RESUMEN: ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES.Gonzales Herrera, Angela. Guevara Llerena, Marisol.http://revgastrohnup.univalle.edu.co/a12v14n2s1/a12v14n2s1art4.pdfQUE ES LA ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES?La anemia de clulas falciformes o drepanocitosis es unahemoglobinopata estructural. Esun defecto de herencia autosmica recesiva caracterizado por la presencia de hemoglobinaS (Hb S) en el eritrocito producto de la sustitucin de un nico nucletido (!"! por !#!) enel codn $ del gen de la % globulina en el cromosoma &&' (ue resulta en la sustitucin de)cido glut)mico por valina.El HbSinestableal sufrir deso*igenacinsepolimerizaalter)ndosesusolubilidad' sedeposita sobre la membrana + deforma el eritrocito (ue se vuelve rgido + adopta formademedialuna' lo(ueimpidesucirculacinenlaredmicrovascular (vasooclusin) +favorece a su destruccin + anemia hemoltica.FISIOPATOLOGIA.Lasustitucindelos amino)cidos (aa) hidrfobos delaHbShace(ueestaanteladeso*igenacin se polimerice alterando su solubilidad' el depsito de Hb desnaturalizadasobre la membrana del glbulo ro,o acta de dos maneras- distorsiona la pared hacindolom)s rgido + d)ndole una forma de hoz o media luna. por otro lado la Hb desnaturalizadaafecta las bombas inicas de la membrana + la salida de cationes del eritrocitoproducindosedeshidratacincelulareincrementodelaadherenciaal endotelioLesinendotelial suscita la liberacin de mediadores in/amatorios + factores pro coagulantes (uemodulan larespuesta local+puedene*plicar laafectacin de diversos rganosenestapatologa.CLINICA DE LA ENFERMEDAD.Laclnicaseresumeenvasooclusineis(uemiatisular' laanemiahemoltica+alasusceptibilidadainfecciones. El endotelioesrganoblancoenla0siopatologadeladrepanocitosis' involucrado en manifestaciones agudas + crnicas de la enfermedad' unavez sucedelaadhesineritrocitariaseactivanclulas in/amatorias cone*presindemolculas de adhesin como leucocitos + macrfagos. tambinha+ activacin del sistemade la coagulacin con ma+or actividad trombtica + disfuncin biolgica del *ido ntrico(12) llevando todo esto a estasis vascular + posteriormente lesin por reperfusin.3nvestigaciones handemostrado (ue la vasculopata de la drepanocitosis se ha implicadoadem)s en el desarrollo de hipertensin pulmonar (H"4)' ulceras en miembros inferiores +priapismo.PRESENTACION CLINICA.#l nacimientolos pacientes sonasintom)ticos por lapersistenciadelaHbfetal' lasprimerasmanifestacionesclnicasaparecenentrelos5+$mesesdevidacuandosusniveles disminu+en. El diagnstico inclu+e anemia hemoltica' volumen corpuscular medionormal o disminuido + datos clnicos o antecedentes. Son resultado del vaso oclusin + lahemlisis(ueconducenais(uemiaeinfartostisularesconmanifestacionesagudas+crnicas. es una enfermedad de presentacin variable de un individuo a otro' conafectacindemltiplesrganos(hueso'pulmones' cerebro' ri6n' bazo)SIGNOS Y SINTOMAS.4alidez cut)nea' ictericia (ue se acenta con los episodios infecciosos o vaso oclusivos por aumento de la hemlisis' cambios es(uelticos por e*pansin de la mdula sea con deformidades a nivel de la cara + cr)neo' hepato + esplenomegalia en los primeros a6os de vida por(ue con la edad el bazo sufre 0brosis progresiva producindoseauto esplenectoma en etapas posteriores ' el paciente homocigoto presenta anemia crnica conaumento delgasto+eltraba,o cardiaco' cardiomegalia + disminucin de la tolerancia al e,ercicio.MANIFESTACIONES AGUDAS.El bazo ,uega un papel importante'el e*ceso de eritrocitos