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ANEMIAS HEMOLÍTICAS El dr siempre, para lo que nos comenta se basa en que nosotros estemos en un EBAIS, muy lejos del área central, en
Puesto Delta, por el río San Juan, en algo muy sencillo, con un laboratorio muy basal, pero saber que se puede hacer más
allá.
CONTENIDOS
Características clínicas y exámenes de laboratorio
Clasificar el síndrome hemolítico
Identificar las principales enfermedades que cursan con anemia hemolítica
DEFINICIÓN
Hemólisis es cualquier situación en la que existe una reducción de la vida media del glóbulo rojo, debido a un aumento
en su destrucción que generalmente se da a nivel de la pulpa roja del bazo, debe existir una falla en la compensación de
la médula ósea resultando en anemia. La primera parte es la definición de hemólisis y la segunda de anemia hemolítica,
que son dos situaciones diferentes.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Datos específicos de anemia: el paciente se siente cansado, letárgico, con palpitaciones, disnea, puede tener un
inicio súbito o insidioso, dependiendo el tipo de causa.
Datos clínicos de la patología de fondo: debemos buscar siempre la patología de fondo, la que está causando el
cuadro hemolítico, puede ser que el paciente tenga un LES y la manifestación sea la anemia hemolítica o que sea un
cuadro séptico de malaria, por lo que hay que fijarse si está haciendo picos febriles, si se ve tóxico, que está
hipotenso, etc.
Ictericia: el paciente va a estar ictérico, pero es una ictericia de tipo bilirrubina indirecta, es una coloración amarillo
pálido. Cuando la ictericia es muy leve no se percibe, clínicamente se manifiesta a partir de los 2 mg/dl, entre más se
vean ictericias, más fácilmente y a nivel más bajos se van a detectar. En la raza negra y en los chinos, por su
coloración amarillenta de base, es muy difícil detectarla al igual en los pacientes con alta ingesta de carotenos que
tienden a tener una coloración amarillento-anaranjada.
Esplenomegalia, no todos los pacientes la presenta, es una leve, no es grande, ocasionalmente es dolorosa y es un
bazo suave, no duro como en otras patologías donde es pétrea.
Dolor óseo, ya que la médula está funcionando mucho y se va a dar una expansión de la médula, para contener la
anemia, por lo que va a ocurrir una distensión de la MO y provoca dolor.
Dolor abdominal, puede ser debido a varias causas una es la esplenomegalia, ya que puede tener un crecimiento
brusco y rápido. Otra razón es por hepatomegalia, que en algunos casos se puede presentar no en todos, además
cuando el bazo está grande, al hígado también le pasa algo, por lo que se puede tener de reflejo como
manifestación. En embriología, hígado, bazo y MO son órganos muy unidos y en otras enfermedades el hígado es
capaz de hacer hematopoyesis, son tres órganos que continuamente pueden estar dando manifestaciones.
Orina oscura, debido a que hay pigmentos de bilirrubina que se secretan por ahí o la misma hemoglobina.
Cálculos biliares, mucha bilirrubina, si se queda estancada, puede formar litiasis, por lo que muchas veces se pueden
ver pacientes con una hiperbilirrubinemia, andan con anemia y se ve que tienen antecedentes de litiasis, se puede
dar por hecho que el asunto viene de tiempo atrás, puede originar a investigar más el padecimiento y buscar una
anemia hemolítica ya más vieja.
Insuficiencia renal aguda, se da porque mucha destrucción de células puede bloquear el riñón y también grandes
cantidades de hierro y hemoglobina, pueden generar depósitos, hay algunas patologías como la hemoglobinuria
paroxística nocturna que pueden generar insuficiencia renal concomitantemente, generalmente no es tan serio el
padecimiento y con adecuado tratamiento resuelve.
Cuando ya se tiene el cuadro que es un paciente ictérico claro y con anemia, se piensa que está hemolizando.
EXÁMENES DE LABORATORIO
Se le pide el hemograma, el cual es muy importante, pero hay un dato que es característico, que es fundamental para el
diagnóstico de hemólisis y anemia hemolítica: los reticulocitos, los cuales deben estar altos, ya que la médula no tiene
problema, falta hemoglobina, la MO tiene que empezar a producir. ¿Hasta cuánto debe aumentar la producción?, hasta
que se resuelve, normalmente la médula puede aumentar su producción 20 veces. Entonces, el primer marcador son los
reticulocitos aumentados, el índice reticulocitario tiene que estar en más del 3%, lo normal es de 0.5 a 1.5. Entonces
retis por arriba de 3 casi siempre orienta a un cuadro hemolítico. Si no hay hemolisis y retis por arriba de un 3% puede
ser anemia ferropriva con tratamiento y en la anemia megaloblastica, en unos 3 días después del tratamiento.
