Casos Clinicos de Pediatria

17BIOLOGÍA DEL DESARROLLO

I. CONTENIDO TEMÁTICO

UNIDAD TEMÁTICA I

1. INTRODUCCIÓN

1.1 Definición, evolución y alcances de la biología del desarrollo. Etapas del desarrollointrauterino: embrionario y fetal.

1.2 Visión panorámica de algunos procesos y conceptos fundamentales del desarrollohumano.Totipotencialidad. Pluripotencialidad, células troncales, diferenciación celular.

1.3 La biología del desarrollo en el currículo médico y su relación con otras asignaturas del mismo.

2. CICLO CELULAR

2.1 Fases del ciclo celular, sus características y control génico. Puntos de control.2.2 Características y fases de la mitosis

3. MEIOSIS Y ALTERACIONES

3.1 Características y fases de la meiosis.3.2 Importancia biológica de la meiosis.3.3 Comparación entre mitosis y meiosis.3.4 Fases de la meiosis en las que se pueden producir alteraciones numéricas y

estructurales.3.5 Mosaicismo somático y germinal.

4. ESPERMATOGÉNESIS

4.1 Espermatogénesis y espermiogénesis en humanos.4.1.1 Control hormonal de la espermatogénesis.4.1.2 Alteraciones frecuentes de la espermatogénesis que modifican la fertilidad

en el hombre. Concepto y causas de azoospermia, oligospermia,teratospermia, astenospermia y discinesis.

MANUAL DE BIOLOGÍA DEL DESARROLLO

18 CONTENIDO TEMÁTICO

5. OVOGÉNESIS Y FOLICULOGÉNESIS

5.1 Ovogénesis humana.5.1.1 Comparación entre la ovogénesis y la espermatogénesis.5.1.2 Foliculogénesis. Importancia de la detención y reactivación de la meiosis I y II.5.1.3 Regulación hormonal de la maduración folicular.5.1.4 Formación del cuerpo lúteo. Cuerpo lúteo del embarazo.

6. CICLO MENSTRUAL

6.1 Control neuroendocrino del ciclo menstrual.6.2 Ciclos ovárico, tubario, uterino, del cérvix y de la vagina.6.3 Factores que modifican el ciclo menstrual en la mujer.

6.4 Métodos anticonceptivos.

7. FECUNDACIÓN

7.1 Transporte ovular y espermático.7.1.1 Capacitación espermática.

7.2 Reconocimiento de los gametos. Reacción acrosómica.7.3 Bloqueo rápido y lento de la polispermia. Papel del sodio, calcio, participación

de la ZP3 y los gránulos corticales.7.4 Activación del metabolismo del cigoto. Formación de los pronúcleos.7.5 Consecuencias biológicas de la fecundación.7.6 Fundamentos de la reproducción asistida.

8. SEGMENTACIÓN

8.1 Influencia de la cantidad y distribución del vitelo del huevo en la segmentación.8.2 Características de la segmentación humana.8.3 Compactación y diferenciación de los blastómeros.8.4 Formación del blastocisto.8.5 Importancia de la expresión de los genes paternos y maternos (impronta parental).8.6 Concepto de regulación y ejemplos que demuestran dicha propiedad.8.7 Gemelismo monocigótico y dicigótico, normal y patológico.

9. GASTRULACIÓN Y ALTERACIONES

9.1 Formación del epiblasto y del hipoblasto. Su diferenciación en el embrión trilaminar.9.2 Principales movimientos morfogenéticos. Matriz extracelular y moléculas de adhe-

sión celular (CAMs).9.3 Derivados de las hojas blastodérmicas.9.4 Inducción primaria y cascada de inducciones.

9.4.1 Conceptos de: inducción, competencia, determinación, restricción ydiferenciación. Interacciones instructivas, permisivas y recíprocas.

9.4.2 Naturaleza de los organizadores y sus mecanismos de acción. Factores detranscripción y moléculas de activación. Genes homeóticos.

9.4.3 Organización de los ejes corporales (céfalocaudal, dorsoventral e izquierdaderecha).


9.5 Grado de organización alcanzado por el embrión humano hacia la quinta semanadel desarrollo.9.5.1 Formación de somitas y organización del mesodermo.9.5.2 Cierre del cuerpo del embrión.

9.6 Alteraciones de la organización corporal. Clasificación de las alteraciones del desa-rrollo: agenesia, hipoplasia, hiperplasia, metaplasia, esquizoplasia, simplasia, es-tenosis, atresia, ectopia, fístula y divertículo.

10. PLACENTA Y ANEXOS EMBRIONARIOS

10.1 Implantación: participación del trofoblasto y del endometrio.10.2 Visión panorámica de la importancia de los anexos embrionarios en la especie

humana.10.3 Placentación humana.

10.3.1 Importancia biológica de la reacción decidual.10.3.2 Formación del córion y las deciduas. Cambios estructurales de las vello

sidades coriales durante la gestación y sus repercusiones funcionales.10.3.3 Formación de la placenta. Su evolución hasta el nacimiento.10.3.4 Circulación y fisiología placentaria. Mecanismos de intercambio materno -

fetal. Cordón umbilical.10.3.5 Principales alteraciones placentarias (mola hidatiforme, placenta previa,

succenturiata, circunvalada y en raqueta) y del cordón umbilical (corto,largo, inserción velamentosa y arteria umbilical única). Efectos sobre elproducto, la madre o el curso de la gestación.

10.4 Origen y funciones del amnios humano, alteraciones frecuentes de interés médico.Causas y consecuencias de oligohidramnios y polihidramnios.

10.5 Diagnóstico precoz del embarazo (pruebas inmunológicas).

UNIDAD TEMÁTICA II

11. NEURULACIÓN Y CRESTAS NEURALES

11.1 Señales generadas por el hipoblasto, la notocorda y el ectodermo que participanen la diferenciación inicial del tubo neural. Formación de la crestas neurales.

11.2 Organización de las vesículas encefálicas.

12. SISTEMA NERVIOSO

12.1 Embriogénesis e histogénesis del sistema nervioso central.12.2 Diferenciación de las neuronas y la glía a partir de células progenitoras.12.3 Desarrollo de las cavidades del tubo neural.12.4 Diferenciación de las crestas neurales cefálicas y del tronco. Estructuras, tipo

celulares que originan y su participación en el desarrollo del sistema simpático yparasimpático. Anomalías generadas en los derivados de las crestas neurales.

12.5 Organización del tubo neural en placas y capas , y su significado morfológico-funcional.

12.6 Diferenciación de las estructuras características de la médula espinal, elmielencéfalo, metencéfalo, mesencéfalo, diencéfalo y telencéfalo. Origen de lospares craneales.


12.7 Genes y procesos que participan en la diferenciación del sistema nervioso central.12.8 Anomalías congénitas más frecuentes del sistema nervioso central.

Defectos del tubo neural y de migración neuronal, hidrocefalia, microcefalia.12.9 Morfogénesis de las estructuras oculares y sus anexos. Cascada de induccio-

nes que se presenta durante la formación del ojo.12.10 Malformaciones oculares congénitas más frecuentes: Estrabismo, cataratas, des-

prendimiento de retina, coloboma de iris, retina y nervio óptico, anomalías cornea-les, glaucoma, anoftalmia y microftalmia.

12.11 Morfogénesis del sistema auditivo.12.12 Defectos congénitos de sistema auditivo. Senos y quistes preauriculares. Micro-

tia-atresia.

UNIDAD TEMÁTICA III

13. SISTEMA MUSCULAR Y ESQUELÉTICO. EXTREMIDADES

13.1 Diferenciación del sistema músculo-esquelético. Genes que participan. Origendel músculo liso y cardiaco.

13.2 Formación de las masas musculares primitivas. Ejemplos de los grupos muscula-res que se originan a partir de los epímeros, hipómeros, masas preaxiales ypostaxiales. Procesos que intervienen en su morfogénesis.

13.3 Diferenciación del mesénquima en tejido cartilaginoso y óseo. Determinación ge-nética.

13.4 Morfogénesis de la columna vertebral. Participación del gen SHH, de los genesHOX, la notocorda, el tubo neural y los ganglios espinales en su formación. Ori-gen del esternón y las costillas.

13.5 Patrón general de la formación de los miembros. Determinación de los ejes de si-metría. Importancia de la cresta ectodérmica apical. Zona de actividad polarizan-te. Zona de progreso. Importancia de la apoptosis en la formación de las extremi-dades y de los genes que participan en su diferenciación.

13.6 Etiología de las principales alteraciones músculo-esqueléticas: pie equino varo,displasia del desarrollo de la cadera, acondroplasia, síndrome de Klipel-Feil, tor-tícolis y vientre en ciruela pasa.

14. CRÁNEO Y CARA

14.1 Origen y organización de la región branquial (arcos, surcos y bolsas).14.2 Desarrollo del cráneo y origen de sus estructuras. Clasificación en neurocráneo

y viscerocráneo, de osificación endocondral e intramembranosa.14.3 Desarrollo de la cara y de la cavidad oral (paladar, lengua y diente). Alteraciones

cráneo faciales y de la cavidad oral más frecuentes (labio y paladar hendidos,fisura oblicua de la cara, micrognatia, hiper e hipotelorismo, micro y macrosto-mía, craneosinostosis).


15. SISTEMA BRANQUIAL

15.1 Evolución de los arcos, surcos y bolsas faríngeas. Diferenciación de la tiroides. Alteraciones congénitas (fístulas, quistes, senos, tiroides ectópica).

16. DESARROLLO DE CORAZÓN

16.1 Aparición y localización de los primeros cúmulos hemangioblásticos. Herraduracardiogénica.

16.2 Formación de los tubos endocárdicos y de la capa miocárdica.16.3 Fusión de los tubos endocárdicos, formación del tubo cardiaco primitivo y de la

gelatina cardiaca.16.4 Cambios de posición del tubo cardiaco primitivo y formación del asa bulbo ven-

tricular. Regulación molecular del desarrollo cardiaco.16.5 Cavidades cardiacas primitivas y desarrollo del seno venoso.16.6 Septación cardiaca. Aparición de los esbozos septales.

16.6.1 Tabicación atrial. Aurículas definitivas.16.6.2 Tabicación ventrícular. Ventrículos definitivos.16.6.3 División del canal atrioventricular. Formación de las válvulas tricúspide y mitral.16.6.4 División del tronco-cono. Formación de los infundíbulos ventriculares y de lasválvulas semilunares.

16.7 Formación del sistema de conducción.

17. SISTEMA ARTERIAL, VENOSO Y LINFÁTICO

17.1 Desarrollo del sistema vascular arterial.17.1.1 Formación de los arcos aórticos. Participación de las crestas neurales.Derivados arteriales definitivos de los arcos aórticos.17.1.2 Arterias onfalomesentéricas y umbilicales.

17.2 Desarrollo del sistema vascular venoso.17.2.1 Sistema venoso cardinal. Principales venas que se originan de las venascardinales, subcardinales y supracardinales.17.2.2 Venas onfalomesentéricas y venas umbilicales.

17.3 Circulación fetal y cambios al nacimiento.17.4 Formación de vasos linfáticos y linfonodos. Generalidades del desarrollo del sis-tema inmunológico.

18. ANOMALIAS DEL SISTEMA CARDIOVASCULAR

18.1 Cardiopatías congénitas: comunicación interatrial, comunicación interventrícular,tetralogía de Fallot, persistencia del conducto arterioso, transposición de grandesarterias, tronco arterioso común, coartación aórtica.

