Autismo y gentica: Medicina basada en la creencia

Publicado el 16/01/2011| 5 comentarios

por Neus Carbonell

Actualmente, la mayora de manuales, de pginas web, de reportajes periodsticos definen

el autismo como una afectacin neurolgica de causas genticas. Efectivamente, que la

causa del autismo sea gentica se ha convertido en una opinin mayoritaria compartida por

pediatras, periodistas y familiares. Se trata de una verdad que admite poca rectificacin.

Con una cierta regularidad aparecen artculos en la prensa en la que se anuncia con grandes

titulares que se ha descubierto el gen, la mutacin gentica o las variantes en el nmero de

copias de genes causantes del autismo. Estas noticias se acompaan de optimistas

declaraciones que auguran futuras terapias gnicas o pruebas diagnsticas prenatales.

Por otro lado, la investigacin gentica sobre el autismo cuenta con muchsimos recursos.

Solo el proyecto Autism Genome Project dispone de un presupuesto de 142 millones de

dlares hasta el 2014 para llevar a cabo investigaciones de este tipo. Este proyecto depende

la Asociacin Autism Speaks fundada por Bob y Suzanne Wright en Estados Unidos.

Bob Wright es el presidente de NBC Universal y fund esta asociacin para recabar

recursos pblicos y privados para dedicar a la investigacin gentica del autismo. Autism

Genome Project es un proyecto que involucra a 120 cientficos de 50 instituciones en 19

pases distintos. Se ha secuenciado el ADN de 1200 familias con sujetos autistas. En su

mayora de casos, la divulgacin sobre las investigaciones cientficas en nuestro mundo va

acompaada de una fuerte retrica sobre el triunfo final de la razn cientfica sobre la

malignidad del real. La esperanza ltima es que la ciencia vendr a ordenar lo real y a

salvar a la humanidad de sus peores efectos. Y qu duda cabe de que la ciencia ha mejorado

sustancialmente la calidad de vida de los seres humanos que en el mundo actual pueden

beneficiarse de ella. Sin embargo, esta retrica tiene tambin otros efectos. De ellos es de

los que querra ocuparme en lo que sigue.

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Si se tratara slo de investigaciones cientficas no cabra objecin, pero los efectos de que

el autismo se considere una discapacidad orgnica tienen mucho que ver con la poltica

del autismo. Sin duda, porque mientras se busca la causa del autismo, y a la espera de que

se encuentre la solucin mdica, no queda nada ms que reeducar a los sujetos autistas para

normalizarlos lo ms posible. Y en ese viaje, el sujeto de la experiencia queda borrado.

Es sin duda una pregunta por qu se insiste en la etiologa gentica del autismo, pero se

trata de algo del espritu de la poca: la obesidad, por ejemplo, tambin tiene sus genes. El

autismo es una afectacin tan precoz y tan radical que cuesta entenderlo sin una idea del

sujeto de la palabra. El autismo no es ya una cuestin psiquitrica, lo era hasta los aos 90,

sino neurolgica. Muchas asociaciones insisten en alejar el autismo de las psicosis y, de

hecho, el diagnstico de psicosis infantil est prcticamente desaparecido.

La tesis de la etiologa gentica del autismo empieza a aparecer a finales de los aos 70. A

medida que esta tesis empieza a imponerse en los estudios mdicos, el autismo se aleja de

la psiquiatra hacia la neurologa y se dejan de hacer (o de publicar) otros estudios, que no

eran infrecuentes en aquellas dcadas, sobre los factores pre-, peri- y neo-natales del

autismo.[1]

El criterio fundamental para establecer la causa gentica de una condicin se basa en los

estudios sobre gemelos monocigticos. Si se puede probar que una condicin afecta por

igual a un par de gemelos, entonces se establece la causa gentica porque, al menos hasta el

momento, se considera que los gemelos monocigticos comparten al 100% el material

gentico. El primer estudio epidemiolgico sobre gemelos se llev a cabo en 1977 y se bas

en 21 parejas de gemelos.[2] Y concluy con una concordancia del 36% para los mezillos

monocigticos y el 0% para los dicigticos. En este estudio tambin demostraba que los

gemelos monocigticos no autistas presentaban otras discapacidades, generalmente

relacionadas con las habilidades verbales, en una ratio de concordancia del 82%.

