A propósito de un caso de - webs.academia.cat

Sesión del 20 de febrero de 1971 *

A propósito de un caso deDISPLASIA OSTEOSCLERöTICA

CON HIPERÖSTOSIS ENDÖSTICA GENERALIZADAASOCIADA A UN SÍNDROME CUTÁNEO.

¿FORMA NUEVA?

Dr. J. A. VELASCO COLLAZO

Profesor adjunto de laCátedra de Pediatría y Puericultura

(Prof. Dr. C. LAGUNA SERRANO)

Madrid

Realmente parece arbitrario reunir una serie de procesos que sólotienen en común el elemento anatómico-radiográfico de la esclerosis ocondensación del tejido óseo. Pero también es cierto que sin este elemen-to seria muy dificil llegar a un diagnóstico preciso.

Efectivamente, hoy no es posible el diagnóstico de una enfermedadosteo-articular sin un estudio radiográfico del esqueleto, aunque este es-tudio no seria completo si no fuera unido a otros elementos como laanamnesis, datos de laboratorio (biopsia), estudios genéticos, etc. Y cornoen el caso que vamos a presentar estaremos hablando de esclerosis e hi-peróstosis, dos términos muy usados, pero con significaciones a vecescontrapuestas, diremos que la denominación de esclerosis ósea es pura-mente radiológica; indica sólo una mayor opacidad a los rayos X, dezonas más o menos extensas del esqueleto, en relación con los tejidoscircundantes, sin cambios groseros en su modelación o estructura ana-

* Mesa redonda celebrada en la Academia de Ciencias Médicas de Cataluñay Baleares, por la Sociedad de Pediatría de Madrid y Región Centro, sobre "Osteo-patías condensantes generalizadas", con la participación de los Drs. J.A. FERNÁN-DEZ DE VALDEREAMA, K. KNAPP, B. TARECENA DEL PIÑAL y T.A. VELASCO COLLAZO,actuando de coordinador el Dr. F. COLLADO OTERO.

I. Osteosclerosiscleráticas):a) Localizadas: Hiperóstosis craneal, Islotes osteoscle-

róticos, Vértebra oSteosclerótica, etc.14 Generalizadas: 1. Osteopetrosis (Albers-Schönberg).

2. Enfermedad de Camurati-Engel-mann.

3, Hiperästosis endóstica generalizadade Van Buchen.

4. Forma dominante de esclerosis cor-tical.

5. Escleröstosis (Falconer, Hansen).6. Hiperóstosis cortical infantil (Caf:

fey).7. Hiperfosfatasemi a.

8. Hipoparatiroidismo.9. PicnodisóstOsis.

10. Hipercalcemia idiopatica.11. Mixedema.12. Displasia cráneo metafisaria (Pyle).

secundarias o adquiridas (Distrofias osteos-Osteosclerosiscleróticas):

Osteosclerosis postraumáticas de Gané,Localizadas:Osteítis cortical circunscrita, Vértebra os-teosclerótica.

Generalizadas: 1. Origen tóxico:a) Hipervitaminosis A y D.b) Intoxicación por metales y meta-

2. Reactivas:a) Trastornos hemáticos: Osteomies-

clerosis, Leucosis, etc.b) Mastocitosis.c) Infecciosos (Lúes, Síndrome albeó-

lico).Tumorales: Osteomas, Osteosarco-mas.

e) Afecciones vasculares.

primitivas o congénitas (Displasias osteos-

a)

b)

468 J. A. ' VELASCO COLLAZO

ESQUEMA

DISPLASIA OSTEOSCLER6TICA 469

-tómica. Por hiper6stosis comprendemos osificación patológica del esque-leto, alteración morfológica hacia dentro (endóstosis) o hacia fuera (pe-rióstosis). Esta mayor opacidad puede ser debida a tres condiciones:

I. A un aumento de sales cálcicas (hipercalcificación).2. A un aumento del espesor de las trabéculas óseas, con reduc-

ción de los espacios medulares de la esponjosa y del canal medular delas diafisis, asociado o no al aumento de las dimensiones del segmentoóseo afectado. Los dos procesos, hiperealcificación y espesamiento de lastrabéculas pueden coexistir en distinta proporción y grado. La hipereal-cificación predomina en los casos con estructura ósea muy alterada yalejada de la normal, como es el caso del espesamiento Aseo en algunostumores.