19. CENTROS HEMATOPOYÉTICOS

19.1 Centros hematopoyéticos durante el desarrollo prenatal. Hemoglobina fetal.


UNIDAD TEMÁTICA IV

20. SISTEMA RESPIRATORIO. CAVIDADES CORPORALES

20.1. Origen y diferenciación del esbozo laringotraqueal y las yemas pulmonares. Desa-rrollo del árbol bronquial, ramificaciones y formación de lóbulos.20.1.1 Interacción entre el endodermo y el mésenquima adyacente en la forma-

ción de los esbozos pulmonares.20.1.2 Etapas de la histogénesis pulmonar (embrionaria, pseudoglandular, canali-

cular, de saco terminal y alveolar).20.1.3 Importancia del factor tensoactivo (surfactante) en la función respiratoria al

nacimiento.20.1.4 Cambios postnatales del sistema respiratorio.

20.2 Separación de las cavidades del cuerpo. Formación del diafragma y los plieguespleuropericárdicos.

20.3 Defectos congénitos, frecuentes en el sistema respiratorio (fístula traqueoesofági-ca, hipoplasia pulmonar y síndrome de dificultad respiratoria).

20.4 Hernias diafragmáticas. Causas y problemas asociados.

21. SISTEMA DIGESTIVO

21.1 Diferenciación y criterio usado para dividirlo en intestino anterior, medio y poste-rior.

21.2 Desarrollo del esófago, el estómago y la parte craneal del duodeno. Cambiosde posición y su influencia en la formación de los omentos, la bolsa omental ylos mesenterios. Diferenciación del asa intestinal media y evolución de susderivados. Desarrollo del intestino posterior. Tabicación de la cloaca. Forma-ción del conducto anal.

21.3 Diferenciación del esbozo hepático en lóbulos, lobulillos y trabéculas. Relaciónque guardan con las venas vitelinas, umbilicales y con las arterias hepáticas. Fun-ciones hepáticas prenatales y postnatales. Tipos de inducción y genes que parti-cipan en el desarrollo hepático.

21.4 Formación del páncreas. Diferenciación morfológica y funcional de los acinos eislotes.

21.5 Causas y consecuencias de los defectos congénitos del tubo digestivo, el híga-do, las vías biliares y el páncreas (onfalocele, volvulus, atresias, estenosis, fístu-las, quistes, divertículos).

22. SISTEMA URINARIO

22.1 Origen, evolución y tipos de interacciones que tienen los tejidos del sistema urina-rio en los humanos.22.1.1 Pronefros, mesonefros y metanefros. Túbulos y conductos.22.1.2 Función del metanefros. Su importancia prenatal.22.1.3 Rotación y ascenso renal. Factores que intervienen.


22.2 Participación del alantoides y del seno urogenital en la formación de la vejiga yuretra.

22.3 Patogenia y posible etiología de las alteraciones urinarias congénitas más fre-cuentes (agenesia renal uni y bilateral, secuencia de Potter, riñón poliquístico, hi-dronefrosis, atresia, duplicación y estenosis ureterales, riñón en herradura, uracopermeable, fístulas, extrofia vesical y epispadias).

23. SISTEMA REPRODUCTOR

23.1 Origen de las células germinales primordiales y su migración hacia la cresta gona-dal.

23.2 Integración de la gónada y sus componentes en etapa indiferenciada.23.2.1 Factores genéticos (SRY, SOX9 y DAX1), hormonales e interacciones tisu-

lares que intervienen en la formación de ovarios y testículos.23.3 Transformación de los conductos mesonéfricos y paramesonéfricos en el varón y

en la mujer (importancia de la hormona antimülleriana y de la testosterona).23.4 Origen y formación de la vagina.23.5 Primordios de genitales externos y su evolución en ambos sexos. Acción de la

5 alfa-reductasa y la dihidrotestosterona.23.6 Formación de la glándula suprarrenal. Importancia de su función prenatal.23.7 Patogenia de las principales malformaciones congénitas del aparato reproductor.

Causas de disgenesia gonadal. Criterio gonadal para calificar el hermafroditismoverdadero y el seudohermafroditismo masculino y femenino. Anomalías del útero yla vagina. Criptorquidia, hidrocele y hernia inguinal. Hipospadias.

24. SISTEMA TEGUMENTARIO

24.1 Formación de la piel. Interacción ectomesodérmica. Anexos de la piel (pelo, glán-dulas sebáceas, sudoríparas, mamarias y uñas). Influencia de los factores decrecimiento.

24.2 Participación de la testosterona sobre el desarrollo de las glándulas mamarias.24.3 Principales alteraciones del sistema tegumentario y sus tipos de herencias (niño

colodión, ictiosis vulgar y laminar, albinismo oculocutáneo y parcial, hemangiomas, nevo piloso, cutis laxa, síndrome de Ehlers Danlos).

25. DEFECTOS AL NACIMIENTO, CAUSAS Y DIAGNÓSTICO PRENATAL

25.1 Defectos al nacimiento (concepto general).25.1.1 Defectos aislados y múltiples. Mayores y menores.25.1.2 Malformaciones. Morfogénesis incompleta, redundante y aberrante. Defor-

mación, disrupción, displasia. Conceptos y ejemplos.25.1.3 Síndrome.

25.1.4 Secuencia (malformativa, deformativa y disruptiva).25.1.5 Asociación.


25.1.6 Defectos de campo de desarrollo (monotópicos y politópicos).25.2 Diagnóstico prenatal.

25.2.1 Concepto, indicaciones y objetivos del diagnóstico prenatal.25.2.2 Métodos no invasivos. Conceptos e indicaciones.

25.2.2.1 Ultrasonografía, doppler, análisis de suero y orina maternos. (Tri-ple marcador sérico [niveles séricos de estradiol, HCG y alfa-fetoproteína]).

25.2.3 Métodos invasivos. Conceptos e indicaciones.25.2.3.1 Amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales, cordocentesis.

25.2.4 Otros métodos: diagnóstico preimplantación, detección de células fetalesen sangre materna, biopsia fetal (piel, hígado y músculo), fetoscopía.

25.2.5 Problemas y limitantes en el diagnóstico prenatal.25.3 Factores genéticos que causan defectos al nacimiento.

25.3.1 Cromosómicos.25.3.1.1 Numéricos (aneuplodías y poliploidías).

25.3.1.1.1 Trisomías 13, 18, y 21.25.3.1.1.2 Síndromes de Turner, Klinefelter, XXX, XYY.

25.3.1.2 Estructurales (deleción, translocación, inversión, duplicación, cro-mosoma en anillo e isocromosoma).25.3.1.2.1 Deleción 5p (Cri-Du-Chat).

25.3.2 Monogénicos.25.3.2.1 Herencia autosómica dominante y recesiva. Acondroplasia, sín-

drome de Marfán, albinismo oculocutáneo, fenilcetonuria.25.3.2.2 Herencia ligada al cromosoma X dominante y recesiva. Hemofilia

clásica y distrofia muscular de Duchenne.25.3.3 Herencia multifactorial. Defectos del tubo neural, displasia del desarrollo de

la cadera y pie equino varo.25.4 Conceptos de microambiente, matroambiente y macroambiente.25.5 Definición de teratología y agentes teratógenos.25.6 Factores de los que depende la acción de los teratógenos: genotipo, dosis, edad

gestacional, tiempo de exposición e interacción de agentes.25.7 Clasificación de teratógenos.

25.7.1 Físicos.25.7.1.1 Radiaciones ionizantes.25.7.1.2 Hipotermia, hipertermia, hipoxia por altitud e hiperoxia accidental

(retinopatía del prematuro).25.7.1.3 Deformaciones mecánicas (malformaciones y tumores uterinos,

bandas amnióticas y embarazo múltiple).25.7.2 Biológicos.

25.7.2.1 Virus (citomegalovirus, herpes, rubéola, varicela, HIV).25.7.2.2 Bacterias (sífilis, gonorrea).25.7.2.3 Protozoarios (toxoplasmosis).

25.7.3. Químicos.25.7.3.1 Deficiencia de metabolitos esenciales.

25.7.3.1.1 Hormonas (diabetes mellitus, hipotiroidismo).25.7.3.1.2 Vitaminas y minerales (ácido fólico, vitamina D, yodo).

25.7.3.2 Exceso de metabolitos esenciales.


25.7.3.2.1 Hormonas (hipertiroidismo, hormonas sexuales).25.7.3.2.2 Vitaminas y minerales (calcio, vitaminas A y D).

25.7.3.3 Fármacos y drogas.25.7.3.3.1 Tabaco.25.7.3.3.2 Alcohol.25.7.3.3.3 Cocaína y marihuana.25.7.3.3.4 Tranquilizantes (benzodiazepinas y carbonato de litio).25.7.3.3.5 Anticonvulsivos (difenilhidantoína, ácido valproico y carbamazepina).25.7.3.3.6 Talidomida.25.7.3.3.7 Antibióticos (aminoglucósidos, tetraciclinas, sulfamidas).25.7.3.3.8 Anticoagulantes (cumarínicos).25.7.3.3.9 Antineoplásicos (metrotexate y aminopterina).25.7.3.3.10 Progestágenos sintéticos.

25.7.3.4Contaminantes ambientales.25.7.3.4.1 Mercurio, plomo y plaguicidas órganofosforado

26 CASOS MÉDICOS Y ACTIVIDADES

II. CASOS MÉDICOS

Y ACTIVIDADES


Paciente femenina de 20 años de edad, originaria de Morelos; sin antecedentes de importancia. Presentó menarca alos 12 años, telarca y pubarca a los 13 años. Ritmo menstrual 28 x 4, eumenorreica. Gesta: 1. Para: 1. Abortos: 0.Embarazo anterior sin control prenatal; parto hace 3 años atendido en medio no hospitalario. La paciente refiere haberpresentado abundante sangrado por lo que fue trasladada al hospital más cercano. Durante el periodo de lactanciapresentó agalactia y no reanudó función menstrual. Fecha de última menstruación: antes del último embarazo. Nuncaha utilizado métodos de planificación familiar.

Padecimiento actual. Inicio hace 2 años con intento de embarazo sin conseguirlo; refiere actividad coital 3 vecespor semana, sin uso de anticonceptivos. Al interrogatorio dirigido refiere amenorrea de 3 años de evolución, así comoastenia y adinamia; también refiere disminución de la líbido, volumen mamario y cantidad vello axilar y púbico detiempo de evolución no especificado.

Exploración física. Paciente femenina de edad aparente similar a la cronológica. Mamas hipotróficas, sin salida desecreciones. Útero de 7x5x5 cm, ovarios no palpables. Se observan genitales externos de acuerdo a edad y sexo,sin secreciones anormales; vello púbico escaso. Al tacto vaginal se encuentra vagina elástica, eutérmica, reseca;cérvix bien epitelizado, con orificio puntiforme. Resto sin alteraciones.

Estudios paraclínicos:

Biometría hemática: normal.

Electrólitos séricos: Na 133 mEq/L (137-145 mEq/L), resto normal.

Ultrasonido pélvico: normal.

Citología vaginal exfoliativa: negativo clase II.

Histosalpingografía: normal.

Perfil tiroideo: normal.

Prolactina sérica: 0.6 ng/mL (2-15 ng/ml).

Cuantificación sérica de FSH, LH y estradiol: FSH 0.9 mUI/ml (1.49.6 mUI/ml), LH 0.2 mUI/ml (0.8-26 mUI/ml),estradiol: 5 pg/ml (20-60 pg/ml).

