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Paciente varón de 12 años de edad, que refiere presentar crónicamente adinamia , astenia y dificultad para respirar ante cualquier esfuerzo físico. Presenta periódicamente crisis de dolor agudo en los huesos, tórax y abdomen que simulan incluso un cuadro de apendicitis. El día de hoy acude al Hospital por presentar dolor toráxico intenso, y al examen físico se le encuentra FC: 120/minuto, FR: 24/minuto, Temp.: 36,8°C, . Al ser auscultada el área cardiaca se encuentra soplo sistólico y soplo diastólico . Los hallazgos de laboratorio son: Hemoglobina 6,20 g/dl Hematíes 3 450 000 x mm3 Reticulocitos 5%. En el frotis de sangre periférica se encuentra anisocitosis, poiquilocitosis, células falciformes. Bilirrubina total: 6,00mg/dl, Bilirrubina directa: 1,00 mg/dl Electroforesis de hemoglobina: banda de hemoglobina S. Hemoglobina fetal: 4% SÍNTOMAS: Adinamia: Ausencia de movimiento o reacción, lo que lleva a un estado de postración debido a factores físicos y/o nerviosos Astenia: Sensación de debilidad y falta de vitalidad generalizada, tanto física como intelectual, que reduce la capacidad para trabajar o realizar las tareas más sencillas. Soplo sistólico: Soplo del corazón que ocurre durante una contracción del músculo cardíaco. Los soplos sistólicos se dividen en soplos de eyección (debidos a que la sangre fluye a través de un vaso estrechado o de una válvula irregular) y soplos de regurgitación. Soplo diastólico: Soplo del corazón que ocurre durante la relajación del músculo cardíaco entre los latidos. Los soplos diastólicos son causados por un estrechamiento (estenosis) de las válvulas mitral o tricúspide o la regurgitación de las válvulas aórtica o pulmonar.

