BIOLOGIA MOLECULAR

- Rubia Bandiera - Luis Alberto Paschoal - Renan Cardoso - Jorge Carvalho - Gustavo De Moura - Cristian Escobar - Y. Nathaly Hurtado K. - Naiara Maia - Mario Menezes - Sabrina Reis

TRANSTORNOS MENDELIANOS MONOGENICOS

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA (AR)

TRANSTORNOS LIGADOS AL CROMOSOMA X

MOSAICISMO

SINDROMES CROMOSOMICOS

TRANSTORNOS MENDELIANOS MONOGENICOS

Son enfermedades hereditarias monogénicas las causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel

El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejido conectivo, manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la contienen en mayor concentración, tales como el cardiovascular(dilatación aórtica), esquelético, duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmón. La herencia es autosómica dominante con penetrancia casi completa, pero con expresión variable.

Sindrome de Marfan (AD)

El caso más frecuente será: Aa x Aa (matrimonio

entre dos individuos normales heterocigotos

portadores).

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA (AR)

Anemia falciforme, talasemia

Enfermedad autosomica recesiva. Causada por uma mutación en el gen beta de la globina, produciendo una alteración estructural

de la celula.Se caracteriza por la presencia de células

falciformes en la circulación sanguínea, que son hematíes o eritrocitos en forma de hoz. Esta

forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los

vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades.

Pacientes con Anemia Falciforme politrasfundidos pueden llegar a tener depósitos

de Hierro en las fibras musculares cardiacas, generando Fibrosis y Insuficiencia Cardiaca

1) La ausencia de transmisión de padre a hijo varón.2) Todas las hijas de un varón afectado son portadoras obligadas.

Independencia del carácter dominante o recesivo de la mutación.

TRANSTORNOS LIGADOS AL CROMOSOMA X

Hemofilia A y B

La hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre. Es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X El gen defectuoso está localizado en el cromosoma X.Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII(anti-hemofilico A)Los hombres tienen únicamente un cromosoma X. Si el gen del factor VIII falta en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A Hemofilia B cuando factor IX (anti-hemofilico beta) no es totalmente funcional.

MOSAICISMO

Es la presencia de dos o más líneas celulares geneticamente distintas em los tejidos de una persona, o sea, condición en donde un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. Por ejemplo, una persona puede tener algunas de las células de su cuerpo con 46 cromosomas, mientras que otras células de su cuerpo pueden tener 47 cromosomas.

Tetralogia de Fallot es la cardiopatía congénita cianótica más frecuente en la edad pediátrica. Dada por:1. ESTENOSIS PULMONAR infundibular

(Obstrucción en el tracto de salida del ventrículo derecho).

2. COMUNICACIÓN I.V.(Defecto del tabique I.V.).3. DEXTRAPOSICIÓN de aorta(Aorta cabalgante o

Aorta a caballo).4. HIPERTROFIA V.D

Mosaicismo de trisomía parcial del cromosoma 8 asociado a tetralogía de Fallot

SINDROMES CROMOSOMICOS

Causados por aberraciones numéricas o estructurales de

los cromosomas. Un numero anormal de

cromosomas provoca abortos, trast de desarrollo y

malformaciones

ENFERMEDAD DEBIDA A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 15

Se caracteriza por una hipertrofia ventricular simétrica o asimétrica, con o sin obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI), en ausencia de enfermedad cardíaca o extracardíaca capaz de producirla

En el 70 al 80% de los casos se deben a mutaciones en uno de estos 3 genes:

Gen de la cadena pesada de la betamiosina: cromosoma 14.

Gen de la proteína C ligada a la miosina: cromosoma 11.

Gen de la troponina T: cromosoma 1.

Miocardiopatia Hipertrofica familiar.

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