En 1995 se lleva a cabo otro estudio que se publica ya con el ttulo incisivo de El autismo

como un trastorno slidamente gentico: evidencia de un estudio britnico. En este

estudio se toma en consideracin el citado y otro de 1989.[3] Aunque en ambos estudios la

concordancia entre los hermanos monocigticos era claramente superior a la que se

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encontraba en hermanos dicigtcios, como en los hermanos monocigticos no concordantes

el hermano afectado era el que haba sufrido algn tipo de problema obsttrico o bien tena

otras complicaciones biolgicas, no se poda establecer claramente la causalidad gentica.

La novedad del estudio de 1995 era que se eliminaban las problemticas obsttricas o

biolgicas y ms bien estas se consideraban secundarias al autismo. Este artculo, que

pasar a comentar inmediatamente, es todava el estudio de referencia. En un estudio

publicado en la prestigiosa revista Nature en 2010 sobre las variantes del nmero de copias

se referencia este estudio de 1995 como prueba de la causalidad gentica. La frase es la

siguiente: Aunque se sabe que los trastornos del espectro autista son heredables en un

90% [y aqu aparece la nota al pie con la referencia del artculo de 1995] las bases genticas

determinantes son an claramente desconocidas [4]. Si no se cita ningn otro estudio ms

reciente ser porque ste no se ha replicado. Las razones de ello, no las sabemos. En

cualquier caso, este artculo ha sido por otro lado ampliamente criticado por la exigidad de

la muestra: 21 parejas MZ y 13 DZ. Se considera una muestra muy pequea para tomarla

por tan fidedigna. En segundo lugar se ha cuestionado porqu la concordancia no es del

100%. Tambin se ha formulado la pregunta de qu hace suponer que dos hermanos MZ

comparten el mismo ambiente, es decir cmo se puede comparar el ambiente.[5]

La lgica que estos investigadores siguieron para demostrar que los problemas obstetricos y

biolgicos no podan considerarse causa del autismo es la siguiente: estos problemas

implicaban tanto a los hermanos afectados como a los que no. Aunque es verdad que los

problemas biolgicos son ms frecuentes en los afectados, tambin hay MZ que han tenido

un mismo problema biolgico pero que solo uno es autista. Por lo tanto no puede ser causa.

Aunque se aade luego que los no afectados suelen tener dificultades, incluso uno est

diagnosticado como Trastorno Generalizado del Desarrollo pero no un autista, aunque

naturalmente la nocin de espectro autista ha sido frecuentemente invocada.

Adems de la pequea muestra, de la falta de estudios posteriores, de por qu el ambiente

se excluye (alguien ha sugerido de por qu no hay estudios de MZ criados separadamente),

de porqu no se menciona que las gestaciones MZ son mucho ms problemticas, a mi

modo de ver, el problema fundamental de este estudio radica en el diagnstico: qu sujetos

se consideraron autistas y cules no. Cabe sealar tambin que en un momento el estudio

4

menciona que en las fotografas de los sujetos abundan los rasgos dismrficos, sin embargo

esto no se sigue.

En un artculo de Nature de 2009 Autism genome-wide copy number variation reveals

ubiquitin and neuronal genes se lee esta sorprendente afirmacin: Sin embargo, los

hallazgos positivos de un estudio a menudo no se replican en otros estudios, y todava falta

una fotografa consistente de posibles loci en el autismo. Qu quiere decir que no se

pueden replicar estos estudios? Cules son? Por qu no se han publicado?

Debemos tener en cuenta que los cientficos trabajando en estos estudios se basan en la

definicin del DSM del autismo y del TEA, y creo que es en este punto donde encontramos

la dificultad mayor: qu es el autismo, cmo se diferencia de la psicosis y cmo se

diagnostica. La categora de espectro autista se basa en una observacin de rasgos

comportamentales en tres mbitos: lenguaje, las relaciones sociales y comportamientos e

intereses repetitivos y restringidos, el sndrome de Asperger. Es probable que TEA se

convierta en un futuro muy cercano en el nombre de la psicosis infantil. Indiferenciando lo

que para el psicoanlisis distingue el autismo de otras formas de psicosis.

Un estudio de 2006, Genetic Heterogeneity Between the Three Components of Autism

Spectrum: A Twin Study, lleva a cabo una clasificacin estadstica de la correlacin entre

gemelos monocigticos y dicigticos a partir de las categoras de Asperger, dificultades

sociales, dificultades en la comunicacin y conductas e intereses repetitivos y restringidos.