Cortisol sérico: 8:00 horas 4.1 µg/dL (5-25 µg/dl), 16:00 horas 2.8 µg/dL (3-12 µg/L).

Espermatobioscopía directa: volumen eyaculado: 3.7 mL (>2 ml), pH 7.3 (7.2 a 7.8), densidad: 30 millones/ml (>20millones/ml), movilidad: 70% (>50%), progresión lineal: 3.5 ( >2 en escala de 0 a 4), morfología: 50% normales (>30%normales).

CASO MÉDICO No.1

ALTERACIONES DEL CICLO MENSTRUALSÍNDROME DE SHEEHAN

Dra. Yuria Ablanedo Terrazas


Diagnóstico. Hipopituitarismo con afección gonadal y suprarrenal secundario a necrosis hipofisaria posparto (síndromede Sheehan).

GLOSARIO

Adinamia Disminución en la capacidad del organismo para realizar una actividad física.

Agalactia Ausencia de secreción de leche durante el periodo de lactancia.

Amenorrea Ausencia de menstruación por más de 90 días.

Astenia Falta de deseos de realizar una actividad física.

Eumenorreica Menstruación sin molestias o dolor.

Eutérmico Temperatura normal.

Gesta Número de embarazos.

Hipopituitarismo Ausencia o disminución de una o varias hormonas hipofisiarias.

Histerosalpingografía Estudio radiológico que permite estudiar anomalías estructurales de la cavidad uterina asícomo permeabilidad de las tubas uterinas.

Líbido Deseo sexual.

Menarca Primera menstruación.

Para Número de partos.

Pubarca Comienzo de la aparición del vello pubiano.

Ritmo menstrual Periodicidad y duración del ciclo menstrual (el primer número indica frecuencia y el segundoduración).

Telarca Inicio del desarrollo mamario.

ACTIVIDADES

1. ¿Cómo explica la disminución de gonadotropinas en este caso?

2. ¿Por qué hay afección de los caracteres sexuales secundarios en esta paciente?

3. ¿Qué hormonas se encuentran alteradas en este caso y cuál es su función en el organismo?

4. ¿Cuáles son las principales hormonas involucradas en la ovulación y cuál es su función?

5. ¿Por qué presenta amenorrea y agalactia la paciente?

6. ¿Cómo se altera el eje hipotálamo-hipófisis-ovario cuando existe hipopituitarismo?

7. ¿Qué antecedentes de la historia clínica permitieron a los médicos llegar al diagnóstico y por qué?

8. ¿Qué factores se estudian en la infertilidad femenina y en cuál de ellos clasificarías a la paciente?

9. ¿Qué indican los resultados de la espermatobioscopía directa realizada a la pareja sexual de la paciente?

10. ¿Cuál es el pronóstico para la vida reproductiva de esta paciente?


Paciente femenina de 21 años de edad, sin antecedentes de importancia. Telarca y pubarca a los 13 años, menarcaa los 14 años, ritmo menstrual de 30 x 4, con dismenorrea discreta, en cantidad normal. Inicio de vida sexual activaa los 20 años, esposo de 23 años, sin uso de métodos anticonceptivos. Primigesta. FUM: 12 semanas antes de suingreso.

Padecimiento actual. Acudió al hospital porque desde hace cinco semanas presentó hiperemesis gravídica, decontenido biliar, que le ha condicionado pérdida de peso de aproximadamente 8 kg, así como cuadros de hemorragiavaginal, en escasa cantidad, oscura, sin dolor, que cedió espontáneamente en cuatro ocasiones; la última vez, motivode la consulta, refiriendo hemorragia que no ha cedido desde tres días antes, en regular cantidad, tratada con reposo;agregándose al cuadro dolor tipo cólico en hipogastrio, irradiado a región lumbosacra y expulsión de pequeñasvesículas con aspecto de uvas, por vía vaginal.

Exploración física. Paciente en mal estado general, caquéctica, palidez acentuada, con presión arterial 90/50 mmHg, pulso débil con frecuencia de 110/min. Abdomen blando, doloroso, con fondo uterino a nivel de cicatriz umbilical(aproximadamente como un embarazo de 22 semanas). Al tacto vaginal: cérvix muy blando, entreabierto, hemorragiavaginal obscura en regular cantidad, con coágulos.


Ultrasonido obstétrico: ovarios aumentados de tamaño, con múltiples quistes tecoluteínicos. Útero aumentado detamaño, no se evidenció producto, con imagen en “panal de abejas”.

Determinación sérica de la fracción beta de hormona gonadotropina coriónica (hGC): elevada (de 546, 494 mUI/mL).

VALORES NORMALES DE hGC EN EL SUERO DURANTE EL EMBARAZO:

Tiempo mUI/mL

0 a 2 semanas 5 - 5002 a 3 semanas 100 - 5 0003 a 4 semanas 500 - 10 0004 a 5 semanas 1 000 - 50 0005 a 8 semanas 10 000 - 200 0002 a 3 meses 10 000 - 100 000

CASO MÉDICO No. 2

ALTERACIONES DE PLACENTA Y ANEXOSMOLA HIDATIFORME

Dr. Teófilo Toledo Hiray


Evolución. La paciente presentó aumento de la contractilidad uterina y de la cantidad de pérdida sanguínea. Unnuevo examen ginecológico reveló un cuello uterino con canal permeable, palpándose material vesicular protruyendoa través del orificio cervical externo. Se decidió evacuación uterina mediante aspiración, bajo control ecográfico yanestesia general. Se realizó estudio histopatológico y se reportó una degeneración hidrópica de vellosidades coriales.Actualmente acude al hospital para seguimiento, realizándosele determinaciones seriadas de hGC.

GLOSARIO

Caquéctica Muy delgada, con aspecto de calavera.

FUM Fecha de última menstruación. Corresponde al primer día del último sangrado.

Hiperemesis Más de 3 vómitos al día durante el embarazo.gravídica

Hipogastrio Porción media de la región más inferiror del abdomen, localizada en posición inferior al ombligoy entre las dos regiones inguinales.


Primigesta Embarazada por primera vez.


Telarca Inicio de desarrollo mamario.

ACTIVIDADES

1. ¿Por qué la paciente presentó hiperemesis gravídica?

2. ¿Por qué están elevados los niveles de hormona gonadotropina coriónica?

3. ¿Qué tejido constituye las vesículas expulsadas por la paciente?

4. Describa el aspecto macroscópico de las vellosidades coriales normales y compárelo con el material aspirado ala paciente.

5. Observe un corte histológico de vellosidades coriales normales del primer trimestre y compárelo con el de lapaciente.

6. ¿Por qué la altura del fondo uterino es mayor a la normal?

7. ¿A qué se debe la imagen en panal de abejas que se observa en el ultrasonido?

8. La paciente estaba embarazada pero no se observó producto. ¿Cómo se lo explicaría?

9. ¿Por qué es importante realizar un seguimiento a la paciente?

10. ¿Cuál es el origen de esta patología?


Paciente femenina de 30 años de edad, sin antecedentes heredo-familiares de importancia. Telarca a los 12 años,menarca y pubarca a los 13 años, ritmo menstrual 28 x 5, cantidad normal, ritmo de eliminación normal, sin dolor,FUM: 38 semanas antes. Inicio de vida sexual activa a los 21 años, un compañero sexual. Gesta: V. Partos: III.Abortos: I. Cesáreas: 0. Embarazos, partos y puerperios normales, atendidos en medio hospitalario, con promedio depeso de los productos de alrededor de 3 kg. Lactancia al seno materno por 8 meses en promedio. Usó métodosanticonceptivos por periodos variables, nunca más de dos años, como hormonales orales combinados, DIU y preservativoen diversas ocasiones. FUP: hace 3 años. FUA: hace dos años, espontáneo, de 9 semanas, con legrado uterino quefue necesario repetir a las 48 horas, por retención de restos y deciduomiometritis. Acudió paciente con embarazo detérmino a consulta por presentar sangrado transvaginal, en abundante cantidad, de color rojo brillante, con coágulos,sin dolor ni ningún otro síntoma. Refirió que este cuadro lo había estado presentando desde el cuatro mes deembarazo, pero la hemorragia era escasa y había cedido con reposo en cuatro ocasiones anteriores, sólo que ahorahabía persistido por dos días.

A la exploración física se encontró: buen estado general, palidez de tegumentos, abdomen con fondo uterino a 32 cmpor arriba de sínfisis del pubis, ocupado por producto único vivo intrauterino en situación transversa, con foco fetalaudible en hemiabdomen superior de 140 x minuto, rítmico y de buena intensidad. Se solicitó un ultrasonido trans-abdominal, el cual reportó en corte longitudinal una imagen ecogénica homogénea, que corresponde a placenta,cubriendo totalmente el orificio cervical interno.

Se le realizó operación cesárea, nació producto del sexo masculino, sano. El cirujano indicó que la placenta fuefácilmente desprendible, con cotiledones íntegros en su cara materna, peso de 500 g, con 20 cm de diámetro y 2.5cm de grosor.

GLOSARIO

Deciduomiometritis Inflamación secundaria a infecciones generalmente de origen bacteriano que causa alteracionesen la decidua (una de las membranas que envuelve y protege al feto durante la gestación); asícomo al miometrio o capa muscular del útero.

FUA Fecha del último aborto.

FUM Fecha de la última menstruación.

FUP Fecha del último parto.

CASO MÉDICO No. 3

ALTERACIONES DE PLACENTA Y ANEXOSPLACENTA PREVIA

Dr. Teófilo Toledo Hiray


Legrado Intervención quirúrgica mediante la cual se extirpan por medio de raspado de la pared uterina(Raspado) los residuos de las membranas fetales (después de un aborto o parto pretérmino) o

neoformaciones tumorales.



Situación Relación entre el eje longitudinal del producto con el de la madre.

Telarca Inicio de desarrollo mamario.

ACTIVIDADES

1. ¿Qué es la implantación o nidación y cuál es el sitio normal en el que se realiza? En este caso, ¿se trató de unaimplantación normal?

2. Normalmente, ¿en qué día de la gestación ocurre la implantación y en qué estadío se encuentra el producto? Eneste caso ¿en qué día pudo haber tenido lugar la nidación?

3. Menciona cinco requisitos para que ocurra una implantación normal. En este caso ¿falló la reacción decidual?

4. ¿Qué variedades existen de esta alteración placentaria y cuál corresponde al caso clínico?

5. ¿Qué consecuencias de dicha anomalía se presentaron en la paciente?

6. ¿Por qué está contraindicada la realización de un tacto vaginal a la paciente?

7. ¿Por qué se indicó una operación cesárea?

8. ¿Cómo distingues la cara materna de la cara fetal de la placenta?

9. ¿Qué importancia médica tiene verificar la integridad de los cotiledones?

10. ¿Son normales las características reportadas en relación a la placenta?


Paciente femenino de 11 meses de edad, producto de la primera gesta de padres jóvenes, sanos, no consanguíneos.Embarazo normoevolutivo, con control prenatal regular desde el segundo mes, se realizó USG a las 12, 10 y 24 SDGreportados como normales, se realizó USG a las 38 SDG en donde se detecta defecto en la continuidad de la piel yla columna vertebral a nivel lumbar, se obtiene a término mediante cesárea por el defecto antes mencionado, peso alnacer 3 500 g, no recuerda apgar, talla y otros datos en relación al nacimiento.

Desarrollo psicomotor. Retrasado para su edad, no fija mirada ni hay sostén cefálico.