da6ados sobrepasa sucapacidadde0ltroimpidiendosufuncininmunolgica(aspleniafuncional) adem)sseproduce 0brosis progresiva lo (ue aumenta la susceptibilidad a infecciones.2steomielitis' el espacioa nivel delamdulaseaseampliaparadar cabidaa lahematopo+esisparacompensar lahemlisis+laaltademandadeo*geno' adem)slacirculacin es lenta + predispone a la presencia de crisis vaso oclusivas e infartos con )reasdenecrosis sea(ueactancomofocodeinfeccin. Enlos ni6os noafectados pordrepanocitosis el principal patgeno es Staph+lococcus aureus' en los ni6os condrepanocitosis el principal patgeno es la salmonella' seguido por el S. aureus + las b a c t er i a s e n t r i c a s g r a n n e g a t i v a s.Sndrome de tr!" !#$do. Se de0ne como la presencia de un nuevo in0ltrado pulmonarcon presencia de dolor tor)cico' 0ebre 78.9:' ta(uipnea' sibilancias. ;entro del mane,o delsndrome de tra* agudo se debe administrar o*igeno suplementario' para mantener Sa25?' mane,ar la crisis dolorosa.Cr%&%& do'oro&!& ()!&o o*'$&%)!&+.Ser desencadenadas por procesos infecciosos'temperaturas e*tremas' deshidratacin' hipo*ia + estrs. las )reas m)s afectadas son lase*tremidades' articulaciones' huesos largos' abdomen + tra*.Se*$e&tro e&,'-n%*o !#$do. #umento agudo del tama6o del bazo' disminucin del nivelde Hb basal en = < gr@dl' ret%*$'o*%to&%& + en ocasiones trombocitopeniaDIAGNOSTICO.En el hemograma se le observa anemia hemoltica (nivel de reticulocitos elevado). Se deberealizar entonces e*tendido de sangre perifrica donde vamos a encontrar alteraciones enla morfologa del glbulo ro,o con clulas densas (pe(ue6as + deshidratadas) + en forma dehoz o disco. La prueba con0rmatoria es la electroforesis o separacin cromatogr)0ca de Hben4halcalino. tambinest)ndisponiblesactualmentelacromatografali(uidadealtaresolucin + el an)lisis del #;1.PRE.ENCION Encontramos el tamiza,e neonatal' la educacin a padres' vacunacin + pro0la*isantibitica en el paciente menor de 9 a6os. Es indispensable crear un e(uipomultidisciplinarioconformadopor el pediatra' hematoonclogo' genetista' enfermera'traba,o social + psicologa (uienes deben dar educacin a los padres sobre la enfermedad+ las complicaciones agudas + crnicas (ue puede presentar el paciente con drepanocitosiscon el 0n de prevenir complicaciones frecuentes + fatales como la spsis por neumococo' elsecuestro esplnico + los #AB.TRATAMIENTO./*%do0'%*o.Serecomiendaadministrarloenlasanemiahemolticasconeritropo+esiselevada' mu+til enlasfasesdeacentuacindelaanemiapor hemlisis(crisisvasooclusivas o infecciones) la dosis recomendada es de & mg@ da.Ter!,%!tr!n&0$&%on!'.Seindicanparael mane,odecomplicaciones agudas enlospacientes condrepanocitosis + niveles mu+ ba,os deHb(uecursanconcrisis vasooclusivas' sndrome de tra* agudo e infecciones. la terapia transfusional aguda puede serunamedidasalvadora' sinembargo' tenemos(uesermu+cuidadososconestaterapiapues cada vez (ue realicemos una transfusin incrementamos el riesgo de sobrecarga dehierro' infecciones por B3H' hepatitis C + A. se recomienda (ue la transfusin se realiceba,o supervisin de un hematlogo pediatra.Ind%*!*%one& de tr!n&0$&%n !#$d!.Arisis aplasicas' secuestro esplnico' sndrome detra* agudo' pre (uirrgico antes de cirugas ma+ores.Tr!n&0$&%one&*rn%*!&.Decomendadas paraprevenir larecurrencia delos #ABenpacientes con drepanocitosis' se realizan mensualmente con el 0n de mantener el nivel deHb S en un nivel menor al 7E?' las transfusiones crnicas est)n indicadas en pacientes(ue han sufrido #AB