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7. La variabilidad en las poblaciones naturales y su
medida.El principio de Hardy-Weinberg.
Variación en caracteres cuantitativos. Variación genética intrapoblacional.
Variación molecular.
El Teorema de Hardy-Weinberg es esencial
para poder entender la evolución.
El Teorema explica por qué las
poblaciones no evolucionan cuando están
en equilibrio.
Nos permite entender cómo factores
externos e internos pueden romper ese
equilibrio mostrando que las poblaciones
evolucionan.
VARIABILIDAD GENÉTICA
DENTRO DE LAS POBLACIONES
Cómo se mide la variabilidad genética?
Una población evoluciona cuando individuos con diferentes genotipos sobreviven o se reproducen a
diferentes velocidades
Para comprender la evolución es necesario conocer con mayor precisión la magnitud de la variabilidad genética presente en la población,
las fuentes de ésta y la manera como se mantiene y se expresa en las poblaciones en el
espacio y en el tiempo
La suma de todos los alelos encontrados en una población constituye el POOL GÉNICO
contiene la variabilidad que producen los diferentes
fenotipos sobre los cuales actúan los agentes de la
evolución
30 IND = N
Midiendo todos los individuos, se puede determinar las
proporciones relativas, o frecuencias , de todos los alelos
en una población.
Un individuo aislado sólo tiene algunos alelos
La eficacia es la contribución reproductiva relativa de los genotipos
En términos de EVOLUCIÓN hablamos de supervivencia y de éxito reproductivo
La tasa de supervivencia y de éxito reproductivo determinan cuántos genes individuales aportarán los
diferentes individuos a las generaciones subsiguien tes
Xque
La eficacia de un genotipo estádeterminada por las tasas
promedio de supervivencia y reproducción de los individuos con
ese genotipo
La mayor parte de las poblaciones son genéticamente variables
Brassica oleracea
Selección de brotes
Repollo
Un tipo de mostaza silvestre
Muchos vegetales derivados de una especie. Estas plantas de cultivo derivan de una especie de Mostaza Silvest.
Ilustran el alto grado de variación que puede exist ir en un pool génico
Para comprender la evolución es necesario :
1) conocer la magnitud de la variabilidad genética presente en la población
2) el origen
3) y la forma de mantenerse y expresarse en el espacio y en el tiempo
¿Cómo se mide la variabilidad genética?
Toda población que se cruza entre sí localmente dentro de una población geográfica se denomina
población mendeliana
Para medir con precisión el pool génico de una población mendeliana es necesario contar
cada alelo en cada locus de cada organismo presente en ella
Midiendo todos los individuos, podríamos determinar las proporciones relativas, o frecuencias , de todos los
alelos en una población
Práctico de frecuencia alélica y gaméticaLa frecuencia de un alelo se calcula utilizando la
siguiente fórmula
cantidad de copias del alelo en la poblaciónp =
Suma de los alelos en la población
Las proporciones de alelos es este pool génico son:(X1=12; X2= 30; X3= 18 alelos
= Total alelos 60
--Resolver?
El equilibrio de H-W es útil para estudiar la evolu ción ya que describe lo que pasa en una población que no
evoluciona
El equilibrio provee un punto de referencia del cua l parten los procesos evolutivos
Este punto de referencia permite comparar frecuencias alélicas y genotípicas de poblaciones c on
acervo genético cambiante
Teorema de Hardy- Weinberg
En 1908 se formuló un descubrimiento importante: el matemático Hardy en Gran Bretaña y el antropólogo Weinberg en Alemania demostraron que para lograr el equilibrio genético, se deben dar varias condiciones:
Ley de Equilibrio de Hardy- Weinberg
�La población debe ser infinitamente grande y los apareamientos al azar (panmícticos).
�No debe existir selección , es decir, cada genotipo bajo consideración debe poder sobrevivir tan bien como cualquier otro (no hay mortalidad diferencial) y cada genotipo debe ser igualmente eficiente en la producción de progenie (no hay reproducción diferencial).