Bilirrubina indirecta sérica elevada, cuando los hepatólogos ven una hiperbilirrubinemia y ven que es indirecta, la pasan
a los hematólogos.
Deshidrogenasa láctica sérica elevada, esto tiene 5 isoenzimas, la 2 y la 4, son a nivel leucocitarias, si la LDH está
elevada quiere decir que se está rompiendo el glóbulo rojo y se está liberando la LDH que está a nivel intracelular.
Disminución de haptoglobina, la cual es una proteína que viaja unida a la cadena beta de la hemoglobina, que
normalmente no debería andar. La haptoglobina estabiliza la hemoglobina, no la vuelve tóxica, ya que si la hemoglobina
está libre es tóxica, es un mecanismo para protegernos de la hemoglobina libre, si hay mucha hemoglobina libre s,
porque se rompió el glóbulo rojo la haptoglobina disminuye. Es una proteína de fase reactante, es producida a nivel
hepático. Los pacientes hepatópatas pueden tener haptoglobina baja y no necesariamente tienen hemólisis.
Hemosiderina en la orina o hemoglobina en orina, eso es presencia, hay forma de cuantificarlo, pero aquí se ve sólo la
presencia.
CLASIFICACIÓN DE HEMÓLISIS
Hay varias maneras de clasificarlas, una es si sucede dentro o fuera del vaso sanguíneo, se trata de separar ya que ayuda
a detectar cuál es la causa.
Extravascular Intravascular
Hemograma
Frotis de sangre Periférica.
Policromasia Policromasia
Reticulocitos ↑ ↑
Asp. MO Hiperplasia eritroide Hiperplasia eritroide
Plasma o suero
Bilirrubina ↑ ↑
Haptoglobina ↓ Ausente
Deshidrogenasa Láctica ↑↑
Hb Plasmática Nl, ↑ ↑↑
Orina
Bilirrubina 0 0 Hemosiderina 0 + Hemoglobina 0 + en casos muy severos
Extravascular: en el frotis se sangre periférica se tiene policramacia, los retis van a estar aumentados y el aspirado de
MO va a estar aumentado, eso es general, lo diferente con la intravascular es la haptoglobina, la hemosiderina y
hemoglobina, si es intravascular, más fácilmente va a llegar a riñón y se puede tener hemoglobina en orina, es una de las
pocas diferencias que se tiene para decir si es intravascular o extravascular.
Otras clasificaciones:
INTRACORPUSCULAR:
El problema está en el glóbulo rojo, se tienen varios subtipos:
Anomalías en el interior del GR: que pueden ser
o Defectos enzimáticos, si no se tienen adecuadas enzimas el citoplasma se torna inestable y rápidamente
puede estallar el GR, sobretodo porque la hemoglobina no se estabiliza, si está inestable se rompe el GR,
dentro de los defectos enzimáticos está la deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, el déficit de
2,3-DPG, entre otros.
o Hemoglobinopatías, un problema de la hemoglobina, dentro del GR, como es una molécula muy grande
existen diferentes formas donde se ve afectada, dentro de estas esta la drepanocitosis, la talasemia.
Anomalías de la membrana del GR, son todos los problemas a nivel de proteínas y lípidos de la membrana,
como:
o Esferocitosis hereditaria,
o Hemoglobinuria paroxística nocturna (problema del complemento),
o Anemia de células en espuela (problemas en los receptores).
Menciona que en el folleto hay imágenes de las diferentes formas de GR que hay en el frotis de sangre periférica.
EXTRACORPUSCULAR:
Fuera del GR, factores extrínsecos, lo están destruyendo:
Hiperesplenismo/ bazo grande: generalmente la hemolisis es poca y hay leucopenia concomitante
Anemia hemolítica autoinmune, anticuerpos
Hemólisis microangiopática
Infecciones
Toxinas
Medicamentos
También se puede separar en hereditarias y adquiridas.
HEREDITARIAS
Defectos enzimáticos
Hemoglobinopatías
Esferocitosis hereditaria (es el trastorno más frecuente de la membrana del GR y en incidencia de AH es como la
cuarta causa). Cursan con anemia no muy baja, esplenomegalia e ictericia. La gran mayoría pasan desapercibidos.
