ANOMALIAS CROMOSOMICAS

Lic. Guadalupe Varilias Hurtado

La discapacidad intelectual o RM no es una enfermedad sino un conjunto de enfermedades y síndromes que tienen en común una limitación del nivel intelectual que impide o dificulta desde la infancia o adolescencia el funcionamiento normal de la persona en su entorno familiar o social y laboral:

El RM es de causas multifactorial resultado de la interacción de dos aspectos.

Según el tipo de riesgo se habla de factores biomédicos, sociales, conductuales y educativos.

Según el momento de aparición se habla de causas prenatales y posnatales, los factores biomédicos están relacionados con procesos biológicos como el trastorno

genético o la nutrición.

SINDROME DE DOWN

Causa: aparición de un cromosoma 21 de mas.

Incidencia: 1,2 casos de cada 1000 nacimientos a términos y supone el 16% de la población con RM, el riesgo que nazca un niño afectado aumenta progresivamente a partir de los 35 años de la madre.

Presentan un nivel de deficiencia intelectual leve o moderada pero si se aplican técnicas adecuadas de estimulación precoz y de educación especial siendo excepcional un coeficiente de inteligencia normal.

TRISONOMIA 18 O SINDROME EDWARD

Es la segunda trisonomia autosómica mas frecuente presenta una elevada mortalidad posnatal y solo los fetos femeninos llegan a termino.

Esta trisonomia se relaciona con una edad mayor materna y solo el 10% de los recien nacidos llegan a los tres meses de vida.

Su características fenotípica es bajo peso, tórax en escudo, cardiopatías congénita, anomalías renales hiperflexión de dedos hipertonía y pies “en mecedoras”

TRISONOMIA 13 o SINDROME DE PATAU

Es el result ado de una trisonomia en el grupoD(cromosoma13-15) denominada tambíen holoprosencedalia.

Solo el 18% supera el año de vida presentan microcefalia, labio leporino, polidactila. Sus características son crisis apneícas (espasmos sollozantes), labio y paladar hendido, mal formación pabellón auditivo, criptorquidia, pliegue palmar único, retraso mental, pueden presentar convulsiones.

SÍNDROME DE X FRÁGIL O BELL Causa mas frecuente en el RM, a lo largo de las

generaciones de una misma familia va aumentando la frecuencia de hombres afectados y disminuyendo el número de portadores, representa el 10% de los casos mentales y es difícil diagnosticar.

Se caracteriza por:

-Retraso en su adquisición y discursos desordenados.

-Crisis epilépticas.

-Trastornos conductuales de contacto aversión a ser tocado.

-Impulsividad.

-Estrabismo.

-Las mujeres tienen menor posibilidad de retardo mental.

SINDROME DE TURNEREs una monosomia del cromosoma X (45X)El fenómeno de esta alteración cromosómica es femeninoPresenta talla baja sin aparición de caracteres sexuales secundarios

digénesis gonadal y útero hipoplacico amenorrea primaria coartación de la aorta enema en manos y pies algunos un RM ligero.

Aspecto infantil e infertilidad

SINDROME DE WILLIAMS

Perdida del material Genético del cromosoma 7 presenta:

•RM leve o moderado con alteración de la habilidad verbal •Déficit motor y perceptivo•Personalidad extrovertida•Defectos digestivos, vasculares, auditivos renales. •Trastornos psiquiátricos.•Problemas Conductuales como: Hiperactividad y Falta de atención•En algunos casos Autismo, y Retraso Alteración del desarrollo cognitivo.

SINDROME DE PRADER WILL

Perdida del material genético en el cromosoma 15, heredado del padre.

Presentan:

-RM moderado 60% de los casos son obesos y tienden a robar o esconder

alimentos.

-Tienen problemas de adaptación, no toleran los cambios de rutina, rabietas y muestra de agresividad.

SINDROME DE ANGELMAN

Se debe a la perdida del material genético del cromosoma 15 , pero de herencia materna, a los seis o doce meses aparece retraso en el desarrollo motor.

Presentan:

-RM. grave o profundo.

-Graves trastornos de la adquisición y expresión del lenguaje, marcha atáxica

-La mayoría no camina hasta los tres o cuatro años.

AUTISMOTrastorno que se manifiesta antes de los tres

años y se caracterizan por:

-Alteraciones en el desarrollo cognitivo en las relaciones y habilidades sociales.

-Falta de contacto visual.

-Falta de comunicación o pobreza del lenguaje con estereotipias y repeticiones del lenguaje.

-Estos niños presentan RM pero es muy difícil la obtención del coeficiente intelectual debido a los problemas conductuales y de comunicación.

GRACIAS