Padecimiento actual. Se inició a las 38 SDG al detectarse mielomeningocele lumbar, el cual se corrobora alnacimiento. Íntegro, de 7 cm de longitud, se realiza plastía a los 4 días de VEU, sin complicaciones aparentes, por loque se egresó a su domicilio. Actualmente acuden a consulta con genetista para recibir asesoramiento genético.

Exploración física. Macrocefalia, frente prominente, con fontanelas amplias y con aumento en la tensión, desproporcióncráneo-cara, ojos en sol naciente, puente nasal plano, ancho, labios delgados, paladar íntegro. Pabellones auricularesbien implantados y conformados. Cuello sin alteraciones. Tórax, abdomen y genitales normales. Dorso con cicatrizquirúrgica en línea media de 7 cm de longitud a nivel tóraco-lumbar. Esfínter anal con tono disminuido. Extremidadestorácicas íntegras, bien conformadas, con adecuado tono y movimientos normales. Extremidades pélvicas con pieequino varo bilateral, con férulas de yeso para su corrección; el resto no es valorable.


Rx columna AP y lateral: disrrafismo de T12 a L4.

USG renal: normal.

GLOSARIO

Apgar Método práctico que permite valorar sistemáticamente al recién nacido inmediatamente después delparto y a los cinco minutos, para identificar a los individuos que requerirán reanimación por hipoxia,evalúa cinco signos: frecuencia cardiaca, esfuerzo ventilatorio, tono muscular, irritabilidad y coloración.

Disrrafia Término general aplicado a la coexistencia de defectos vertebrales y medulares causados por defectosdel cierre del tubo neural.

DTN Defectos del tubo neural.

CASO MÉDICO No. 4

MIELOMENINGOCELE

Dra. Laura Gabriela Flores Peña


Plastía Cierre quirúrgico.

SDG Semanas de gestación.

USG Ultrasonografía.

VEU Vida extrauterina.

ACTIVIDADES

1. En este caso: ¿cuándo se presentó la falla en el cierre del tubo neural?

2. De acuerdo a la teoría de los cinco puntos de cierre: ¿Cuál punto estuvo afectado?

3. Además del USG: ¿qué otro método de diagnóstico prenatal te permitiría sospechar esta malformación?

4. Menciona algunas causas o factores relacionados con los DTN.

5. ¿Cómo actúa el ácido fólico en la prevención de los DTN?

6. ¿Cómo explicarías la presencia de los defectos vertebrales en esta entidad?

7. ¿Cómo explicarías que algunos pacientes, además de tener el mielomeningocele, presenten hidrocefalia, incon-tinencia anal, urinaria y pie equino varo?


Paciente femenina de 20 años, soltera, dedicada al hogar, con escolaridad primero de secundaria, lateralidad manualdiestra. Como antecedentes relevantes presentó crisis convulsivas asociadas a fiebre en cinco ocasiones a los 10meses de nacida, resto negado.

Antecedentes perinatales. Producto del cuarto embarazo teniendo la madre 30 años. Embarazo normoevolutivo,obtenido por parto eutócico, peso al nacer 3600 g.

Desarrollo psicomotor. Se sienta sin apoyo a los 8 meses, camina sin ayuda a los 12 meses, primeras palabras alos 2 años, controla esfínteres a los 2 años y medio, pronuncia su nombre a los 3 años, forma frases y oracionesdesde los 4 años, se viste sola desde los 5 años.

Rendimiento escolar. Ingresó al kinder a los 4 años, cursó hasta primero de secundaria, reprobó quinto de primaria,se refiere con problemas para su aprendizaje con lentitud para trabajar y con falta de atención. Fue tratada durante unaño con ácido valproico* debido a trastorno por déficit de atención.

Padecimiento actual. Inició a los 11 años de edad al presentar episodios de desconexión del medio (“ausencias”)de 1-2 veces por mes; después de 2 años las ausencias se acompañan de sensación de angustia seguida por giro dela cabeza hacia la derecha y posteriormente movimientos tónico-clónicos generalizados de aproximadamente 2 min.de duración, con pérdida del control de esfínteres; estos episodios convulsivos se presentan con frecuencia de unopor semana y se incrementan hasta 6 crisis por día durante el periodo menstrual; el tratamiento incluyó el uso defenitoína*, ácido valproico*, oxcarbazepina* y lamotrigina* sin tener un adecuado control, persistiendo las crisis de1 a 2 por semana.

Exploración física general. Normal.

Exploración física neurológica. Lenguaje lento, velocidad de pensamiento disminuida, con dificultad para mantenerla atención, resto de la exploración normal.

CASO MÉDICO No. 5

DEFECTOS DE MIGRACIÓN NEURONALEPILEPSIA CONGÉNITA

Dr. Adolfo Leyva Rendón

*Medicamentos anticonvulsivos.


GLOSARIO

Eutócico Nacimiento normal, sin complicaciones perinatales (durante el parto).

Lateralidad Lado del hemicuerpo que predomina en nuestras actividades, es decir, diestro o zurdo, por ejemplo.

ACTIVIDADES

1. ¿Cómo se organiza el tejido del tubo neural primario?

2. ¿Cuál es una de las características de las células neuroepiteliales y qué indica la posición de su núcleo?

3. ¿Cuál es la relevancia de la expresión de sonic hedgehog en el prosencéfalo?

4. Menciona cómo se lleva a cabo la migración celular para el desarrollo de los hemisferios cerebrales.

5. ¿Cuáles son las consecuencias anatómicas de la migración celular para el desarrollo de la corteza cerebral?

6. ¿Qué diferencia presentan en relación al tubo neural primario?

7. ¿Cuál consideras que es el origen de las crisis convulsivas en el defecto de migración de esta paciente?


Paciente femenino de 2 años de edad; es traída por sus padres a consulta al notar que en su ojo izquierdo tiene"como un hueco en la porción coloreada del ojo". Refieren que esto lo ha presentado desde el nacimiento.

Subjetivamente, creen que ve bien, aunque notan que le molesta la luz. Al interrogatorio, niegan algún antecedentepatológico o familiar de importancia.

A la exploración oftálmica encontramos:Córnea transparente.Iris con imagen de cerradura.Fondo de ojo: Retina sin malformaciones; nervio óptico con excavación de 30%.A la paciente se le diagnostica un coloboma del iris.

ACTIVIDADES

Responde el siguiente cuestionario

1. ¿Cuál es el defecto embriológico causante de esta alteración?. Describa el desarrollo normal del iris.

2. ¿Qué otras estructuras del ojo pueden estar afectadas y por qué?

3. ¿Qué relación tienen los genes PAX-2 en la etiología del coloboma?

4. Mencione otras enfermedades asociadas con el coloboma del ojo.

5. ¿Cuál es el pronóstico en esta paciente?

CASO MÉDICO No. 6

COLOBOMA

Dr. Fernando Castillo Nájera


Paciente masculino de 3 años, 8 meses, originario del D.F., es producto de la primera gesta de madre de 18 años,sana. Embarazo normoevolutivo con control prenatal regular, obtenido por cesárea a las 39 SDG, con peso al nacimientode 2600 g, talla 49.5 cm, apgar 9/9, capurro 38.3. Desarrollo psicomotor normal para su edad, actualmente acude apreescolar con buen desempeño.

Padecimiento actual. Lo inicia desde su nacimiento al presentar malformación de pabellón auricular sin presenciaaparente de conducto auditivo externo, motivo por el cual se realizó a las 24 horas potenciales auditivos de tallocerebral que reportan vía auditiva normal. Presenta conducta de hipoacúsico dirigiendo el oído izquierdo hacia lafuente del sonido, aunque ha desarrollado conducta y lenguaje adecuado para su edad. Solicita manejo integral.

Exploración física. Signos vitales normales, paciente masculino de edad aparente igual a la cronológica, malconformado a expensas de ausencia de pabellón auricular derecho. Orientado y cooperador. Normocéfalo, con adecuadasimetría facial. Pabellones auriculares: el izquierdo sin alteraciones; el derecho presenta lóbulo auricular y pequeñoapéndice vertical, no se observa conducto auditivo externo. Diapasones: izquierdo normal, el derecho sin respuestaconcluyente. Expone su oído izquierdo cuando se le habla en tonos bajos. Resto de exploración sin alteraciones.


Potenciales auditivos de tallo cerebral: normales.

Audiometría tonal: hipoacusia conductiva derecha profunda.

Tomografía computada de oídos: oído izquierdo normal. Oído derecho con atresia de conducto auditivo externo, cajatimpánica pequeña, martillo y yunque fusionados, estribo y ventana oval normales. Oído interno sin alteracionesaparentes.

Ultrasonido renal: sin alteraciones.

Radiografía AP de columna vertebral completa: normal.

Diagnóstico. Microtia-atresia tipo III, hipoacusia conductiva derecha.

Plan. Se inicia protocolo para corrección quirúrgica.

CASO MÉDICO No. 7

MICROTIA - ATRESIA

Dr. Antonio Joaquín Ruiz Corona


GLOSARIO

Hipoacusia Disminución de la capacidad auditiva clasificada en tres tipos: conductiva (falla del oído medio,huesecillos o caja timpánica), neurosensorial (falla en la cóclea o en cualquier nivel de la vía auditiva)o mixta (afección conductiva y neurosensorial).

Malformación Defecto estructural en la morfogénesis primaria que resulta de un error localizado en una región uórgano.

Microtia Alteración congénita del pabellón auricular clasificada en tres grados según su gravedad.

ACTIVIDADES

1. ¿En qué semana de gestación se presentaron las fallas que afectaron el desarrollo del pabellón auricular?

2. ¿Por qué el estribo no está alterado?

3. ¿Cómo se explica que el lóbulo del pabellón auricular esté integro?

4. ¿Qué estructura embrionaria condicionó la caja timpánica pequeña?

5. ¿Identifica en la historia clínica algún factor de riesgo que contribuyó a la alteración?


CASO MÉDICO No. 8

ACONDROPLASIA


Paciente femenina recién nacida; es producto de la primera gesta de madre de 30 años sana y la cuarta del padre de45 años sano, no consanguíneos. El padre tiene tres hijos sanos de su primer matrimonio. No existen antecedentesfamiliares de malformaciones, alteraciones óseas ni otras enfermedades.

Embarazo normoevolutivo, con control prenatal desde el inicio de la gestación, regular, niega ingesta de medicamentos,alcohol y tabaco; así como contacto con enfermedades exantemáticas. USG mensual, en los primeros se reportabaproducto con retraso de crecimiento, a las 26 SDG se reportó producto femenino con macrocefalia y acortamientorizomélico de las cuatro extremidades, compatible con acondroplasia. La bebé fue obtenida mediante parto a las 38SDG, presentó llanto y respiración espontáneos, peso al nacer 2900 g, talla 44 cm, apgar 7/9, no presentócomplicaciones perinatales.

A la exploración física se observó paciente con desproporción cráneo-cara, macrocefalia, frente prominente, faciescon hipoplasia medio facial, no dismórfica, nariz pequeña, pabellones auriculares bien conformados e implantados,boca pequeña, paladar alto, íntegro. Cuello corto. Tórax estrecho, ruidos cardiacos normales y movimientos ventilatoriossin alteraciones. Abdomen globoso, no hay visceromegalia ni hernias. Genitales femeninos sin alteraciones.Extremidades torácicas con acortamiento rizomélico, limitación en la extensión de los codos, manos pequeñas conbraquidactilia y tridente. Extremidades pélvicas con acortamiento rizomélico, pies pequeños. Dorso íntegro, xifosislumbar. Hipotonía generalizada.


