CardioChip - eic.cat · por ADN, una macromolécula ... La patología de base de las ECV es la aterosclerosis, la cual presenta una ... una muestra de sangre o saliva del paciente

CardioChip

Laboratorio Echevarne · Tel. 902 525 500 · www.echevarne.com

El genoma humano. Conceptos

•Herencia: conjunto de caracteres que los seres

vivos reciben de sus progenitores.

•Gen: unidad mínima de herencia. Compuesto

por ADN, una macromolécula formada por la

combinación de 4 moléculas (A,C,G y T)

complementarias dos a dos.

•Cromosoma: Fragmento continuo de ADN que

contiene diversos genes.

¿Por qué mi hijo se parece a su abuela? Y otras cuestiones

genéticas. I.García-Albi. M.Isamat. Ed. Debate 2010

El genoma humano. Metáfora

La enciclopedia equivale al

genoma humano, que está

formado por los genes que hay

dentro de todas las células de un

individuo.

Los tomos de la enciclopedia

equivalen a los cromosomas.

Los capítulos equivalen a los

genes.

El Texto equivale a la secuencia

de ADN escrita con tan sólo 4

letras (bases A, G, C y T).

¿Por qué mi hijo se parece a su abuela? Y otras cuestiones

genéticas. I.García-Albi. M.Isamat. Ed. Debate 2010


¿Qué pasa en un chip de ADN?

SNP 1

SNP 2

SNP 4

SNP 3

DETECTADO

NO DETECTADO

NO DETECTADO

NO DETECTADO

1

2

3

4


http://chiletecnologico.blogspot.com/2007_11_01_archive.html

Enfermedad cardiovascular

1. Las enfermedades cardiovasculares (ECV) son la principal causa de muerte en

Europa.

2. Las ECV afectan tanto al sistema circulatorio como al corazón: la enfermedad

coronaria, la enfermedad valvular cardiaca, la hipertensión arterial, el accidente

cerebrovascular y la enfermedad cardiaca reumática.

3. La patología de base de las ECV es la aterosclerosis, la cual presenta una

etiología multifactorial con distintos factores de riesgo:

• Factores de riesgo modificables: el tabaquismo, la hipertensión arterial y

la hipercolesterolemia. Otros : la obesidad, el sedentarismo y la diabetes.

• Factores de riesgo que no son modificables como la edad, el sexo y la

base genética.


Factores de riesgo de aterosclerosis

Glass et al. Cell 2001


Predicción del riesgo cardiovascular

1. Las tablas de riesgo cardiovascular predicen el riesgo global a 10 años.

2. Analizan aspectos clínicos y analíticos del paciente (tabaquismo, edad, presión

arterial sistólica, colesterinemia y diabetes) permitiendo la clasificación en diferentes

grupos de riesgo en una población.

3. En España el 85% de los eventos cardiovasculares ocurren en sujetos clasificados

como de riesgo bajo, ligero o moderado.

La valoración de los

factores fisiológicos y

bioquímicos es

INSUFICIENTE

Mejorar la predicción

considerando la

CONSTITUCIÓN GENÉTICA


Función de Framingham

para determinar el riesgo

cardiovascular global a

10 años

Riesgo bajo

<5%

Riesgo

intermedio

5-15%

Riesgo alto

>15%

Distribución de población

general

60,7% 34,4% 4,9%

Distribución de los eventos

cardiovasculares

32,2% 53,6% 14,4%

Marrugat J. et al.,2007


Genética y enfermedad cardiovascular

1. Los “Estudios de Asociación del Genoma” en grandes poblaciones de enfermos

cardiovasculares han evidenciado una serie de polimorfismos genéticos asociados

a esta condición. Los polimorfismos (SNPs) son sustituciones de un nucleótido por

otro.

