5. Anomalías de los miembros:

Meromelia

Es la ausencia parcial de uno o varios miembros. Algunos ejemplos bien pueden ser:

a) Ausencia de las manos y de la mayor parte del antebrazo

b) Ausencia de la mano

c) Ausencia del cuarto y quinto dedo de la mano y sindactilia del segundo y

tercer dedo

d) Ausencia del tercer dedo, que origina una mano hendida

e) Ausencia del segundo y tercer dedo de los pies y sindactilia del cuarto y

quinto dedo, lo que da por resultado un pie hendido.

La Meromelia se puede dar por las siguientes razones.

Factores genéticos, por ejemplo, anormalidades cromosómicas relacionadas

con trisomía.

Genes mutantes, como la braquidactilia, o la osteogénesis imperfecta.

Agentes Teratógenos como la Talidomida

Combinación de factores genéticos y ambientales

Alteración vascular e isquemia, como los defectos de reducción del

miembro.

Amelia

Es una malformación congénita que se caracteriza por la falta de uno o más

miembros, sean superiores o inferiores. Es originada generalmente en la cuarta

semana de gestación embrionaria.

Braquidactilia

Es una malformación genética que causa dedos desproporcionadamente cortos tanto

en las manos como en los pies.

Se conoce el gen defectuoso implicado en la mayoría de las braquidactilia aisladas y

algunos de los síndromes. En casos aislados de braquidactilia, la herencia es

mayoritariamente autosómica dominante con expresividad variable y penetrancia

completa.

La braquidactilia ocurre generalmente en el primer dedo (pulgar), pudiendo ser del

70% en las mujeres. Sólo puede ocurrir en un dedo de la mano, por lo general

ocurre en el pulgar. Los diversos tipos de braquidactilia aislados son raros, a

excepción de los tipos de A3 y braquidactilia D.

Esta enfermedad puede ocurrir ya sea como una malformación aislada o como parte

de un síndrome de malformación complejo. Algunas formas de esta enfermedad

también pueden provocar baja estatura.

La braquidactilia también puede ir acompañada de otras malformaciones como la

sindactilia, polidactilia, defectos de reducción, o sinfalangismo.

El diagnóstico es clínico, radiológico y antropométrico. El diagnóstico prenatal no

es generalmente indicado para las formas aisladas, pero puede ser apropiado en

formas sindrómicas.

No existe un tratamiento específico para todas las formas de braquidactilia. La

cirugía plástica sólo se indica si la braquidactilia afecta la función de la mano o por

razones estéticas, pero por lo general no es necesario.

Sindactilia

La sindactilia es una condición inusual en la que los dedos de las manos o los pies, o

ambos, están unidos debido a factores genéticos. El tratamiento es quirúrgico.

La sindactilia es una condición congénita (está presente al nacer). Ocurre en 1 de

cada 2500 nacimientos, y habitualmente se descubre por primera vez después del

nacimiento

La sindactilia puede ocurrir como una anomalía aislada o como parte de un

síndrome. Cuando se presenta sola, siempre se hereda como un trastorno

autosómico dominante. Esto significa que, en primer lugar, no es una condición

ligada al sexo, por lo que hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de

heredar la condición, y en segundo lugar que cada futuro hijo tiene una probabilidad

del 50% de heredar la anomalía.

Se han identificado cinco tipos de sindactilia en humanos:

Tipo I. La unión se produce entre los dedos medio y anular y/o segundo y

tercer dedos del pie.

Tipo II. También implica los dedos y el anular,

pero tiene un sexto dedo se fusionó en el medio.

Tipo III. El dedo meñique se une con el anular.

Tipo IV. Involucra a todos los dedos de la mano

y/o de los pies.

Tipo V. Similar al tipo I, pero los metacarpianos y

metatarsianos también pueden fusionarse.

Según la complejidad se puede distinguir entre sindactilia simple y compleja:

1. Sindactilia simple. En la mayoría de los casos, la membrana es sólo la piel y

tejidos blandos.

2. Sindictilia compleja. En algunos casos, los huesos de dos dedos pueden estar

fusionados. Se produce como parte de un síndrome (tales como el síndrome

de Down, síndrome de Apert, síndrome de Carpenter, síndrome de Cornelia

de Lange, síndrome de Pfeiffer, y el síndrome de Smith-Lemli-Opitz) y

normalmente implica más dígitos que la sindactilia sencilla.