3. Un tercer elemento o condición es de naturaleza físico-química,debido a alteraciones en la relación calcio-sustancia fundamental, o biena modificaciones de la estructura íntima del tejido óseo, sin que ello seadebido al aumento de espesor trabecular, ni a un aumento de las salescálcicas, como es el caso de las necrosis aisladas de segmentos.

Para entendernos de algún modo y así tratar de encajar nuestro caso,hemos intentado clasificar las osteosclerosis siguiendo a distintos auto-res y, aunque unos casos pueden ser incluidos en varios grupos, Otrospor su rareza difícilmente encajan en un grupo bien definido, como elcaso que presentamos a continuación. (Esquema I.)

Se trata de una niña que venimos siguiendo desde hace cuatro añosEl estudio radiológico lo vamos a presentar comparativamente en tres

, etapas, para ver la evolución de las alteraciones óseas.

HISTORIA CLÍNICA.

P.B.M., natural de Toledo, nacida en casa a las 38 semanas de gestación, eldía 13-X-1966, el tercer hijo de una madre de 34 años de edad, con un peso alnacer de 3.600 g.

Antecedentes familiares: Padre 37 años, labrador, sano. Madre 34 años, suslabores. Desde hace tres años cólicois hepáticos. G.A.V.: 1.' de 11 años, sana.2 ." de 7 años, sano. 3.' la historiada. No hay consanguinidad entre los padres. No sedestacan malformaciones similares en familiares.

Antecedentes personales: No refiere la madre ninguna vacunación. No ha sidohospitalizada con anterioridad. Alimentación materna durante los dos primeroslneses, continuando con leche de vaca hasta su ingreso.

Ficha prenatal: Hiperemesis gravídica durante todo el embarazo, tratada conantiemeticos no precisados. Los análisis de orina realizados fueron normales. As-tenia acentuada. No . padeció enfermedades exantemáticas; no refiere que fueralnedicada; no fue vista a rayos X.

470

J. A. VELASCO COLLAZO

Parlo: Entócico, a térmico, en casa. Duró dos días y los dolores fueron mo-derados, rompiendo la bolsa en el momento final. Presentación de vértice, corintensa cianosis. Respiró después de unos azotes y lloró débilmente. No le apre-ciaron ninguna anormalidad física, excepto que, según refiere la madre, le dije.ron que era "muy fea". Tomó con dificultad el pecho, siendo preciso ordeñar tla madre durante dos semanas.

Condiciones sociales: Deficientes.Enfermedad actual: Las malformaciones múltiples apreciadas por los padre:

son el motivo de su ingreso, a petición de los mismos, a los tres meses.Exploración: Generalidades: Lactante con un peso de 4.550 g., talla 55 cm.,

perímetro craneal, 36'5 cm., perímetro torácico, 38 cm. que no impresiona degravedad y en actitud fisiológica. Llama poderosamente la atención su distrofiaEstado nutritivo aceptable.

