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CONCEPTOSíndrome congénito polimalformativograve, con una supervivencia que raramen-te supera el año de vida, causado por laexistencia de tres copias del cromosoma 13en el cariotipo.

ETIOLOGÍAAl igual que otras trisomías humanas, lamayoría de los casos de trisomía 13 sedeben a una no-disyunción cromosómicadurante la meiosis, principalmente en elgameto materno. En estos embarazos laedad materna y paterna media están algoincrementadas (31.3 y 33.7 años respecti-vamente). Aproximadamente un 20% decasos se deben a traslocaciones, siendo lat(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% dedichas traslocaciones es heredada de unode los progenitores. Los mosaicos represen-tan otro 5% de los casos de trisomía 13, enlos que el cuadro malformativo suele sermenos grave.

HISTORIA PRENATALLos fetos afectados de trisomía 13 presen-tan anomalías múltiples que pueden serdetectadas antenatalmente por medio de laecografía. Entre ellas destacan las anomalí-as del SNC, especialmente la holoprosen-cefalia, malformaciones faciales, cardiacasy renales. Es frecuente el retraso de creci-miento intrauterino. La asociación de

dichas anomalías es indicación obligada decariotipo fetal a través de amniocentesis ovellosidades coriales. Aproximadamenteun 30% de embarazos de trisomía 13 pre-sentan polihidramnios u oligoamnios.

PREVALENCIALa prevalencia de la trisomía 13 es de apro-ximadamente 1:12.000 nacidos vivos. Latasa de abortos espontáneos es elevada yrepresenta alrededor del 1% del total deabortos espontáneos reconocidos. Existeun ligero exceso de casos del sexo femeni-no respecto al masculino.

CLINICALos recién nacidos con síndrome de Pataumuestran un conjunto de malformacionescaracterísticas que permiten la sospechaclínica en el momento del nacimiento(tabla I).Los hallazgos clínicos (figura 1) más fre-cuentes son las anomalías de las estructurasde la línea media, incluyendo holoprosen-cefalia, labio leporino con o sin fisura pala-tina y onfalocele. También son frecuenteslas malformaciones cardiacas, especial-mente comunicación interventricular,anomalías de extremidades (polidactilia,pies zambos), malformaciones renales,criptorquidia en varones o la presencia dearteria umbilical única. La mayoría depacientes con trisomía 13 presentan unretraso de crecimiento postnatal. El retraso

SINDROME de PATAU (Trisomia 13)

Feliciano J. Ramos Fuentes

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TABLA I

HALLAZGOS CLÍNICOS MÁS FRECUENTES EN PACIENTES CON TRISOMÍA 13(*)

HALLAZGO %

Crecimiento– Retraso de crecimiento pre- y postnatal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 87

Sistema nervioso central– Retraso psicomotor/mental profundo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100 – Microcefalia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 86– Holoprosencefalia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70– Episodios de apnea . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 58– Hipotonía/hipertonía . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 48/26

Area craneofacial– Frente inclinada hacia atrás . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100– Anomalías oculares (microftalmia, coloboma del iris) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 88– Micrognatia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 84– Hipotelorismo ocular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 83– Pabellones auriculares malformados . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 80– Defectos en cuero cabelludo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 75– Paladar ojival . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 72– Hemangiomas capilares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 72– Labio leporino ± fisura palatina . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65– Epicanto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 56

Cuello– Cuello corto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 79– Exceso de piel en nuca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59

Sistema cardiovascular– Comunicación interauricular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 91– Persistencia del ductus arteriosus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82– Comunicación interventricular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 73– Otras . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9-24

Aparato genitourinario– Criptorquidia (varones) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100– Riñón poliquístico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70– Utero bicorne (mujeres) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50– Hidronefrosis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25

Extremidades– Polidactilia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 76– Dedos en flexión y superpuestos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68– Uñas hiperconvexas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68– Surco de los 4 dedos en palmas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 64– Calcáneo prominente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28

Otros– Mamilas hipoplásicas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100– Fragmentaciones nucleares en polimorfonucleares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50– Hernia inguinal/umbilical . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40

(*) Modificado de Gorlin, Cohen y Levin, 1990.

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psicomotor grave es prácticamente cons-tante y es evidente desde los primerosmeses de vida.Otras manifestaciones clínicas menos fre-cuentes son los defectos del cuero cabellu-do, microcefalia, anomalía de Dandy-Walker, aumento de tamaño de la cisternamagna, ciclopia, microftalmia con hipote-lorismo ocular y exceso de piel en zonaposterior del cuello debido a edema ohigroma quístico antenatal.

