Aberraciones Aberraciones CromosómicasCromosómicas

Itzel MartínezItzel MartínezEduardo SánchezEduardo SánchezJosue BarriaJosue BarriaMichael CastilloMichael CastilloGabriela PageGabriela Page

11 de octubre de 200711 de octubre de 2007

Tinción de CromosomasTinción de Cromosomas

Estas bandas son constantes y características de cada Estas bandas son constantes y características de cada cromosoma, lo que hace posible la cartografía o cromosoma, lo que hace posible la cartografía o “mapeo” de los genes.“mapeo” de los genes.

CariotipoCariotipo

Ordenamiento del conjunto de cromosomas de un Ordenamiento del conjunto de cromosomas de un organismo y su representación gráfica .organismo y su representación gráfica .

CariotipoCariotipo

Ordenamiento según:Ordenamiento según: NúmeroNúmero Tamaño relativo (de Tamaño relativo (de

mayor a menor)mayor a menor) Forma (posición del Forma (posición del

centrómero, longitud de centrómero, longitud de brazos)brazos)

Hay 7 grupos:Hay 7 grupos: Grandes (A y B)Grandes (A y B) Medianos (C y D)Medianos (C y D) Pequeños (E, F y G)Pequeños (E, F y G)

Aberraciones CromosómicasAberraciones Cromosómicas

Anomalías en el conjunto cromosómicoAnomalías en el conjunto cromosómico

Numéricas (variaciones de su número) o Numéricas (variaciones de su número) o

Estructurales (modificaciones en la forma).Estructurales (modificaciones en la forma).

Aberraciones NuméricasAberraciones Numéricas

Euploidía – Adición o deleción de grupos de Euploidía – Adición o deleción de grupos de cromosomascromosomas Poliploidía (uno o más juegos de cromosomas)Poliploidía (uno o más juegos de cromosomas)

Aneuploidía – Adición o deleción de un Aneuploidía – Adición o deleción de un cromosoma (de un par)cromosoma (de un par)

Aberraciones Numéricas Aberraciones Numéricas -Aneuploidías-Aneuploidías

Monosomía: Unión de Monosomía: Unión de gameto normal (n) con gameto normal (n) con un gameto (n-1) un gameto (n-1)

Trisomía: Unión de Trisomía: Unión de gameto normal (n) con gameto normal (n) con un gameto (n+1)un gameto (n+1)

Aberraciones Numéricas Aberraciones Numéricas AutosómicasAutosómicas

Se altera el # de copias de los cromosomas no Se altera el # de copias de los cromosomas no sexuales (pares 1 al 22)sexuales (pares 1 al 22) Monosomía del cromosoma 21 Monosomía del cromosoma 21

Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de DownSíndrome de Down , ,

Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards

Aberraciones Numéricas SexualesAberraciones Numéricas Sexuales

Se altera el # de copias de los cromosomas Se altera el # de copias de los cromosomas sexuales (X y Y)sexuales (X y Y) Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter ( (trisomíatrisomía de los de los

cromosomas sexuales: XXY) cromosomas sexuales: XXY) Síndrome de Turner (Síndrome de Turner (monosomíamonosomía de los de los

cromosomas sexuales: X0) cromosomas sexuales: X0) Síndrome del doble Y (síndrome del supermacho: Síndrome del doble Y (síndrome del supermacho:

XYY) XYY) Síndrome del triple X (síndrome de la superhembra: Síndrome del triple X (síndrome de la superhembra:

XXX) XXX)

Aberraciones EstructuralesAberraciones Estructurales

Errores en ordenamiento interno del cromosoma.Errores en ordenamiento interno del cromosoma.

Aberraciones EstructuralesAberraciones Estructurales InversiónInversión: Una porción cromosómica se invierte, : Una porción cromosómica se invierte,

colocando la disposición lineal de los genes en orden colocando la disposición lineal de los genes en orden inverso.inverso.

Aberraciones EstructuralesAberraciones Estructurales TraslocaciónTraslocación: Cromosomas no homólogos pueden : Cromosomas no homólogos pueden

intercambiar secciones.intercambiar secciones.

Aberraciones EstructuralesAberraciones Estructurales

DeleciónDeleción: Se pueden perder bloques completos de genes.: Se pueden perder bloques completos de genes.

Aberraciones EstructuralesAberraciones Estructurales

Ejemplos de Ejemplos de deleción:deleción: Síndrome del maullido del gatoSíndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto (deleción del brazo corto

del del cromosoma 5cromosoma 5) )

Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15 paterno) cromosoma 15 paterno)

Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15 materno) cromosoma 15 materno)

Aberraciones EstructuralesAberraciones Estructurales

DuplicaciónDuplicación: Sección cromosómica extra se puede unir a un : Sección cromosómica extra se puede unir a un cromosoma normal.cromosoma normal.

Aberraciones EstructuralesAberraciones Estructurales

Ejemplo deEjemplo de duplicación duplicación::

Síndrome X frágil – causa retraso mentalSíndrome X frágil – causa retraso mental