2. Destacan una decena de polimorfismos considerados factores de riesgo asociados

a IAM independiente a los factores de riesgo clásicos (dislipemia, hipertensión

arterial, diabetes mellitus, obesidad, trombosis y grado de dependencia a la nicotina)

3. Las nuevas técnicas de cribado genético permiten realizar búsquedas exhaustivas

de marcadores genéticos que ayudan a detectar la predisposición a una enfermedad,

a diagnosticar en un estadio precoz y a anticiparnos al tratamiento a través de la

medicina preventiva.


Polimorfismos asociados a IAM

La determinación del perfil genético asociado a IAM proporciona información

adicional e independiente a las funciones de riesgo actualmente utilizadas


CardioChip

1. Es un servicio de medicina predictiva personalizada que analiza conjuntamente la

información genética, clínica y hábitos de vida del paciente, a fin de determinar de forma

precisa y específica el riesgo teórico cardiovascular a largo plazo.

2. Ofrece información relevante de apoyo al facultativo que ayuda a establecer de forma

individualizada :

• Las pautas preventivas.

• Las medidas terapéuticas más apropiadas.

3. No es una herramienta diagnóstica sino de investigación predictiva personalizada


¿Qué información proporciona el CardioChip?

1. La evaluación del riesgo de infarto, incorporando la información genética (11

polimorfismos) asociada a IAM (Infarto Agudo de Miocardio) a las funciones de

riesgo clásicas.(Modificación de la Función de Framingham con el perfil

genético).

2. Evaluación de la carga genética asociada a las vías de señalización

fisiopatológicas, analizando más de 120 variantes genéticas relacionadas con

hipertensión arterial, dislipemia, obesidad, diabetes mellitus, trombosis y grado

de dependencia a la nicotina, que actúan como moduladores del riesgo

cardiovascular.

3. Consejo genético personalizado, ofrecido por un equipo de expertos, que

integra la información genética con la información clínica, teniendo en cuenta

los hábitos de vida del paciente.


Información del CardioChip

FUNCION DE RIESGO

MODIFICADA---11 SNPs

Infarto agudo de

miocardio

VIAS DE SEÑALIZACIÓN

> 120 SNPs

Hipertensión arterial

Dislipemia

Obesidad

Diabetes melitus

Trombosis

Dependencia de nicotina

CONSEJO

GENETICO

INFORMACIÓN GENÉTICA CONSEJO GENÉTICO

+

+


Beneficios del CardioChip

1. Fácil toma de muestra: la determinación del perfil genético se realiza a partir del ADN obtenido de

una muestra de sangre o saliva del paciente.

2. Servicio integral: suministro del kit para realizar la recolección de la muestra en el caso de saliva,

logística de la muestra por mensajería (opción de dar el servicio online para las muestras de saliva),

determinación de las variantes genéticas, elaboración de informe de consejo genético personalizado y

entrega del mismo.

3. Ayuda en la toma de decisiones clínicas: la determinación del perfil genético como punto de

partida importante para establecer medidas preventivas y/o terapéuticas.

4. Optimización de la función de riesgo: se optimiza la función de riesgo cardiovascular con

información genética adicional e independiente a la actualmente estudiada.


Edad inferior a 65 años y definidos por las actuales

herramientas de valoración como riesgo intermedio,

y especialmente:

• Antecedente familiar de IAM.

• Historia familiar de enfermedad

cardiovascular en edad temprana.

• Arteriosclerosis

• Hipercolesterolemia familiar

combinada y/o síndrome metabólico



Informe CardioChip

I. Riesgo

enfermedad

cardiovascular


Informe CardioChip

II. Factores genéticos

asociados con las vías de

señalización

fisiopatológicas


Informe CardioChip

Resumen e

interpretación de los

resultados de la

prueba genética


INFORME CardioChip

• Resultado análisis

• Consejo genético

INFORMACION

GENÉTICA

MUESTRA SALIVA

/SANGRE

CONSEJO

GENÉTICO

RESULTADO

6 SEMANAS


Documents

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