Serie ósea (radiografía):

Cráneo: con desproporción cráneo-facial, frontal prominente. Base pequeña, agujero magno estrecho y piriforme.

Columna: cuerpos vertebrales pequeños, estrechamiento entre los espacios interpedunculares en la región lumbar.

Pelvis: arcos iliacos cuadrados, acetábulo aplanado y estrecho.

Extremidades. Huesos largos: cortos y anchos, metáfisis ensanchadas y aplanadas, metacarpo y metatarsopequeños, primera y segunda falanges de los cinco dedos cortas y anchas, aumento en la distancia entre el tercery cuarto dedo (tridente).

Electrólitos séricos: normales

Estudio molecular: se encontró la mutación G1138A en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos.


Con los datos obtenidos en la exploración física y en los estudios realizados se confirma el diagnóstico de acondroplasia.Se les explicó a los padres que este evento fue accidental (mutación nueva o de “novo”), quizá en relación con la edadpaterna y que no tienen riesgo de recurrencia en próximos embarazos, pero que sí se puede heredar a partir de su hijacon un riesgo de 50% en cada embarazo.

GLOSARIO

Braquidactilia Dedos cortos.

Displasia ósea Alteración en la morfogénesis del tejido óseo.

Macrocefalia Aumento del perímetro cefálico.

Piriforme En forma de pera.

Rizomélico Acortamiento o afección proximal de la extremidad.

ACTIVIDADES

1. Menciona los tipos de osificación que conoces.

2. En este caso: ¿cuál proceso se encuentra alterado? ¿Por qué?

3. ¿Qué factores moleculares intervienen en la morfogénesis ósea?

4. Describe el proceso de formación y evaginación de la extremidad.


Paciente masculino de 2 años de edad, traído por la trabajadora social de una casa hogar para control. Producto dela primera gesta de madre de 20 años. Aparentemente control prenatal desde el cuarto mes en centro de salud,normoevolutivo. USG al sexto mes reportado como normal. Nace a término por trabajo de parto eutócico, en mediohospitalario. Llora y respira al nacer con apgar de 8/9, peso 3000 g, talla 48 cm. Al nacimiento se encuentra malformaciónfacial, con pérdida de continuidad de labio superior bilateral, así como de paladar, derecho hasta tercio medio,izquierdo completo. Se dejó en observación por 24 horas y se da de alta con la madre con especificaciones de técnicaalimenticia. La madre lo entrega a casa hogar por rechazo a la patología del niño.

Desde la primera valoración se refirió por la trabajadora social que el niño presenta eventos de tos frecuentes,generalmente asociados a la alimentación, a pesar de la alimentación con cucharita.

Exploración física inicial (meses de edad). Se encontró deformidad facial dada por labio y paladar hendido, ambasnarinas comunicadas con cavidad oral, mucosa hiperémica, en la boca se observa paladar hendido bilateral, del ladoderecho a nivel de paladar duro, izquierdo a nivel de paladar duro y blando hasta faringe. Faringe sin alteraciones.Pabellones auriculares bien implantados y conformados, conductos auditivos externos permeables, membranastimpánicas sin alteraciones. Cuello cilíndrico, tórax simétrico con rudeza respiratoria y estertores gruesos transmitidosen campos pulmonares.

Evolución. A los 6 meses se le realizó corrección quirúrgica, con colocación de prótesis palatina. A los 18 meses sele realiza cierre de paladar (queiloplastía). Desde los 8 meses de edad ha presentado cuadros de repetición de otitismedia con supuración, con otorrea bilateral manejados con múltiples antibióticos, sin mejoría aparente y se hacomplicado al desarrollar sordera de conducción y afección en el lenguaje.

Actualmente se refiere que presenta salida de alimento por la nariz cuando come, rinorrea purulenta y voz nasal; asícomo conducta de aislamiento y dificultad para articular palabras.

Exploración física actual. Signos vitales normales, cráneo normocéfalo, ojos isocóricos, narinas con mucosahiperémica y congestiva, narinas amplias, presenta cicatriz quirúrgica bilateral sobre labio. En cavidad oral presenciade placa, con fisura de 1 cm en la región anterior (premaxila-maxila), paladar blando hendido. Pabellones auricularesbien conformados, conductos auditivos externos con secreción purulenta y fétida, membranas timpánicas no valorablespor otorrea. Tórax con campos pulmonares con rudeza respiratoria. Resto sin alteraciones.

Diagnóstico. Paciente con labio y paladar hendido bilaterales.

CASO MÉDICO No. 9

LABIO Y PALADAR HENDIDO

Dra. Fátima Ysusi Mendoza


GLOSARIO

Estertores Ruidos anormales que acompañan a los ruidos respiratorios; se pueden originar en los bronquios,pulmones o en la cavidad pleural.

Fisura Hendidura.

Hiperémica Irritada, rojiza.

Otorrea Presencia de secreción en los conductos auditivos.

Prótesis Aparato que sustituye la función de un órgano o estructura.

Rinorrea Salida de secreción a través de las fosas nasales.

USG Ultrasonografía.

ACTIVIDADES

1. ¿Qué procesos faciales están involucrados en el desarrollo del labio y el paladar?

2. ¿Qué variedades de labio y paladar hendido conoce y cómo explica su etiología?

3. ¿Qué otras alteraciones se originan por la falta de fusión de los procesos faciales?

4. ¿Qué factores de riesgo se relacionan con las hendiduras faciales?

5. En este caso: ¿desde qué mes se pudo haber realizado el diagnóstico prenatal?

6. ¿Cuál sería la causa de la otitis media?

7. ¿Cómo explicaría la salida de alimentos por las fosas nasales?

8. ¿Cuáles serían algunas causas del retraso del lenguaje en el niño y cómo podemos solucionarlas?


Se trata de paciente del sexo masculino, recién nacido, producto de la primera gesta, padres sanos. Sin controlprenatal. Nació por cesárea a las 42 semanas de gestación, ya que no se desencadenó trabajo de parto, peso alnacimiento: 2500 g, talla: 50 cm, apgar de 5/7.

Exploración física. En el área de cuneros se documenta llanto ronco, dificultad para alimentarse y tendencia a lahipotermia (35°C), ictericia. Ictericia en piel y escleras, piel seca, con fontanelas anterior y posterior aumentadas detamaño, cuello con ausencia de tiroides a la palpación, abdomen con hernia umbilical, tono muscular disminuido.


Tamiz metabólico: hormona estimulante de tiroides en 90mU/L (normal hasta 20 mU/L).

Ultrasonido del cuello: ausencia de glándula tiroides.

Diagnóstico. Agenesia tiroidea.

Se inicio terapéutica de sustitución con levotiroxina.

Un año después, el niño ha tenido un desarrollo neurológico normal.

GLOSARIO

Apgar Método práctico que permite valorar sistemáticamente al recién nacido inmediatamente despuésdel parto y a los cinco minutos, para identificar a los individuos que requerirán reanimación porhipoxia. Evalúa 5 signos: frecuencia cardiaca, esfuerzo ventilatorio, tono muscular, irritabilidady coloración.

Hernia umbilical Defecto de cierre de la pared abdominal.

Hipotermia Temperatura corporal por debajo de 36°C.

Ictericia Coloración amarillenta de la piel que se puede observar también en escleras, debida a niveleselevados de bilirrubina.

CASO MÉDICO No. 10

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Dr. Rafael Vidal-Tamayo Ramírez


Tamiz metabólico Estudio realizado en recién nacidos a partir de unas gotas de sangre tomadas del cordónumbilical o del talón. En México se debe hacer a todos los recién nacidos por norma oficial paradetección de hipotiroidismo congénito; también pueden diagnosticarse otros defectos congénitosmetabólicos como la fenilcetonuria.

ACTIVIDADES

1. ¿A partir de qué estructuras se desarrolla la tiroides?

2. ¿A qué edad gestacional se inicia la función de la glándula tiroides?

3. ¿Cuáles son las principales anomalías congénitas del desarrollo de la glándula tiroides?

4. ¿Cómo está regulada la función de la glándula tiroides?

5. ¿Cómo se explica la alteración del tamiz metabólico?

6. ¿Por qué es importante realizar el tamiz metabólico a todos los recién nacidos?

7. ¿Por qué es importante dar tratamiento inmediato a los recién nacidos con hipotiroidismo congénito?


Paciente femenino de 4 años de edad, producto de la segunda gesta de un embarazo a término y sin complicaciones.Ambos padres jóvenes, aparentemente sanos. Con control prenatal regular desde el tercer mes. Se obtuvo vía vaginalsin complicaciones, peso al nacer 2600 g, talla 49 cm, apgar 7/9 y se egresó como sana al día siguiente. No cuentacon antecedentes heredofamiliares de importancia. Cursó sus dos primeros meses de edad sin complicaciones.

Padecimiento actual. Lo inició a los 3 meses de edad con cianosis peribucal y en las extremidades, ocasionadapor el esfuerzo (durante algunas comidas), motivo por el cual acudió a revisión con médico particular quien señaló lapresencia de un soplo funcional en el corazón al cual recomendó vigilar. La paciente evolucionó sin mejoría,intensificándose la cianosis peribucal y en extremidades aún durante el reposo, presenta disnea de medianos esfuerzos(al ser alimentada y al llorar), así como rechazo a la vía oral.

Exploración física. La paciente se encuentra alerta, íntegra, bien conformada, de edad aparente menor a la cronológica,adelgazada, con presencia de cianosis peribucal, en cara, falanges distales y uñas. Cabeza, cuello y área pulmonarsin alteraciones. En área cardiaca se palpa un frémito por debajo del apéndice xifoides y se ausculta un soplosistólico de intensidad IV/VI, el cual se ausculta mejor en el borde esternal superior izquierdo. Abdomen y extremidadessin alteraciones.


Radiografía de tórax: imagen de "corazón en bota" con disminución de la trama vascular pulmonar.

Electrocardiograma: datos de hipertrofia del ventrículo derecho.

Ecocardiograma: defecto septal interventricular de 1 cm de longitud que permite la comunicación de ambos ventrículos,cabalgamiento de la aorta de 50% (desviada a la derecha), obstrucción infundibular baja con disminución del calibrede entrada de la arteria pulmonar y engrosamiento de las paredes del ventrículo derecho.

Diagnóstico. Tetralogía de Fallot.

Plan. Corrección total quirúrgica a corto plazo.

CASO MÉDICO No. 11

TETRALOGÍA DE FALLOT

Dra. Mónica Hernández VictoriaDra. Ma. del Carmen Méndez HerreraDra. Erandi C. Molina-Enríquez Simón


GLOSARIO

Cianosis Coloración azul o violácea de la piel y mucosas debida a anomalías cardiacas por causa deoxigenación insuficiente de la sangre. Cianosis peribucal: cianosis alrededor de la boca.

Disnea de medianos Dificultad en la respiración ocasionada por actividad moderada como el comer o caminar.esfuerzos

Frémito Estremecimiento o vibración que se percibe por palpación y es síntoma de lesión cardiaca.

Hipertrofia del ven- Desarrollo exagerado de las paredes del ventrículo derecho.trículo derecho

Imagen de corazón Imagen en la radiografía que muestra al corazón con la forma de una bota, indicando crecimientoen bota patológico de cavidades.

Soplo Sonido suave percibido por auscultación del corazón que puede ser funcional en niños o patológicosugiriendo obstrucción cardiaca.

Soplo sistólico de Soplo que se presenta durante la sístole del ciclo cardiaco, de intensidad moderada.intensidad IV/VI

ACTIVIDADES

1. ¿Por qué la paciente presenta cianosis y por qué se acentúa cuando come o llora?