Según la extensión de la membrana puede ser completa o incompleta.

1) Sindactilia completa. Los dedos están unidos hasta la punta.

2) Sindactilia incompleta. La piel sólo une los dedos parcialmente.

Polidactilia (Dedos extra o dedos supernumerarios)

Es una afección en la cual una persona tiene más de cinco dedos en cada mano o

en cada pie. Tener dedos adicionales en manos o pies (6 o más) puede ocurrir

espontáneamente. Puede que no haya ningún otro síntoma o enfermedad presente.

La polidactilia se puede transmitir de padres a hijos. Este rasgo involucra

únicamente un gen que puede causar algunas variaciones.

Las personas de raza negra, más que otros grupos étnicos, pueden heredar un sexto

dedo. En la mayoría de los casos, esto no es causado por una enfermedad genética.

La polidactilia también se puede presentar con algunas enfermedades genéticas.

Los dedos adicionales pueden tener un desarrollo insuficiente y estar unidos por un

pequeño pedículo. Esto casi siempre ocurre en el lado de la mano donde se

encuentra ubicado el dedo meñique. Los dedos malformados generalmente se

extirpan. Simplemente atando una cuerda bien apretada alrededor del pedículo

puede provocar que se desprenda a su tiempo si no hay huesos en el dedo.

En algunos casos, los dedos adicionales pueden estar bien formados y pueden

incluso ser funcionales.

Los dedos más grandes pueden requerir cirugía para extirparlos.

Causas:

Distrofia torácica asfixiante

Síndrome de Carpenter

Síndrome de Ellis-van Creveld (displasia condroectodérmica)

Polidactilia familiar

Síndrome de Laurence-Moon-Biedl

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Trisomía 13

Ectrodactilia

La ectrodactilia es un defecto de nacimiento que causa

malformaciones de las manos o pies o ambos. Consiste en

la ausencia de uno o más dedos centrales de la mano y el

pie (por lo general el pulgar o dedo gordo).

Esta condición puede estar presente sola, pero es mucho más frecuente que se

presente con otros defectos congénitos. Los trastornos asociados con ectrodactilia

incluyen el síndrome de Ectrodactilia-Displasia Ectodérmica-Hendidura (síndrome

de EEC) y otros.

El tipo más común es específicamente ligado a la mutación del séptimo

cromosoma. En estos casos, la ectrodactilia puede estar asociada a la pérdida de

audición.

Tratamiento: La terapia física y ocupacional temprana puede ayudar a las personas

a adaptarse y aprender a escribir, recoger cosas, y ser completamente funcionales.

Sin embargo el estigma de esta enfermedad existe.

Actualmente, hay varios tratamientos que pueden normalizar la apariencia de las

manos. El tratamiento quirúrgico de la mano hendida es invasivo y por lo general

puede variar debido a la heterogeneidad de la condición.

En el síndrome de EEC, la deformidad de la mano se

acompaña de una hendidura del paladar y la malformación

de las glándulas sudoríparas. Se requieren intervenciones

médicas para ayudar a preservar la piel que sufre de la falta

de glándulas sudoríparas. También se requiere la

reparación quirúrgica del paladar. Aquellos sometidos a

reparación a menudo requieren una larga terapia de

lenguaje, así como terapia física.

Manos y pies hendidos (deformidad en pinza de langosta)

Existe una hendidura anómala entre los metacarpianos segundo y cuarto y los

tejidos blandos. Los falanges y el tercer metacarpiano casi siempre están ausentes,

y los dedos pulgar e índice, y el anular y el meñique pueden estar fusionados. Las

dos partes de las manos son en cierta manera opuestas y actúan como las pinzas de

una langosta.

Pie zambo, talipes o pie equinovaro

Se presenta cuando el pie se curva hacia adentro y hacia abajo. Es una afección

congénita, lo cual significa que está presente al nacer.

Causas: El pie zambo es el trastorno congénito más común de las piernas y puede

ir de leve y flexible a grave y rígido. La causa se desconoce, pero la afección

puede ser hereditaria en algunos casos. Los factores de riesgo incluyen tener

antecedentes familiares del trastorno y pertenecer al sexo masculino.