ADQUIRIDAS
Hemolisis Paroxistica Nocturna
Anemia de Cél en Espuela
ABORDAJE
Existen muchos algoRRitmos:
Después de tener el diagnóstico de anemia
hemolítica, se realiza el Test de Coombs, si es
positivo: indica patología autoinmune
Si el Coombs es negativo, es una anemia hemolítica
no autoinmune, hay que fijarse en el frotis de
sangre periférica, puede ser una talasemia, puede
ser una drepanocitosis, si el frotis está positivo nos
fijamos en qué es lo que dio positivo.
Por ejemplo si hay esquistocitos, se piensa en las
anemias microangiopáticas, las cuales son un grupo
de padecimientos específicos entre ellos púrpura
trombocitopénica trombótica, síndrome urémico
hemolítico, entre otros. Básicamente lo que pasa
es que el GR se destruye por interacciones
endoteliales, formaciones de redes de fibrina, etc.
Si hay esferocitos, se hace una fragilidad osmótica,
si sale positiva se da el diagnóstico de esferocitosis
hereditaria. Si se encuentran células en banano,
luego se hace una electroforesis de HbS y da el
diagnóstico de drepanocitosis y así sucesivamente.
Para el diagnóstico de hemoglobinuria paroxística nocturna, se mide un receptor que es el CD55, siendo positivo, se
hace el diagnóstico, que es una patología que da mayor sensibilidad a la acción del complemento a nivel del GR y
prácticamente en todas las células hematopoyéticas.
Si es negativo, se descarta infecciones, hiperesplenismo, entre otros.
Este es otro algoritmo, lo importante es realizar el Test de Coombs, si el laboratorio le dicen que no se puede realizar el
Test de Coombs, y uno le dice que busquen una sangre compatible y si no encuentran, es casi seguro que el test está
positivo, ya que la base de Test de Coombs es inmunológica y la de compatibilidad también, por lo que se entrelazan,
cuando no encuentran compatibilidad sanguínea el test debe estar positiva.
HEMOGLOBINOPATÍAS (INTRACORPUSCULARES, HEREDITARIAS)
La hemoglobina no solo es importante para el transporte de oxígeno, también tiene otras funciones como la estabilidad
del glóbulo rojo. Si la hemoglobina es inestable, el GR no vive mucho tiempo, si la hemoglobina en alguna forma fue mal
fabricada, se vuelve inestable y hace al GR inestable, si cambia su concentración altera la forma del glóbulo rojo, se
deforma, aumenta la viscosidad y ese GR no vive por mucho tiempo.
Las hemoglobinopatías, son enfermedades que afectan la estructura, función y producción de la hemoglobina. En
cuanto a función puede ser que capte más o menos oxígeno del que debe captar, es decir, no lo transporta
adecuadamente, porque es inestable y no va a tener suficiente capacidad, ya sea que pegue todas las moléculas de
oxígeno, o que las libere rápidamente o que no las libere. Puede ser que tenga una buena afinidad, pero no es capaz de
soltar el oxígeno cuando debe hacerlo.
Se pude presentar como anemia hemolítica, eritrocitosis, cianosis o como crisis vasooclusivas. La eritrocitosis se da
porque el oxígeno no tiene mucha afinidad o la hemoglobina lo une y no lo suelta, por lo que se da hipoxemia tisular y
el cuerpo detecta poco oxígeno, que le hace falta GR, por lo que empieza la producción, pero siguen siendo con
hemoglobinas defectuosas, por lo que cuando llega a nivel tisular no liberan el oxígeno y se presenta cianosis, si hay
cianosis la forma de compensar es de nuevo aumentar la producción de GR, entonces no todas las hemoglobinopatías
tienen anemia y cuando se hable de policitemia, se tiene que tomar en cuenta estas enfermedades. Entonces no
necesariamente tiene que haber anemia.
CLASIFICACIÓN DE HEMOGLOBINOPATÍAS
I) HEMOGLOBINOPATÍAS ESTRUCTURALES
I) Polimerización anormal de la hemoglobina. Hb S (drepanocitosis).
II) Afinidad al O2 alterada
I) Alta afinidad (Policitemia)
II) Baja afinidad (cianosis; pseudoanemia)
III) Hemoglobinas que se oxidan realmente.