�No debe existir flujo génico , es decir, debe tratarse de una población cerrada donde no haya inmigración ni emigración.
�No debe de haber mutaciones , a excepción que la mutación se produzca en sentido inverso con frecuencias equivalentes, por ejemplo, A muta hacia A' con la misma frecuencia con la que A'muta hacia A.
Si se realiza un cruzamiento de dos portadores Aa, en donde permanece oculto el gen recesivo
Las frecuencias génicas o alélicas obtenidas en la siguiente generación serán: p y q
A (p), a (q),
Mientras que las frecuencias de los genotipos AA, Aa y aase llaman frecuencias genotípicas o cigóticas
AA (p 2), Aa (pq), aa (q 2)
Los tres genotipos AA : Aa : aa donde (p+q) x (p+q)=aparecen en una relación p2 : 2pq : q 2( frecuencias genotípicas)
Si las sumamos, nos daría de nuevo la unidad: p2 + 2pq + q 2 = (p + q) 2 = 1
Ley de Hardy-Weinberg
“Las frecuencias alélicas en una población permanecen constantes en
generaciones si la reproducción sexual es el único proceso que
afecta al acervo genético”
p = frec. dominante
q = frec. recesivo
Considera que en el caso de un locus autosómico con dos alelos, cuyas frecuencias son p y q, las frecuencias génicas permanecerán estables a lo largo de las generaciones y después de una generación de apareamiento al azar, los tres genotipos posibles aparecerán con estas proporciones:
p2 + 2pq + q2 = 1 (p+q) 2
p + q = 1
frecuencia de los genotipos en la siguiente generac ión
Acervos génicos Actualmente podemos definir el
cambio evolutivo en su escala más pequeña, o microevolución, como
el cambio de la constitución genética de una población de una
generación a otra.
Con un apareamiento aleatorio estos gametos producirán la misma mezcla de genotipos en la próxima generación
Expresa las expectativas genéticas de la progenie en términos de la frecuencia gamética o alélica de la poza génica
progenitora
Si lo gametos se cruzan de forma aleatoria, las frecuencias de los genotipos de esta generación se encuentran en el estado de equilibrio de Hardy-Weinberg :
64%CRCR, 32%CRCW, y 4%CWCW
Gametos de esta generación64%CR+16%CR = 80%CR = 0,8 =p
4%CW +16%CW = 20%CW = 0,2 =q
En nuestra población de flores silvestres, el pool génico permanece constante de una generación a la otra. Los procesos mendelianos por sí solos no alteran las frecuencias de
alelos o genotipos
El equilibrio de Hardy-Weinberg demuestra que la recombinación genética que resulta de la
meiosis y de la fecundación no cambia por símisma la frecuencia de los alelos en el reservorio
génico
La expresión matemática del equilibrio de Hardy-Weinberg suministra el método cuantitativo para determinar la intensidad y la dirección del cambio
en las frecuencias alélicas y genotípicas
La selección natural es el principal mecanismo de la evolución adaptativa
La selección natural acumula y mantiene los genotipos favorables en
una población
El proceso de selección depende de la existencia de variación genética
VARIACIÓN GENÉTICA
Las poblaciones tienen una amplia variación genética que solo se puede observar a nivel molecular
(por ejemplo no es posible identificar el grupo sanguí neo de una persona (A, B, AB o 0) a partir de su aspecto
No toda variación fenotípica es heredable.
El fenotipo es el producto acumulado de un genotipo heredado y una multitud de influencias ambientales
(por ejemplo los fisioculturistas alteran su fenotipo de forma espectacular pero no transmiten sus enormes músculos a la
próxima generación.
