Alteraciones Genticas Una mutacin es un cambio heredable en el
material gentico de una clula. En la naturaleza las mutaciones se
originan al azar y, aunque las causas siguen siendo inciertas, se
conocen bastantes agentes externos, mutgenos, que pueden producir
mutaciones como: las radiaciones ambientales y sustancias qumicas.
Una mutacin en una clula somtica, puede provocar alteraciones en el
organismo en el que se presente; pero desaparece en el momento en
que muere el individuo en que se origin. Sin embargo, las
mutaciones en las clulas sexuales, vulos y espermatozoides, pueden
transmitirse como rasgos hereditarios diferenciadores a los
descendientes del organismo en los que tuvo lugar la mutacin. Se
distinguen varios tipos de mutaciones en funcin de los cambios que
sufre el material gentico. 1. Mutaciones cromosmicas. Este tipo de
mutaciones provoca cambios en la estructura de los cromosomas.
Deleccin: Implica la prdida de un trozo de cromosoma; los
efectos que se producen en el fenotipo estn en funcin de los genes
que se pierden. 1 2 3 4 5
Duplicacin: En este caso existe un trozo de cromosoma repetido.
1 2 3 3 4 5
Translocacin: En este caso un trozo de cromosoma ocupa un lugar
diferente al normal. 1 2 4 3 5
2. Mutaciones genmicas. Este tipo de mutaciones afecta a la
dotacin cromosmica de un individuo, es decir, los individuos que
las presentan tienen en sus clulas un nmero distinto de cromosomas
al que es propio de su especie. No son mutaciones propiamente
dichas, porque no hay cambio de material gentico, sino una
aberracin, la cual suele ser el resultado de una separacin anormal
de los cromosomas durante la meiosis, con lo que podemos
encontrarnos individuos triploides (3n), tetraploides (4n), etc. En
el hombre, existen varios sndromes provocados por la no separacin
de una pareja de cromosomas homlogos durante la meiosis, con lo
cual permanecen unidos y se desplazan juntos a un mismo gameto
provocando lo que se denomina trisoma, es decir un individuo con un
cromosoma triplicado. Estas alteraciones pueden ocurrir en los
cromosomas autosmicos o en los sexuales. Las alteraciones ms
frecuentes a nivel de los cromosomas autosmicos son: Trisoma 18,
Sndrome de Edwards Trisoma 21, Sndrome de Down (Fig.7) Trisoma 13 o
15, Sndrome de Patau Las alteraciones de los cromosomas sexuales
pueden producir varios sndromes, los siguientes son los ms comunes:
Sndrome de Klinefelter, X XY, son individuos de sexo masculino, con
escaso desarrollo de las gnadas (Fig.8).
Sndrome de Turner, X0, son individuos de sexo femenino, con
aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo (Fig. 9).
Fig. 8.- Sndrome de Klinefelter Fig. 9.- Sndrome de Turner
Sndrome de Sper Macho, XYY: Elevada esta- tura, personalidad
infantil, bajo coeficiente inte- lectual, tendencia a la
agresividad y al compor- tamiento antisocial.
Sndrome de Sper Hembra, X XX, Infantilismo y escaso desarrollo
de las mamas y los genitales externos
Fig. 7.- Caractersticas genotpicas (a) y fenotpicas (b) del
sndrome de Down