2. ¿A qué defecto cardiaco se puede atribuir el soplo?

3. ¿Cómo explica la imagen radiológica del corazón en forma de bota?

4. ¿Por qué no se observó ninguna alteración al nacimiento?

5. ¿Cuál es el defecto embriológico inicial que desencadena la Tetralogía de Fallot?

6. Durante la gestación: ¿en qué semana pudo originarse la patología anterior?

7. ¿Por qué se genera la comunicación interventricular (CIV)?

8. ¿Hasta qué semana de gestación existe una comunicación interventricular fisiológica?

9. Explique cómo se lleva a cabo la tabicación del tronco-cono.

10. ¿Cómo participan las células de la cresta neural en el desarrollo de los arcos aórticos y la región del tronco-cono?


Paciente femenina de 6 años de edad, originaria y residente de Chilapa, Gro. Padre de 25 años (al nacimiento de lapaciente), escolaridad: preparatoria, ocupación: comerciante, aparentemente sano. Madre de 35 años (al nacimiento dela paciente), escolaridad: secundaria, dedicada al hogar, aparentemente sana. Hermana: un año menor que la paciente,aparentemente sana.

Producto de la Gesta I, obtenida de parto eutócico a término por médico particular. Lloró y respiró al nacer con peso de3 200 g; se ignora Apgar. Se diagnostica síndrome de Down desde el nacimiento. Alimentada desde el primer día devida extrauterina con leche en polvo, ablactación a los 7 meses, incorporada a la alimentación familiar desde los 4 años;actualmente realiza tres comidas al día a base de tortillas, pan, leguminosas y leche. Aparentemente recibió su esquemade vacunación completo.

Sostén cefálico a los 9 meses, sedestación a los 2 años 8 meses, comienza a caminar a los 3 años. Inicia denticiónal año de edad. Lenguaje: balbucea a los 4 años, monosílabos a los 5 años. Control de esfínteres a los 5 años.

Padecimiento actual. Lo inicia desde su nacimiento. A los seis meses de edad se le detectó soplo cardiaco y sediagnosticó cardiopatía congénita (en Chilpancingo, Gro.), tratamiento con diuréticos y digitálicos (digoxina yfurosemida). Enviada a hospital de tercer nivel de la ciudad de México (HIM) para su diagnóstico y tratamiento. No refieresintomatología de disnea, diaforesis ni fatiga.

Exploración física. Peso: 14 kg, perímetro cefálico: 45 cm, frecuencia cardiaca: 100 x’, frecuencia respiratoria: 28 x’,tensión arterial: 90/50 mmHg, temperatura: 36.7°

Cráneo normocéfalo. Cara con hipertelorismo, epicanto e implantación baja de los pabellones auriculares. Buenacoloración de tegumentos. Cavidad oral con múltiples caries en tratamiento odontológico. Área precordial hiperdinámicacon choque de la punta en 4° EICI (espacio intercostal izquierdo). Soplos sistólicos en 2° EICI: grado II/VI y en 4° EICI:grado III/VI de tono áspero. Pulsos amplios. Resto de la exploración normal para su edad y sexo.


Electrocardiograma: Ritmo sinusal: AP 60°, AQRS 90°, crecimiento biatrial, hipertrofia biventricular.

Rx tórax: Situs solitus, sin cardiomegalia, índice cardiotorácico: 0.5, Trama vascular pulmonar normal.

Ecocardiograma: Situs solitus atrial, CIV perimembranosa grande con extensión posterior, cabalgamiento aórtico

de 30 %, PCA con flujo bidireccional.

Cateterismo: Cortocircuito a nivel ventricular y arterial. Resistencias vasculares pulmonares aumentadas.

CASO MÉDICO No. 12

COMUNICACIÓN INTERVENTRICULARY PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIOSO

Dr. Manuel Arteaga Martínez


Cariotipo: 47,XX+21.

Diagnóstico: Síndrome de Down. Comunicación interventricular perimembranosa grande. Persistencia del conductoarterioso. Hipertensión pulmonar. Desnutrición leve.

GLOSARIO

AP Eje eléctrico de la onda P en el electrocardiograma.

AQRS Eje eléctrico del complejo QRS en el electrocardiograma (eje eléctrico del corazón).

Cabalgamiento aórtico Origen biventricular de la aorta sobre una comunicación interventricular.

Cateterismo: Procedimiento cardiológico “invasivo”, mediante en la introducción de catéteres al corazóncon fines diagnósticos y/o terapéuticos.

Cortocircuito Paso anormal de sangre del circuito sistémico al pulmonar (arteriovenoso) o del pulmonar alsistémico (venoarterial), a cualquier nivel.

Disnea Dificultad para respirar; puede ser de origen cardiaco o extracardiaco.

Ecocardiograma Procedimiento cardiológico de imagen “no invasivo” que permite la visualización del corazóny los vasos que entran y salen del mismo.

Electrocardiograma Procedimiento cardiológico de diagnóstico “no invasivo” que determina la actividad eléctricadel corazón.

Epicanto Pliegue cutáneo sobre el canto interno del ojo.

Hipertelorismo Aumento de la distancia entre la comisura interna de ambos ojos.

Hipertensión pulmonar Presión aumentada de la arteria pulmonar.

Indice cardiotorácico Relación del diámetro mayor del corazón con respecto al diámetro mayor del tórax medidoen la radiografía simple del tórax.

Resistencias vasculares Fuerza que se opone al flujo sanguíneo hacia los vasos del lecho vascular pulmonar.

pulmonares

Ritmo sinusal: Cuando en el electrocardiograma cada complejo QRS está precedido de una onda P; esteritmo se considera normal.

Sedestación Capacidad del niño para sentarse solo.

Situs solitus Posición y relación normal de las vísceras tóraco-abdominales.

Soplo cardiaco Signo auscultatorio anormal en el área cardiaca.

Soplo sistólico Signo auscultatorio anormal que se escucha durante la sístole.

Trama vascular Patrón de vasos pulmonares en la radiografía simple del tórax.pulmonar


ACTIVIDADES

1. ¿Qué procesos intervienen en la formación de la porción membranosa del septum interventricular?

2. ¿En qué semana del desarrollo se cierra normalmente la comunicación interventricular?

3. ¿Qué otra cardiopatía congénita presenta cabalgamiento de la aorta?

4. ¿En qué momento se cierra el conducto arterioso?

5. ¿Por qué el conducto arterioso presenta flujo bidireccional?

6. ¿Tiene alguna relación los defectos del corazón de esta niña con su hipertensión pulmonar?

7. ¿Qué tan frecuente es la asociación de cardiopatías congénitas con Síndrome de Down? ¿Cuáles son lascardiopatías congénitas más comunes en este síndrome?


CASO MÉDICO No. 13

APLASIA PURA DE LA SERIE ROJA CONSTITUCIONAL(ANEMIA DE DIAMOND-BLACKFAN)

Dr. Manuel Antonio López Hernández

Paciente femenina de 3 meses de edad. Originaria de Tehuantepec, Oax. Proviene de segundo embarazo con partonormal. Su hermano tiene 2 años de edad y carece de alteraciones, en apariencia. Ambos han sido alimentados aseno materno, el primero durante seis meses y la enferma hasta la fecha.

Padecimiento actual. Refieren los padres palidez crónica en la enferma, desde su nacimiento; su intensidad fue enaumento y acudieron al médico hace un mes quien le solicitó algunos estudios de laboratorio y, posteriormente, leindicó sulfato ferroso oral que tomó durante un mes. No se observó mejoría. Es referida a un hospital pediátrico dondese continúa el estudio.

Exploración física. Las únicas alteraciones encontradas: palidez generalizada, soplo holosistólico en todos losfocos cardiacos y hepatomegalia de 2 cm, abajo del borde costal, cuya palpación despierta dolor de intensidad leve.Se encuentra reflujo hepato-yugular. Hay edema generalizado, frecuencia cardiaca de 190/minuto.


Biometría hemática Hierro sérico y eritropoyetina

Variable Resultado Referencia Variable Resultado Referencia

Hemoglobina 4.3 g/dl 12.0 a 16.0 g/dl Hierro sérico 210 mcg/dl 75-175 mcg/dlHematócrito 12% 36 a 48% Eritropoyetina 38 mU/ml 20 mU/mlVolumencorpuscular 120 fL 80-100 fLReticulocitos 0 1-3% Electroforesis de hemoglobina (%)Leucocitos 10’300/mcl 5.0 a 10’800/mclNeutrófilos 70% 50-75% Variable Resultado Referencia

Linfocitos 29% 25-35%Eosinófilos 4% 3-5% Hemoglobina A 57.8 70.8Monolitos 2% 2-8% HemoglobinaA

2 2.2 2.2

Basófilos 0 0-1% HemoglobinaF 40.0 27.0

Plaquetas 450’000/mcl 150’000-450’000/mcl


Aspirado de médula ósea

Variable Resultado Referencia

Celularidad 1 2Megacariocitos 2 2Relación leuco/ 99 3.2eritroblásticaProeritroblastos (%) 0 4Eritroblastos (%) 1 20Granulocitos jóvenes (%) 36 20Granulocitos adultos (%) 37 31Linfocitos (%) 25 25Monocitos (%) 0 0C. plasmáticas (%) 1 0

Diagnóstico. Aplasia pura de la serie roja constitucional (anemia de Diamond-Blackfan).

GLOSARIO

Edema Acumulación de excesiva de líquido en el espacio intercelular.

Hepatomegalia Aumento del tamaño del hígado.

Reflujo hepatoyugular Distensión de la vena yugular inducida por presión manual sobre el hígado. Sugiere insuficienciacardiaca.

Soplo holosistólico Fenómeno acústico auscultatorio causado por el flujo de la sangre, a través de una válvulacardiaca y que se percibe durante toda la sístole. Es constante en las anemias crónicasintensas.

Sulfato ferroso Preparado de hierro, en solución o grageas, útil por vía oral para el tratamiento o prevención dela anemia por falta de hierro.

ACTIVIDADES

1. ¿Cómo se explica la frecuencia cardiaca, el reflujo hepato-yugular y la hepatomegalia?

2. ¿Qué indica la ausencia de reticulocitos en esta enferma?

3. ¿Qué indica el incremento en el volumen corpuscular?

4. ¿Que explicación hay para la elevación de la eritropoyetina?

5. ¿Por qué hay incremento en la hemoglobina F?

6. ¿Por qué no hay incremento en la Hb A2?

7. En esta enfermedad: ¿son cuantitativamente normales la CFU-E y la BFU-E?

8. Estas células: ¿son sensibles a la acción de la eritropoyetina?

9. En esta enfermedad: ¿son frecuentes otras anomalías congénitas?

10. ¿Es necesario continuar administrando hierro por vía oral?

LECTURA RECOMENDADA

Erslev AJ. Pure red cell aplasia. En: Beutler E, Lichtman MA, Coller BS, Kipps TJ, Seligsohn U. Hematology. 6a ed.McGraw-Hill International ed. 2001:391-398.


Paciente masculino, producto de madre de 32 años. Gesta III. Para 1. Abortos 1. Cesárea 0. Embarazo planeado ydeseado. Inicia control prenatal desde el mes de nacido con médico particular. Control prenatal regular, normoevolutivo,con ingesta de multivitamínicos y una dosis de vacuna antitetánica. Una semana antes del ingreso presenta datos deinfección de vías urinarias, por lo que acude a control y se le instituye antibiótico oral no especificado, aparentementecon mejoría de la sintomatología. Sin embargo, dos días después presenta salida de líquido transvaginal claro,abundante, motivo por el que acude al hospital en donde se corrobora ruptura prematura de membranas; se le iniciamanejo con ampicilina y se decide inducir el parto. Se aplica una dosis de glucocorticoide como factor de maduraciónpulmonar.

