1. O ADN HUMANO 2. O xenoma humano O proxecto Xenoma Humano
iniciouse en 1990 nos Estados Unidos cun orzamento inicial superior
aos 2.200 millns de euros, e deba, nun prazo duns 15 anos, ata o
2005, realizar unha descricin, o mis completa posible, de cada un
dos cromosomas humanos. Posteriormente, o proxecto estendeuse baixo
a sigla H UGOa laboratorios moleculares de todo o mundo, pblicos e
privados, e converteuse nun dos proxectos mis xigantescos e
ambiciosos -e tamn potencialmente mis produtivos- no campo da
bioloxa e da informtica (polo almacenamento e procesamento de miles
de millns de datos). 3. O xenoma humano est formado por uns 3.000
millns de pares de bases que constiten os 46 cromosomas e que se
agrupan nunha cantidade estimada de entre 50.000 e 80.000 xenes. 4.
Calclase que s o 3 % do ADN celular ten "sentido", dicir,
informacin para fabricar as nosas protenas; o 97 % restante cumpre
diversas funcins. O proxecto Xenoma busca a realizacin de mapas
cromosmicos, o mis exactos posibles, que sinalen a localizacin dos
xenes, a sa funcin e que os secuencien. 5. Existe unha cuestin tica
moi importante que afecta, non realizacin dos mapas cromosmicos,
senn utilizacin que se vai facer da informacin porque, do mesmo
xeito que se pode previr unha enfermidade sabendo que unha persoa
ten o xene e, polo tanto, certa predisposicin para desenvolvela,
tamn se lle pode negar, por exemplo, un seguro ou un traballo a
unha persoa que tea un xene para certa enfermidade. 6. lcito que a
unha persoa se lle poida esixir unha anlise xentica para traballar,
para facer un seguro ou para pedir un crdito? Este o dilema que xa
se empeza a presentar e que haber que resolver nun futuro non moi
afastado, xa se estn facendo bases de datos de ADN, polo que
imprescindible comezar este debate. 7. As mutacins As mutacins son
alteracins na informacin xentica que poden deberse a multitude de
axentes (= axentes mutaxnicos), tales como radiacins, substancias
qumicas, etc. As alteracins poden ser moi puntuais e non producir
efectos, ou afectar gran cantidade de informacin e producir grandes
modificacins nos caracteres e chegar incluso a ser letais (=
producir a morte); constiten a principal fonte de variabilidade
xentica, xa que son as responsables da aparicin de ALELOS nos xenes
e, polo tanto, da aparicin de fenotipos novos. Segundo a cantidade
de informacin que afecten existen tres tipos de mutacins: *
Xnicas:AAfectan s un xene, son cambios nas bases nitroxenadas
soltas que se substiten unhas por outras, ou se perde ou se gana
algunha. 8. * Cromosmicas:Afectan fragmentos de cromosomas que
levan varios xenes, ben porque se perde parte dun cromosoma, porque
d a volta, porque se intercambian fragmentos con outros cromosomas,
etc. 9. Xenmicas:Afectan cromosomas enteiros e alteran o nmero de
cromosomas (= xenoma) do individuo, normalmente porque se perde ou
se gana algn cromosoma enteiro. 10. Enfermidades xenticas Baixo
este nome recllense todas aquelas alteracins da nosa sade que se
deben ao mal funcionamento dun xen determinado, ben porque produce
unha protena defectuosa, , ou ben porque non chega a producir a
protena. Algunhas persoas sas poden ter alteracins no seu material
hereditario capaces de provocarlle enfermidades sa descendencia.
11.
- O diagnstico preimplantacional e o diagnstico prenatal son
ferramentas que nos axudan a evitar as enfermidades xenticas.
12. Enfermidades Complexas: Son aquelas que teen un compoente
ambiental e xentico. Coecer o compoente xentico nos axuda a coecer
a enfermidade, e desta forma poder atopar mis rapidamente o
tratamento para a mesma. Tamn nos permite predecir a evolucin
destas enfermidades. Son enfermidades complexas o cancro, a
artrite, as enfermidades do espectro autista, a hipertensin... Por
exemplo, coecer os xens afectados nun cancro de mam nos permite
escoller o tratamento mis axeitado. 13. 4. Obtencin de
"bioinsecticidas", animais e plantas capaces de destrur outros
seres vivos que se alimentan dos cultivos. 5. Obtencin de animais e
vexetais transxnicos * Animais - obtencin de rganos animais
(porcos) con xenes humanos para non ser rexeitados en transplantes
- animais con carnes e ovos con menos colesterol e graxas - polos
sen plumas 14. Trnsxnicos 16. CLONACIN 17. unha das aplicacins
biotecnolxicas mis actuais desde a aparicin en 1996 da ovella
"Dolly", obtida pola substitucin, nunha clula adulta, do seu ncleo
por outro ncleo embrionario co que se transformou esa clula adulta
nunha clula embrionaria que foi capaz de orixinar un feto do que se
formou "Dolly". Non obstante, este proceso biotecnolxico non ten
nada que ver coa enxeera xentica, xa que en ningn caso se
manipularon xenes, senn ncleos e clulas. Tampouco enxeera xentica a
obtencin de clulas nai das placentas, dos cordns umbilicais ou
doutras partes do individuo adulto, tcnicas que empezan a amosarnos
un enorme potencial para o tratamento de certas enfermidades.
