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Hipotiroidismo Congénito

Dr. Guillermo Villatoro GodoyEndocrinólogo Pediatra

Hospital Escuela

Julio 2010



Hormonas Tiroideas y Maduración fetal

Las hormonas tiroideas son fundamentales en:

La embriogénesis y maduración fetal, particularmente en elcrecimiento y desarrollo del sistema nervioso.

Regulan la síntesis de proteínas de la neurogénesis,migración neuronal, formación de axones y dendritas,

mielinización, estructuración de sinapsis.

Regulación de neurotrasmisores específicos.



Tiroides Fetal

El eje hipotálamo-hipófisis-tiroides del feto se desarrollaindependientemente del eje materno.

La placenta es impermeable a TSH, parcialmente permeablea T3 y T4 y muy permeable al yodo.

Durante el primer trimestre del embarazo, el desarrollo delfeto depende de T4 materna, la cual pierde importancia en el

resto de la gestación.



Relación Feto-Materna de laFunción Tiroidea

Las células foliculares y el coloide tiroideo aparecen entre las10-12 semanas de gestación.

La función del eje hipotálamo-hipófisis inicia entre las 18-20semanas de gestación.

Entre la 24-25 semanas detecta en sangre de cordón umbilicalhormonas tiroideas y TSH de origen fetal.



Hipotiroidismo Congénito

Deficiencia de Hormonas Tiroideas presentes alnacimiento. Es un situación resultante de la

disminución en la actividad biológica de las

hormonas tiroideas a nivel tisular, causado por una

deficiente producción o por resistencia a su acción.

Rastogi M, LaFranchi S. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17



Hipotiroidismo Congénito Clasificación y Etiología

1.Hipotiroidismo primario Disgenesia tiroidea

Dishormonogenesis

Resistencia a TSH

2.Hipotiroidismo Central

(secundario) Déficit aislado TSH

Déficit de TRH

Resistencia a TRH

3. Hipotiroidismo Periférico Resistencia Horm. Tiroidea

Anormalidad transporte

4. Hipotiroidismo sindromático Síndrome de Pendred

Displasia ectodérmica

Corea benigna

Síndrome Bamforh-Lazarus

5. Hipotiroidismo congénito

Transitorio.

Ac. Bloqueantes Déficit o exceso de iodo

Hemangioma hepáticocongénito

Drogas anti tiroideas




Hipotiroidismo Congénito Primario

Es un defecto metabólico frecuente.

Prácticamente inaparente en el momento del nacimiento.

Puede ser detectado con métodos sensibles, confiablesy rápidos.

Posee tratamiento efectivo y económico.

El tratamiento precoz mejora significativamente el

pronóstico.

El costo beneficio es aceptable para la comunidad.

Lenz A, Root A . J Pediatr Endocrinol & Metab. 2008; 21: 623-624

http://www.iemp.gob.pe/noticias/2005/caratulatamizaje.jpg



Incidencia de Hipotiroidismo congénito

Incidencia hipotiroidismo primario es de 1: 3,000 – 4,000recién nacidos.

Más frecuente en el sexo femenino que en el masculino(2:1).

El hipotiroidismo hipotálamo-hipofisiario congénito espoco frecuente con una incidencia 1: 50,000-100,000recién nacidos.

Beardsalla K, Ogilvy-Stuartb A. Current Paediatrics ;2004:14,422 –429



Índice Clínico de Hipotiroidismo Congénito

Signos y síntomas clínicos Puntos

Problemas de alimentación

Estreñimiento, Inactividad

Hipotonía Hernia umbilical

Macroglosia

Piel moteada

Piel seca

Fontanela posterior > 5 mm2 Facies típicas

Total

1

1

11

1

1

1.5

1.53

15



Síntomas y Signos

Velocidad de crecimiento inadecuada y/o talla baja

Retraso del desarrollo psicomotor

Retardo en el cierre de fontanelas Facies tosca

Macroglosia

Llanto ronco

Piel seca, mixedematosa Retardo en la erupción dentaria







HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO PRIMARIO



Diagnóstico

Tamiz neonatal.

TSH, T4 y FT4.

Rx de rodilla o muñeca izquierda.

Ecografía tiroidea

Gammagrafía tiroidea

Anticuerpos antitiroideos.




Tamiz Neonatal de Hipotiroidismo Congénito

Solo el 5 % de los casos presentan síntomas antes de los tresmeses de edad.

El Tamiz Neonatal es el método mundialmente aceptado parala detección oportuna de la deficiencia tiroidea.

Entre más tardío es el diagnóstico y el inicio del tratamientomayor es el grado de retardo mental y la presencia desecuelas neurológicas.