DIAGNÓSTICOAunque el fenotipo de los fetos y reciénnacidos con trisomía 13 suele ser sugestivode este diagnóstico, es imprescindible larealización de un cariotipo (pre- o postna-tal) para confirmarlo. La mayoría de lospacientes mostrarán una trisomía 13 regu-lar, aunque puede haber traslocaciones, encuyo caso es obligado el estudio cromosó-mico de los progenitores.

DIAGNÓSTICODIFERENCIALAunque el cuadro clínico típico de la tri-somía 13 es bastante sugestivo del diagnós-tico, es preciso distinguirla principalmentedel síndrome de Edwards (trisomía 18),con el que comparte numerosos hallazgosclínicos. También hay que considerar algu-nos síndromes que incluyen holoprosence-falia y polidactilia como el síndrome deMeckel y el síndrome de Pallister-Hall.Menos posibilidades de confusión existencon el síndrome de Smith-Lemli-Opitz ocon el síndrome hidroletalus, con los quecomparte hallazgos aislados.

PRONÓSTICOEl pronóstico vital de los pacientes con tri-somía 13 es grave, falleciendo la mayoríapor problemas cardiorrespiratorios. La

supervivencia media suele situarse alrede-dor de los 12 meses de vida, oscilandoentre los 4 meses en varones y 20 meses enmujeres. Alrededor del 50% fallecendurante el primer mes de vida y a los 6meses han fallecido el 70% de los nacidosvivos. El caso de mayor supervivenciapublicado en la literatura, de sexo femeni-no, ha llegado a los 19 años de vida. Lasupervivencia de los casos con traslocaciónparece ser superior a la de la trisomía regu-lar.En todos los casos el retraso psicomotor esgrave, impidiendo la adquisición de lasfunciones básicas del desarrollo (sedesta-ción, deambulación, lenguaje, etc.). Elcociente intelectual medio de los pacientescon trisomía 13 es muy bajo, y tiende a dis-minuir con la edad. A pesar de todo, lamayoría suelen ser capaces de ir apren-diendo cosas a lo largo de su vida, e inclu-so algunos pacientes logran adquirir fun-ciones como caminar o pedir sus necesida-des.

RIESGO DERECURRENCIAEs bajo y se sitúa por debajo del 1% en loscasos de trisomía 13 regular. En los pacien-tes con traslocación el riesgo de un nuevodescendiente afectado es algo superior, lle-gando al 5%, siendo más frecuente la apa-rición de abortos espontáneos (20%).

TRATAMIENTOLos recién nacidos con trisomía 13 suelen

necesitar asistencia médica desde el mismomomento del nacimiento debido a que 2/3de los casos obtienen puntuaciones inferio-res a 7 en el test de Apgar al primer minu-to, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minu-tos de vida. Dado que las anomalías cardia-cas representan la causa principal de mor-bimortalidad en la trisomía 13, se plantea

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el problema ético de si su reparación qui-rúrgica está indicada dado el pésimo pro-nóstico del cuadro tanto desde el punto devista físico como intelectual. Alrededor de2/3 de los pacientes son dados de alta yprecisan de atención especializada en eldomicilio, requiriendo la intervención deun equipo multidisciplinar. Los padres hande ser previamente entrenados para la rea-lización de determinadas tareas y manio-bras que pueden ser de importancia vitalpara la supervivencia del paciente.Actualmente existen tablas de crecimientopercentiladas para niños con trisomía 13hasta los 3 años de vida.

BIBLIOGRAFÍA:

1. Hienz HA. Cromosomas. Ed. Alambra Madrid1975.

2. Jordey LB, Carey Jc, White RL GenéticaMédica. Ed. Mosby Barcelona 1996.

3. Delgado A. Galan E. Patología cromosómica.Grandes Síndromes en Pediatria. Volumen 8. Bilbao1998.

4. Gorlin RJ, Cohen HM, Levin LS. Syndromes ofthe head and neck. 3r d edition. Ed. OxfordUniversity Press. New York 1990.

Figura 1. Fenotipo del S. Patau (Trisomía 13)

Microcefalia, defectos groserosdel macizo craneofacialArrinencefalia, hipotelorismoFisuras oralesPolidactilia, uñashiperconvexas

Hidronefrosis

Retraso mental

Coloboma/microftalmos

Surco simiesco

CIA, CIV, ductus

Quistes renales,ureter doble