I) Hemoglobinas inestables
II) Hemoglobinas M, inducidas por medicamentos (metahemoglobinemias, cianosis)
II) TALASEMIAS (BIOSÍNTESIS DEFECTUOSA DE LAS CADENAS DE GLOBINA)
I) Alfa talasemia
II) Beta talasemia
III) Δβ, Δβγ, αβTalasemia
III) VARIANTES DE HEMOGLOBINA TALASEMIAS
I) HbE
II) Hb Constant Spring
III) Hb Lepore
IV) PERSISTENCIA HEREDITARIA DE HEMOGLOBINA FETAL.
V) HEMOGLOBINOPATIAS ADQUIRIDAS
I) Metahemoglobulinemia por exposición a tóxicos, dapsona: alteración en el orden de la hemoglobina
II) Sulfhemoglobina por exposición a tóxicos
III) Carboxihemoglobina
IV) HbH en Eritroleucemia
V) Elevación de la HbF en estados de estress eritroide y displasia de Medula Ósea.
La cantidad de hemoglobinas es muy grande, aquí en Costa Rica se han descubierto 3 tipos de hemoglobina: San José,
Cubujuquí, Costa Rica, generalmente se escoge el nombre del laboratorio que la descubrió o de donde viene el paciente
y constantemente se están descubriendo y hay un instituto en Francia que se dedica a buscar hemoglobinas anormales.
La imagen es un examen de una electroforesis de hemoglobina,
lo que se ve es que se busca a ver dónde migra la hemoglobina,
ya hay un patrón establecido, se compara con el estudio y se
determina el tipo que presenta. En el ejemplo, se presenta una
hemoglobina S, que es la de drepanocitosis, en este caso es un
heterocigoto.
Luego se tiene una variante de la drepanocitosis que es la CS y así sucesivamente. En el país hay 5 o 6 laboratorios que
hacen la electroforesis. Cuando queda una banda que no es la usual, ya se empieza a investigar más, para ver qué tipo
de hemoglobina es.
La tabla presenta datos de Costa Rica, de la región de
Limón, donde se ven las frecuencias de los tipos de
hemoglobinopatías. Se estudiaron las frecuencias y se
estableció la distribución por porcentajes. De la
hemoglobinopatías 57% son portadores de la
hemoglobina S, Beta talasemia en el 14%, etc.
DREPANOCITOSIS
Como hemoglobinopatía a tratar es la más frecuente, pero no es la más
frecuente en incidencia ya que ahí es la talasemia.
Los pacientes tienen vasooclusión, porque los GR que se hacen, se hacen
en forma de banano o de hoz, y esto los vuelve poco deformables, cuando
pasan por los vasos capilares no se achican y se pegan, y si se pegan y se
pegan cada vez más, hacen una vaso obstrucción, vasooclusión. Entonces al
pegarse, al vaso capilar hacen microtrombos y producen isquemia. Si uno
se fija en las manifestaciones de estos pacientes, eso es lo que van a presentar crisis vasooclusivas, y el paciente
constantemente las está presentando.
Hay distensión de la MO, el bazo desaparece, hay fibrosis y muerte del bazo, se autoesplenectomiza, al cabo de 2-3 años
ya no hay bazo, de estar creando crisis vasooclusivas constantemente. El problema de no tener bazo es que son más
susceptibles a tener infecciones por gérmenes encapsulados, por ejemplo tipo neumococo. Por eso es que estos
pacientes, cuando están pequeños hay que estarlos cuidando de las infecciones, en el HNN hay un programa de los
cuidados para estos pacientes. Con la vacunación, esta necesita un sistema inmune adecuado y aquí se perdió una parte
muy importante, por lo que las vacunas no son efectivas.
Osteomielitis, es por la misma situación, el paciente tiene una infección por neumococo, en hueso termina una zona
infartada, necrosada porque hizo una crisis vasooclusiva, se infecciona y termina con una osteomielitis, estos pacientes
tienen múltiples problemas a nivel óseo, esta es una de las manifestaciones: dolor óseo, que incluso debe ser manejado
con analgésicos potentes tipo morfina y que conlleva a otros problemas. Si vemos que está teniendo fiebre y no se
controla, se investiga por osteomielitis. Algunas veces la crisis vasooclusiva ocurre a nivel intestinal y puede haber paso
de bacterias hacia adentro y se tiene problemas con enterobacterias. Son pacientes que están sujetos a infecciones
constantemente ya que hay caldos de cultivos múltiples en el cuerpo que se están generando.
