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La elevación de
las enzimas
hepáticas puede
reflejar daño
hepático o
alteración del
FENILCETONURIA Es un desorden en el metabolismo; el cuerpo
no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada hidroxilasa lo que se traduce como la incapacidad de metabolizar al aminoácido tirosina a partir de la menilalanina en el hígado. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.
Causas:
Se debe al déficit de una enzima del
hígado, la fenilalanina hidroxilasa que
interviene en el metabolismo de un
aminoácido, la fenilalanina, provocando
su acumulación excesiva en los líquidos
del organismo. Una enzima es una
proteína capaz de activar
indirectamente una reacción química.
Secuelas:
Microcefalia
Temblores y movimientos espasmodicos
de brazos y piernas.
Piel seca, con frecuentes erupciones.
Endama cutáneo
Convulsiones
Vómitos
Irritabilidad
La porfiriaLa palabra “porfiria” proviene del
griego “porphyra” que significa
morado o purpura.
Esta anomalía es un grupo de
trastornos provocados por
anormalidades del metabolismo
del grupo hemo, las cuales
pueden ser provocadas por
causas genéticas o adquiridas.
Causas:
Esta enfermedad es provocada por el
mal funcionamiento de un gripo de
enzimas, llamadas porfirinas que se
sintetizan a partir de el acetato y la
glicina, las porfirinas mas importantes que
existen en la naturaleza son la
uroporfirina, coproporfirina y la
protoporfirina, esta ultima esta presente
en la hemoglobina.
Signos y síntomas: los síntomas
varían y pueden aparecer en horas ó días.
Dolor de pecho o abdominal
Calambres musculares y debilidad
Entumecimiento y hormigueo en pies y
manos
Crecimiento excesivo del cabello.
Cambios emocionales y mentales.
Cambio de color en la orina( marrón, rojo
oscuro o violeta)
PRONOSTICO:
No hay cura, algunas personas con
porfiria no presentan los síntomas pueden
ser de leves a severos, generalmente los
síntomas se pueden aliviar con
tratamiento .
HISTIDINEMIA
Este trastorno altera la producción de
ácido úrocanico, que puede detectarse
facilmente en el sudor. Alrededor de dos
tercios de los pacientes histidinemicos
presentan un ligero retraso mental y
alteraciones del habla, la acumulación
de histinida puede evitarse mediante el
empleo de una dieta con escaso
contenido de Histidina.
La histidina, es una sustancia nutritiva
esencial para la mayoría de los
mamíferos. En los humanos se identifico
que esta sustancia solo es esencial
durante la infancia y deja de serlo en la
vida adulta, se considera que esto ocurre
gracias a que el organismo aprende a
procesarla por el mismo con el transcurso
del tiempo.
En consecuencia, los enfermos de
histidinemia son incapaces de convertir la
histidina en ácido urócanico en el hígado
y la piel.
Enfermedad de Gaucher
Es una deficiencia de la enzima
glucosidasa, que ocasiona una
acumulación de una sustancia tóxica
( glucosilceramida) en diferentes partes
del cuerpo como en el bazo, hígado y
huesos, la enfermedad de gaucher es
una trastorno hereditario. La población
de mayor riesgo de ser afectada son los
Judíos asquenazí.
Sintomas
Agrandamiento del bazo(
esplenomegalia)
Agrandamiento del hígado (
hepatomegalia)
Dolor y fracturas óseas
Fatiga
Problemas con las valvulas cardiacas
Diagnostico:
La acumulación de histidina se reconoce
por la acumulación excesiva en el
plasma, como la histidina es eliminada
rápidamente del plasma y pasa a la
orina, tambien es de gran ayuda la
detección de histidinuria anormal,
especialmente después de las comidas,
como un método muy útil para el
diagnóstico de la enfermedad.
Citrulinemia
Es un transtorno metabolico en el que
existe un déficit de la sintetasa del ácido
argininsuccínico, una enzima necesaria
para la incorporación del amoniaco en el
ciclo de urea.
La citrulinemia tiene sus origenes en
transtornos geneticos que pueden ser
hereditarios. Los genes afectados en esta
enfermedad son : el ASS Y SLC25A13
Hemocromatosis La hemocromatosis primaria es un trastorno
genético que se transmite de padres a hijos y es congénito. Las personas con esta afección absorben demasiado hierro a través del tubo digestivo. El hierro se acumula en el cuerpo, especialmente en el hígado. Uno es más propenso a contraer esta enfermedad si alguien en la familia la tiene o la padeció.
La hemocromatosis afecta más a los hombres que a las mujeres. Es especialmente común en personas de raza blanca de ascendencia europea occidental.
Sintomas Dolor abdominal
Fatiga
Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado)
Dolor articular
Falta de energía
Pérdida del vello corporal
Pérdida del deseo sexual
Pérdida de peso
Debilidad
tratamiento Un procedimiento llamado flebotomía es el
mejor método para extraer el exceso de hierro del cuerpo.
Se extrae medio litro de sangre cada semana hasta que el nivel de hierro en el cuerpo sea normal; esto puede requerir muchos meses o incluso años para llevarse a cabo.
