UNAMFacultad de Medicina

Departamento de EmbriologaCASO CLNICO 1

Dr. Gildardo Zafra de la RosaDra. Laura Gabriela Flores Pea

Presentacin

Pacientes femeninasRecin nacidasProductos de la primera gesta, de embarazo gemelarMadre de 28 y padre de 30 aos

Antecedentes perinatalesGemela A: Peso 2450 gr. Talla 47 cm.PC 33 cm. Apgar 7/8

Gemela B: Peso 2730 gr.Talla 49 cm.PC 34 cm. Apgar 8/9

Embarazo normoevolutivoUSG normalesResuelto a las 36 SDG mediante cesrea

Padecimiento Actual

Lo inician al nacimiento al detectar hipotona y dismorfias faciales

Exploracin fsica Crneo: Pequeo Occipital aplanado.Cara: Perfil facial plano, Ojos oblicuos, con epicanto e hipertelorismoPuente nasal amplio y planoPabellones auriculares de implantacin baja con malformacin del hlixLengua protruyente, boca abierta y micrognatiaCuello: Corto, ancho y con piel redundante

Puente nasal amplio y planoNariz achatadaFisuras palpebrales oblicuasEpicanto internoPabellones pequeos y displsicos

Epicanto internoPuente nasal amplio y planoPabellones auriculares con implantacin baja y displsicosHipertelorismo (aparente)Manchas de Brushfield

Exploracin fsica Abdomen: Diastasis de rectos Hernia umbilicalExtremidades: Manos pequeas y dedos cortos Clinodactilia Pliegue palmar nico bilateral

Mano pequeaDedos cortosClinodactilia del quinto dedoPliegue palmar nico transverso

Exploracin fsicaPiel: Laxa y marmrea

Neurolgico: HipotonaHiporreflexia

Paraclnicos

Estudio citogentico con Bandas G:47, XX, +21 Nmero modal 47 cromosomas, complemento sexo cromosmico XX, trisoma 21 regular

Gemela AGemela BTrisoma 21 regular o libre

ACTIVIDADES

Qu datos fueron importantes para sospechar el diagnstico?

Cul es la causa de la trisoma 21 regular?

Qu factores se encuentran relacionados con los errores de disyuncin?

Cmo explicara que ambas pacientes tengan sndrome de Down?

Qu riesgo de recurrencia le dara a la pareja?

Qu cuidados les sugerira en caso de desear un nuevo embarazo?

Sndrome de Down

Frecuencia 1/700 recin nacidosDepende de la edad materna

Riesgo de trisoma 21 regular en funcin de la edad materna

Edad materna (aos)Frecuencia< 201/115020 241/140025 291 /160030 341/75035 391/27540 441/100> 451/35

Datos clnicosDiagnstico al nacimientoHipotona muscularHiperlaxitud articularDismorfias crneo-facialesBraquicefalia, occipucio planoFisuras palpebrales oblicuas, epicantoPuente nasal amplio y planoPabellones auriculares pequeos, con alteracin en hlix (displsicos) y con implantacin bajaGlosoptosis (lengua protruyente) y boca abierta

Datos clnicos

Diastasis de rectosClinodactilia del 5to dedo Pliegue palmar nicoRetraso mental

MalformacionesCardiacas: Canal AV, CIA, CIV, PCA (40%)Gastrointestinales: Estenosis duodenal, pncreas anular, megacolon aganglionar y ano imperforado (30%)Oftalmolgicas: Errores de refraccin (70%), queratocono, o nistagmo, manchas de Brushfield

Otras complicaciones

Hipotiroidismo (40%)Inmunodeficiencia celular mayor, predisposicin a infecciones de vas areasLeucemias (20 veces ms riesgo)

Otras complicaciones

Pubertad normal, solo se ha confirmado fertilidad en las mujeres.Riesgo ms alto para tener demencia por enfermedad de Alzheimer

CORRELACIN GENOTIPO - FENOTIPO

EtiologaTrisoma 21 regular (92%)Trisoma 21 por translocacin robertsoniana (5%) 14;21, 13;21 o 21;21Trisoma 21 en mosaico (3%)

Otros: Translocaciones recprocas, fusiones telomricas

Riesgo de recurrenciaTrisoma 21 regular:1 2% independiente de la edad maternaTrisoma 21 por translocacin:Madre portadora:16%Padre portador: 5%Total en caso de portadores: 21%Mosaico:Espordico

Errores de disyuncin = trisoma 21 regular

Translocacin robertsoniana 21;21

PronsticoAl nacimiento su esperanza de vida es de 16.2 aosPrincipal causa de muerte: cardiopatas, infecciones de vas respiratorias (neumona) y leucemias8% sobrevive hasta los 40 aos

Sugerencias a los padres En prximo embarazo:Tomar cido flico periconcepcionalDiagnstico prenatal:Triple marcador sricoUSG Amniocentesis