Es importante tener en cuenta que solo el componente genético de la variación puede tener consecuencias EVOLUTIVAS como
resultado de la selección natural
POLIMORFISMO
• Cuando los individuos se diferencian en un carácter discreto, las diferentes formas se
denominan morfos
Se dice que una población exhibe un polimorfismo fenotípico para un carácter cuando
dos o más morfos están representados cada uno en frecuencias suficientemente elevadas
como para ser rápidamente advertidos (altura)
Medición de la variación genética
Los genetistas demográficos miden el número de polimorfismos de una población:
determinando la cantidad de heterocigosisa nivel de los genes (variabilidad de genes) a nivel de DNA (variabilidad de nucleótidos
Ejemplo Ejemplo La población de la mosca de la fruta típica (Drosophila)
La variabilidad de nucleótidos se mide comparando la secuencias de muestras de DNA de dos individuos y calculando la media de los
datos de muchas comparaciones
¿Por qué la heterocigosis promedio tiende a ser mayor que la variabilidad de nucleótidos?
Esto se produce porque un gen puede estar constituido por miles de bases de DNA
Una diferencia en una sola de estas bases es suficiente para hacer diferentes a dos alelos de
ese gen y aumentar la heterocigosidad promedio
Variación entre poblaciones
La mayoría de las especies presentan variación geográfica, es decir diferencias entre los acervos génicos de poblaciones
separadas o subgrupo de poblaciónEjemplo variación geográfica observado en poblaciones del
ratón doméstico (mus musculus )
Algunas variaciones geográficas se producen como una CLINA, un cambio gradual de un rasgo a lo largo
de un eje geográfico
Cuantificación de la variabilidad genética
• La electroforesis en gel ha sido la técnica más utilizada, para obtener estimas de la variación genética en poblaciones naturales de muchos
organismos.
Las técnicas electroforéticas proporcionan los genotipos de los individuos de una muestra:
cuántos son homocigóticos, cuántos son heterocigóticos y para qué alelos.
Con el fin de obtener una estima de la cantidad de variación en una población, se estudian 20 o
más loci génicos.
una medida mejor de la variabilidad genética es la frecuencia promedio de individuos
heterocigóticos por locus, o simplemente la “heterocigosis ” (H) de la población.
Esta es una buena medida de la variación porque estima la probabilidad de que dos alelos
tomados al azar de la población sean diferentes.
Ejemplo: Estudio electroforético de la enzima glucos a fosfato isomerasa en una población de ratones
Medidas de la diversidad genética
Genotipo
F/F F/S S/S Total
N. individuos 4 7 5 16
N. alelos F 8 7 0 15
N. alelos S 0 7 10 17
N. alelos F + S 8 14 10 32
f(FF) = 4 / 16 f(FS) = 7 /16 f(SS) = 5/16
frecuencia genotípica
frecuencia alélicas o génicas
heterocigosidad
p = f(F) =4 + (1/2) 7
16
= 0,469 pq = 1 - = 0,531
H = 7/16 = 0,4375
Variación genética de una población a nivel del ADN
Medir la variación al nivel molecular, es decir, en la secuenciación de nucleótidos de los
genes
Los adelantos técnicos hicieron la secuenciación del ADN relativamente fácil
Otra técnica es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), se amplifica pequeños segmentos de ADN a partir de cantidades
pequeñas de tejido, a fin de obtener copias suficientes para la secuenciación
También se pueden analizar otro tipo de secuencias polimórficas, los RAPDs (del inglés Random Amplified Polymorphic DNA).Estos se
generan amplificando ADN genómico con cebadores de oligonucleótidos arbitrarios.