Síndrome de Distress Respiratorio, es un síndrome torácico agudo, donde el paciente hace una gran vasooclusión
pulmonar y un distress importante, termina muy grave, hay que manejarlo muy bien, tiene muy alta mortalidad,
dichosamente raramente ocurre. Genera además hipertensión pulmonar.
Úlceras cutáneas, ya que se producen microinfartos y la piel produce estas úlceras.
Priapismo, es una urgencia, ya que si no se controla se puede tener necrosis.
Daño de retina
Accidente vascular cerebral
Insuficiencia Renal: pierde la capacidad de concentración de la orina.
Crisis Aplástica, la MO se bloquea y no produce GR, por una gran necrosis en algunos sectores.
Hemólisis
Últimamente se está viendo mucho necrosis avasculares de la cabeza del fémur por lo que hay que hacer
reemplazo de cadera en pacientes jóvenes.
Como hay una insuficiencia por mantener la hemoglobina normal, y la deuda ya no da más, entonces hay mecanismos
de cómo tratar de solventar eso, entonces en otros sectores se da hematopoyesis extramedular, como en el hígado (ya
que ya murió el bazo) o en ganglios. La misma expansión de la MO va a generar dolor, ya que está tratando de
normalizar pero al final no lo logra.
Las úlceras son complicadísimas de tratar, son muy grandes, el problema con las úlceras, es que generan dolor y el
fenómeno de vasooclusión se sigue profundizando, luego se infecta y ahí a la par queda hueso y presenta una
osteomielitis.
Reticulocitos altos, ya que la médula trata de compensar la anemia.
La drepanocitosis surgió en África, lugar donde hay gran incidencia de malaria, el individuo que estaba tratando de
defenderse de la drepanocitosis altero su molécula de hemoglobina, por lo que se alteró y logró no sufrir malaria, pero
esa alteración genera que se deforme el glóbulo rojo y quedo la drepanocitosis.
Hay 4 subtipos básicamente, aquí se tiene el grave, que es una patología
sumamente agresiva, con grandes manifestaciones desde el inicio,
nosotros tenemos el Benin, Senegal y Bantu, este último es la más
severa. En C.R. hay en Guanacaste.
TRATAMIENTO
Medidas de soporte, evitar que se deshidrate, que haya sepsis, infecciones y que haya acidosis, esas tres
situaciones provoca que haya más vasooclusión.
Para evitar mayores crisis vasooclusivas es aumentando la hemoglobina fetal, por eso nace la hidroxiurea.
En pacientes muy graves se hace trasplante.
En respuesta a una pregunta de qué se hace en la crisis el doctor responde: que se hidrate, si está en acidosis es
porque hay infección, hay que tratar la acidosis y la infección, ese paciente esta hipoxémico, corregir la hipoxemia. Si
está muy severo hay que transfundirlo, porque lo que se está haciendo es disminuir la hemoglobina S, entonces va a
tener menor fenómeno de ciclaje, entre más hemoglobina S haya, más crisis vasooclusivas hay, si se transfunde la
hemoglobina S disminuye y el fenómeno de generación drepanocitos disminuye y hay menos crisis y el paciente se
va a sentir mejor.
En las úlceras se pueden dar antiagregantes plaquetarios, o dilatadores como amlodipina, pero tiene que ser
uno que tenga acción bastante periférica. Además tratamiento contra el dolor, ya que le genera menos estrés al
paciente, lo tranquiliza, eso hace que el metabolismo se apacigue, etc., se montan bombas de infusión de
morfina.
Si la situación es muy grave, se tiene que hacer una eritroferesis, con la misma máquina de plasmaféresis, pero
con sangre, para hacer el mayor recambio de hemoglobina.
De la transcri del año pasado:
Esta más relacionados con la raza negra, presenta clínica de hemolisis, la manifestación se da a partir de los 9 meses, porque la
hemoglobina fetal desaparece y la producción de hemoglobina S se incrementa.
La sobrevida en la actualidad es de hasta los 55 años para estos pacientes, pero con una calidad de vida muy mala. Cuando estas
pacientes se embarazan se ponen en un régimen de politransfución para tratar de bajar la hemoglobina S, y evitar las crisis
vasooclusivas.
