Caracterizacin y signos de alerta en la deteccin de los
Trastornos del Espectro del Autismo MARA MERINO MARTNEZ. Psicloga.
Autismo Burgos 3/06/2014
La actualidad del autismo refleja la innumerable fascinacin de
los investigadores, familiares y prcticos por un universo tan
cercano, y a la vez tan intangible que representa la diversidad de
mundos que hoy se conoce como autismos. El autismo fue descrito de
manera casi simultnea en 1943 el autismo en personas con
discapacidad intelectual y en 1944 en aquellas que tenan una
capacidad cognitiva en la normalidad. Estas descripciones fueron
realizadas por Leo Kanner, la primera y un joven con dificultades
sociales e intereses llamado Hans Asperger la segunda. Ambos
autores describieron casos en los que se reflejaban algunas de las
caractersticas conductuales nucleares del autismo como eran la
dificultad para relacionarse normalmente, la presencia de
alteraciones en la comunicacin, y el inters desmedido y exigente
por la realizacin de determinadas rutinas o la fijacin por
intereses concretos e intensos en su intensidad. La difusin del
artculo de Hans Asperger, tuvo que esperar mucho tiempo hasta que
Uta Frith tradujera del alemn el artculo del joven pediatra
austriaco, y esta traduccin lleg cuando la conceptualizacin del
autismo clsico ya se haba instaurado y comenzaba a extenderse y
entenderse en pases como el nuestro, en el que personas como Angel
Rivire o Angel Dez Cuervo se cuestionaban las teoras
culpabilizadoras psicoanalticas, del Bruno Bettleheim. Con la
traduccin al ingls del artculo de Hans Asperger Uta Frith y Lorna
Wing se planteron que la caracterizacin de sntomas en ambas
descripciones pertenecan a un mismo tipo de trastornos definidos
por una trada de alteraciones en la comunicacin, la relacin social
y la flexibilidad y acuaron el trmino Trastorno del Espectro del
Autismo, que englobaba ambas descripciones iniciales. Ya en 1991
Frith define el autismo como un trastorno del desarrollo, orgnico y
aventura la posibilidad de un origen gentico. Diversos autores
desde entonces han trabajado en esta definicin que en la actualidad
continua sin contar con marcadores orgnicos que ayuden a su
deteccin, aunque cada vez ms conocemos cmo funcionan y se activan
determinadas reas del cerebro y contamos con teoras que parecen
arrojar luz sobre un funcionamiento neurolgico diferenciado. Sin
embargo la disparidad de datos, as como las dificultades para
determinar la influencia gentica en el autismo y la variabilidad de
posibles genes implicados, hace que el porqu, el dnde, cuntos y cmo
sean preguntas que an necesiten precisar su respuesta. Conocemos
que con el autismo se nace y que la expresin de los sntomas es ms
evidente en torno a los dieciocho meses y que si bien hay casos en
los que las madres o la familia informan de conductas que
anteriormente haban resultado significativas, estos son los menos.
