A. PlajaUnitat de Arrays

Hospital “Vall d'Hebron”

Altres anomaliescromosòmiques i el seu diagnòstic mitjançant

el cariotip

Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal per a Residents

• Anomalía cromosómica

• Citogenética

• Anomalías cromosómicas

• Desventajas de la citogenética

• Citogenética molecular

• Ventajas de la citogenética

Guión

• Anomalía cromosómica

• Citogenética

• Anomalías cromosómicas

• Desventajas de la citogenética

• Citogenética molecular

• Ventajas de la citogenética

Guión

• La información para la construcción y mantenimiento de un individuo se codifica en el DNA.

• Un error de información equivale a algo que no funciona

Praga

Anomalía cromosómica

Pares de basesHistonas

Célula

NúcleoTELÒMERO

CromosomaCromátide Cromátide

CENTRÓMERO

TELÒMERO

DNA(doble hèlix)

Anomalía cromosómica

Los cromosomas son paquetes de DNA y proteínas

Mutación >6-10 Mb, visible al microscopio

del(2)(q37.3)

Anomalía cromosómica

• Anomalía cromosómica

• Citogenética

• Anomalías cromosómicas

• Desventajas de la citogenética

• Citogenética molecular

• Ventajas de la citogenética

Guión

Estudioal microscopio

Cultivo Colcemid

SacrificioExtensiónTinción

Citogenética

Citogenética

Ideogramas ISCN

Los cromosomas se ordenan por parejas según:

• tamaño• posición del centrómero• patrón de bandas

Citogenética

Síndrome de Klinefelter

47,XXY

Citogenética

• Anomalía cromosómica

• Citogenética

• Anomalías cromosómicas

• Desventajas de la citogenética

• Citogenética molecular

• Ventajas de la citogenética

Guión

• monosomia (Ej: S. Turner)

• trisomia (Ej: S. Down)

• triploidia• tetraploidia

Anomalias numéricas

• Variaciones en el tamaño,

posición o tinción de la

heterocromatina.

• Variaciones en el tamaño y

tinción de los brazos

pequeños y/o satélites de los

cromosomas acrocéntricos.

Heteromorfismos

• Translocaciones

• Inversiones

• paracéntricas

• pericéntricas

Anomalías estructurales

Translocació t(6;21)(q22;q21)

Translocación

Bandas G Bandas C

Inversión paracéntrica

Inv(2)(p11q13)Inv(9)(p11q13)

Inversión pericéntrica

PW AG

PW AG

Deleción intersticial

Cromosomas accesorios

i(12p)

12

12

Isocromosoma 12p: Expresión preferente en tejido

Isocromosomas

• Anomalía cromosómica

• Citogenética

• Anomalías cromosómicas

• Desventajas de la citogenética

• Citogenética molecular

• Ventajas de la citogenética

Guión

Estudioal microscopio

Cultivo Colcemid

SacrificioExtensiónTinción

Tiempo de respuesta

15-21días

inv(16)(q11.2q13)dup(16)(q12.1q22.1) t(11;16)(q22;q24)

´Subjetividad

a b dc

Resolución

• Anomalía cromosómica

• Citogenética

• Anomalías cromosómicas

• Desventajas de la citogenética

• Citogenética molecular

• Ventajas de la citogenética

Guión

´Resolución

´Resolucióndel(4)(p16.3)

Citogenética molecular

MLPAQF-PCRFISHCariotipo Array CGH

Genética clínica Obstetricia HematologíaEsterilidadNeurología

Paciente

Citogenética molecular

Genética molecular

CitogenéticaLa guerra de dos mundos

Citogenética vs molecular

• Anomalía cromosómica

• Citogenética

• Anomalías cromosómicas

• Desventajas de la citogenética

• Citogenética molecular

• Ventajas de la citogenética

Guión

Translocació t(6;21)(q22;q21)

Anomalias equilibradas

Bandas G Bandas C

Anomalias equilibradas

QF-PCR y arrayCGH: Trisomia 13

Información posicional

Madre t(5;13)(q31.1;q14.1)

Información posicional

Feto polimalformadocon cromosoma

marcador accesorio.. Y cromosoma 5

anormal

Información posicional

Feto trisomia 13

Madre translocada Padre normal

Información posicional