Se trata de una muestra de 1200 sujetos, sin embargo, los diagnsticos se tomaron en

cuenta a partir de los cuestionarios rellenados por los padres, lo que pone inmediatamente

en duda la fiabilidad de los resultados.

Finalmente, De qu se trata cuando se habla de autismo? Probablemente se trate de tantas

cosas y tan diversas que no es de extraar que actualmente se sostenga que en el origen del

autismo habra muchos genes implicados y que estos interactuaran con el ambiente. Hay

quien ha llegado a afirmar que existen tantos genes implicados como sujetos autistas.

Con todo, lo que persiste e insiste sin zozobrar es la afirmacin de la causa gentica del

autismo, por lo cual creo que podemos afirmar que estamos ante una slida creencia. Una

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creencia, sin embargo, con consecuencias porque forcluye el sujeto. Para el psicoanlisis,

pensar en autismo en relacin a una insondable decisin del ser, supone pensar tambin en

un tratamiento del sujeto. Del otro, lo que queda es una correccin o una reeducacin de

supuestas anomalas.

[1] Finegan, J. & Quarrington, B. (1979). Pre-, peri- and neonatal factors and infantile

autism. Journal of Child Psychology and Psychiatry 20, 119-128.

[2] Folstein, S. & Rutter, M. (1977). Genetic influences and infantile autism, Nature 265,

726-728.

[3] Steffenburg, S. et al.. (1989). A twin study of autism in Denmark, Finland, Iceland,

Norway and Sweden. Journal of Child Psychology and Psychiatry 30, 405-416.

[4] Functional Impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders.

Nature, 2010.

[5] Joseph, J. The Missing Gene: Psychiatry, Heredity and the Fruitless search for Genes.

Agora Publishing, 2006.

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5 Respuestas a Autismo y gentica: Medicina basada en la creencia

1. Javier Guadilla | 07/04/2011 en 15:58 | Responder

Soy padre de una joven gravemente afectada por trastornos del espectro autista, y

deseo plantearos algunas cuestiones que me parecen pertinentes. Ir al grano: Sigue

creyendo el sicoanlisis que la causa del autismo es la ruptura del vnculo materno

filial, en otras palabras se siguen aceptando las tesis del psiquiatra apcrifo Bruno

Bettelheim en torno a las madres frigorfico?. A la luz de lo arriba escrito piensa el

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sicoanlisis que el individuo con Autismo ha decidido motu propio cerrarse al

mundo, como quien decide irse un fin de semana a un monasterio para alejarse del

mundo? Qu tipo de intervenciones terapeticas propone el sicoanlisis, que no

incluyan evidentemente envolver al sujeto en toallas frias para que perciba y tome

conciencia de los lmites de su propio cuerpo? Me encantara poder recibir vuestra

rrespuesta en mi correo para poder ampliar mi campo e conicimiento sobre un tema

que llena mi vida desde hace 20 aos. Un saludo.

2. Laboratorio | 10/04/2011 en 11:33 | Responder

Estimado Javier Guadilla:

Muchas gracias por interesarse por las formas como el psicoanlisis trata el autismo.

En realidad, no hay UN psicoanlisis, sino que hay varios y los estudios han ido

aportando nuevas visiones a lo largo de las dcadas. Desde luego, para el

psicoanlisis lacaniano el origen del autismo no est en la ruptura del vnculo

materno filial. De hecho, la etiologa del autismo es un verdadero enigma que no

puede disociarse del enigma que supone que los humanos seamos animales

hablantes y que eso transforme de manera radical nuestra naturaleza. Es en este

contexto que el psicoanlisis toma el autismo. Por lo tanto, ms all de los

condicionantes biolgicos, todava por descifrar, lo que el psicoanlisis sostiene es

que un autista es, primero y ante todo, un sujeto y como tal debe tratarse.

Por otro lado, el diagnstico mismo de autismo es difcil porque, finalmente, cada

sujeto autista es distinto. Por lo tanto, lo que vale para uno, probablemente no valdr

para otro. Pero el psicoanlisis es una prctica del uno por uno, siempre.

Efectivamente, bajo la categora de autismo se engloban sujetos que padecen de

manera muy distinta. A veces el autismo cursa con sndromes, por eso se habla del

autismo sindrmino. Otras veces, no.