Tres causas hacen que aumenten la drepanocitosis: acidosis, hipoxemia y deshidratación. Una infección me va a dar esas 3 cosas por
lo que en el sitio de infección voy a tener una crisis vaso-oclusiva. Recordar que la cerveza inhibe la ADH y por la incapacidad de
concentración de orina de estos pacientes se tiende a la deshidratación y esto genera mayores crisis vasooclusivas, por lo que estos
pacientes no deberían tomar cerveza.
Es un paciente que está acostumbrado a manejar 6 a 7 de Hb por lo que hay que tener cuidado al transfundirlo. En niños los
pacientes se mantienen en profilaxis con penicilina durante los 6 primeros años para evitar infecciones. Se pueden utilizar
vasodilatadores, aspirina para evitar trombos, y antioxidantes como vitamina C, para evitar radicales libres que se generen en la
vasooclusion. La hidroxiurea es un tratamiento que ayuda a aumentar la Hb fetal y disminuye Hb S, hay mayor transporte de oxígeno,
este tratamiento dura de tres a seis meses para empezar a ver datos de mejoría, y usualmente persisten los problemas óseos y no
revierte la hipertensión pulmonar. El tratamiento curativo es trasplante de MO.
TALASEMIA
Segunda más frecuente. En realidad es la más frecuente pero es poco clínica y no se
detecta.
Hay un defecto en una de las cadenas de la hemoglobina, una disminución en una de
las cadenas de globina ya sean alfa o beta, las otras cadenas de globina se
desbalancean y producen una hemolisis crónica. Si normalmente tiene que haber 4
cadenas, hay 3 o 2. La talasemia viene de la costa del Mediterráneo, toda la cuenca del
mediterráneo tiene talasemia. (Es que viene de Grecia: talasemia, de Algeria: talasemia).
Cursan con hepatoesplenomegalia, cuando es talasemia mayor es masiva, gigantesca.
Hay depósitos aumentados de hierro, también en la drepanocitosis, pero más en la talasemia, porque hay hemólisis y se
va guardando el hierro. Además, es diagnóstico diferencial de anemia ferropriva, ya que es anemia microcítica
hipocrómica, entonces en ocasiones se confunden con el diagnóstico, y creen que tienen anemia ferropriva y les
mandan hierro, no mejoran y aumenta las reservas de hierro, y no es un problema de hierro sino de otro lado, por eso
cursan con altos depósitos. Esta anemia no ocupa hierro. Se mandan reticulocitos y están aumentados y se descarta que
es anemia ferropriva o por enfermedad crónica.
La clasificación se hace según la cadena afectada o el grado de severidad clínica: mayor, intermedio o menor, se tienen 6
subtipos. Entonces que sucede en el mediterráneo, el dr se dio cuenta con un matrimonio, donde ella era de Siria y el de
Jordania, la señora que era la que padecía de talasemia, le contó que cuando se van a casar en esos países y se tiene
talasemia se tiene que presentar antes de casarse una electroforesis de hemoglobina y por ley no se puede casar con un
paciente que sea portador o que tenga talasemia, o sea, no se pueden casar, ni nada, porque se puede tornar muy
grave, se están viendo más pacientes talasémicos menores cada días. Los pacientes con talasemia mayor son pacientes
muy graves, que demandan del sistema de salud mucho, hay que estarlos transfundiendo, y medicamentos, hasta llegan
a requerir trasplante y no van a llegar a los 20 años. Entonces ¿por qué se va a casar usted y va a poner en riesgo al bebé
que va a nacer?, entonces por ley en esos lugares, se debe presentar la electroforesis. Eso se llama consejo genético,
que aquí se aplica muy poco.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Tienen una hipertrofia gingival muy grande. El crecimiento a nivel óseo es sumamente importante, y se deforman los
huesos, presenta una imagen de cráneo en cepillo, por la altísima producción de hemoglobina, y por la anomalía de la
producción que tiene a nivel de las partes principales de la hematopoyesis al inicio, que son los huesos del cráneo.
En el frotis de sangre periférica hay microcitosis, hipocromía, anisocitosis, no se diferencia en nada a una anemia
ferropriva, pero si tiene ferritina normal, mandamos una eletroforesis de hemoglobina.
CLASIFICACIÓN
Se clasifica en alfa o beta y según la severidad: puede ser menor (es una anemia), llegan a vivir muchos años, la
intermedia ya no se comporta así ya que el grado de hemólisis es mucho mayor, y la severa evidentemente es fatal. La
severa: si no se trasplanta mueren a los 20 años.
