Alteraciones Congenitas 2013 - Copia

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Enfermedades producto de variaciones

numricas, estructurales o combinadasen poblacin normal de cromosomas.

CROMOSOMOPATAS


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Anomalas cromosmicas: estructurales oAnomalas cromosmicas: estructurales onumricasnumricas

%on importante causa de de&ectos cong'nitosy abortos espont(neos.

)stima* +0, de concepciones terminan en

aborto espont(neo y +0, de estos abortoscon anomal-as cromosmicas importantes.

or tanto el 2+, de productos de

concepcin tienen un de&ecto cromosmicoimportante.

/agman )mb 'dica edicion


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nomal-as cromosmicas m(s

comunes encontradas en abortos

son *

45,X (sndrome de Turner),45,X (sndrome de Turner),

triploida y trisoma 16.triploida y trisoma 16.



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ANOMALASN!M"#$%AS


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Aneuploidias*

%e dan cuando est( a&ectada slo una partedel uego cromosmico y el igoto presenta

cromosomas de m(s o de menos.

neuploid-as pueden darse en*5 AutosomasAutosomas

5%-ndrome de Don

5%romosomas sexuales%romosomas sexuales5%-ndrome de 7urner o5%-ndrome de 8line&elter.


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normalidad cromosmica m(s &recuente

19200 nacimientos

):plica +0, de abortos espont(neos

;actores


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Anomalas numricas

Anomalas numricas de cromosomaspodran ori&inarse durante divisionesmeiticas o mitticas.

)n meiosis' (miembros de un par de >rs$omlogos normalmente se separan durante

1era divisin meitica! por tanto cada c'lula$ia recibe un miembro de cada par



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Anomalas numricas

veces no se separan ?NO )$S*!N%$+NNO )$S*!N%$+N@ ylos 2 miembros de un par van $ac-a una

c'lula.

,or falta de dis-uncin de %rs' una clula,or falta de dis-uncin de %rs' una clularecibe ( %rs - la otra ((' en ve/ de recibirrecibe ( %rs - la otra ((' en ve/ de recibirambas (0 cromosomas normalesambas (0 cromosomas normales.

)n &ecundacin! un gameto con 23 >rs secombina con un gameto rs! resultar( individuo con 4A >rs ?trisomatrisoma@

o con 4+ >rs ?monosomamonosoma@. /agman )mb 'dica edicion


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Anomalas numricas

No dis-uncin ocurre en 1era o (dadivisin meitica de clulas &erminales -puede afectar a cual2uier cromosoma

autosmico o sexual.

$ncidencia de anomalas cromosmicasaumentan con la edad de la madre sobretodo a partir de los 03 a4os



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veces no disyuncin ocurre en mitosis ?no veces no disyuncin ocurre en mitosis ?no

disyuncin mittica@ en una c'lula embrionariadisyuncin mittica@ en una c'lula embrionaria

durante 1ras divisiones celularesdurante 1ras divisiones celulares.

Besultado C MOSA$%$SMOMOSA$%$SMO. algunas c'lulas

tienen anormal de cromosomas y otras sonnormales.

=ndividuos a&ectados pueden presentar algunas

o muc$as de las caracter-sticas de un s-ndromeparticular! segEn el nEmero de c'lulas

a&ectadas y su distribucin.



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FACTORES PREDISPONENTESFACTORES PREDISPONENTES


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&ectan a un >r o m(s de uno y por lo comEn

son por ;:s o roturas de los cromosomas.

#oturas: causadas por factores#oturas: causadas por factoresambientales' como virus' radiacionesambientales' como virus' radiaciones- medicamentos- medicamentos.

A veces se&mento roto de un cromosoma

se pierde - ni4os con delecin parcial deun cromosoma son anormales.


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Alteraciones estructuralesAlteraciones estructurales

&ectan a la integridad de los cromosomasy! por tanto! a la in&ormacin


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Mutaciones

CROMOSMICAS Delecin* %e pierde un &ragmento de

cromosoma C se pierde in&ormacin.

Duplicacin* %e duplica un &ragmento de

cromosoma. o $ay p'rdida de in&ormacin.

dicin* %e incorpora al cromosoma un grupode nucletidos! con lo


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A veces se producen roturas de %rs -A veces se producen roturas de %rs -

partes de un cromosoma se unen apartes de un cromosoma se unen a

otro = TR!"#$%%&'!otro = TR!"#$%%&'!

