CASO CLÍNICO ENFERMEDADES METABÓLICAS

Mª Piedad Dulcey C

Neuropediatría

Instituto Roosevelt

HISTORIA CLÍNICA

NOMBRE: NC EDAD: 8 meses y 15 días GÉNERO: Masculino EA: CC 2 meses - Dos hospitalizaciones - Episodios de vómito en proyectíl - Previa ingestión de frutas: guayaba, ciruela - Deshidratación grado III - Hace 15 días último episodio de vómito, deshidratación grado II, hipotermia - Asintomático mientras ingiere leche materna y arroz

ANTECEDENTES

Perinatales

- Segunda gestación, no consanguinidad paterna CPN (+) MF (+) - Parto por cesárea iterativa, oligoamnios 36 sem y media - Adaptación neonatal espontánea - Peso al nacer: 3020 grs Talla: 50 cms PC: ? - 2º día de vida: ictericia

ANTECEDENTES

Patológicos

- 1er mes de vida RGE: plasil - 2º mes de vida posterior a aplicación de DPT, neumococo: emesis, cianosis: RGE G III - Inmunizaciones: completas - Tóxicos, traumáticos, transfusionales: negativos - Alérgicos: espinacas: brote

ANTECEDENTES

Desarrollo psicomotor - Sonrisa social: 2 meses - Sostén cefálico: 3 meses y medio - Conoce a sus padres: 4 meses - Giros: 6 meses - Sedestación: 6 meses - Se mira en el espejo y se conoce - Balbuceo constante, entiende por su nombre - Manipulación de objetos con ambas manos - Adecuado patrón de sueño

ANTECEDENTES

Familiares

- Padre 38 años: trigliceridos, colesterol elevados - Madre 34 años: colon irritable - Hermano 5 años: asma - Prima paterna fallece a los 23 años por enfermedad neurológica - Núcleo familiar estable

HISTORIA CLÍNICAGlicemia

N

GlicemiaPre y post

N

PO IEIMBenedict

(+)

ElectrolitosN

Cromato-grafía deaa y orina

N

Ácidos orgánicos en orina

NCitrato

GasesVenosos

N

AmonioElevadoControl

N

Cromato-grafía chLactosafructosa glucosa

galactosaxilosa

Cuadro hemático

N

PODensidad

bajaControl

N

Ácido láctico y piruvico

N

Sustanciasreductoras

en materia

fecal(-)

L/PN

Fxrenal

N

Benedict+

CortisolBasal, 3 PM

N

VO: LM, Cereal de arroz

EXAMENES

EEG: normal Eco doppler carotídeo: normal Ecocardiograma normal Tamizaje visual y auditivo: normal

EXAMEN FÍSICO

EXAMEN FÍSICO

EXAMEN FÍSICO

Buen aspecto general Rubio, no olor característico ORL: normal C/P: normal Abdomen: no masas GU y ext: normal Buena actividad espontánea, inquietud motora Adecuado desarrollo Pares craneanos normales Sistema motor: RM simétricos, tono normal

Cual es su dx?

Que exámenessolicitaría?

Como lo manejaría?

IMPRESIÓN DIAGNÓSTICA

Reflujo gastroesofágico G III Intolerancia a la fructosa Pentosuria ó fructosuria

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

Puntos a favor

- Síntomas aparecen cuando se introduce

azúcar en la dieta

- Naúseas, vómito, palidez, sudoración

- Aparición de fructosa en la orina

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

Puntos en contra

- Nunca ha presentado hipoglicemia

- No presencia de convulsiones

- No presenta compromiso pondo estatural

- No evidencia de insuficiencia hepática

- No rechazo a alimentos dulces

METABOLISMO DE LA FRUCTOSA

Sorbitol

FRUCTOSA Fructosa 6 P

Fructosa 1 – fosfato Fructosa 1 – 6 diP

Dihidroxiacetona Gliceraldehído 3 P

Gliceraldehído Dihidroxiacetona Piruvato ciclo Krebs lactato

1

23

1. Fructoquinasa2. Aldolasa B (fructosa 1-6 disfosfato aldolasa)3. Fructosa 1 -6 difosfatasa

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

1. Deficiencia de fructoquinasa (fructosuria)

- Desacelera la transformación de:

Fructosa fructosa 6 fosfato

- Músculo, tejido adiposo

- No produce ninguna sintomatología

- Detección: azúcares reductores en orina Benedict +

- No requiere dieta especial

Hexoquinasa

FRUCTOSURIA

Cu ++CuO2Benedict +

INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA

2. Deficiencia de enzima aldolasa B

- Fructosa 1 fosfato inhibe:

sx de glucosa

glicogenolisis hipoglicemia

gluconeogénesis

- Herencia AR

- Incidencia 1:20000 nv

- gen localizado en 9q13

INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA

Sintomatología ausente mientras LM Alimentos ó medicamentos con azucar:

- naúseas, vómito

- palidez, sudoración hipoglicemia etapa

- temblor, letargia aguda

- convulsiones

- falla hepática progresiva

- Alteración de función tubular renal etapa

crónica

- Aversión alimentos dulces

INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA

Diagnóstico: fructosa en orina

Confirmación: actividad enzimática en hígado estudio molecular

Tratamiento: eliminar fructosa, sorbitol de dieta suplencia de vitamina C, ácido fólico No administración de jarabes dulces

Rangos de seguridad: 10 – 20 mg/kg/día de fructosa

Pronóstico: excelente si dx rápido Insuficiencia hepática tarda años

DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA

3. Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa

- Toleran mejor las cargas de fructosa

- 50% acidosis láctica e hipoglicemia

hiperventilación

disnea

taquicardia

irritabilidad

coma

convulsiones

DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA

Diagnóstico: Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa

glulact piruv alan cc

Acúrico

lípidpH7.0

DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA

Diagnóstico: medición de actividad enzimática en el hígado, intestino y riñón

Manejo: prevenir hipoglicemias con dieta fraccionada

ayuno no mayor a 3 horas

ingesta elevada de carbohidratos compuestos:

cereales Pronóstico: bueno

PENTOSURIA

Sustancia reductora: pentosa es constantemente excretada por

orina con reacción de Benedict + Glicemia normal Test tolerancia a la glucosa normal Suele confundirse con diabetes No hay sintomatología Mayoría de casos en judíos Género: masculino