Inspección general: Destaca una palidez moderada de la piel. Circulación venosa tenue en parte media del abdomen y ambos hipocondrios. Diástasis de rectoHipogenesia de la musculatura de la pared abdominal. La piel, desde el cuelloa los pies, se presenta arrugada y seca, con aspecto laso dudoso en- la parte altade espalda y cuello. Infiltrados glúteos bilaterales posinyecciones. Hernia umbilical (Hernias inguinales). Asimetría de orejas, mayor la derecha y despegadacon mala implantación. Asimetría de endiduras palpebrales. Nevo plano occiPital. Cuero cabelludo escaso. Pterigium colli ligero. Grasa disminuida en unas zonasy muy aumentada en otras. Mastitis, conjuntivitis, muguet, sinus pilonidal. Cejasmuy poco pobladas, así como las pestañas de los párpados inferiores. Uñas hipoplasicas en dedos de pies y normales en manos. Coriza nasal. Tibias en forma desable e incurvadas en paréntesis. Muslos y rodillas en rotación externa y ligeraflexión. Destaca la desproporción de longitud de extremidades crurales respect°al tronco. En manos, los dedos tercero y cuatro con angulación de las falangesII y III. Articulación del codo contracturada en extensión. Pie talo valgo.

Palpación: No se palpa hígado ni bazo. Craneotabes dudosa. No rosario costalEpífisis en muñecas y tobillos normales. Mamilas abultadas. Sistema ganglio/lar si)interés. Fontanela mayor 2 x 2, fontanela menor cerrada.

Articulaciones: Crujidos articulares \en ambas rodillas y codos. Articulacióndel codo contracturada en extensión. Limitación de los movimientos pasivos aflexión y extensión en articulación coxofemoral izquierda. La separación de los

muslos no puede efectuarse en su amplitud normal. Rodilla derecha limitada ensus movimientos pasivos a la extensión. Disminución de los movimientos pasivosde la articulación escapulo-humeral derecha.

Cardiopulmonar: Normal.Sistema nervioso: Yergue la cabeza en el decúbito ventral. R. paterales

males. Lagrimeo constante. Pupilas normales. Babinsky positivo.Boca, faringe y dientes: Paladar ojival, dientes 0/0.

PROTOCOLO DIAGNÓSTICO.

Sangre: 31-1-67 3-11-67 9-11-67 21-11-67Calcio 8 mg. % 8'6 mg. % 8'9 mg. % 8'8 mg. %Fósforo cal. 3'2 mg. % 3'5 mg. % 3'5 mg. % 4'— mg. %Fosf. alca. 3'8 mM/U 2'8 mM/U 2'8 mNI/U 2'2 mM/U

DISPLASIA OSTEOSCLER6TICA

471

G.R. 4.270.000, G.B. - 11.000. Eos. 0. Neu. Cay. 0.Neu. Seg., 34. Linf., 64, Mono., 2. Hgb. 85 por ciento.Urea 0'35 Wassermann, neg., Wassermann materna, neg.Reticulocitos, 22 mil. Anisocitosis y ligera anisocromía.Muy discreta poiquilocitosis. Serie blanca no se ven formas anormales.Plaquetas 244.000. Colesterol 144 mg. %. Aldolasa 5'5 u/mg. CPK O u/mg.

GOT 14 u/mg. GPT 5 u/mg.Orina: Anormales negativo. Sedimento, 1-2 hematíes/campo. Abundantes cé-

lulas en raqueta, cristales de oxalato cálcico.Electro-encefalograma: Normal. Coprocultivo: Colibacilo y enterococos.Fondo de ojo normal. Test mental: Ligero retraso para su edad.Radiografías: Llama la atención una discreta osteosclerosis que empieza a di-

bujarse en segmentos posteriores de costilla, pero que de momento no se inter-pretan. Pielografia descendiente normal. Examen histo-patológico de cápsula ar-ticular de rodilla derecha, lado interno: nada patológico.

Balance muscular: Gran atrofia muscular a nivel de los cuatro miembros ytronco, con retracciones a nivel de ambas rodillas en flexión y pies valgos.

Cromatografía urinaria: Lisina, Glicocola, Biopsia dermatológica: Cutis laxa.22-111-67: Fecha de alta.

REINGRESO 25-XI-68.

Motivo: Intervenir la hernia. Edad actual: dos años y un mes.Historia actual: A los 11 meses fue intervenida quirúrgicamente en la cadera

derecha. Viene para ser intervenida su hernia inguinal.Generalidades: Niña que no impresiona de gravedad, pero sí de oligofrenia.

