Anomalias Cromosomicas

7/18/2019 Anomalias Cromosomicas

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ANOMALIAS CROMOSOMICAS

Mg Sc. Blgo. Jimmy Ibarra Trujillo [email protected]

Facultad de Medicina Humana y Ciencias de la Salud



2

C!I"TI#"

• Se denomina cariotipo al

estudio sobre el numero y

tipos de cromosomas.

• En el ser humano hay 46

cromosomas.

Carioti$o de una Mujer



3

Carioti$o de un Hombre



4

• Existen varios tipos de trastornos genéticos. El

modo en el que se hereda el trastorno puede

ayudar a determinar los riesgos en un embarao

y el riesgo de que vuelva a recurrir en !uturos

hi"os.

• #os riesgos de tener un bebé con un de!ecto

congénito debido a una anomal$a genética puede

aumentar cuando%

%&F%!M%''%S (%&%TICS



&

• #os padres tienen otro hi"o con un trastorno

genético.

• Existen antecedentes !amiliares de trastornos

genéticos.

• 'no de los padres tiene una anomal$a

cromos(mica.

• El !eto presenta anomal$as que se detectan en la

ecogra!$a.

%&F%!M%''%S (%&%TICS



6

#os diversos tipos de en!ermedades genéticas son%

• )nomal$as cromos(micas

• *e!ectos de un +nico gen• ,roblemas multi!actoriales

• ,roblemas teratogénicos

C)SIFICCI"& '% )"S T!&ST"!&"S(%&%TIC"S



&"M)IS C!"M"S"MICS

• &"M)*S &+M,!ICSEuploid$as

)neuploid$as

• &"M)*S %ST!+CT+!)%S

translocaciones

inversionesdeleciones

duplicaciones



-

•,ueden ser heredadas de lospadres o pueden aparecer sin

que haya antecedentes

!amiliares.

• %u$lodia% todo el set de

cromosomas• naeu$loidia% ganancia de

uno o mas cromosomas

&"M)IS &+M%!ICS



nomal-a cromosmica Cromosomas %jem$los

Euploidia

/uliploidia 0 Eritrocitos y,laquetas

1aploid$a /ormal n 23

*iploidia/ormal 2n 465

,oliploidia riploidia 3n 65etraploidia 4n 255

)naeuploidia

/ulisom7a 2n82 445 92: 82:

;onosom7a 2n8: 4& x< 4&8:-

*isom7a /ormal 2n

risomia 2n=: 4>5< 4&= 2:

,olisomia 2n= 4





?rigen de las anomal$as numéricas

no disyunci(n mei(tica







:4

Sindrome de #atau /trisomia del $ar 012

trisom$a :3% s$ndrome de ,atau 4>< < =:3



@recuencia% :A:0.000 nacidos.

@enotipo% m+ltiples anomal$as< no alcanan el mes

de vida.

Ba"o peso< retraso mental< sordera< de!ectos

card$acos< microce!alia< labio leporino



:6

Sindrome de %d3ards /trisomia del $ar042



:>

Sindrome de 'o3n /trisomia del $ar 502



• 4>< 5< =2:

• risom$a del crom. C2:.

• Daras planas y redondeadas< pelo lacio< nari

corta

• ?re"as pequeas y subdesarrolladas

• ;anos y pies cortos y anchos.

• Fetardo mental simple a severo.

• &0G de las H son !értiles pero sus hi"os

podr$an heredar el cromosoma adicional.



(enes im$licados en el s-ndrome de 'o3n /50650.07

55.12

#a expresi(n bioqu$mica del s$ndrome consiste en el

aumento de di!erentes enimas

•S"'70 codi!ica la super(xidodismutasa< que catalia el

paso del ani(n super(xido hacia per(xido de hidr(geno. En

condiciones normales esto contribuye al sistema de

de!ensa antioxidante del organismo< pero su exceso

determina la acumulaci(n de 12?2< lo que puede provocar

el enve"ecimiento prematuro.



• '8!9 codi!ica una Iinasa implicada en desarrollo

cerebral. En el exceso de prote$nas codi!icadas por este

gen parece estar el origen del retraso mental.

• ## codi!ica la prote$na precursora de β8mieloide< cuya

acumulaci(n estJ relacionada con la aparici(n de

)lheimer



C"):0% collagen< type KL< alpha :

Su expresi(n incrementada se relaciona con de!ectos

cardiacos

%TS5% Su expresi(n incrementada puede ser causa de

alteraciones m+sculo esqueléticas

DBS% Su exceso puede causar alteraciones metab(licas y

de los procesos de reparaci(n del )*/

IF&! % Es un gen relacionado con la s$ntesis de

Lnter!er(n< por lo que su exceso puede provocar

alteraciones en el sistema inmunitario.



22

Sindrome de 9line;elter /<< = >>82



9 )lguna condici(n sicol(gica anormal ya sea

en el traba"o o vida personal.

9 )lcoholismo< comportamiento antisocial<

agresividad y depresion

9 )lgunas variantes del s$ndrome son%

• 55< 5< 5

• ) mayor C crom. adicionales aumenta la

severidad de los s$ntomas y produce

evidente retraso mental.



• ;uchos de estos varones tienen

una combinaci(n de% 9 Escoliosis

9 Minecomastia.

9 *istribuci(n !emenina de lasgrasas corporales

9 Braos y piernas mJs largos

9 Son 28& cm mJs altos de lo

normal



2&

Sindrome de Turner /<< = >"2



• @alta de desarrollo de

caracter$sticas sexuales

secundarias.

• Duello ancho NOebbed necIP

doble te"ido conectivo a los

lados del cuello

• ,echo ancho N!lat chestP

• )normalidades renales y

cardiovasculares.





S$ndrome 55 NSuper ;achoP

• 4>< 55

• ;achos !értiles

• *esarrollo normal de g(nadas y tamaotesticular.

• /iveles altos de testosterona

• ;as altos de lo normal



2

&"M)IS %ST!+CT+!)%S

• *eleci(n% !alta parte de un cromosomao parte del c(digo de )*/.

• Lnversi(n% se un cromosoma se rompe

y la parte del cromosoma que se

desprende se invierte y se vuelve a

insertar. #as inversiones pueden causarde!ectos congénitos o no< seg+n su

estructura exacta.







S$ndrome Dri8du8chat• 46< &p8

• ,erdida de un !ragmento del brao p del

crom. C&

•Fetardo mental severa con LQ menor de20

• Draneo relativamente pequea

• ,roducen un sonido al llorar parecido alaullido de un gatoR recién nacidos debido

al poco desarrollo de las cuerdas vocales.



S$ndrome Dri8du8chat



34

• ranslocaci(n% rearreglo del segmento de un

cromosoma de una ubicaci(n a otra< ya sea

dentro del mismo cromosoma o en otro.

9 intercambia equitativamente% el )*/ se

intercambia equitativamente entre

cromosomas sin que se agregue o se pierda

ninguno.























)nJlisis de los !ragmentos de */) tras cortar con EF

F@#,

S$ndrome de ,rader8illiA)ngelman

;icrodeleciones del cromosoma 5q< que causan el &0G de los casos

de in!ertilidad masculina



MF)DL)S

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