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Anomalias de enzimas
Introduccion La elevación de las enzimas
hepáticas puede reflejar daño hepático o alteración del flujo biliar. Puede ocurrir en un paciente con signos o síntomas compatibles con enfermedad hepática o puede presentarse aisladamente, como un hallazgo inesperado, durante un estudio de laboratorio de rutina.
FENILCETONURIA Es un desorden en el metabolismo; el
cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada hidroxilasa lo que se traduce como la incapacidad de metabolizar al aminoácido tirosina a partir de la menilalanina en el hígado. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.
Causas: Se debe al déficit de una enzima del
hígado, la fenilalanina hidroxilasa que interviene en el metabolismo de un aminoácido, la fenilalanina, provocando su acumulación excesiva en los líquidos del organismo. Una enzima es una proteína capaz de activar indirectamente una reacción química.
Secuelas: Microcefalia Temblores y movimientos espasmodicos
de brazos y piernas. Piel seca, con frecuentes erupciones. Endama cutáneo Convulsiones Vómitos Irritabilidad
La porfiriaLa palabra “porfiria” proviene
del griego “porphyra” que significa morado o purpura.
Esta anomalía es un grupo de trastornos provocados por anormalidades del metabolismo del grupo hemo, las cuales pueden ser provocadas por causas genéticas o adquiridas.
Causas: Esta enfermedad es provocada por el
mal funcionamiento de un gripo de enzimas, llamadas porfirinas que se sintetizan a partir de el acetato y la glicina, las porfirinas mas importantes que existen en la naturaleza son la uroporfirina, coproporfirina y la protoporfirina, esta ultima esta presente en la hemoglobina.
Signos y síntomas: los síntomas varían y pueden aparecer en horas ó días.
Dolor de pecho o abdominal Calambres musculares y debilidad Entumecimiento y hormigueo en pies y
manos Crecimiento excesivo del cabello. Cambios emocionales y mentales. Cambio de color en la orina( marrón,
rojo oscuro o violeta)
PRONOSTICO: No hay cura, algunas personas con
porfiria no presentan los síntomas pueden ser de leves a severos, generalmente los síntomas se pueden aliviar con tratamiento .
HISTIDINEMIA Este trastorno altera la producción de
ácido úrocanico, que puede detectarse facilmente en el sudor. Alrededor de dos tercios de los pacientes histidinemicos presentan un ligero retraso mental y alteraciones del habla, la acumulación de histinida puede evitarse mediante el empleo de una dieta con escaso contenido de Histidina.
La histidina, es una sustancia nutritiva esencial para la mayoría de los mamíferos. En los humanos se identifico que esta sustancia solo es esencial durante la infancia y deja de serlo en la vida adulta, se considera que esto ocurre gracias a que el organismo aprende a procesarla por el mismo con el transcurso del tiempo.
En consecuencia, los enfermos de histidinemia son incapaces de convertir la histidina en ácido urócanico en el hígado y la piel.
Enfermedad de Gaucher Es una deficiencia de la enzima
glucosidasa, que ocasiona una acumulación de una sustancia tóxica
( glucosilceramida) en diferentes partes del cuerpo como en el bazo, hígado y huesos, la enfermedad de gaucher es una trastorno hereditario. La población de mayor riesgo de ser afectada son los Judíos asquenazí.
Sintomas Agrandamiento del
bazo( esplenomegalia) Agrandamiento del hígado
( hepatomegalia) Dolor y fracturas óseas Fatiga Problemas con las valvulas cardiacas
Diagnostico: La acumulación de histidina se reconoce
por la acumulación excesiva en el plasma, como la histidina es eliminada rápidamente del plasma y pasa a la orina, tambien es de gran ayuda la detección de histidinuria anormal, especialmente después de las comidas, como un método muy útil para el diagnóstico de la enfermedad.
Citrulinemia Es un transtorno metabolico en el que
existe un déficit de la sintetasa del ácido argininsuccínico, una enzima necesaria para la incorporación del amoniaco en el ciclo de urea.
La citrulinemia tiene sus origenes en transtornos geneticos que pueden ser hereditarios. Los genes afectados en esta enfermedad son : el ASS Y SLC25A13
Hemocromatosis La hemocromatosis primaria es un trastorno
genético que se transmite de padres a hijos y es congénito. Las personas con esta afección absorben demasiado hierro a través del tubo digestivo. El hierro se acumula en el cuerpo, especialmente en el hígado. Uno es más propenso a contraer esta enfermedad si alguien en la familia la tiene o la padeció.
La hemocromatosis afecta más a los hombres que a las mujeres. Es especialmente común en personas de raza blanca de ascendencia europea occidental.
Sintomas Dolor abdominal Fatiga Oscurecimiento generalizado de la piel (a
menudo denominado como bronceado) Dolor articular Falta de energía Pérdida del vello corporal Pérdida del deseo sexual Pérdida de peso Debilidad
tratamiento Un procedimiento llamado flebotomía es el
mejor método para extraer el exceso de hierro del cuerpo.
Se extrae medio litro de sangre cada semana hasta que el nivel de hierro en el cuerpo sea normal; esto puede requerir muchos meses o incluso años para llevarse a cabo.