Las conductas o signos de alerta a los que
debe prestarse atencin en los procesos de vigilancia en torno a
los dieciocho meses son entre otros, la alteracin del contacto
ocular, la ausencia de sonrisa social, no respuesta a la voz de la
madre o al nombre, no seala para mostrar a otra persona lo que
quiere, No se da cuenta ni parece importarle si la persona que le
cuida se va a o regresa. Una intervencin precoz facilita las
expectativas de tener un buen pronstico y evolucin de los sntomas,
de hecho es posible que uno de los retos a los que se enfrenta la
deteccin y el diagnstico a otras edades y teniendo en cuenta el
gnero y la capacidad de aprendizaje e imitacin, as como la
existencia de un entorno que estimule activamente la enseanza de
competencias emocionales y sociales es que existen personas con
autismo que aprender a imitar comportamientos, aunque encuentran
problemas cuando el contexto se ampla es novedoso o se vuelve
incontrolable, por ello la deteccin y el diagnstico requiere de un
profundo conocimiento del autismo, as como de una recogida de
informacin que tenga en cuenta informacin en diversos contextos y
que recoja tambin las conductas en los primeros aos de vida. El
autismo se conoce hoy ms que nunca, esto implica que algunas dudas
se han ido despejando, en la actualidad sabemos que los autismos
tienen diversidad en cuanto a la manifestacin, intensidad y
expresin de los sntomas y que requerimos de mejores herramientas de
deteccin y diagnstico, pero sobretodo necesitamos transportar el
conocimiento de la investigacin a la prctica. El autismo es un
trastorno neurolgico del desarrollo que afecta a una de cada
sesenta y ocho personas de ocho aos en Estados Unidos, si
seguimos el
estudio de la de la Red para la Vigilancia del Autismo y las
Discapacidades del
Desarrollo que se realiza desde el Centro de Control y Prevencin
de
Enfermedades de Atlanta (CDC), La cifra estimada no representa a
toda la
poblacin, pero estos seguimientos de prevalencia son los
estudios con mayor
rigurosidad metodolgica y representan un referente no solo para
Estados
Unidos sino tambin para Europa, ya que carecemos de estudios
de
prevalencia con rigor metodolgico. Esta nueva estimacin es
aproximadamente un 30 % ms alta que la cifra estimada en el 2008
(1 de
cada 88), 60 % ms alta que la cantidad estimada en el 2006 (1 de
cada 110) y
120 % ms alta que las estimaciones en el 2002 y el 2000 (1 de
cada 150). Se
desconocen las causas del aumento pero puede deberse a la manera
en que
se detectan y diagnostican estos trastornos, y a la forma en que
se atiende a
los nios en sus comunidades locales; sin embargo, se
desconoce
exactamente en qu medida influyen estos factores. Y se barajan
en la
actualidad la influencia de factores ambientales, aunque
solamente se conocen
algunos factores que realmente influyen como el aumento de edad
de los
padres o el consumo de cocana durante el embarazo. En este
estudio del CDC
casi la mitad (46 %) de los nios a los que les han detectado TEA
tenan una
capacidad intelectual promedio o superior al promedio (CI mayor
a 85). Los
nios varones tenan casi 5 veces ms probabilidades de que les
detectaran
TEA que las nias. En concreto los datos referencian 1 de cada 42
nios y 1 de
cada 189 nias.
El DSM IV-TR, encuadraba el autismo dentro de los Trastornos
Generalizados del Desarrollo o TGD, que incluan el sndrome de
Asperger, el Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado
y el Trastorno Desintegrativo Infantil. El DSM V publicado en 2013,
sustituyo el termino Trastornos Generalizados del Desarrollo o TGD,
por el de Trastornos del Espectro del Autismo, y la trada por una
dada de alteraciones comprendiendo que las alteraciones en
comunicacin y relacin social son una e incluyendo por primera vez
como subcriterio dentro de la existencia de patrones restrictivos o
estereotipados de comportamiento, la existencia de alteraciones
sensoriales como la hiper-hipo sensibilidad a diversos estmulos. El
diagnstico actual de TEA, puede presentar comorbilidad con otros
trastornos, y a excepcin de la edicin del Manual Diagnstico
Estadstico de los Trastornos Mentales anterior, puede acompaarse de
retraso del lenguaje. En el diagnstico se reflejan tres niveles de
severidad en funcin de lo persistentes, disruptivos que sean los
sntomas, pero fundamentalmente en funcin de las necesidades de
