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ALTERACIONES NUMRICAS Y ALTERACIONES NUMRICAS Y ESTRUCTURALES DEL CARIOTIPOESTRUCTURALES DEL CARIOTIPO
GENOMIO (X): Conjunto formado por los distintos cromosomas no homlogos entre si: 1-2-3-...
DIPLOIDE (2n): Nmero de cromosomas que contiene una clula somtica. Corresponde a dos juegos de cromosomas idnticos: 11-22-33-...
NMERO GAMTICO (n): Nmero de cromosomas que contiene una gameta
VARIACIONES NUMRICAS
EUPLOIDES: afectan a todo el genomio
ANEUPLOIDES: afectan a uno o ms pares de cromosomas aislados
VARIACIONES EUPLOIDES
TIPO N DE GENOMIOS EJEMPLO
Monoploide uno (x) 1 2 3
Diploide dos (2x) 11 22 33
Triploide tres (3x) 111 222 333
Tetraploide cuatro (4x) 1111 2222 3333
VARIACIONES EUPLOIDES
CAUSAS:
POLIANDRIA: Ms de un espermatozoide fecunda un oocito
POLIGINIA: El oocito no elimina su 2 corpsculo polar
VARIACIONES ANEUPLOIDES
TIPO N DIPLOIDE EJEMPLO
Dismico 2n 11 22 33
Monosmico 2n-1 11 22 3
Nulismico 2n 2 11 22
Trismico 2n + 1 11 22 333
Trismico Doble 2n +1 +1 11 222 333
Tetrasmico 2n + 2 11 22 3333
VARIACIONES ANEUPLOIDES
CAUSAS:
No disyunciones cromosmicas de AI o AII
Asinapsis y desinapsis
NO DISYUNCIN
100 % desbalanceados:
(2n+1) y (2n-1)Anafase I
desbalanceados: [1/4 (2n+1) y 1/4 (2n-1) ]
balanceados (2n)
Anafase II
VARIACIONES ESTRUCTURALES
ALTERACIONES EN LA POSICIN LINEAL DE LOS GENES SOBRE LOS CROMOSOMAS
Pueden ser por roturas y con:
Prdida de informacin (Delecin)
Ganancia de informacin (Duplicacin)
Reordenamientos (Inversin y Translocacin)
HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL PARA LA ORDENACIN TPICA
A B C D E FHomocigota Estructural u Homocigota Normal
A B C D E F
Ambos cromosomas homlogos tienen la misma ordenacin lineal, que es la normal de la especie
DELECIN
PRDIDA DE UN SEGMENTO CROMOSMICO INTERCALAR
A B C D E F ORDENAMIENTO NORMAL
HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL PARALA DELECIN
HETEROCIGOTA ESTRUCTURAL PARALA DELECINA B C D E F
A B C F
A B C F
A B C F
DUPLICACIN
A B C D E F ORDENAMIENTO NORMAL
HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL PARALA DUPLICACIN
HETEROCIGOTA ESTRUCTURAL PARALA DUPLICACIN
A B C D E E F
A B C D E E F
A B C D E E F
A B C D E F
VARIACIN EN EL NMERO DE COPIAS (CNV)
DELECIONES O DUPLICACIONES DE SEGMENTOS DE TAMAO REDUCIDO (pb hasta 3 Mb). NO SE PUEDEN DETECTAR MEDIANTE CARIOTIPOS
Un mecanismo que las origina es el entrecruzamiento desigual
DIAGNSTICO DE CNVs
Se puede aplicar CGH (Comparative Genome Hibridization)
Feuk et al, 2006
VARIACIN EN EL NMERO DE COPIAS (CNV)
Todos los genomas presenan CNV y constituyen una fuente importande de variabilidad gentica. Muchas se localizan dentro de genes y causan
enfermedades
Distribucin de CNV halladas en el genoma del cerdo
Ramayo-Caldas et al 2010
VARIACIN EN EL NMERO DE COPIAS (CNV)
Ejemplos de algunos fenotipos en animales domsticos estan determinados por CNV:
1- Una insercin de 450 kb en el gen KIT (receptor tyrosine Kinase Kit) del cerdo, determina color blanco (Giuffra et al, 2002)
2- Una insercin de 190 kb en el gen ASIP (Agouti signaling protein) en ovinos causa color blanco y negro (Norris & Whan, 2008)
3- Una insercin de 4.6-kb en el gen STX17 (syntaxin-17) del equino es reponsable de la despigmentacin progresiva del manto negro hasta transformarse en gris y a la predisposicin a melanoma (Rosengren Pielberg G et al, 2008)
INVERSIN
Hay ruptura en dos puntos y un giro de 180
A B C D E F
A B E D C F
INVERSIN PERICNTRICA
A B C D E F ORDENAMIENTO NORMAL
A D C B E F HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL
A D C B E F
A D C B E F HETEROCIGOTA ESTRUCTURAL
A B C D E F
Meiosis en un portador de una inversin pericntrica
INVERSIN PARACNTRICA
A B C D E F ORDENAMIENTO NORMAL
A B E D C F HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL
A B E D C F
A B C D E F HETEROCIGOTA ESTRUCTURALA B E D C F
Meiosis en un portador de una inversin paracntrica
TRANSLOCACIONES
Cambio de posicin de un segmento cromosmico dentro del complemento cromosmico
Tipos:
INTRACROMOSMICAS
INTERCROMOSMICAS
TRANSLOCACIONES INTERCROMOSMICAS
Transposicin: un segmento pasa a otro cromosoma NO HOMLOGO
Cromosoma 1
Cromosoma 4
Cromosoma 1
Cromosoma 4
TRANSLOCACIONES INTERCROMOSMICAS
Translocacin recproca: mutuo intercambio entre dos cromosomas NO HOMLOGOS
Cromosoma 2
Cromosoma 6
Cromosoma 2
Cromosoma 6
TRANSLOCACIONES RECPROCAS
Tetravalente en espermatognesis de un toro portador de la tr rcp 2/4
Switonsky et al, 2008
La posicin de los quiasmas en el cuadrivalente, determinarn elporcentaje de gametas desbalanceadas
Diagnstico de Translocaciones Recprocas
Toro portador de la tr rcp 2/4Diagnstico mediante FISH con sonda especfica para cada cromosoma
Cr 2Cr 4
Tr 2/4
Tr 2/4
Switonsky et al, 2008
Diagnstico de Translocaciones RecprocasToro portador de la tr rcp 9/11
De Lorenzi et al, 2007
FUSIN CNTRICA O TRANSLOCACIN ROBERTSONIANA
Translocacin recproca que se produce por intercambio de brazos completos de cromosomas no homlogos
Cromosoma 1p1 q1
Cromosoma 29p29 q29
Cromosoma 1/29q1q29
p1p29
Se pierde (no se observa en cariotipos)
Meiosis en un portador de una fusin cntrica
Diagnstico de una Fusin Cntrica
Toro homocigota tr 1/29Cariotipo por bandeo C y por bandeo R (con naranja de acridina)
Iannuzzi et al, 2008