La talasemia menor es la más común en CR, hay algunos casos intermedios y contados casos severos. Si no se cuida van
aparecer más casos de talasemia mayor y es porque la talasemia menor pasa desapercibida y se casan y el niño nace con
talasemia mayor. La simple anemia ferropriva, que en toda mi familia había, los hermanos, el papá que venía del
Mediterráneo y demás, pero nunca les dijeron que era algo, no se investigó más, puede ser una talasemia.
Año pasado:
El tipo de cadena afectada no se traduce en severidad clínica, la severidad es por ser hetero u homocigoto. Fallecen por
hepotoesplenomegalia masiva y por hemólisis. Estos paciente son politransfundidos entonces hacen reacciones, y llega el momento
en que ya no se pueden transfundir. La única forma es con trasplante. Lo más frecuente acá son la beta-talasemias, las gamma-beta
talasemias. Un paciente con talasemia menor está acostumbrado a tener Hb entre 8 y 10 y no por eso hay que hacerle algo, es
normal para él, ni aunque vaya a operarse.
MICROANGIOPATÍAS
En el endotelio se forman puentes, como una red, por déficit de una metaloproteinasa y comienza a romper glóbulos
rojos al pasar por esa malla.
Esquistocistos abundantes
Reticulocitos altos
Aumento de bilirrubina indirecta
Test de Coombs directo negativo
Trombocitopenia: se lisan las plaquetas
Pruebas de coagulación normales
DHL alta
Creatinina alta sobre todo en un SHU
Metaloproteinasas disminuidas: en un 5%, clave en diagnóstico, en el laboratorio de hematología, por un tiempo
se instaló la prueba, Test de ADAMTS 13, desgraciadamente no se tiene rápido.
Es una patología muy grave, hay una hemólisis muy intensa, hay micro crisis oclusivas, con plaquetopenia y son
principalmente a nivel cerebral, el paciente se complica y fallece.
Lo anterior es un cuadro de microangiopatía, si se tiene todo eso más trastornos del SNC, como estupor, coma, hay que
sospechar de púrpura trombocitopénica trombótica y hay que correr. En mujeres embarazadas hay que ver que no
tenga eclampsia.
ANEMIAS HEMOLÍTICAS ADQUIRIDAS
Atrapamiento: se pegan los GR y se lisan, en zonas de hematomas hacen hemólisis.
Anemia hemolítica autoinmune. Generación de Ac. Que mediante el Test de Coombs se separa en:
a) Anticuerpos calientes IgG, caliente porque el test se vuelve positivo a determinada temperatura en el
laboratorio.
b) Anticuerpos fríos IgM (enfermedad por aglutininas frías), hay que bajar las condiciones en las que se
realiza el test.
c) Anticuerpos fríos por IgG (Hemoglobinuria paroxística fria)
d) Anticuerpos asociados a drogas: el típico es α metildopa (aldomet), penicilinas, cefalosporinas.
• Anemia Hemolítica Traumática: que sería intravascular, generalmente en válvulas cardiacas dañadas o
metálicas, protésicas (si está haciendo anemia hemolítica por la válvula, hay que cambiar la válvula, ya que no
funciona bien), o un vaso dañado, quemaduras, golpes (Los maratonistas pueden hacer hemólisis si no hay
calzado adecuado)
• Anemia hemolítica debido a efectos tóxicos contra la membrana.
• Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
En Anemia hemolítica autoinmune se deben dar esteroides y si es por anticuerpos fríos de debe calentar al paciente,
guantes y medias de lana.
TEST DE COOMBS
Según el tipo de anticuerpo que evidencia el test se puede tratar de investigar el tipo de causa. Se busca la presencia de
Ac libres o pegados a la membrana. Si el test de Coombs es positivo, eso es una anemia hemolítica autoinmune. El test
logra diferenciar entre IgG e IgM. Si es IgG se puede ver en proteínas antiRh que se da por medicamentos como
metildopa, penicilinas, cefalosporina antibióticos, lupus y otras enfermedades del colágeno, artritis reumatoide, estos
producen Ac calientes. Cuando son Ac fríos estudiamos por frío, en sitios invernales, estudiar pacientes que hayan
visitado climas de este tipo recientemente. En estos pacientes se transfunde con sangre no fría, además se les da
esteroides.