Tratamiento: El tratamiento puede consistir en mover el pie a la posición correcta

y utilizar un yeso o férula para mantenerlo allí. Esto suele hacerlo un especialista

en ortopedia. El tratamiento se debe iniciar lo más tempranamente posible y lo

ideal es justo poco después del nacimiento, cuando el pie es más fácil reformar.

Se necesitan generalmente de 5 a 10 férulas y la última de ellas permanecerá en su

lugar durante 3 semanas. Después de que el pie esté en la posición correcta, el niño

usará un dispositivo ortopédico especial casi a toda hora durante tres meses.

Luego, el niño llevará puesto el dispositivo en las noches y durante las siestas

hasta por 3 años.

Con frecuencia, el problema es un tendón de Aquiles tensionado y se necesita un

procedimiento simple para aliviarlo.

Algunos casos graves de pie zambo requerirán cirugía si otros tratamientos no

funcionan o si el problema reaparece. El niño debe ser vigilado por un médico

hasta que el pie crezca por completo.

Luxación congénita de cadera

La luxación congénita de cadera (L.C.C.) llamada también Enfermedad Luxante

de la Cadera, es la malformación ortopédica de gravedad más frecuente del ser

humano que consiste en un subdesarrollo del acetábulo y la cabeza del fémur. Es

común y afecta mayoritariamente a los recién nacidos del sexo femenino.

Corresponde a una displasia articular que se produce por una perturbación en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del tercer mes de vida fetal.

La sub-luxación o la luxación se producen después del nacimiento, en los primeros

meses de vida extra-uterina y como una consecuencia de la displasia. No hay que

confundirla con la verdadera luxación intrauterina de la cadera y que corresponde

a una afección teratológica y que se acompaña habitualmente con otras

alteraciones congénitas cardíacas, renales, de la columna vertebral, de los pies, etc.

Esta luxación intra-uterina es de muy difícil tratamiento, de mal pronóstico y

alcanza no más del 5% del total de las luxaciones congénitas de la cadera.

La luxación congénita de cadera es progresiva. Se nace con displasia y, si no es

adecuadamente tratada, progresa a subluxación y luxación, representando el 95%

de las L.C.C. (el otro 5% son las luxaciones teratológicas ya mencionadas).

Por esta razón, el diagnóstico precoz (primer mes de vida) es de extraordinaria

importancia, ya que tratada en este momento se logran caderas clínica, anatómica

y radiológicamente normales.

Bridas amnióticas (Pseudo-ainhum; Displasia de Streeter; Secuencia de

bandas amnióticas; Síndrome de bandas amnióticas)

Son hebras de un saco lleno de líquido (saco amniótico) que rodea al bebé en el

útero. Pueden causar una deformidad congénita (presente al nacer) de la cara, los

brazos, las piernas y los dedos de las manos o de los pies.

Causas: Las bridas amnióticas son causadas por un daño a una parte de la placenta

llamada amnios. La placenta transporta sangre hasta el bebé que aún está

creciendo en el útero. El daño a la placenta puede impedir el crecimiento y

desarrollo normales.

El daño al amnios puede producir bandas seudofibrosas que pueden atrapar partes

del feto. Estas bandas reducen el riego sanguíneo a estas áreas y hacen que se

desarrollen de manera anormal. Las bridas amnióticas son infrecuentes.

Síntomas: La gravedad de la deformidad puede variar enormemente, desde sólo un

dedo del pie o de la mano que resulte afectado hasta la ausencia total de un brazo o

de una pierna o que éstos estén muy poco desarrollados. Los síntomas pueden

abarcar:

Fisura anormal en la cara (si pasa a través de la cara, se llama hendidura).

Ausencia de todo o parte de un brazo o una pierna (amputación congénita).

Defecto del abdomen o la pared torácica (si la banda se encuentra en esas zonas).

Banda permanente o indentación alrededor de un brazo, pierna, dedo de la mano o

del pie.

Tratamiento: El tratamiento varía ampliamente. A menudo, la deformidad no es

grave y no requiere tratamiento. En los casos más serios, es posible que se requiera

una cirugía mayor para reconstruir parte o todo un brazo o pierna.