5.1. Genética. Del gen al fenotipo

1

5. Genética1. Del gen al fenotipo

Biología. Grupo 2Curso 2014-2015

Genética: estudio de los genes de un organismo basado en la herencia y en la variación.

1. Material genético

Genomas virales• Los virus presentan los cuatro tipos posibles de ácidos nucleicos (lineales): DNA monocatenario, DNA bicatenario, RNA monocatenario y RNA bicatenario.

1.1. Los genomas y su variabilidad

Genomas eucariotas

•DNA nuclear: lineal y unido a histonas. En mitocondrias y cloroplastos: DNA circular.

Genomas procariotas

• Están constituidos típicamente por una molécula de DNA circular que se encuentra en el nucleoide. No está unido a histonas.

•Los plásmidos (uno o varios) son pequeñas moléculas de DNA extracromosómico que aportan funciones no esenciales a las bacterias.

1.1.1. Diferencias entre el genoma de procariotas y eucariotas

Tamaño del genoma: más pequeño y menos genes en procariotas. En eucariotas un tamaño mayor de genoma no es necesariamente una medida de la complejidad del organismo.

Capacidad codificadora: Los genes de procariotas son compactos y continuos, hay poco o ningún DNA no codificante, de la mayoría de los genes solo hay 1 copia.

La mayoría del DNA de eucariotas es no codificante y los genes son discontinuos. Muchos genes en eucariotas y pocos en procariotas se hallan interrumpidos por segmentos de DNA no codificante denominados intrones. Los segmentos codificantes se denominan exones.

Damaged DNA

El cromosoma eucariótico cambia mucho durante el ciclo celular. Sus fases están controladas.

En el núcleo celular existen moléculas que regulan el ciclo celular y se aseguran que el ciclo continúe sólo si todos los eventos de una etapa en particular se han completado antes de que empiece la siguiente. Entre estas moléculas destacan las proteínas quinasas dependientes de ciclinas (Cdk). Una Cdk se debe unir a una proteína reguladora ciclina antes de poder adquirir su actividad enzimática.

(Alberts y col, 3ª ed, Fig. 18.3)Figure 18-3 Essential Cell Biology (© Garland Science 2010)

2



Procariotas: no mitosis. División por fisión.También lo hacen mitocondrias y cloroplastos.

(Alberts y col, 3ª ed, Fig. 19.1)

• El ciclo celular genera dos células genéticamente idénticas a las células progenitoras.

•Permite la reproducción asexual.

•Base para la construcción de organismos multicelulares.

•Necesario para el funcionamiento de algunos tejidos y órganos (reponer células viejas o muertas).

Figures 18-1 and 19-1 Essential Cell Biology (© Garland Science 2010)

(Alberts y col, 3ª ed, Fig. 18.1)

Los organismos vivos perpetúan su propia especie

Los organismos unicelulares se reproducen normalmente por mitosis, de forma que las células hijas son exactamente iguales a la progenitora.

En la reproducción sexual, un padre y una madre dan origen a descendencia que tiene combinaciones únicas de genes heredados de ambos. En este proceso intervienen las células reproductoras, gaméticas o germinales (haploides) que se obtienen mediante la meiosis.

En los animales y las plantas, los gametos son los vehículos que transmiten genes de una generación a la siguiente.

La reproducción sexual implica la existencia de células diploides y haploides

En casi todos los animales pluricelulares, incluidos los vertebrados, casi todo el ciclo de vida transcurre en el estado diploide. Las células haploides están especializadas en su función de gametos; deben ser generadas de nuevo a partir de células precursoras diploides dentro del organismo.

Cromosomas homólogos: una de las dos copias de un cromosoma particular de una célula diploide (2n); uno del padre y otra de la madre.

Diploide (2n): célula u organismo con dos juegos de cromosomas homólogos. Tiene dos copias de cada gen: uno de cada progenitor.

Haploide (n): célula u organismo con sólo un juego de cromosomas, como un óvulo o una bacteria.

2. Meiosis y beneficio de la reproducción sexual

3



(Alberts y col, 3ª ed, Figs. 19.4)

En la reproducción sexual participan células haploides y diploides.

(A) Las células de los organismos eucariotas más evolucionados como los mamíferos proliferan en la fase diploide formando un organismo pluricelular; los gametos haploides -el óvulo y el espermatozoide- se forman por meiosis.