Cuenta anécdota de una señora que se bajó del avión y la llevaron directo al hospital, porque tenía 3 g de hemoglobina,
y estaba pálida y medio ictérica, estaba haciendo una hemólisis, ya que al historiarla, dijo que iba de viaje, antes de irse
hizo una media gripe, pero no le dio mayor importancia, porque fue 3 días antes de irse, cuando llegó a Colorado a
esquiar a los dos días comenzó a sentirse muy cansada, no pudo esquiar, a los días se empezó a hinchar y se tuvo que
regresar a Costa Rica y apenas se bajó del avión se empezó a sentir mejor. Primero, si hay hemólisis vamos a ver que
dice el test de Coombs que estaba positivo. En Costa Rica, estaba bien, se va al frío se pone mal, regresa se pone mejor,
es por anticuerpos fríos.
¿Por qué generó anticuerpos fríos? Hizo una gripe, cuando se buscan las causas de anticuerpos fríos generalmente es
patología maligna (linfomas, LLC) virus (Epstein Barr virus, CMV) y mycoplasma. Lo más seguro hizo una infección por
mycoplasma, activó en Colorado todo su sistema inmune, hizo la anemia hemolítica, se tranquilizan los anticuerpos aquí
en el calor. Se tiene que eliminar el Mycoplasma.
En esta anemia, los reticulocitos pueden estar normales o disminuidos y es porque el IgM, puede actuar sobre el
reticulocito y causar hemólisis del mismo, lisarlo.
¿Qué se hace?, si es muy serio se calienta la sangre y se transfunde, lo otro importantísimo es que lo más frío es lo más
largo del corazón, por lo que presentan cianosis distal. Además, calentarlo con medias gruesas, cobijas calientes, etc. A
la paciente se le prohibió esquiar, ya que el fenómeno queda en memoria.
En un frotis de sangre periférica, hay fragmentos de glóbulos rojos por todos lados, el GR se deforma mucho, sobre todo
porque el bazo está funcionando mucho.
La anemia hemolítica autoinmune IgG por Acs calientes es la más frecuente, detrás de eso están generalmente virus
como fenómeno inicial o enfermedades autoinmunes tipo lupus es de lo más frecuente. Hay Acs anti Ags de la membrana
del GR.
DEFECTOS ENZIMÁTICOS
Es importante, ya que hay ciertos
medicamentos que no se pueden usar,
porque dispara el mecanismo de
hemólisis. La lista de la par, son
medicamentos que inducen hemólisis en
estos pacientes.
Dos tipos más frecuentes, pero no hay
forma de detectarlos en CR. Hemólisis
por deficiencia de glucosa 6 fosfato
deshidrogenasa, esta es la más
frecuente, se tiene el defecto y es inducida por fármacos, antimaláricos, sulfonamidas, nitrofurantoina, analgésicos,
antibióticos, quimioterapia. Son extremadamente raros.
La otra es la piruvato quinasa, es la segunda más frecuente. La clínica es prácticamente igual, una anemia muy débil, de
vez en cuando hemólisis, pero no hay tanta clínica. Los medicamentos de los que hay que cuidarse son prácticamente
iguales.
TRATAMIENTO
Varía según el tipo, por ejemplo esteroides sirve para AH autoinmune, pero en una drepanocitosis no funciona
ni en una talasemia. Muchas veces la hemólisis como tal no requiere tratamiento ya que no está generando
anemia, y si es leve se puede observar.
En las hereditarias, hay que evitar los detonantes, como infecciones.
Drepanocitosis: evitar cerveza, ya que deshidrata, se recomienda soda, ya que tiene bicarbonato y evita que
haya acidosis. Tiene que hace ejercicio, no muy intenso.
Medidas de soporte: oxígeno, disminuir actividad física en el momento, etc.
Trasplante
En las adquiridas, tratar la causa, si es por lupus, tratar el lupus. Si se tiene un linfoma, se trata y se va la anemia.
Autoinmune: esteroides e inmunosupresión. Las trasfusiones tienen un valor muy específico no es en cualquier
momento, ya que se debe dar la sangre más compatible, menos incompatible que se pueda, para evitar la
hemólisis.
COMENTARIOS FINALES:
Alta incidencia de drepanocitosis en Guanacaste (Nicoya, Santa Cruz, Liberia) y toda la zona Caribe. Una
drepanocitosis homocigótica puede vivir hasta 50 años, con muchos problemas, pero si llega, lo cual no es válido
para una talasemia mayor.
En un talasémico mayor por más tratamiento siempre se muere joven, el único tratamiento efectivo es trasplante.
Drepanocitosis se hace el diagnóstico después de los 9 meses, porque antes está protegido por la hemoglobina fetal.