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En cuanto a Bruno Bettleheim, algn da me gustara saber por qu el conductismo

ha hecho una campaa tan sistemtica de desprestigio. No s si usted sabe que

Bettleheim era un psiclogo viens detenido por la Gestapo e internado en Dachau y

Buchenwald. Su trabajo con nios autistas estuvo fuertemente marcado por la

experiencia deshumanizante de los campos de concentracin con la que intentaba

entender el sufrimiento del nio autista. Su libro La fortaleza vaca. El autismo

infantil y el nacimiento del Yo, contiene casos interesantes, a pesar de la enorme

distancia que nos separa ya de aquella experiencia.

Cabe tener en cuenta que existe tambin una especie de autismo hospitalario que

incluso las tendencias cognitivo conductuales reconocen. Existe una incidencia

enorme de autismo entre nios de orfanatos. Por lo cual, se puede deducir que lo

que se juega para un ser humano, que siempre nace prematuro en relacin con otros

mamferos, durante los primeros meses o das de vida es fundamental. Durante

muchos aos, la medicina estudi la incidencia, por ejemplo, de problemas

obsttricos en el autismo.

En cualquier caso, y como deca, el origen del autismo es un enigma porque ya es

seguro que debemos hablar de causas y no de causa. Pero, sea cual sea, un autista es

fundamentalmente un sujeto que debe tratarse como tal. Desde luego, yo no

conozco a nadie que trate autistas envolvindolos en toallas fras. Pero este

comentario me ha hecho recordar a Temple Grandin (Pensar en imgenes. Mi vida

con el autismo), que nunca tuvo un tratamiento psicoanaltico, y que ella misma

invent su mquina de abrazar y que ella describe como lo nico que la calmaba

hasta que fue tratada con medicamentos. Y es que el cuerpo en el nio autista es

todo un tema, seguro que usted ya lo sabe!

Bueno, si quiere saber ms, le remito a nuestras publicaciones: le recomiendo el

libro de Martin Egge El tratamiento del nio autista (Gredos, 2008); Jean-Claude

Maleval Lautiste et sa voix (ditions du Seuil, 2009) y el testimonio de una

periodista del diario Libration, madre de dos gemelas autistas, Jacqueline Berger

Sortir de lautisme (Buchet, 2007). Puede visitar tambin esta pgina web

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http://www.antenne110.be, que corresponde a una institucin en Blgica para nios

autistas donde se lleva a cabo lo que se denomina la prctica entre varios a partir

del psicoanlisis lacaniano.

Neus Carbonell

3. javier Guadilla Gonzalez | 14/09/2011 en 12:03 | Responder

Estimada Neus, lamento no haber escrito antes la rplica a su amable respuesta.

Quiero comenzar diciendo que no soy un experto terico en autismo, sino solamente

un padre con la experiencia prctica de haber vivido 20 aos con una hija con

autismo. Por lo tanto no cometer el error de contradecir aquello que no conozco de

manera suficiente, no pondr en entredicho las afirmaciones del sicoanlisis que si

bien he leido con atencin probablemente no haya llegado a comprender, pero s

que deseo puntualizar algunos aspectos que creo esenciales. En el artculo previo a

la respuesta a mi e.mail, afirma que para el sicoanlisis el autismo nace como una

insondable decisin del ser y es este pensamiento el que a mi juicio contiene el

error esencial de partida. No puedo hablar de una amplia cohorte de casos, aunque

son muchos los que conozco, pero centrndome en mi hija teng ,la plena seguridad

de que ella no tom decisin alguna ni sondable ni insondable para transformarse

en una persona con autismo, de igual modo que mi madre no decidi contraer una

insuficiencia renal que termin con su vida. No me queda claro en su respuesta cul

es la causa que para la psicologa lacaniana se encuentra detrs del origen del

autismo y me gustara que me la explicara, si es posible exenta de la fraseologa no

comprensible para los legos. Se pregunta por mi escaso aprecio a Bruno Be. quiz

se deba a que como padre no me agrada que me identifiquen como-padre dbil- y a

mi esposa como -madre frigorfico- ni me agradan las personas que exageran sus

ttulos acadmicos y engordan las cifras para que cuadren con sus hiptesis de

partida s que me dir que la biografa :The creation of Dr B de Richard

Pollack es sesgada por razn del propio origen del autor, pero muchos de los datos

que en ella aparecen no dejan lugar a muchas dudas, del mismo modo que la

influencia de The orthogenic School sobre la vida de muchos padres de personas

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con autismo fue nefasta, aadiendo injuria al terrible dolor que en s causa el propio

trastorno. Me parece poco verosmil que siendo usted profesional de este tema no

haya oido hablar del Packing prctica abundantemente usada sobre todo en paises

de habla francesa, una breve bsqueda en internet le dar razn de en qu consiste.