Los programas de detección precoz de hipotiroidismocongénito se pusieron en marcha en Norteamérica y Europa apartir del año 1974.




Antes de iniciarse los programas de detección precoz deHipotiroidismo Congénito se diagnosticaban:

10% de los casos en el primer mes de vida.

35% tras los tres primeros meses.

70% en el primer año.

100% a los 3-4 años de vida.




En Honduras no tenemos estadísticas de hipotiroidismocongénito y los casos diagnosticados son en forma tardía.

En el Hospital Escuela se atiende un promedio de 20,000partos por año y en el Instituto Hondureño de SeguridadSocial un promedio de 5000 partos por año, solo en estas

dos instituciones debería detectarse en promedio 12 casospor año.






Un informe de la OMS señala que por cada caso

detectado en programas de tamiz el sistema de salud seahorra aproximadamente 100,000 dólares.

Se calcula que se invierten aproximadamente $2.00 porniño diagnosticado y $25,000 por niño no diagnosticado.




Para que el programa de tamiz neonatal tenga éxito es necesario:

Cobertura de la población pesquisada supere el 95%.

Muestra correctamente tomada.

Los datos consignados en la tarjeta adjunta al papel filtro debencorresponder con el paciente estudiado.

El traslado de la muestra debe ser periódico, frecuente y rápido.

El laboratorio responsable de un rastreo de pesquisa debecontar con tecnología metodológica de alta calidad.



Objetivos del Tamiz Neonatal

Prevenir el retardo mental y las discapacidadesasociadas al hipotiroidismo congénito.

Diagnosticar en forma temprana los pacientes con

hipotiroidismo congénito nacidos en Honduras. Proporcionar el tratamiento médico oportuno y dar

seguimiento a los niños afectados.

Reducir los costos que implican la atención de pacientes

con discapacidades especialmente el retraso mental.

Capacitar al personal de salud de todo el país para latoma de muestra de sangre en los recién nacidos.

Pitt J. Clin Biochem Rev;2010:31:57-67



Metas del Tamiz Neonatal

Realizar el tamiz en el 100% de los recién nacidos en elHospital Escuela y en el IHSS.

Ampliar la cobertura a nivel nacional durante el segundoaño de iniciado el proyecto.

Educar a la población general y a los padres durante elcontrol prenatal de las ventajas de hacer el tamiz

Lograr que el tamiz neonatal para HC sea un examenmás de rutina en todos los recién nacidos como lo es elhematocrito y el VDRL en nuestro país.



Tamiz Neonatal

La prueba debe de realizarse en los 2 –3 primeros días

después del nacimiento.

El diagnóstico se confirma por la demostración de una bajaconcentración de T4 y un nivel elevado de TSH en suero.



El tamiz neonatal se ha convertido, despuésde las vacunas, en el procedimiento másaceptado en la prevención pediátrica

Leutwayler K. The Price of Prevention.

Scientific American, April 1995; 98-103



El tamiz neonatal es una“herramienta”

que permite distinguir

“bioquímicamente” a los que padecen algunaenfermedad “subclínica”



Tratamiento Hipotiroidismo Congénito

El tratamiento debe iniciarse inmediatamente a la

detección del caso.

El fármaco de elección es la Levotiroxina sódica.

La dosis inicial recomendada es de 10-15 μg/kg/día enuna sola toma en ayunas.



Edad de Inicio delTratamiento Coeficiente Intelectual(Rango)

Nacimiento a 3 meses 89 (64-107)

Entre 3-6 meses 71 (35-96)

Después de 6 meses 54 (25-80)

Edad de Inicio delTratamiento

Coeficiente Intelectual(Media)

Después de 30 días de vida 109.8

Entre 22-30 días de vida 107.7

Entre 15-21 días de vida 115.3

Antes de 15 días de vida 119.2

Pittsburgh Children’s Hospital Study (1)

Reporte Programa Nacional de Tamiz Francia (2)

(1) Klein AH, Meltzer S, Kenny FM: J Pediatr 1972, 81(5):912-915.

(2) Boileau P, Bain P, Rives S, Toublanc JE: Horm Res 2004, 61(5):228-233.

Tratamiento Hipotiroidismo Congénito



Evolución y Pronóstico

Se recomienda una segunda exploración:

Dos a cuatro semanas del inicio de tratamiento.

Cada 1-2 meses durante los primeros seis meses de vida.

Cada 3-4 meses de los6 meses hasta los 3 años de edad.

Cada 6-12 meses hasta completar su crecimiento.

Cuatro semanas después de cualquier cambio de dosis.

Con más frecuencia si se duda del cumplimiento, seobtienen valores anormales o se modifica la dosis.







ANTES

DESPUÉS




ANTES

DESPUÉS









¡Gracias!

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