5raslocacionespueden ser*

5Galanceadas! rotura y reunin se producen

entre dos cromosomas! no p'rdida de material

gen'tico esencial. =ndividuos son normales5 o balanceadas* se pierde parte de un %rse pierde parte de un %rcon produccin de uncon produccin de un enotipo alteradoenotipo alterado...



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A.A.5raslocacin de bra/os lar&os de cromosomas 1 - (1 en centrmero.,rdida de bra/os cortos no es clnicamente si&nificativa - estos

individuos son clnicamente normales' aun2ue con 6 ries&o de tenerdescendencia con traslocaciones no balanceadas. 7.7.%ariotipo de la

traslocacin del cromosoma (1 en el 1' 2ue provoca el sndrome de)o8n.


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or eemplo!

5raslocaciones no balanceadas entre bra/os5raslocaciones no balanceadas entre bra/os

lar&os de cromosomas 1 - (1lar&os de cromosomas 1 - (1 duranteprimera o segunda divisin meitica producen

gametos con una copia e:tra del cromosoma

21! una de las causas del s-ndrome de Don.

Traslocaciones son bastante comunesTraslocaciones son bastante comunes

entre los cromosomas 1*, 14, 15, +1 yentre los cromosomas 1*, 14, 15, +1 y++++ por


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5ranslocacin:/os cromosomas InormalesI se muestran en

verde y los braospde los cromosomas est(n

en colores di&erentes


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%-ndrome muy conocido! ocasionado por

delecin parcial del brao corto del %r 5,delecin parcial del brao corto del %r 5,es el sndrome del maullido de -atoes el sndrome del maullido de -ato(cri'-d-chat): nios conllanto semeante a un

maullido! microce&alia! retardo mental ycardiopat-a cong'nita.

>omprobado* muc$os otros s-ndromesrelativamente raros son producto de la

p'rdida parcial de un cromosoma.


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MicrodelecionesMicrodeleciones*


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)emplo de microdelecin* en brao lar-oen brao lar-o

del cromosoma 15 (15 11/151*).del cromosoma 15 (15 11/151*).%i delecin se $ereda del >r de la madre

provoca sndrome de An&elman:sndrome de An&elman: retardomental! no puede $ablar! escaso desarrollomotor y tiende a per-odos largos de risa

inmotivada.

%i de&ecto est( en >r $eredado del padre!sindrome de ,rader 9 illisindrome de ,rader 9 illi* Hipoton-a!obesidad! retardo mental! $ipogonadismo


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$mportancia e ol ti a de m taciones


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$mportancia evolutiva de mutacionescromosmicas estructurales.

=nversiones y translocaciones* asociadas a

evolucin de seres vivos.

;usin de 2 cromosomas acroc'ntricospuede originar un metac'ntrico! como $a

ocurrido con cromosoma 2 de especie

$umana* resultado de &usin de 2 >rs de un

mono antepasado antropomor&o.

Distintos genes de $emo&ilia se $an ad


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MUTACIONES

GENICAS


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M t i dM t i d


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Mutaciones de &enesMutaciones de &enes

uc$os de&ectos cong'nitos puede atribuirse

directamente a un cambio en la estructuraestructurao la uncino la uncinde un gen y de all- el nombrede mutacin de un solo gen.

%e estima* este tipo de de&ecto usti&ica el

, de mal&ormaciones $umanas.

M t iM t i


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MutacionesMutaciones

):cepto >rs " e # en varn! genes est(n en

pares o alelos!

por tanto $ay 2 dosis de cada determinante

gen'tico! una de la madre y otra del padre.

%i un gen mutado en una sola dosis produce

una anomal-a! a pesar de la presencia de un

alelo normal! se dice


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MutacionesMutaciones

>uando ambos alelos son anormales ?doble

dosis@ o la mutacin est( relacionada con elcromosoma " en el varn'' se trata de unase trata de unamutacin recesiva.mutacin recesiva.utaciones causan alteraciones cong'nitasy errores con&nitos del metabolismo:

5;enilcetonuria!

5Homocist-nuria y5Jalactosemia

Kan acompaLadas del retardo mental

5 i d di ti id tifi


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5cnicas de dia&nstico para identificaranomalas &enticas

El bandeado de ;emsa


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ETIOOGA


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TRISOMIAS AUTOSOMICA


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)F/M=D= %)"F/


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