Para analizar muestras grandes de genes((variación genética de una población)
Otra técnica (RFLPs), en la que se usan enzimas de restricción para revelar polimorfismos para la
longitud de los fragmentos de restricción generados
•Los métodos de RFLPs y RAPDs originan fragmentos de d iferente tamaño debido a la sustitución de bases en las dian as de restricción o en
los cebadores, respectivamente pero el………
•El método más preciso para medir variabilidad es la SECUENCIACIÓN DEL ADN
Esta metodología ha revelado que existe una gran va riabilidad molecular en el genoma (aproximadamente un 1% de sustitucione s nucleótidicas
por genoma )
El principio de Hardy-Weinberg
Cuantificación de la variabilidad genética
Teorema de Hardy-Weinberg
37
El Teorema predice que la frecuencia de los alelos en una población permanecerán iguales(en equilibrio) a través de las generacionessiempre y cuando se cumpla con las siguientescondiciones:
1. la población es grande2. el apareamiento es al azar3. no ocurre selección natural4. no ocurre migración ni deriva genética5. no hay mutaciones
Teorema de Hardy-Weinberg
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200 AA 400 0200 Aa 200 200100 aa 0 200
500
1000
Total de Individuos
Total de alelos Cada individuo tiene dos alelos. Por lo tanto500 x 2 = 1000
Número de copias de cada alelo
A a
Teorema de Hardy-Weinberg
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200 AA 400 0200 Aa 200 200100 aa 0 200
500
1000
Total de Individuos
Total de alelos
Número de copias de cada alelo
A a 200 individuos tienen dos copiasdel alelo A, por lo tanto A = 200 x 2 = 400
100 individuos tienen dos copias del alelo a, por lo tanto a = 100 x 2 = 200
200 individuos tienen una copia del alelo A y una copia del alelo a, por lo tanto A = 200 x 1 = 200 y
a = 200 x 1 = 200
Teorema de Hardy-Weinberg
200 AA 400 0 200 Aa 200 200100 aa 0 200
Total 600 400
500
1000
Número de copias de cada alelo
A a
Frecuencia del alelo dominante
A = 600/1000 = 0.6
Frecuencia del alelo recesivo
a = 400/1000 = 0.4
Teorema de Hardy-Weinberg
Ya hemos determinado la frecuencia de los alelos en la generación parental.
A = 0.6 y a = 0.4
¿Qué sucederá con la frecuencia de los alelosen la primera generación filial? Podemoscompletar un cruce utilizando un cuadrado de Punett para determinar las frecuencias en esaprimera generación. Veamos…
Teorema de Hardy-Weinberg
A(0.6)
a(0.4)
A(0.6)
AA(0.36)
Aa(0.24)
a(0.4)
Aa(0.24)
aa(0.16)
Los cuatro cuadros azulesrepresentan la progenie.
Este es el genotipo.
Esta es la frecuencia de esegenotipo en esa generación.
Con esos valores podemoscomputar la frecuencia de los alelos en la primera generaciónfilial.
Teorema de Hardy-Weinberg
A(0.6)
a(0.4)
A(0.6)
AA(0.36)
Aa(0.24)
a(0.4)
Aa(0.24)
aa(0.16)
Alelos en los Padres
(Frecuencia)
Alelos en las Madres(frecuencia)
Para computar la frecuencia del alelo (A) usamos los valores de los genotipos que contienen ese alelo(en amarillo).
AA + ½(Aa) + ½(Aa) = Frec. A
0.36 + ½ (0.24) + ½(0.24) = Frec. A
0.36 + 0.12 + 0.12 = 0.6 = Frec. A
Nota que en los heterocigóticosmultiplicas por ½ por que estostienen los dos alelos y solo puedescontar uno de ellos (A).
Teorema de Hardy-Weinberg
A(0.6)
a(0.4)
A(0.6)
AA(0.36)
Aa(0.24)
a(0.4)
Aa(0.24)
aa(0.16)
Alelos en los Padres
(Frecuencia)
Alelos en lasMadres
(frecuencia)
Para computar la frecuencia del alelo (a) usamos los valores de los genotipos que contienen ese alelo(en amarillo).
aa + ½(Aa) + ½(Aa) = Frec. a
0.16 + ½ (0.24) + ½(0.24) = Frec. a
0.16 + 0.12 + 0.12 = 0.4 = Frec. a
Nota que en los heterocigóticosmultiplicas por ½ por que estostienen los dos alelos y solo puedescontar uno de ellos (a).
Teorema de Hardy-Weinberg• Las frecuencias iniciales de estos alelos en la
población eran A = 0.6 y a = 0.4
• Las frecuencias de los alelos de la primera generaciónfilial son A = 0.6 y a = 0.4
• Luego de completarse ese primer cruce lasfrecuencias siguen siendo iguales.
• Si decidieras completar cruces adicionales, lasfrecuencias permanecerán iguales, tal y como lo predice el Teorema de Hardy – Weinberg.
