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DESAFO N 3Profesor Mauricio Hernndez Fonseca

Biologa 2 Medio

Nombre del Estudiante : !urso :

CARIOTIPO Y GENOMA HUMANO

EL CARIOTIPO, IDIOGRAMA Y CARIOGRAMA

"os cromosomas de cada es#ecie #oseen una serie de caractersticas$ como la forma$ el tama%o$ la

#osici&n del centr&mero ' las bandas (ue #resentan al te%irse) Este con*unto de #articularidades$ (ue

#ermite identi+car los cromosomas de las distintas es#ecies$ recibe el nombre de cariotipo$ ' sure#resentaci&n gr+ca mediante un es(uema foto o dibu*o$ ordenada #or #are*as de cromosomas

,om&logos$ se denomina cariograa

-!&mo ,acen los cient+cos #ara encontrar la ubicaci&n de un cromosoma en un cariograma. !onma#as cromos&micos llamados ideogramas$ los in/estigadores #ueden determinar la ubicaci&n de losgenes ' localizar formas anormales de genes)Ho' en da$ los in/estigadores de todo el mundo confan en un sistema #eri&dicamente actualizado (ue

les #ermita referir a #artes de cromosomas #articulares con una #recisi&n e0trema) Este sistemacum#le con las normas internacionales$ ' gira en torno a la utilizaci&n del es(uema conocido como

idiograma o ideograma 1un diagrama de la morfologa cromos&mica$ (ue re#resenta #articularmente

los #atrones es#ec+cos de bandeado cromos&mico) 3mbas formas de escribir la #alabra se

encuentran com4nmente en la literatura cient+ca) "os idiogramas #ro#orcionan un #unto gr+co de

referencia (ue es 4til #ara localizar las #osiciones de los genes indi/iduales en los cromosomas$ as

como #ara la identi+caci&n de di/ersas anomalas asociadas con una am#lia gama de trastornos

cromos&micos) Por otra #arte$ idiogramas #ermiten a los miembros de la comunidad cient+ca ,acer

referencia a las fuentes im#ortantes$ como el Pro'ecto 5enoma Humano$ a tra/6s de un lengua*e

uni/ersal (ue #ermite la inter#retaci&n r#ida ' clara)

E!ta iag"# $"!tra

ca%a croo!oa&$a#o #ora'copara%o co# !$i%iograa, o apa, %"(a#%a! G) !" trata %" $#

"!*$"aacor%a%o

R"+i!a%o

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i#t"r#acio#a'"#t" para'o! patro#"! %" (a#%a!

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Acti+i%a% - 7iferenciaci&n de conce#tos

3l leer el te0to anterior$ se logra identi+car 8 conce#tos relacionados: carioti#o$ idiograma ' cariograma)El desafo es (ue logres ,acer la se#araci&n conce#tual entre uno ' otro t6rmino) Entonces$ -c&mode+niras9

) !arioti#o

2) ;diograma

8) !ariograma

El #rimero en estudiar la a#ariencia de los cromosomas fue el ruso "e/ist ' ?$ siendo cromosomas grandes submetac6ntricos)Gr$po C: Formado #or los #ares @$$ C$ =$ D$ ' 2)!orres#ondiendo a cromosomas medianossubmetac6ntricos)Gr$po D: Formado #or los #ares 8$ > ' ?) !romosomas medianos acroc6ntricos con sat6lite)Gr$po E: En 6l se encuentran los #ares @$ ' C) !romosomas #e(ue%os metac6ntricos el @ 'submetac6ntricos ' C)Gr$po F: Formado #or las #ares = ' 2D) !romosomas #e(ue%os metac6ntricos)Gr$po G: integrado #or los #area 2 ' 22) !romosomas #e(ue%os metac6ntricos)

El par 03 %" croo!oa! !"1$a'"! se forma #or un cromosoma $ metac6ntrico mediano mu'similar a los del gru#o !$ ' un cromosoma el cual es acroc6ntrico #e(ue%o$ similar a los del gru#o 5)

