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Biodiversidad ECI IV. Polimorfismos- Anemia falciforme. Descripción de la enfermedad. Los humanos poseen más de 500 tipos de Hb , todas ellas muy raras y poco frecuentes. Conformación molecular de Hb en la anemia falciforme. - PowerPoint PPT Presentation
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Clase de Evolucin del
Polimorfismos- Anemia falciformeBiodiversidad ECI IVDescripcin de la enfermedad
Los humanos poseen ms de 500 tipos de Hb, todas ellas muy raras y poco frecuentesConformacin molecular de Hb en la anemia falciforme
Molcula de Hb
Interaccin entre molculasNormalAnemia falciformeFibras tubulares agregadas que son insolubles que provocan la deformacin de los glbulos rojosUma nica mutacinMs de 3000 enfermedades genticas en humanos se deben a una nica mutacin en una la secuencia de una protena.En la anemia falciforme existe un cambio entre codones:GTGGAG??Cdigo gentico
Anemia falciformeEsta mutacin en la posicin 6 de la cadena de Hb cambia la estructura primaria, secundaria y terciaria de la protena.
Se puede detectar a nivel fetal por Southern blotting
Como se hereda esta caracterstica ???????(Ejemplos de entrecruzamientos)EntrecruzamientosHb A Hb S X HbA HbSHb AHb SHb AHb A HbAHb A HbSHb SHb A HbSHb S HbS