Bioquimica-Cel. Falciformes

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Bioquimica

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Paciente varn de 12 aos de edad, que refiere presentar crnicamente adinamia, astenia y dificultad para respirar ante cualquier esfuerzo fsico. Presenta peridicamente crisis de dolor agudo en los huesos, trax y adomen que simulan incluso un cuadro de apendicitis. !l da de hoy acude al "ospital por presentar dolor tor#xico intenso, y al examen fsico se le encuentra $%& 12'(minuto, $)& 2*(minuto, +emp.& ,-,./%, . 0l ser auscultada el #rea cardiaca se encuentra soplo sistlico y soplo diastlico. 1os hallazgos de laoratorio son& "emogloina -,2' g(dl "emates , *2' ''' x mm, )eticulocitos 23. !n el frotis de sangre perif4rica se encuentra anisocitosis, poiquilocitosis, c4lulas falciformes. 5ilirruina total& -,''mg(dl, 5ilirruina directa& 1,'' mg(dl !lectroforesis de hemogloina& anda de hemogloina 6. "emogloina fetal& *3SNTOMAS: 0dinamia&0usencia de movimiento o reaccin, lo que lleva a un estado de postracin deido a factores fsicos y(o nerviosos 0stenia&6ensacin de deilidad y falta de vitalidad generalizada, tanto fsica como intelectual, que reduce la capacidad para traa7ar o realizar las tareas m#s sencillas. 6oplo sistlico&6oplo del corazn que ocurre durante una contraccin del m8sculo cardaco. 1os soplos sistlicos se dividen en soplos de eyeccin 9deidos a que la sangre fluye a trav4s de un vaso estrechado o de una v#lvula irregular: y soplos de regurgitacin. 6oplo diastlico&6oplo del corazn que ocurre durante la rela7acin del m8sculo cardaco entre los latidos. 1os soplos diastlicos son causados por un estrechamiento 9estenosis: de las v#lvulas mitral o tric8spide o la regurgitacin de las v#lvulas artica o pulmonar. ;ificultad respiratoria&1a dificultad respiratoria es uno de los sntomas de la anemia o de insuficiencia de glulos ro7os. 6ndrome tor#cico 0gudo&!sta enfermedad grave del pecho es una complicacin de la anemiafalciforme parecida a a la neumona que puede poner en peligro la vida. !s causada por infeccin o c4lulas falciformes retenidas en los pulmones. Produce dolores en el pecho, fiere y muestra una radiografa el pecho anormal Examen fsico:FRECUENCIA CARDIACA Y FRECUENCIA RESPIRATORIA&$%& 12'(minuto, $)& 2*(minutoTEMPERATURA:ivelesa7os& el n8merodehematesdesciendedeformaimportantecuando hay hemorragias 9por e7emplo a causa de menstruaciones aundantes:, y estohace que no llegue suficiente oxgeno a las dem#s c4lulas del cuerpo, que es lo queseconocecomo anemia. +odaslasc4lulassanguneasseproducenenla m4dulasea, por lo que los fallos delrecuento celular pueden refle7ar una alteracin a estenivelRETICU&OCITOS:En resultado normal para adultos sanos que no son an4micos esalrededor de '.2 a 1.23.En conteo de reticulocitos superior al normal puede indicar& 0nemiadeidoaquelosglulossedestruyenm#sprontodelonormal9anemia hemoltica: 6angrado +rastorno sanguneo en un feto o en un reci4n nacido, conocido comoeritrolastosis fetal !nfermedad renal con aumento en la produccin de una hormonallamada eritropoyetinaFROTIS DE SAN%RE PERIF(RICA!s un examen de sangre que rinda informacin acerca del n8mero y forma de las c4lulas sanguneas.1a muestra de sangre se enva a un laoratorio, donde un t4cnico la examina a7o un microscopio, o tami4n se puede analizar por medio de una m#quina autom#tica. !l frotis o extensin muestra la cantidad y los tipos de glulos lancos sanguneos 9frmula leucocitaria:, c4lulas sanguneas anormalmente formadas, y arro7a un c#lculo aproximado de los conteos de glulos lancos y de plaquetas.ANISOCITOSIS: 6e refiere a anomalas en el tamao de los glulos ro7os. >ormalmente significa quela sangre mostrara glulos de diferentes tamaos en vez de que todos ellos tuvieranun tamao relativamente uniforme.%0E606&0nemia. 1as condiciones an4micas afectan a la produccin de glulos ro7os.0lgunas enfermedades an4micos que pueden causar variacin en eltamaode c4lulas de la sangre incluyen anemia siderol#stica, anemiadiseritropoy4tica cong4nita, formas cong4nitas de anemia y la talasemia.6B>+@?06&%uando las personas tienen anisocitosis, pueden tener una variedad de sntomas. !lm#soviodeellospuedeser el cansanciooagotamiento. 1aspersonastami4npueden otener f#cilmente sin aliento. 0lgunas personas tami4n sufren de golpes olatidos r#pidos del corazn.1os tres sntomas anteriores, principalmente, proviene del hecho de que lasdiferencias de tamao de las c4lulas ro7as de la sangre significan oxgeno se realizacon menos eficiencia a los te7idos del cuerpo.POI)UI&OCITOSIS: Bndica variacin de la formada los eritrocitosF deiendo haer siempre una explicacindel por qu4existecamiode formade estas c4lulas. 0veces sonvariacionesinespecficas sin mayor significado y acompaan a distintas formas de anemia. @trasveces son camios muy significativos que incluso sugieren un mecanismo responsalede la anemia.CE&U&AS FA&CIFORMES+rastornos hereditarios de los glulos ro7os. 1as personas con enfermedad de c4lulas falciformes tienenuna hemogloina anormal, llamada hemoglobina S o hemogloina falciforme, en sus glulos ro7os. G"ereditarioH significa que la enfermedad es transmitida de los padres a sus hi7os a trav4s de los genes. 1a enfermedad de c4lulas falciformes no es contagiosa. Ena persona no la puede contraer de otra comoun resfriado o una infeccin.1as personas que tienen enfermedad de c4lulas falciformes heredan dos genes anormales dehemogloina, unodel padrey otrodelamadre. !ntodas las formas deenfermedaddec4lulasfalciformes, al menosunodelos genes anormales hacequeel cuerpodeunapersonaproduzcahemogloina 6. %uando una persona tiene 2 genes de hemogloina 6, hemogloina 66, la enfermedadsellama anemiadeclulasfalciformes. !steesel tipom#scom8nypor logeneral m#sgravedeenfermedad de c4lulas falciformes.0lgunas formas de la enfermedad de c4lulas falciformes "emogloina 66 "emogloina 6% "emogloina 6I' talasemia "emogloina 6IJ talasemia "emogloina 6; "emogloina 6!Anisis de !ii""*!ina!l an#lisis de ilirruina mide el nivel de ilirruina 9un derivado de la descomposicin haitual de los glulos ro7os vie7os: en la sangre. !n general, la ilirruina pasa a trav4s del hgado y se secreta por medio de los intestinos en forma de ilis 9un lquido de color amarillento que ayuda a digerir las grasas:. Pero si esto no ocurre deido a una enfermedad hep#tica u otro prolema de salud, la ilirruina se acumula en la sangre y le otorga a la piel un color amarillento que recie el nomre de KictericiaK.1a ilirruina est# presente en el cuerpo en dos formas& indirecta 9no con7ugada: y directa 9con7ugada:. 1ailirruina indirecta, que no se disuelve en agua, dee llegar hasta el hgado para convertirse en una forma solule, ilirruina directa.