apoyo. Existe un extenso debate sobre si la eliminacin del
diagnstico de Sndrome de Asperger, puede afectar negativamente a la
identificacin de casos. No vamos a entrar en esta introduccin en
disquisiciones tan complejas, pero si vamos a aportar que una
verdadera comprensin del autismo en toda su amplitud, y un mejor
conocimiento como el actual son factores que favorecen la adecuacin
del diagnstico en base a unos criterios consensuados y estudiados
por expertos. Con respecto a las herramientas fundamentales de
deteccin, no existen herramientas especficas para poblacin adulta,
ni para identificar teniendo en cuenta las diferencias en
sintomatologa en las mujeres, esto debe tenerse en cuenta puesto
que es necesario ampliar el conocimiento y validez de estas
herramientas teniendo en cuenta la variable gnero y edad, mientras
esperamos al desarrollo de nuevas herramientas las que se pueden
utilizar en espaol son: Lista de Verificacin para el Autismo en
Nios Pequeos Modificada (MCHAT) , Cuestionario de Cribaje para el
Espectro del Autismo (versin revisada extendida) (ASSQ_REV). Escala
Autnoma para la Deteccin del Sndrome de Asperger y el Autismo de
Alto Nivel de Funcionamiento (EA) y el Test Infantil del Sndrome de
Asperger (CAST) El diagnstico como hemos mencionado es un proceso
complejo y variable que debe apoyarse en datos de diversos
entornos, edades y observadores, la riqueza de la observacin
aumenta si nos apoyamos en datos obtenidos de situaciones
naturales. Actualmente la entrevista para padres ADI-R (Entrevista
Diagnstica de Autismo Revisada), el ADOS-G (Esquema general de
Observacin para el Diagnstico de Autismo). Asimismo una valoracin
diagnstica de autismo debiera completarse con una evaluacin de la
inteligencia, la comunicacin y de la conducta adaptativa, para ello
existen herramientas vlidas y recomendables como las escalas
Weschler, el PLON y el ITPA. El proceso de diagnstico finaliza con
la entrega por escrito del mismo y con las recomendaciones y el
establecimiento de un itinerario que ayude a la
familia a saber qu pasos debe dar a continuacin y con qu
recursos y apoyos cuenta en su entorno, tanto a nivel de
intervencin (asociaciones, gabinetes, apoyos educativos), como
sociales y econmicos (acceso a la certificacin de minusvala,
valoracin de dependencia). El diagnstico cuenta con una complejidad
extraordinaria cuando nos encontramos con comorbilidades como la
epilepsia, la presencia de TICS o de Trastorno de Dficit de Atencin
y/o Hiperactividad, puede que un trastorno enmascare al otro pero
hay que conocer y discernir en el caso de que una misma persona
pueda estar presentando varios trastornos, esta concomitancia no es
infrecuente en los TEA y requiere de un diagnstico preciso para
poder contar con una intervencin eficaz. Asimismo ha de tenerse en
cuenta que algunos de los signos ms conocidos o llamativos no son
necesarios ni suficientes para un diagnstico de TEA, por ejemplo en
mujeres no es tan frecuente la presencia de movimientos repetitivos
y simtricos conocidos como estereotipias y sus intereses no suelen
ser tan idiosincrsicos, as que en una nia que nos mire a los ojos,
nos hable de la Barbie y no nos repita ni de forma inmediata ni
demorada ninguna frase, pero los padres nos informen de su
preocupacin ante la presencia de rabietas intensas ante situaciones
que no suponen un estmulo tan aversivo como el que aparentan al
juzgar por la reaccin de su hija, tal vez nos obliga a profundizar
en el carcter y forma que adoptan la necesidad de un ambiente
controlado y la reciprocidad eficaz en las interacciones. Un
diagnstico es la llave para que las personas con autismo sean
comprendidas en su globalidad y tengan la oportunidad de decidir si
quieren contar con apoyos. Supone una gran responsabilidad y es
importante que nos hagamos merecedores de ella. Desde el informe de
buenas prcticas publicado por el Grupo de Estudio de los TEA del
Instituto de Salud Carlos III se incida en la responsabilidad de
comunicar el diagnstico, es un deber tico y profesional, pero sobre
todo es una contribucin del ser humano al logro de los derechos. No
por no describir, comunicar o nombrar una realidad esta deja de
existir. Todo diagnstico se debe comunicar acompaado de un informe
escrito y firmado, del que se responsabiliza el profesional que lo
firma a lo largo de su vida.
