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Ataxia de Friedreich
Dr. Víctor M. InjanteClínica neurológica
Ataxia de Friedreich
• Es el síndrome espinocerebeloso de tipo degenerativo más frecuente.
• Se transmite con un patrón autosómico recesivo.
• La enfermedad se inicia casi siempre antes de los 20 años con inestabilidad de la marcha.
El cuadrilátero de las degeneraciones espinocerebelosas
Síndrome Piramidal
Síndrome cerebeloso
Síndrome cordonalposterior
Síndrome trófico
Antecedentes Genéticos
Cuadro clínico
• Ataxia cerebelosa con disartria escandida.• Hipopalestesia en las cuatro extremidades• Hipotonía generalizada.• Al progresar la enfermedad:– Paresia piramidal– Síndrome pseudobulbar.
• Escoliosis,pié cavo, miocardiopatía y diabetes mellitus.
Prónostico
• Enfemedad progresiva.• A los 15 años de evolución los pacientes
están confinados a la silla de ruedas.• El pronóstico vital está condicionado por
la gravedad de la miocardiopatía• Diversos tratamientos (fármacos
colinérgicos,gabapentina y noradrenérgicos) sin éxito.