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Conceptos de introducción a la Genomica
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Conceptos que deben saber!
Generalidades
Genoma
Toda la informacin gen/ca contenida en el DNA de una clula - Organismos ms complejos
1953 Watson y Crick: Doble cadena DNA - Pentosa (Deoxirribosa) - Grupo fosfato - Base nitrogenada
- Purinas: Adenina / Guanina - Pirimidinas : Citosina / Timina
Estructura DNA
Fosfato A=T C=G
1953 Watson y Crick: Doble cadena DNA - Pentosa (Deoxirribosa) - Grupo fosfato - Base nitrogenada
- Purinas: Adenina / Guanina - Pirimidinas : Citosina / Timina
Estructura DNA
Fosfato A=T C=G
DNA Empaquetamiento del DNA
CROMOSOMAS
GEN
Conjunto de secuencia de DNA que con
REPLICACIN
De una molcula de DNA progenitora se sinte/za una nueva, originndose dos molculas de DNA hijas, de secuencia idn/ca a la del DNA original.
Paso de informacin gen
Coordinada con la divisin celular: Fase S Iniciada la replicacin, debe completarse Inicio de la replicacin obliga a una divisin celular La doble hlice se desenrolla gradualmente y sus dos hebras se van separando a la par que se produce la replicacin.
REPLICACIN
TRANSCRIPCIN
Sntesis de una molcula de RNA a par
TRANSCRIPCIN
RNA Diere al DNA en: 1 sola hebra U
Factores de transcripcin
Hlice giro hlice Anillo de zinc Cierre de leucina Hlice asa hlice
TRADUCCIN
Sntesis de protenas mediante unin de aminocidos segn el orden establecido por la secuencia de
nucle
TRADUCCIN
REPARACIN DNA
REPARACIN DNA
TERMINOLOGA
LOCUS (Loci)
Segmento de DNA que ocupa una posicin o localizacin concreta en un cromosoma
ALELO
Versin alterna
TERMINOLOGA
HOMOCIGOTO
Presencia de dos alelos idn
A B
C
D E
F G
Metacntricos: + 1 y 3; Grupo F Submetacntricos: + 2, Grupos B, C y E Acrocntricos: + Grupos D y G
Cario/po
Herencia Mendeliana
Autosmica Dominante
Autosmica Recesiva
Ligada al X Recesiva y Dominante
Herencia Mendeliana Autosmico Dominante
Causada por genes en autosomas Afecta hombres y mujeres (varn - varn) Estado heterocigoto Herencia ver
I
II
III
Catarata congnita
Herencia Mendeliana Autosmico Dominante
Herencia Mendeliana Autosmico Dominante
Pro
geni
tor a
fect
ado
Progenitor NO afectado
2/4 = 50% Afectados
2/4 = 50% No afectados
Herencia Mendeliana Autosmico Dominante
Neurobromatoisis
Herencia Mendeliana Autosmico Dominante
Expresividad variable Falta de Penetrancia Mutaciones de novo:
Edad paterna avanzada Acondroplasia Sx Marfan NF-1
Herencia Mendeliana Autosmico Recesiva
rbol horizontal Hombres y mujeres afectados Homocigoto y heterocigoto compuesto Padres de afectados son PORTADORES ASINTOMTICOS Antecedente de CONSANGUINIDAD / ENDOGAMIA Riesgo de recurrencia para progenitores 25%
Herencia Mendeliana Autosmico Recesiva
Pro
geni
tor
porta
dor
Progenitor portador
1/4 = 25% Afectado
c 2/4 = 50% Portador
1/4 = 25% Sano
c
Herencia Mendeliana Autosmico Recesiva
Herencia Mendeliana Ligada al X
Cromosomas X/Y determinacin sexual 1.100 genes en X (40% asocia a enfermedad) Inac
Herencia Mendeliana Ligada al X
Herencia Mendeliana Ligada al X Recesiva
Hombres afectados exclusivamente (hemicigotos)
Hombre afectado transmite el gen a sus hijas (portadoras obligadas)
Madres portadoras
Herencia Mendeliana Ligada al X Recesiva
Pad
re s
ano
Madre portadora
X X
X
Y
X X X X
X Y Y X
50% hijas sanas 50% hijas portadoras
50% hijos sanos 50% hijos afectados
c
c
Herencia Mendeliana Ligada al X Recesiva
Pad
re a
fect
ado
Madre sana
X X
X
Y
X X X X
X Y Y X
100% hijas portadoras
100% hijos sanos
c
c
Herencia Mendeliana Ligada al X Recesiva
Herencia Mendeliana Ligada al X Recesiva
Re/nosis Pigmentaria Albinismo ocular Discromatopsia Re
Herencia Mendeliana Ligada al X Dominante
Enfermedad se maniesta en mujeres heterocigotas y en varones con el gen mutado en su nico cromosoma X.
Varones expresan mayor gravedadletalidad No hay transmisin de varn a varn Frecuencia de abortos con sexo masculino.
Herencia Mendeliana Ligada al X Dominante