Es indiscutible que la etiologa del autismo es tan compleja como la propia

expresin del trastorno, y probablemente alguna delas tesis actualmente defendidas

sean superadas en el futuro, pero creo que la perspectiva que aprecia causas de

orden gentico con consecuencias en el mbito neurofisiolgico es la ms acertada,

en tanto que las interpretaciones psicodinmicas se me antojan ms cercanas a

imaginativos constructos de mentes muy creativas que a posiciones cientficas

medibles. S que la ciencia es tambin manipulable pero al menos es posible

desnudar la manipulacin sometiendo todas sus afirmaciones al escrutinio del

mtodo cientfico. Supongo que el sicoanlisis tambin supera la prueba del

mtodo cientfico? Le agradezco su atencin. Un abrazo. Javier Guadilla Gonzalez.

jayoce@yahoo.es

4. aa | 07/06/2012 en 23:10 | Responder

Estoy de acuerdo en que la ortodoxia sobre las causas orgnicas del autismo est

basada en una creencia cientificista ms que en otra cosa (la idea de que la mente

ES el cerebro, y por tanto un trastorno mental debe ser un trastorno cerebral). Y

considero que el psicoanlisis esencialmente, el trabajo de Freud y algunas

contribuciones de Lacan proporciona una idea ms correcta y productiva de cmo

funciona la mente (y cmo funciona mal) que la neurociencia, principalmente

debido a la prctica clnica que al actual estado confuso de la teora.

Sin embargo, considero que decirle al padre de una hija autista que el trastorno de

su hija se debe a una insondable decisin del ser es no decir nada. Qu es una

insondable decisin del ser? Qu es el ser? Estn diciendo que un recin

nacido decide, inexplicable y misteriosamente, retirarse de la realidad a su propio

mundo en algn momento? Lo siento, pero esto es pereza intelectual, insultante, y

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algo que ciertamente no hace justicia a la herencia de Freud, y ni siquiera a la de

Lacan. Una cosa es la contigencia; otra cosa es renunciar a la explicacin.

Creo que una explicacin ms plausible y ajustada dentro del desconocimiento

podra ser: lo que se denomina autismo actualmente es un cajn de sastre

diagnstico donde se arroja una gran variedad de trastornos de tipos muy distinto

(el espectro autista). Puede que algunos de esos trastornos tengan un origen

orgnico (como el sndrome de Down tiene un origen orgnico, por ejemplo). Pero

el psicoanlisis lacaniano considera que muchos de los casos diagnosticados como

autismo tienen su origen en el entorno del autista en la primera infancia: ms

especficamente, que existe una disfuncin en la relacin con la madre (una

disfuncin ms compleja que la hiptesis de Bettelheim) que impide que el nio

establezca una relacin normal con la realidad.

5. Martha | 24/09/2012 en 05:45 | Responder

Me gustara me pudieran pasar la fuente del estudio cientfico sobre la incidencia

del autismo en nios de orfanatorios, relacionada al comentario de Neus Carbonell.

Tambin comentarles que en Chetumal, Q. Roo hay un grupo de maestros de

escuelas oficiales de educacin especial que estn aplicando el mtodo de practica

entre varios. Llevan 3 aos aplicandolo, no conosco los resultados pero algunos

padres han estado intranquilos con el mtodo y los avances de sus hijos. Es cuestin

de esperar para evaluar las habilidades Adaptativas que desarrollaran los chicos

sometidos a este mtodo, y estar en posibilidades de establecer juicios sobre su

efectividad. Agradezco de antemano la informacin sobre el artculo que me pueda

servir de soporte acadmico.

Artculo recuperado de:

https://psicoanalisisyciencia.wordpress.com/2011/01/16/autismo-y-genetica-medicina-

basada-en-la-creencia/