Estas se deben a errores durante la gametognesis o en las primeras divisiones del cigoto.Tambin se observan en la metafase del ciclo celular, teniendo su origen en roturas de las cadenas de ADN

Llamadas tambin mutaciones genmicas, donde varan el numero de cromosomas del genoma, se dividen en:ANEUPLOIDIA: Donde existe un cromosoma mas o de menosMONOSOMIAS: En vez de 2 cromosomas homlogos solo hay uno.TRISOMIAS: Cuando en vez de 2 hay 3 cromosomas homlogos.

Son alteraciones en el numero de copias de los cromosomas no sexuales, ocurriendo alteraciones en el fenotipo, tenemos:

Trisomia del par 13, Sndrome de PatauTrisomia del par 18, Sndrome de EdwardsTrisomia del par 21, Sndrome de Down

Son alteraciones en el numero de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos.

Sndrome de KlinefelterSndrome de TurnerSndrome del doble Y (Supermacho)Sndrome de triple X (Superhembra)

Se producen por la alteracin de la secuencia normal de los fragmentos gnicos que componen un cromosoma.Son consecuencia de la rotura cromosmica, seguida de su reconstitucin, dando, lugar a una combinacin anmala

Entre las anomalas estructurales tenemos:DeleccinTranslocacinIsocromosomasInversin

Cuando se pierde parte de los cromosomas, si la parte perdida es muy grande la situacin es incompatible para la vida. Tenemos como ejemplo el sndrome del maullido de gato

En el caso de roturas de distintos cromosomas, los fragmentos se reorganizan intercambindose entre cromosomas homlogos, cuando esto ocurre en la regin terminal se llama Translocacin reciproca, tenemos como ejemplo un tipo raro de leucemia llamado promielocitica

Cromosomas metacntricos producidos en la meiosis o en la mitosis, cuando el centrmero se divide transversalmente en vez de longitudinalmente, se forma un cromosoma de 2 brazos largos distinto del original o en su defecto se forma 1 cromosoma de brazos cortos sin brazos largos, esto a veces se presenta en el sndrome de Edwards

Producto de 2 roturas dentro del mismo cromosoma, el fragmento roto se vuelve a insertar pero ha girado 180, cambiando todo el orden de su informacin gentica, se lo ha encontrado en enfermedades raras de desordenes de comportamiento, ejemplo el sndrome de Ambras.