Marcado epicanto, platirrinis e hipertelorismo. Orejas grandes. Pelo escaso. Dala impresión de gran desarrollo muscular, pero a la palpación no se confirma.Cráneo en dado. Miembros inferiores en "ancas de rana" (figs. la y lb). Pestañascortas y cejas poco pobladas. Hernias inguinales bilaterales. Reflejos normales.Paladar ojival. Dientes 6/7. La piel es de aspecto progérico o arrugada, laxa enabdomen, cuello y articulaciones. Los huesos y articulaciones muestran anquilosisde 1-II falanges de los dedos terceros, cuarto y quinto de ambas manos. Dedos enbotella.

PROTOCOLO DIAGNÓSTICO.

Sangre: G.R. 4.080.000, G.B. 9.150. Eos. 2, Cay. 4. Seg. 56, Linf. 37,Mono 1, V.S. 5-13. Flbg. 80 %, tiempo de sangría 45", tiempo de coagulación 4",Calcio 8'5 mg. %, Fósforo 3'6 mg. %. Colesterina total 202 mg. %. Urea 0,12 g./mg.

Fondo de ojo normal. Test mental: Olifrofrenia media (conducta 0'60). Elec-tro-encefalograma: Intensa inmadurez cerebral. Arbol genealógico: sin interés.

Radiografías: Llama la atención, cráneo y macizo facial: esclerosis basal muyacentuada y facial. Bóveda normal. Radio-opacidad de los huesos propios de lanariz aumentada (fig. 2 a y 2 b)

Tronco: Osificación del arco posterior acentuada. Apófisis espinosas, trans-versas y cuerpos vertebrales translúcidos con termas bandas más radiopacas. EnA.P. las costillas aparecen radiopacas en arcos posteriores, con imágenes en "boca

DISPLASIA OSTEOSCLERÓTICA 473

Fig. 1 B.

de serpiente". Radiotransparencia a nivel costo-transversas. En general imagen en"llave inglesa" de vértebras. Clavículas toscas en uso, radiopacas (fig. 3 a, 3 by 4 b).

Extremidades: Luxación de cadera bilateral (menor la izquierda). Esclerosiscortical interna de diáfisis femorales y humero-metacarpianos. Tosquedad y radio-transparencia epifisaria. Incurvaciones ligeras de huesos largos (figs. 5a, 6b, 7by 7c).

CONTROL AMBULATORIO 15-11-71Fuera de su morfología especial, no hay nada que señalar. La piel de aspecto

progérico, con microarrugas muy manifiestas generalizadas (fig. 8).Visión y audición normales. Ligero retraso estatura]. Marcha dificultosa por

SU luxación de cadera. Hematológicamente normal. Dentición normal. Ca.P. fosfat.normales.

Fig. 2 A. — Seis meses.

474 J. A. VELASCO COLLAZO

Fig. 2 13. — Dos


Fig. 3 A.


Fig. 4 B.

Fig. 4 C.

J. A. VELASCO COLLAZO478

Fig. 5 A.

Fig. 6 A.

Fig. 6 B.

DISPLASIA OSTEOSCLEIRÓTICA

479


DISPLASIA OSTEOSC I .E R6TICA

482 . A. VELASCO COLLAZO

Fig. 9.

Radiografía de esqueleto (fig. 4c, 5b y 9). Hiperóstosis generalizada. Pendientede estudio: Biopsia ósea. Eliminación de mucopolisacaridos. Cariotipto.

ESTUDIO RADIOLÓGICO.

Cráneo: Intensa esclerosis ósea que afecta fundamentalmente a mandíbula,base del cráneo, rebordes orbitarios superiores. Toda la calota presenta engrosa-miento y aumento en densidad de ambas tablas del díploe. Esclerosis masiva detoda la columna cervical, sin contextura ósea visible.

