicosDentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales

mutación que afecta a cromosomas completos

secuencia de nucleótidos se pierde uno

sustitución del par AT por TA

Tripletes que codifican para el mismo aminoácido

¿De qué proceso se trata? Pon nombres a los números.

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18.MUTACIONES 2011