Los gametos se reúnen en el momento de la fecundación y generan un cigoto diploide (2n), que se desarrollará en un organismo diploide genéticamente distinto a ambos progenitores.

En el organismo pluricelular, las células de la línea germinal son células precursoras de los gametos; las células somáticas (color pálido) son las otras células del cuerpo.

(B) Se esquematiza el mismo proceso con una vista de los cromosomas involucrados. Para simplificar, se muestra un solo cromosoma para cada gameto, y el espermatozoide está muy aumentado de tamaño.

Figure 19-4 Essential Cell Biology (© Garland Science 2010)

Las células que forman el resto del cuerpo del animal-las células somáticas- no dejan descendencia.

2.1. MEIOSIS

División celular compleja que:

•Reduce a la mitad el número de cromosomas de una especie.

• Está limitada a células germinales, permite la formación de gametos.

•Se realiza mediante dos divisiones sucesivas denominadas primera divisiónmeiótica (separación de cromosomas homólogos, de cada par de homólogosuno migra a un polo y el otro al polo opuesto) y segunda división meiótica(separación de cromátidas hermanas).

• Resultado: formación de 4 células haploides (n) a partir de una céluladiploide (2n).

Las células diploides precursoras de los gametos poseen una dotación doble de cromosomas.

4



Primera división meiotica

En la profase I los cromosomas homólogos se aparean a la par que se acortan e intercambian material genético. Este proceso se produce secuencialmente y se caracteriza por:

1. La unión transitoria de los cromosomas homólogos, que permite un intercambio de material genético entre los mismos. Esta unión de cromosomas homólogos se denomina sinapsis, y la estructura originada, bivalentes o tétradas, mientras que el proceso de intercambio de material genético constituye la recombinación o crossing-over. La recombinación determina intercambio físico de segmentos homólogos de cromosomas materno y paterno (entrecruzamiento).

2. La separación del bivalente. Los componentes del bivalente permanecerán unidos por estructuras llamadas quiasmas, que representan los lugares donde ha existido recombinación.

Los fenómenos de entrecruzamiento crean quiasmas entre cromátidas no hermanas del bivalente. A) un solo quiasma o entrecruzamiento y B) separación del tetravalente en meiosis I.

(Alberts y col, 3ª ed, Figs. 19.7 y 19.8)

La recombinación de material genético, favorece en gran manera la variabilidad genética entre organismos de una misma especie.

Figures 19-7 and 19-8 Essential Cell Biology (© Garland Science 2010)

Durante la meiosis, los cromosomas materno y paterno de una célula diploide se reparten aleatoriamente entre los gametos y, por lo tanto, un mismo individuo puede producir muchos gametos genéticamente diferentes.

Comparación de la mitosis y la meiosis en una célula con dos cromosomas.

(Alberts y col, 3ª ed, Figs. 19,12)

Figures 19-12 Essential Cell Biology (© Garland Science 2010)

• Si dos genes se localizan muy próximos en el mismo cromosoma tienden a heredarse como una unidad. Al heredarse juntos en los cruzamientos genéticos, se llaman genes ligados.

5



•El entrecruzamiento aumenta la redistribución genética que se produce durante la meiosis ya que permite el intercambio de genes entre los homólogos materno y paterno.

•La fecundación reconstituye un genoma diploide completo (2n), tiene una naturaleza aleatoria por lo que aumenta la variación genética que se origina en la meiosis.

•La redistribución de cromosomas durante la meiosis, junto con la recombinación de genes en el entrecruzamiento, proporciona una fuente casi ilimitada de variación genética para los gametos producidos por un solo individuo.

Importancia evolutiva de la variación genética en las poblaciones

Una población evoluciona a través del éxito reproductivo de cada uno de sus miembros. Los individuos mejor adaptados al medio dejan mayor descendencia, y así transmiten sus genes.

La variación genética es la materia prima para la evolución por selección natural. Las mutaciones, cambios heredables producidos al azar en la secuencia de nucleótidos, son la fuente original de esta variación. La producción de combinaciones nuevas de genes variantes en la reproducción sexual genera una diversidad genética adicional.