Después de esto, es posible que el procedimiento se realice con menos frecuencia para mantener los niveles de hierro normales.
Hepatitis B Se transmite por vía percutánea y sexual.
Progresa a la hepatitis crónica hasta en el 10%. La mayoría de los casos se presentan en adultos jóvenes, con manifestaciones clínicas en el 25% de los casos. Se consideran como grupos de riego epidemiológico los homosexuales, drogadictos que utilizan jeringas, pacientes sometidos a diálisis, personal de laboratorio que se involucra con el manejo del suero y líquido corporales, así como el personal médico y odontológico que entra en contacto con la sangre.
Sintomas
Síntomas habituales
Cansancio
Náuseas
Fiebre
Pérdida del apetito
Dolor de estómago
Diarrea
Tratamientos La Hepatitis B necesita tratamiento efectivo.
Las posibilidades son dos:
Admisnistración de un medicamento, interferón, que se ha de aplicar mediante infecciones. La mayoría de pacientes ha de tratarse a lo largo de cuatro meses.
Trasplante de hígado mediante operación de cirugía (es necesario en ciertos casos en que el hígado deja de funcionar correctamente a causa de este tipo de hepatitis).
Anemia hemolitica
La anemia es una afección en la cual el
cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos
sanos. Los glóbulos rojos proporcionan el
oxígeno a los tejidos del cuerpo.
Normalmente, los glóbulos rojos duran
aproximadamente unos 120 días antes de
que el cuerpo los elimine. En la anemia
hemolítica, los glóbulos rojos en la sangre
se destruyen antes de lo normal.
Sintomas Si la anemia es leve, es posible que usted no tenga ningún síntoma.
Si el problema se desarrolla lentamente, los síntomas que pueden producirse primero abarcan:
Sentirse malhumorado
Sentirse débil o cansado más a menudo que de costumbre, o con el ejercicio
Dolores de cabeza
Problemas para concentrarse o pensar
Si la anemia empeora, los síntomas pueden abarcar:
Color azul en la esclerótica de los ojos
Uñas quebradizas
Mareo al ponerse de pie
Color de piel pálido
Dificultad para respirar
Lengua adolorida
Tratamiento El tratamiento depende del tipo y la causa de la
anemia hemolítica.
En caso de emergencia, puede ser necesaria una transfusión de sangre.
Para la anemia hemolítica causada por un sistema inmunitario hiperactivo, pueden utilizarse fármacos que inhiben dicho sistema inmunitario.
Cuando las células sanguíneas se están destruyendo a un ritmo rápido, el cuerpo puede necesitar ácido fólico y suplementos de hierroextra para reponer lo que se está perdiendo.
La enfermedad de Paget La enfermedad de Paget es un trastorno que
involucra destrucción y regeneración anormal del hueso, lo cual causa deformidad.
No se conoce la causa de la enfermedad de Paget, aunque podría tener que ver con los genes o una infección viral temprana en la vida.
La enfermedad se presenta a nivel mundial, pero es más común en Europa, Australia y Nueva Zelanda.
sintomas De presentarse, los síntomas pueden abarcar: Dolor óseo, dolor o rigidez articular y dolor de cuello
(puede ser intenso y presentarse la mayor parte del tiempo)
Arqueamiento de las piernas y otras deformidades visibles Agrandamiento de la cabeza y deformidades del cráneo Fractura Dolor de cabeza Hipoacusia
Rigidez o dolor articular Disminución de estatura Piel caliente sobre las áreas afectadas
Tratamientos El tratamiento farmacológico ayuda a prevenir la
descomposición mayor del hueso. Actualmente, hay varias clases de medicamentos empleados en el tratamiento de la enfermedad de Paget y abarcan:
Bifosfonatos: estos fármacos son el tratamiento de primera línea y ayudan a incrementar la densidad ósea. Se pueden tomar por vía oral o intravenosa (IV) con menos frecuencia.
Calcitonina: esta hormona está involucrada en el metabolismo de los huesos. Se puede administrar como aerosol nasal (Miacalcin) o como inyección subcutánea (Calcimar o Mithracin).
Ictericia La ictericia es una coloración amarilla en la piel, las
membranas mucosas o los ojos. El color amarillo proviene de la bilirrubina, un subproducto de los glóbulos rojos viejos. La ictericia puede ser un signo de otros problemas de salud.
Cuando se acumula demasiada bilirrubina en el cuerpo, se puede presentar la ictericia.
La ictericia puede ocurrir si:
Hay demasiados glóbulos rojos que están muriendo o descomponiéndose y pasando al hígado.
El hígado está sobrecargado o presenta daño.
La bilirrubina del hígado es incapaz de movilizarse adecuadamente a través del tubo digestivo
Sintomas La ictericia puede aparecer repentinamente
o desarrollarse de manera lenta con el tiempo. Los síntomas comúnmente abarcan:
Coloración amarilla de la piel y la parte blanca de los ojos (esclerótica); cuando la ictericia es más grave, estas áreas pueden lucir de color marrón.
Coloración amarilla dentro de la boca.
Orina oscura o de color marrón.
Heces pálidas o de color arcilla.