Tórax: Intensa eburnización de todo el esqueleto torácico, con afectación fun-damental de arcos posteriores, de costillas y clavículas, mientras que la posiciónmás anterior está normal (fig. 4c y 9).

El extremo posterior de todas las costillas y el de ambas clavículas muestrandefectos radio-transparentes en forma de V en lo que pudiera ser la porción inicialdel canal medular. Sumada a la densidad aumentada, hay deformación marcadade todos los huesos, con costillas y clavículas de gran grosor y bordes irregulares.Hay afectación masiva de ambas escápulas.

La alteración es más profunda en la porción superior del tórax, ya queúltimas costillas están menos afectadas.

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DISPLASIA OSTEOSC:LE R6TIC A

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Fig. 11. — PB., nacida el 27-X-1966.


Aumento de densidad marcada de toda la columna dorsal y lumbar, con afec-tación de cuerpos, arcos posteriores y apófisis transversas. Estas alteraciones han idoaumentando progresivamente desde el nacimiento, ya que a los dos dios, la den-sidad de los cuerpos era prácticamente normal, excepto por la presencia de unfenómeno típico de hueso en hueso (lone in bone"), con una imagen más densacentral de forma cuadrada (figs. 3a, 3b, 4c, 5a, 5b, 6a, 6b y 9).

Pelvis y extremidades: Muestra una intensa densidad ósea con áreas menosafectadas en las crestas y zonas del isquión. Hay coxa valga bilateral con luxaciónde cadera derecha. Las áreas de cabezas y cuellos femorales están menos afectaspero con aumento notable de las trabéculas óseas.

El espacio medular de ambos fémures está totalmente estenosado en la regióncentral de las diálisis. Hay deformidad marcada de la morfología de estos fémures,que ha ido aumentando, con pérdida de la normal constricción del extremo dista].femoral. Las epífisis distales femorales y proximales de tibia, están aumentadas endensidad con trabéculas óseas muy groseras ( fi g. 7c). Las lineas metafisarias sonnormales. Ambas tibias presentan las mismas alteraciones de aumento de densidad,deformidad y estenosis medular que los fémures.

ESQUEMA II

Diagnóstico diferencial

1. HiperOstosis cortical generalizada (van Buchen).2. Forma dominante de la esclerosis cortical (Worth, Wollen).

3. Esclerástosis (Falconer, Hansen).4. Enfermedad Camurati-Engelmann.5. Enfermedad marmórea (Albers-Schönberg).

COMENTARIOS.

Las características fundamentales del caso que resumimos en elesquema III permiten, si lo compararnos con la clasificación que dimosal principio (esquema I), que prácticamente tengamos que plantearnosel diagnóstico diferencial con las hiperOstosis cráneo-tubulares, tipo en-fermedad de Van Buchen, y con el grupo de las enfermedades generali-zadas (fig. 10). Creemos que existen datos de anamnesis, clínicos, radio-lógicos y evolutivos, que permiten excluir una enfermedad de Camurati-Engelmann o una osteopetrosis, sin más comentarios. Las hiperástosiscráneo-tubulares genéticas presentan deformaciones no por defectos enel modelaje, sino por sobrecrecimiento de tejido óseo, sobre todo encráneo y huesos largos. Obedecen a un tipo de herencia autosomal re-eesiva, pero de expresividad variable (VAN BUCHEN, GARLAND y FosivioL).Por ejemplo, las alteraciones faciales tan llamativas se desarrollan muylentamente, aunque ya son aparentes antes de la segunda década. Real-


ESQUEMA 111

A. Osteosclerosis progresiva, generalizada, desde el nacimien-to, con hiperästosis diafisaria marcada. Lesiones osteos-cleróticas intensas en arcos posteriores de costillas, cla-vículas, omoplato, diafisis, huesos largos y cortos, basecraneal, cuerpos y arcos vertebrales y pelvis.