Mediante el estudio del carioti#o es #osible detectar anomalas en el n4mero o en la forma de loscromosomas raz&n #or lo cual se recomienda realizarlo en los siguientes casos: #ara con+rmarsndromes cong6nitos cuando se obser/an algunas anomalas es#ec+cas o (ue #ueden estarrelacionadas con los cromosomas se0uales$ en situaciones de abortos re#etidos ' #roblemas deesterilidad)

Para determinar el carioti#o de un indi/iduo$ es necesario lle/ar a cabo un culti/o de c6lulas '$ cuandoestas comienzan a di/idirse$ te%irlas ' ,acer una #re#araci&n microscica #ara fotogra+ar loscromosomas)

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En un feto$ las c6lulas se #ueden obtener #or amniocentesis$ es decir$ efectuando una #unci&n en el

/ientre de la madre #ara obtener l(uido amni&tico o bien #or #unci&n directa del cord&n umbilical #ara

e0traer sangre del feto) En un indi/iduo adulto se utilizan los gl&bulos blancos de la sangre)

Acti+i%a% 0- 3nlisis de cariogramas ,umano

Gtilizando la siguiente informaci&n$ analiza los cariograma ' com#leta el cuadro seg4n corres#onda

CARIOGRAMAS

,

Dotaci2#croo!2ica

S"1o

Nora' oco#!#%ro"

0

Dotaci2#croo!2ica

S"1o

Nora' oco#!#%ro"

3

Dotaci2#croo!2ica

S"1o

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Nora' oco#!#%ro"

4

Dotaci2#

croo!2ica

S"1o

Nora' oco#!#%ro"

EL GENOMA

"a informaci&n ,ereditaria en las c6lulas de cada organismo constitu'e el g"#oa) En animales$ se#ueden identi+car dos ti#os de genoma: el nuclear ' el mitocondrial 1en /egetales se encuentra

adems el genoma cloro#lstico) El genoma mitocondrial es una doble ,ebra de 37N circular de

a#ro0imadamente @)@DD nucle&tidos$ ubicado en las mitocondrias de cada c6lula$ constitu'endo una

#e(ue%a #arte del genoma ,umano com#leto ' codi+cando solo #ara 8 genes) "a ma'or #arte del

genoma se encuentra en el n4cleo de la c6lula$ organizado en los cromosomas$ con cerca de 8$2 0

D= nucle&tidos (ue codi+can #ara

2?)DDD a 8D)DDD genes)

"o #articular del genoma ,umano$ al igual (ue de muc,os genomas de organismos eucariontes$ es la

relaci&n entre su tama%o ' la cantidad de genes #ara los cuales codi+ca) Gn ?I del genoma es 3JN

e0trag6nico (ue no est in/olucrado en la e0#resi&n de #rotenas '$ del 2?I restante$ solo el DI es3JN codi+cante) 3dems$ se ,a obser/ado (ue un mismo gen #uede codi+car #ara ms de una

#rotena$ e0#licando de esta manera #or (u6 el n4mero de genes de un organismo es menor (ue el

n4mero de #rotenas)

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Acti+i%a% 3- Mini in/estigaci&n sobre base de datos gen6ticos

"a secuenciaci&n com#leta del genoma ' la identi+caci&n de genes ,an sido los ob*eti/os #rinci#ales

del Pro5"cto G"#oa H$a#o$ #ermitiendo la generaci&n de bases de datos$ de carcter #4blico 'acceso gratuito$ de nuestra es#ecie ' de gran /ariedad de organismos ' sobre esta base de datos es

con la cual traba*aremos)

"a #regunta (ue (ueremos contestar a,ora es -cules son las caractersticas es#ec+cas (ue

distinguen a estos #ares de cromosomas entre s. En la siguiente acti/idad de ti#o indi/idual te

in/itamos a in/estigar las caractersticas #articulares de cada #ar cromos&mico ' de algunas

enfermedades de origen gen6tico (ue son atribuidas a algunos elementos g6nicos estos cromosomas)

Para ello sigue el siguiente #rocedimiento:

) !ada alumno sacar un #a#el donde estar indicado el cromosoma,umano (ue traba*ar)

2) En su casa$ o es su defecto en el colegio$ ingresar desde el

e0#lorador de internet a la siguiente direcci&n Keb:

,tt#:LLKKK)ncbi)nlm)ni,)go/Lboo