Después de esto, es posible que el procedimiento se realice con menos frecuencia para mantener los niveles de hierro normales.
Hepatitis B (nivel enzima hepatica)
Se transmite por vía percutánea y sexual. Progresa a la hepatitis crónica hasta en el 10%. La mayoría de los casos se presentan en adultos jóvenes, con manifestaciones clínicas en el 25% de los casos. Se consideran como grupos de riego epidemiológico los homosexuales, drogadictos que utilizan jeringas, pacientes sometidos a diálisis, personal de laboratorio que se involucra con el manejo del suero y líquido corporales, así como el personal médico y odontológico que entra en contacto con la sangre.
Sintomas Síntomas habituales Cansancio Náuseas Fiebre Pérdida del apetito Dolor de estómago Diarrea
Tratamientos La Hepatitis B necesita tratamiento efectivo. Las
posibilidades son dos: Admisnistración de un medicamento, interferón,
que se ha de aplicar mediante infecciones. La mayoría de pacientes ha de tratarse a lo largo de cuatro meses.
Trasplante de hígado mediante operación de cirugía (es necesario en ciertos casos en que el hígado deja de funcionar correctamente a causa de este tipo de hepatitis).
Anemia hemolitica Nivel bajo de la Enzima eritrocitarias La anemia es una afección en la cual el
cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos proporcionan el oxígeno a los tejidos del cuerpo.
Normalmente, los glóbulos rojos duran aproximadamente unos 120 días antes de que el cuerpo los elimine. En la anemia hemolítica, los glóbulos rojos en la sangre se destruyen antes de lo normal.
Sintomas Si la anemia es leve, es posible que usted no tenga ningún síntoma. Si
el problema se desarrolla lentamente, los síntomas que pueden producirse primero abarcan:
Sentirse malhumorado Sentirse débil o cansado más a menudo que de costumbre, o con el
ejercicio Dolores de cabeza Problemas para concentrarse o pensar Si la anemia empeora, los síntomas pueden abarcar: Color azul en la esclerótica de los ojos Uñas quebradizas Mareo al ponerse de pie Color de piel pálido Dificultad para respirar Lengua adolorida
Tratamiento El tratamiento depende del tipo y la causa de la
anemia hemolítica. En caso de emergencia, puede ser necesaria una
transfusión de sangre. Para la anemia hemolítica causada por un
sistema inmunitario hiperactivo, pueden utilizarse fármacos que inhiben dicho sistema inmunitario.
Cuando las células sanguíneas se están destruyendo a un ritmo rápido, el cuerpo puede necesitar ácido fólico y suplementos de hierro extra para reponer lo que se está perdiendo.
La enfermedad de Paget Nivel elevado de fosfatasa alcalina La enfermedad de Paget es un trastorno que
involucra destrucción y regeneración anormal del hueso, lo cual causa deformidad.
No se conoce la causa de la enfermedad de Paget, aunque podría tener que ver con los genes o una infección viral temprana en la vida.
La enfermedad se presenta a nivel mundial, pero es más común en Europa, Australia y Nueva Zelanda.
sintomas De presentarse, los síntomas pueden abarcar: Dolor óseo, dolor o rigidez articular y dolor de cuello (puede
ser intenso y presentarse la mayor parte del tiempo) Arqueamiento de las piernas y otras deformidades visibles Agrandamiento de la cabeza y deformidades del cráneo Fractura Dolor de cabeza Hipoacusia Rigidez o dolor articular Disminución de estatura Piel caliente sobre las áreas afectadas
Tratamientos El tratamiento farmacológico ayuda a prevenir la
descomposición mayor del hueso. Actualmente, hay varias clases de medicamentos empleados en el tratamiento de la enfermedad de Paget y abarcan:
Bifosfonatos: estos fármacos son el tratamiento de primera línea y ayudan a incrementar la densidad ósea. Se pueden tomar por vía oral o intravenosa (IV) con menos frecuencia.
Calcitonina: esta hormona está involucrada en el metabolismo de los huesos. Se puede administrar como aerosol nasal (Miacalcin) o como inyección subcutánea (Calcimar o Mithracin).
Ictericia La ictericia es una coloración amarilla en la piel, las
membranas mucosas o los ojos. El color amarillo proviene de la bilirrubina, un subproducto de los glóbulos rojos viejos. La ictericia puede ser un signo de otros problemas de salud.
Cuando se acumula demasiada bilirrubina en el cuerpo, se puede presentar la ictericia.
La ictericia puede ocurrir si: Hay demasiados glóbulos rojos que están muriendo o
descomponiéndose y pasando al hígado. El hígado está sobrecargado o presenta daño. La bilirrubina del hígado es incapaz de movilizarse
adecuadamente a través del tubo digestivo
Sintomas La ictericia puede aparecer repentinamente o
desarrollarse de manera lenta con el tiempo. Los síntomas comúnmente abarcan:
Coloración amarilla de la piel y la parte blanca de los ojos (esclerótica); cuando la ictericia es más grave, estas áreas pueden lucir de color marrón.
Coloración amarilla dentro de la boca. Orina oscura o de color marrón. Heces pálidas o de color arcilla.
