Universidad Autónoma de

TamaulipasFacultad de Medicina de Tampico « Dr. Alberto Romo

Caballero»

Alcaptonur

ia•Arcos Rodríguez Ariana

•Cruz Fuentes Paulina

•Gutiérrez Sánchez Jordi

•Peñaloza Andrade Arturo

•Vega Ríos Kevin2° E

QFB. Melba Fernández Rojas

• Identificada por primera vez en el siglo XVI

• Defecto causado por la falta de

• Orina negruzca

• Ocronosis

homogentisato oxidasa

Acetato de

Benzoquinon

a p

o

l

i

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e

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i

z

a

Tejido conjuntivo

Homogentisato

Oxida

• Se presenta artropatía.

• Los polvos ocronóticos pueden causar la calcificación o endurecimiento de las válvulas del corazón

• La pigmentación conducen a la formación de piedras en la próstata.

• Fuertes depósitos de la pigmentación en el cartílago de la laringe, la tráquea, y en los bronquios.

• La piel adopta una coloración de manchas negruzcas.

• El sudor produce manchas de color marrón en la ropa.

• Manchas oscuras en la esclerótica

Se describen casos

de pacientes cuya

única

sintomatología fue

el oscurecimiento

de la orina al entrar

en contacto con el

aire.

Se resume que la

enfermedad presenta

tres diferentes de

síntomas característicos

son:

La orina de color

obscuro

La ocronosis

La artrosis degenerativa.

Las pruebas químicascualitativas que formanparte del llamado “TAMIZMETABÓLICO” fueronpositivas en pacientes y eldiagnóstico se confirmómediante la identificación ycuantificación del ácidohomogentísico por mediode cromatografía de gasesacoplada a espectrometríade masas (CGEM). Laconfirmación del diagnósticorequiere la intervención delaboratorios especializadosen bioquímica genética quecuenten con la metodologíaadecuada.

Para verificar si haypresencia de alcaptonuria,se hace un examen deorina. Si a la orina se leagrega cloruro férrico,éste hará que la orina setorne de un color negro enpacientes con estaafección.

El resultado es la

acumulación de uno

de los productos

tóxicos de la ruta

metabólica

una molécula llamada

ÁCIDO

HOMOGENTÍSICO, el

cual circula por la

sangre y se excreta

en la orina en grandes

cantidades, dándole

la característica

Causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzima HOMOGENTISATO OXIDASA

ANTIOXIDANTES para retrasar la ocronosisy la artrosis. (ej. Ácido ascórbico)

TERAPIA FÍSICA para fortalecer lamusculatura y la flexibilidad.

DISMINUCIÓN DE LA INGESTA DEPROTEÍNAS para así disminuir laproducción de ácido homogentísico.

INGESTA DE LÍQUIDOS para aumentar laexcreción renal.

Está en estudio el tratamiento por

administración de NITISINONA, el cual suprime

la producción del ácido homogentísico.

Es un trastorno hereditario causado por undefecto en el gen HGD, provocando queel cuerpo sea incapaz de descomponerla fenilalanina y la tirosina, provocandola acumulación en piel y otros tejidoscorporales de ácido homogentísico.Puede ser detectada a temprana edad,pero de igual manera puede pasardesapercibido y presentar síntomaspropios de la enfermedad hasta la edadadulta. No existe tratamiento específico,solo se suministran tratamientos paracombatir los síntomas. El pronostico esbueno si se siguen las recomendacionesdel médico.