El niño nace por parto eutócico de 25 semanas de gestación con peso de 600 g, apgar 3/7, flácido, cianótico conpobre esfuerzo respiratorio y bradicardia. Se inició manejo con estimulación táctil y aporte de oxígeno, pero continúacon pobre esfuerzo, quejido y cianosis. Se inicia apoyo ventilatorio con bolsa válvula mascarilla, con lo que mejora lacoloración y la frecuencia cardiaca se encuentra por arriba de 100 x minuto; al termino del ciclo el paciente presentadificultad respiratoria importante (Silverman Andersen 5 por tiros intercostales, disociación toraco-abdominal, aleteonasal y quejido). Campos pulmonares con hipoventilación generalizada. Se decide intubación. Se traslada paciente aUCIN. Se continúa manejo con ventilador; campos pulmonares hipoventilados generalizados. Se toma radiografía detórax encontrando cánula en posición adecuada, campos pulmonares con infiltrado reticular generalizado,correspondiente a síndrome de membrana hialina grado III. Se decide agregar al manejo dosis de rescate de surfactante.A las 24 h el paciente mejora. Campos pulmonares con adecuada entrada y salida de aire, crepitantes diseminados,con saturaciones por arriba de 90 %.

A la exploración física paciente hiporreactivo, con frecuencia cardiaca y tensión arterial dentro de parámetros normales,frecuencia respiratoria dada por el ventilador sin automatismo respiratorio. Cráneo normocéfalo, fontanela anteriornormotensa de 1x1 cm, suturas alineadas, cara con facciones finas, simétrica, párpados fusionados, narinaspermeables, boca con cánula orotraqueal y sonda orogástrica, mucosas hidratadas, faringe sin alteraciones, tóraxnormolíneo, Silverman Andersen 1 (tiros intecostales), campos pulmonares con adecuada entrada y salida de aire sinestertores. Ruidos cardiacos rítmicos con soplo holosistólico, irradiado a espalda; abdomen duro, no doloroso, sinperistalsis. Genitales masculinos. Ano permeable. Extremidades hipotróficas, pulsos adecuados, llenado capilarinmediato. Piel delgada, lisa, sin vello. Neurológico hiporreactivo, sin movimiento espontáneo, escaso movimiento a lapalpación, hiporrefléctico, presión palmar débil, no hay búsqueda.

Diagnóstico. Paciente con prematurez extrema. Síndrome de dificultad respiratoria por membrana hialina.

CASO MÉDICO No. 14

SÍNDROME DE DIFICULTAD RESPIRATORIA

Dra .Fátima Ysusi Mendoza


GLOSARIO

Apgar Escala para evaluar el sistema cardiorrespiratorio al minuto y a los 5 minutos de vida. Seasigna una puntuación de 0 y máxima de 2 para cada signo: frecuencia cardiaca, esfuerzorespiratorio, tono muscular, irritabilidad refleja y coloración de la piel.

Silverman Andersen Escala para evaluar el grado de dificultad respiratoria; valora tiros intercostales, disociacióntóracoabdominal, quejido, aleteo nasal y retracción xifoidea asignando de 0 a 2 puntos: 0 sindificultad y 2 máxima dificultad.

ACTIVIDADES

1. Describe el origen del esbozo pulmonar o divertículo laringotraqueal.

2. ¿Cuáles son las etapas del desarrollo pulmonar?, ¿en qué etapa se encuentra el paciente?

3. ¿Qué tipo de células producen agente tensoactivo o surfactante? ¿cuál es su función y a partir de que semanaya son funcionales?

4. ¿Cuál es el principal factor de riesgo de esta enfermedad?

5. ¿Qué tratamiento está indicado en embarazadas con riesgo de tener hijos prematuros?


Paciente femenina de un día de vida extrauterina; producto de la primera gesta de madre de 20 y padre de 23 años,sanos, no consanguíneos.

Embarazo normoevolutivo con control prenatal regular desde el tercer mes; niega ingesta de medicamentos,toxicomanías, contacto con enfermedades exantemáticas; refiere adecuada alimentación; se realizó USG a los 6meses donde se detecta aumento en el volumen de líquido amniótico (polihidroamnios). Resuelto en parto eutócicoatendido por médico a las 39 SDG; peso al nacer 3250 g, talla 50 cm, apgar 8/9, llanto y respiración espontáneos,niega cianosis, hipoxia e ictericia. Al realizar revisión física, el médico nota resistencia al paso de la sonda orogástrica,por lo que realizan estudio radiográfico para verificar permeabilidad esofágica corroborándose atresia en el terciosuperior, no se observa presencia de aire en el estómago lo que hace poco probable una fístula tráqueo-esofágica. Sesolicita interconsulta con el servicio de cirugía que la programa para la corrección quirúrgica; además, se le solicitavaloración a los servicios de cardiología y genética, así como estudios paraclínicos.

Exploración física. Normocéfala, fontanela anterior normal, facies sin alteraciones, paladar íntegro, pabellonesauriculares bien implantados y conformados, cuello cilíndrico sin alteraciones ni limitación al movimiento, tóraxsimétrico con ruidos cardiacos normales, abdomen blando sin hernias ni megalias, cordón umbilical en vías dedesprendimiento, genitales femeninos normales, dorso sin alteraciones. Extremidades torácicas normales, no hayalteraciones en el eje radial, extremidades pélvicas sin alteraciones.


USG renal: normal.

Rx de columna cervicodorsal y dorsolumbar: disrrafismo en L4 a S1, resto normal.

Ecocardiograma: comunicación interauricular (CIA) de 5 mm, de tipo foramen oval.

Valoraciones:

Cardiología: confirma CIA; no la considera candidata a corrección quirúrgica, recomienda seguimiento.

Genética: no encuentra dismorfias de importancia (sólo familiares), confirma alteraciones vertebrales y cardiacas,con lo que se integra el diagnóstico de asociación VACTER; se inicia asesoramiento genético como evento esporádico,sin riesgo de recurrencia mayor al de la población general.

CASO MÉDICO No. 15

ATRESIA ESOFÁGICA (ASOCIACIÓN VACTER)



GLOSARIO

Disrrafismo Defecto en el cierre de la apófisis posterior de las vértebras.

Megalias Crecimiento visceral.

ACTIVIDADES

1. ¿Por qué en el USG encontraron polihidramnios?

2. ¿Por qué buscaron especialmente alguna evidencia de fístula tráqueo-esofágica?

3. ¿En qué semana del desarrollo aparece la yema del pulmón y cuál es su relación con el esófago?

4. ¿Cuál considera que es el origen embrionario de la atresia esofágica? ¿Tiene alguna relación la recanalizacióndel esófago?

5. La atresia esofágica puede asociarse a otras malformaciones congénitas ¿cuáles?

6. ¿Qué significa el acrónimo VACTER?


Acude a consulta paciente femenina de 16 años acompañada de su madre. Al interrogatorio refiere ser producto de lasegunda gesta de padres sanos, no consanguíneos, un hermano de 20 años aparentemente sano. Niega antecedentesheredofamiliares importantes para el padecimiento actual.

Los antecedentes perinatales de la paciente son: embarazo normoevolutivo, con control prenatal regular desde elinicio de la gestación; su madre niega ingesta de medicamentos, alcohol y tabaco, así como contacto con enfermedadesexantemáticas. USG mensuales, en los primeros se reportaba normal, a partir del quinto mes se detectó disminuciónen el volumen del líquido amniótico (oligohidramnios), resto normal. Resuelto a las 40 SDG en parto referido como“seco”, presentó llanto y respiración espontáneos, peso al nacer 3 000 g, talla 50 cm, apgar 8/9, no presentócomplicaciones perinatales; se egresa como niña sana.

Desarrollo psicomotor. Normal, actualmente estudia 3er. semestre de preparatoria con regular aprovechamiento.

Padecimiento actual. Es referida por presentar amenorrea primaria.

Exploración física. Paciente femenina, íntegra y bien conformada, cara sin alteraciones, cuello ligeramente corto,ancho, con limitación en los movimientos de flexión, extensión y rotación. Tórax y abdomen sin alteraciones. Genitalesfemeninos de acuerdo a edad y sexo, sin alteraciones. Dorso íntegro. Extremidades sin anormalidades.


Radiografía anteroposterior y lateral de columna cervical: fusión entre C6-C7.

Ultrasonido renal y pélvico: no se observa riñón derecho, riñón izquierdo de morfología y tamaño normal. No seobserva útero, ni anexos. Ovarios de tamaño y forma normal.

Tomografía abdominal: se confirma agenesia renal derecha.

Cariotipo: 46, XX bandas G normales 50 metafases.

Perfil hormonal: sin alteraciones.

GLOSARIO

MURCS Afección de conductos müllerianos (MU), renal (R) y somitas cervicales (CS).

CASO MÉDICO No. 16

AGENESIA RENAL (ASOCIACIÓN MURCS)



ACTIVIDADES

1. ¿A qué atribuye que la madre refiera que el parto fue “seco”?

2. ¿Qué defecto en el desarrollo pudo haber originado la agenesia renal?

3. ¿Qué genes intervienen en la organización del riñón definitivo?

4. ¿Cómo explica la ausencia de útero y vagina?

5. Especule qué relación embriológica hay entre ambos aparatos.

6. En este padecimiento: ¿hay alguna evidencia de alteración en el seno urogenital?


Paciente femenina de 13 años de edad, originaria y residente del D.F., ingresa a la Unidad Metabólica Infantil delHospital General de Zona.

Antecedentes personales patológicos. Refiere haber sido sometida a una hernioplastia inguinal a los 4 años, sinsaber el tipo de cirugía y los hallazgos patológicos.

Padecimiento actual. Lo inició al nacimiento cuando se observó la presencia de hernias inguinales bilaterales. Eldesarrollo somático y psicomotor han sido adecuados. Presentó telarca a los 11 años con desarrollo mamarioprogresivo hasta el momento actual. El motivo de consulta es por la ausencia de pubarca y de menarca, hecho queya se había presentado en una hermana quien al parecer tiene el mismo padecimiento. Su sexo de asignación y sucomportamiento son femeninos.

Exploración física. “Habitus” femenino, con ausencia casi total de vello corporal con sólo un esbozo de vello axilarno terminal, glándulas mamarias Tanner IV, genitales externos femeninos en Tanner III. Al examen ginecológico seobserva vagina de aproximadamente 5 cm de longitud, elástica, que termina en fondo de saco ciego, sin presencia dehimen. El resto del examen físico no aporta más datos de interés salvo las cicatrices quirúrgicas antiguas en ambasregiones inguinales.

Se canalizó a los servicios de genética y ginecología para interconsulta. Se realizó biopsia de piel para la determinaciónde receptores hormonales en fibroblastos.


Cariotipo: en el estudio de bandas G en 11 metafases no se observaron anomalías estructurales. Se encontró unaúnica línea celular con cariotipo 46,XY.