3. Leyes de la herenciaMendel desentrañó las leyes de la herencia al estudiar la transmisión de algunos rasgos separados en plantas de guisantes.

1. Algunos conceptos esenciales de la genética clásica•Gen: unidad funcional de la herencia.

•Genotipo: conjunto total de la información genética, genes que posee una célula o individuo. El fenotipo es la manera de manifestarse el genotipo.

•Fenotipo: características visibles de un individuo. Fenotipo = genotipo + ambiente.

•Ambiente: los otros genes, el citoplasma y el medio externo en que se desarrolle el individuo.

•Locus: lugar (posición física) que ocupa un gen en un cromosoma. Plural: loci.

•Alelo: formas alternativas de un gen en particular. Se representa por letras. En cada individuo uno procedente del padre y otro de la madre y ocupan locus equivalentes en los cromosomas homólogos.

(Campbell, 7ª ed, Fig. 14.4)

Los genes existen como pares de alelos en individuos diploides.

Para ese carácter

Genotipo: Pp

Fenotipo: púrpura

6



•Individuo homocigótico o puro, para un carácter, cuando dicho carácter está determinado por genes iguales. Ej. PP, pp.

• Individuo heterocigótico o híbrido, para un carácter, cuando dicho carácter está determinado por genes alternativos. Ej. Pp.

• En los casos de heterocigosis pueden ocurrir que de los dos genes que rigen el carácter, sólo uno de ellos se manifiesta en el fenotipo, mientras que el otro queda "oculto" y no se manifiesta. Dominante o alelo dominante es el gen que se manifiesta (en este caso el color púrpura); el que queda oculto (en este caso el blanco) se denomina recesivo.

Autosoma: cromosoma no sexual, cuando en la dotación cromosómica hay cromosomas sexuales. En el ser humano los cromosomas de los pares 1 al 22 son autosomas. El par 23 son los cromosomas sexuales.

Figure 5-10 Essential Cell Biology (© Garland Science 2010)(Alberts y col, 3ª ed, Fig. 5.11)

Cariotipo humano. Los cromosomas homólogos se numeran y ordenan en pares; la presencia de un cromosoma Y indica que el DNA se aisló de un varón.

3.1. Leyes de Mendel

Hace unos 150 años Mendel, tras realizar una serie de experiencias en plantas de guisantes, dio a conocer cómo se transmiten los caracteres en la herencia biológica.

El método que utilizó para llevar a cabo sus investigaciones, consiste en cruzar dos individuos de la misma especie, de variedades puras para uno o más caracteres, que forman la llamada generación paterna (P). Observa cómo se transmiten estos caracteres en la primera generación filial (F1) y en la segunda (F2) (al cruzar F1

entre sí).

Mendel estudió siete rasgos diferentes que se transmiten en forma separada y utilizó un tratamiento matemático.

(Alberts y col, 3ª ed, Fig. 20,15) Figure 20-5 Essential Cell Biology (© Garland Science 2010)

Los resultados de estos trabajos se han ordenado en tres reglas o leyes denominadas, en honor a su descubridor.

7



Appearance:

P Generation

Genetic makeup:

Gametes

F1 Generation

Appearance:Genetic makeup:

Gametes:

F2 Generation

Purple flowersPp

P p1 21 2

P p

F1 sperm

F1 eggsPP Pp

Pp pp

P

p

3 : 1

Purpleflowers

PP

Whiteflowers

pp

P p

(Campbell, 7ª ed, Fig. 14,5)

1ª ley de Mendel o ley de la uniformidad de la primera generación: la descendencia resultante del cruce de dos variedades puras es uniforme, tanto genotípica como fenotípicamente.

2ª ley de Mendel o ley de la segregación de los genes: la segunda generación filial F2 nunca es homogénea, sino que aparecen varios fenotipos. Los alelos que informan del carácter son independientes y se separan y reparten entre los descendientes al azar.

Relación

púrpuras : blancas

3 1

3/4 1/4

0,75 0,25

75% 25%

LE 14-6

Phenotype

Purple

Purple

3

Purple

Genotype

PP(homozygous

Pp(heterozygous

Pp(heterozygous

pp(homozygous

1

2

1

Ratio 1:2:1

White

Ratio 3:1

1

Fenotipo frente a genotipo. La descendencia F2 de un cruzamiento para el color de la flor de acuerdo con el fenotipo da lugar a una fenotípica 3:1. Sin embargo, en cuanto al genotipo, existen en realidad dos categorías de plantas de flores púrpuras, las PP (homocigotas) y las Pp (heterocigotas), lo que da una proporción genotípica de 1:2:1.