B. Ausencia de alteraciones metabólicas y hematológicas.(Fosfatasas normales).

C. Alteraciones características de piel: atrofia y cutis laxa.D. Dismorfia generalizada, facies simiesca, mandíbula promi-

nente, luxación de cadera, hipertelorismo, hundimientode raíz nasal.

E. Discreto retrato mental.F. Ausencia actual de síndrome neurológico.G. No tendencia a fracturas.H. Herencia desconocida.

mente no conocernos ningún caso de enfermedad de Van Buchen descritoen la primera infancia. Nuestro caso, que, como veremos a continuación,presenta tantas características comunes con esta enfermedad, ya pudi-mos poner de manifiesto alteraciones óseas a los cinco-seis meses. Dichasalteraciones estaban completamente desarrolladas a los dos arios y loúnico que hemos encontrado a los cuatro años es una acentuación delas mismas.

La alteración más característica, la prominencia y ensanchamientode la mandíbula, la hemos constatado en nuestro caso desde el principio(figs. 2 a y 2 b), quizá todavía no muy marcada y con una implantacióndentaria normal.

Pocas veces en el Van Buchen aumenta el perímetro craneal, aun-que en alguna ocasión se han descrito un ligero exoftalmo y parálisisfaciales unilaterales (bilaterales más raras), así como atrofia óptica ypérdida progresiva de la audición. En nuestro caso —de momento— nohemos podido constatar ninguna de estas graves complicaciones.

El desarrollo corporal es normal, así como la inteligencia. Nuestrocaso a los dos y a los cuatro años (figs. la , 2 y 8) tiene una aparienciatosca y ligero retraso mental. En el último control no fue posible prac-ticarle un test mental, aunque, de existir retraso no sería muy intenso.Otro dato importante: no hay tendencia a las fracturas. En nuestra niña,a pesar de las frecuentes caídas, tampoco se han señalado. En el VanBuchen, la calota está engrosada y la base del cráneo es densa. El cuer-po mandibular está ensanchado y esclerkico y el ángulo es obtuso, pero

DISPLAS LA OSTEOSC LE B6TICA

487

ESQUEMA IV

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no todo tan acentuado corno en el Pyl.e Nuestro caso presenta unas al-teraciones similares, si bien el ensanchamiento mandibular no es muyintenso, y sí lo es la esclerosis.

A veces el Van Buchen hay que diferenciarlo con la paquidermo-perióstosis en la que el hueso formado subperióstico es irregular y tien-de a acentuarse en la porción dista! de los largos; no hay endóstosis ma-siva y el cráneo está poco afectado. Las alteraciones cutáneas y el "club-bing' (dedos en palillo de tambor) la distinguen perfectamente. Estasanomalías de la piel no tienen nada que ver con la piel fina, de aspectoprogérico, de displasia ectodermal, con sus arrugas típicas (fig. 8) denuestro caso. En .el Van Buchen, la hiperóstosis cortical tiene un carác-ter endosteal respetando las epífisis y las metáfisis. La porción medulara veces, está ocluida; el diámetro transverso de la diáfisis es normal o li-geramente aumentado. En nuestro caso, las alteraciones eran muy simi-lares. En el último control, el espacio medular está totalmente esteno-sado en la región central de las diáfisis, existiendo deformidad marcadade la morfología de ambos fémures, con pérdida de la estrechez normaldel extremo distal de los mismos. Las epífisis distales femorales y pr o

-ximales de tibia están aumentadas de densidad con trabéeulas óseas muygroseras. También las clavículas y las costillas se encuentran ensanch a

-das y ligeramente escleróticas en el Van Buchen. En cambio, en nuestrocaso existe una intensa eburnización de todo el esqueleto torácico (figu

-ra 4 e) con marcada deformación de costillas y clavículas, en cuyos extre-mos posteriores existen defectos radio-transparentes en forma de V. Esinteresante, además, que la afectación es más profunda en la porciónsuperior del tórax, pues las últimas costillas están menos afectadas, asícorno los segmentos anteriores de las mismas. La columna vertebral seencuentra, casi sin excepción, afectada en el Van Buchen.