8



Dominant phenotype,unknown genotype:

PP or Pp?

If PP,then all offspring

purple:

p p

P

P

Pp Pp

Pp Pp

If Pp,then 1

2 offspring purpleand 1

2 offspring white:

p p

P

Ppp pp

Pp Pp

Recessive phenotype,known genotype:

pp


Cruzamiento de prueba: se realiza entre un individuo de genotipo desconocido y un individuo homocigótico recesivo.

3ª ley de Mendel o ley de la independencia de los caracteres: los diferentes caracteres que hay en un individuo se transmiten aisladamente, con independencia completa unos de otros.

(Curtis 7ª ed, Fig. 8.12)

El principio de Mendel de la segregación y de la transmisión independiente, es decir, que los factores para cada carácter se separen independientemente unos de otros previo a la formación de los gametos, es una consecuencia directa de los acontecimientos de la meiosis.

9



RedCRCR

Gametes

P Generation

CR CW

WhiteCWCW

PinkCRCW

CRGametes CW

F1 Generation

F2 Generation EggsCR CW

CR

CRCR CRCW

CRCW CWCWCW

Sperm

12

12

12

12

12

12


Los patrones de la herencia suelen ser más complejos que lo previsto por la simple genética mendeliana

Extensión de la genética mendeliana a un gen individual

a. El espectro de La dominancia

Los alelos pueden mostrar en heterocigosis (F1) diferentes grados de dominancia y recesividad en relación con los otros. Por ejemplo:

Dominancia completa: los fenotipos del homocigoto y del heterocigoto dominante son indistinguibles debido a la dominancia completa de un alelo sobre el otro. Ej. color de las flores de guisante.

Dominancia incompleta: el heterocigoto muestra un fenotipo intermedio ej. color rosa en las flores de “boca de dragón”.

Codominancia: el heterocigoto expresa simultáneamente los fenotipos de ambos homocigotos.

Dominancia incompleta.

El grupo sanguíneo de una persona depende de la presencia o ausencia en la membrana de los glóbulos rojos de las glucoproteínas antigénicas A y B.

Existen cuatro fenotipos posibles para este carácter: A, B, AB o 0

El carácter está codificado por 3 alelos: IA, IB, i.

IA e IB son codominantes entre sí y dominan sobre el alelo i.

(Campbell, 7ª ed, Tabla 14.2)

b. Alelos múltiples

En una población pueden existir múltiples alelos para un locus. Aunque en los caracteres del guisante que estudió Mendel solo habla dos alelos, la mayoría de los genes existen en las poblaciones en más de dos formas alélicas. Ej. el grupo sanguíneo AB0 en los seres humanos.

10



4. Los genes ligados no se distribuyen independientemente

Se puede observar rápidamente el ligamiento en los resultados de un cruzamiento de prueba en el que las moscas heterocigtoas de la F1 se aparean con moscas homocigóticas recesivas.

El ligamiento es la tendencia de un grupo de genes de un mismo cromosoma a heredarse conjuntamente en generaciones sucesivas. No se aplica la transmisión independiente.


El sexo generalmente está determinado por los cromosomas sexuales

En algunas especies, los factores ambientales ejercen un gran control sobre el sexo del individuo. Sin embargo, los genes son los determinantes del sexo más importantes en la mayoría de los organismos.

Las células sexuales de las hembras de muchas especies animales, incluyendo al ser humano, contienen dos cromosomas X. En cambio, los machos presentan un único cromosoma X y un cromosoma Y de menor tamaño.

A) determinación del sexo en mamíferos.

El espermatozoide determina el sexo. B) Herencia ligada al sexo

Los cromosomas sexuales llevan una porción homóloga común: portan genes para los mismos caracteres y una porción diferencial tanto del cromosomas X como del Y.

La porción no homóloga, diferencial del X determina caracteres tanto en el hombre como en la mujer. La del Y determina caracteres solamente en el hombre.


Documents

5.1. Genética. Del gen al fenotipo