En nuestro caso presenta una serie de características dignas de men-ción. En primer lugar esclerosis masiva de toda la región cervical, sincontextura ósea visible. En las regiones dorsales y lumbares, la afecta-ción es más acentuada en los cuerpos, arcos posteriores y epífisis trans-versas. Además ellas han sido progresivas, pues a los dos años (figs. 4 a,b y c) la densidad de los cuerpos era casi normal, excepto por la presen

-cia de un fenómeno típico de hueso en hueso, con una margen más densacentral de forma cuadrada, como, a veces, se describe en la osteopetrosis.

Existe también la forma dominante de la hiperástosis cortical. Enlos casos descritos por Worum y WOLLEN, la esclerosis era mucho masextensa que en el Van Buchen, en especial en las costillas, clavículas,pelvis y cuerpos vertebrales, la fosfatasa alcalina era normal (aunqueen la mayoría de los otros casos descritos estaban elevadas) y no habíasindactilia, como en la esclerOstosis. Sin embargo, la herencia era do-

minante, con modelado normal de los huesos del carpo. También Porestos hechos hereditarios pueden diferenciarse de nuestro caso.


También plantea problemas diagnóstico-diferenciales, las escicrós-tosis generalizadas, con hiperóstosis de la calota, mandíbula, clavículasy pelvis, etc. En algunos casos se combinó con sindactilia y otras anoma-Lías. La herencia es autosomal recesiva y hay varias descripciones deHIRSCH, FALCONER y RYRIE, HIGINBITHAM y ALEXANDER, KELLEY y LAW-

LAH' TRUSWELL y KLINTWOBTILLa facies es bastante típica; en algunos aspectos recuerda a nues-

tro caso, como la frente alta, hipertelorismo ocular, mandíbula ancha yprominente, con prognatismo acentuado, raíz nasal hundida y ancha. Lasproporciones corporales son normales. Hay generalmente sindactilia, detipo asimétrico y cutáneo, de los dedos índice y medio de las manos,más variable de los pies.

A veces se observa una onicodisplasia. Otros signos importantes sonla consecuencia de lesiones de pares craneales.

La sordera, de tipo sensorio-neural aparece ya en la primera infan-cia. Algo más tardías son las parálisis faciales. Más raras son las com-plicaciones de tipo ocular, como atrofia del nervio óptico, campo visualreducido, estrabismo convergente, nistagmo o exoftalmo.

Son comunes también las cefaleas y las alteraciones sensoriales deltrigémino (disminuidas). Desde el punto de vista radiográfico, presentanuna osteosclerosis generalizada con difuininación más o menos marcadade toda la estructura ósea. En esto se diferencia perfectamente de nues-tro caso, en donde la esclerosis es especialmente intensa en las diafisis.La hiperóstosis es marcada en la base del cráneo, mandíbula, clavículasy costillas. La calota, a su vez, está muy engrosada. Escápulas, pelvis ycuerpos vertebrales están uniformemente escleróticos.

Falta de modelaje diafisario con aumento de densidad de los huesostubulares.

Así pues, considerando todos estos hechos distintivos entre las hiper-6stosis generalizadas de Van Buchen y las escleróstosis de Falconer,Hansen, creernos que nuestro caso merece un puesto aparte, o al menosque pudiera tratarse de una forma precoz del Van Buchen, todavía nodescrita.

En las tablas y en las figuras se ponen los hechos más llamativosde las tres formas.

Hemos seguido el caso durante cuatro años, viendo las modificacio-nes que han ido desarrollándose durante los mismos. Nos faltan algunascosas, entre ellas la biopsia ósea. Esperamos la decisión de los padrespara la intervención de la cadera y así, poder llevarla a cabo. Entre-tanto nos quedamos con el diagnóstico de displasia osteosclerötica, conhiperástosis endóstica generalizada, asociada a un síndrome cutáneo.

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