Mediciones hormonales Valores normales basales de la paciente Masculinos Femeninos

Testosterona 2.72 ng/ml 2.86 - 15.1 ng/ml 0.6 - 1.19 ng/mlEstradiol 63.45 pg/ml ≤ 60.0 pg/ml 12 - 40 pg/mlLH 19.3 mUI/ml 0.5 - 7.0 mUI/ml 2 - 10 mUI/mlFSH 2.5 mUI/ml 1.0 - 8.0 mUI/ml 4 - 12 mUI/ml

CASO MÉDICO No. 17

SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD COMPLETAA LOS ANDRÓGENOS

Dra. Ma. del Carmen Méndez HerreraDra. Bertha Chávez Cano

Dr. Enrique Pedernera Astegiano


Ultrasonido pélvico: no se identificaron útero ni anexos (tubas uterinas y ligamentos). Gónadas intrabdominaleshipoplásicas.

Laparotomía: se extirparon ambas gónadas. Anatomía patológica. Testículos prepuberales.

Prueba de unión al receptor de andrógenos en fibroblastos: negativa.

Análisis molecular del receptor de andrógenos: mutación puntual en el exón 8, cambio de A por G en el codón 853,con cambio de codificación de histidina por arginina.

Diagnóstico. Insensibilidad completa a la acción de los andrógenos, también conocida como síndrome de feminizacióntesticular.

Tratamiento y pronóstico. Se realiza gonadectomía bilateral ante el riesgo de que los testículos intrabdominalesdesarrollen un proceso maligno (gonadoblastoma). Se inició sustitución temprana de estrógenos conjugados yprogestágenos para evitar complicaciones por el déficit hormonal. El pronóstico de la paciente es bueno para la vida,pero será infértil. El sexo cromosómico de la paciente se mantendrá en reserva.

GLOSARIO

Hernioplastia Cirugía correctiva de una hernia.

Menarca Inicio de los ciclos menstruales.

Pubarca Aparición del vello púbico.

Tanner Clasificación del desarrollo del aparato reproductor por estadios (I a IV).

Telarca Comienzo del crecimiento de las glándulas mamarias.

Vello terminal Con folículos pilosos de pelo grueso característico de la piel cabelluda, barba, bigote, axila ypubis.

ACTIVIDADES

1. ¿Por qué la paciente presentó hernia inguinal bilateral al nacimiento?

2. ¿Por qué el desarrollo de las glándulas mamarias es normal o superior al esperado?

3. ¿A qué se debe la falta de pubarca y de menarca?

4. Si tiene una hermana con el mismo padecimiento: ¿cuál es el riesgo de que se presente en otros hermanos?

5. ¿A qué se deben las características que presenta la vagina?

6. ¿Por qué la paciente carece de útero y anexos?

7. ¿Qué revelan las cuantificaciones hormonales?

8. ¿Por qué desarrolló testículos?

9. ¿Cuál es la causa de la criptorquidia y qué consecuencias tiene en la reproducción y la salud del paciente?

10. ¿Cuál es la consecuencia bioquímica de la mutación puntual a nivel del receptor?

11. ¿Considera correcta la decisión de mantener en reserva el sexo cromosómico?, ¿por qué?


PACIENTE 1

Masculino de 18 años de edad, originario del Estado de México que acude a consulta dermatológica por presentardermatosis generalizada, la cual se inició a los pocos días de nacido; desde la infancia ha presentado resequedad yaspereza de la piel, lo cual lo ha obligado al uso continuo de crema lubricante. El padre y un hermano de la abuelapaterna presentan lesiones semejantes a las del paciente. La abuela paterna presenta un cuadro parecido, pero másbenigno.

El paciente presenta un padecimiento generalizado con predominio en el tronco y extremidades que respeta plieguesy regiones palmo-plantares. La dermatosis está constituida por piel reseca y escamosa. La escama está formada porpequeñas láminas de color grisáceo.

Diagnóstico. Ictiosis vulgar.

PACIENTE 2

Masculino de 30 años que acude a consulta por presentar dermatosis generalizada, simétrica y bilateral que norespeta palmas, plantas, piel cabelluda ni pliegues, la cual se inicia desde el nacimiento. La dermatosis está constituidapor escamas gruesas, hiperpigmentadas y adheridas, de 1 cm de diámetro. Presenta piel cabelluda con grandeszonas de escamas, cabello escaso, grueso, seco y áspero. Ectropión bilateral. Cejas y pestañas poco pobladas,gruesas y quebradizas. Uñas gruesas hiperpigmentadas y atróficas, mucosas pálidas y deshidratadas.

Entre los familiares sólo se menciona una prima materna con ictiosis; no se especifica de que tipo.

Diagnóstico. Ictiosis laminar.

Tratamiento y manejo:

1. Crema 2 a 3 veces al día previo lavado con agua y aceite para bebé.

2. Loción capilar para aplicar por las noches en la piel cabelluda .

3. Champú.

4. Aplicar cold-cream varias veces al día en todo el cuerpo.

CASO MÉDICO No. 18

ICTIOSIS VULGAR Y LAMINAR

Dra. María Dolores González VidalDra. Flory Aurora Aguilar PérezDra. Mónica Hernández Victoria


Pronóstico. Este tipo de padecimiento presenta mejoría y exacerbación de los síntomas y signos. A pesar deltratamiento no hay curación, sólo control de la enfermedad.

GLOSARIO

Dermatosis Enfermedad de la piel en general.

Ectropión Ek (fuera) - threpein (volver), inversión del borde.

ACTIVIDADES

1. Indique el origen embrionario de la piel.

2. En estos casos: ¿la alteración se encuentra en la epidermis o en la dermis?, ¿por qué?

3. ¿Cuál es la importancia del peridermo en el desarrollo de la piel?

4. En este caso, ¿está implicado el peridermo?

5. Indique cuáles son los factores que regulan la producción y diferenciación de las células epidérmicas.

6. ¿Cuáles son los factores alterados en este caso?

7. ¿Qué diferencias y similitudes encuentra entre los pacientes?

8. ¿Cómo explica que los anexos de la piel se encuentren alterados?


Paciente femenina, recién nacida, producto de la tercera gestación de madre de 38 y padre de 39 años, sanos, noconsanguíneos, embarazo normoevolutivo; durante el primer trimestre del embarazo no hubo exposición a factoresambientales adversos. Se refieren movimientos fetales de intensidad normal. A las 36 SDG se programó cesárea; sedesconoce indicación; peso al nacimiento 2 450 g, talla 47 cm, perímetro cefálico 33 cm y apgar 7/8.

Padecimiento actual. Lo inicia desde su nacimiento por la presencia de hipotonía y facies con dismorfias menores.

Exploración física. Cráneo pequeño con occipital aplanado, cara plana, con ojos oblicuos, con epicanto, hipertelorismo,puente nasal amplio, nariz achatada. Pabellones auriculares de implantación baja con malformación del hélix yconductos auditivos estrechos. Lengua que protruye continuamente, con boca permanentemente abierta, tendenciaa la micrognatia. Cuello corto, ancho y piel redundante en la nuca. Tórax simétrico, sin alteraciones en los ruidoscardiacos y respiratorios. Abdomen globoso con diastasis de rectos y ambas con hernia umbilical. Genitales femeninossin alteraciones. Extremidades con aparentemente acortamiento, manos pequeñas y dedos cortos, presenta clinodactiliay pliegue palmar único bilateral. Piel laxa, marmórea, con cabello fino y escaso. Tono muscular y reflejos osteotendinososdisminuidos.

Estudio paraclínico:

Estudio citogenético en la sangre periférica con bandas G: 47, XX,+ 21. Trisomía 21 regular.

Diagnóstico. Síndrome de Down por trisomía 21 regular.

GLOSARIO

Clinodactilia Hipoplasia de la falange media.

Diastasis Separación.

Epicanto Pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo.

Hipertelorismo Aumento en la distancia entre el canto interno de los ojos.

Micrognasia Mandíbula pequeña.

CASO MÉDICO No. 19

SÍNDROME DE DOWN

Dr. Gildardo Zafra de la RosaDra. Laura Gabriela Flores Peña


ACTIVIDADES

1. ¿Qué datos fueron importantes para sospechar el diagnóstico?

2. ¿Cuál es la causa de la trisomía 21 regular?

3. ¿Qué factores se encuentran relacionados con los errores de disyunción?

4. ¿Qué riesgo de recurrencia le daría a la pareja?

5. ¿Qué cuidados les sugeriría en caso de desear un nuevo embarazo?


Paciente masculino de 8 años de edad, originario del D.F. Es producto de la segunda gesta de padres jóvenes, noconsanguíneos y sin toxicomanías. Control prenatal regular con dos USG durante el segundo trimestre por amenazade aborto tratada con reposo absoluto. Se obtuvo por parto eutócico a las 39.5 SDG en medio hospitalario sinanestesia; lloró y respiró al nacimiento; se desconoce apgar y Silverman-Andersen; no se refieren cianosis e ictericianeonatales.

Desarrollo psicomotor. Marcha a los 18 meses, resto aparentemente normal. A los 8 años está recursando el 1er.año de primaria, se refiere mal aprovechamiento escolar.

Antecedentes heredofamiliares. Padres sanos, dos hermanos varones de 6 y 4 años sanos y una hermana de 12años sana.

Padecimiento actual. Lo inicia a los 3 años cuando la madre nota caídas frecuentes cuando intenta correr, por loque acude con el ortopedista el cual indica zapatos ortopédicos por pie plano, sin observar mejoría. A los 6 años seagregan mialgias, calambres, fatiga de medianos esfuerzos, debilidad para subir escaleras, marcha con base desustentación amplia con aumento del volumen de las pantorrillas, motivo por el que se realiza evaluación decreatinínfosfocinasa (CPK) ya que se sospecha proceso miopático; se reporta 16 800 UI/dl (valor de referencia 120 UI/dl). Es remitido al INP para su manejo.

Exploración física. Paciente masculino con edad aparente similar a la cronológica con aumento moderado devolumen y consistencia de ambas pantorrillas, así como contractura discreta del tendón aquíleo. La marcha es conbase de sustentación amplia y con las puntas de los pies (de pato) e hiperlordosis compensatoria. Se nota debilidadproximal en la cintura pelvifemoral (1/5) con menor participación de la cintura escápulo-humeral (3/5). Fuerza musculardistal relativamente bien conservada. Presenta el signo de Gowers completo y discreta escoliosis tóraco-lumbar.Reflejos osteotendinosos normales. Auscultación cardiaca con tercer ruido; función respiratoria sin fenómenosagregados. Cavidad oral con múltiples caries y halitosis. Resto sin alteraciones.

En el INP se emite el diagnóstico clínico de distrofia muscular de Duchenne (DMD).


Electromiografía (EMG): patrón miopático.

Electrocardiograma: ondas R prominentes y bloqueo incompleto de rama derecha.

CPK: 12 600 UI/dl.

CASO MÉDICO No. 20

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Dr. Miguel Ángel Alcántara OrtigozaDra. Laura Gabriela Flores Peña


Estudio molecular para DMD por PCR: ausencia de 22 exones analizados compatible con una deleción que abarcadel promotor muscular hasta el exón 60, sin conocer integridad de exones 61 al 79.

Evolución clínica. El paciente queda confinado en silla de ruedas a los 11 años con progresión de la escoliosistóraco-lumbar. Se hacen evidentes las contracturas en el tendón aquíleo y en la articulación cubital. A los 16 años escompletamente dependiente por la pérdida de la fuerza proximal y distal más la progresión de las contracturas;además, presenta pubertad retrasada (Tanner II). A los 17 años se agrava la disnea en reposo sin cianosis, presentadificultad para deglutir y manejar adecuadamente secreciones bronquiales. Fallece en su domicilio a los 18 años, poraparente cuadro neumónico; no se realizó estudio anatomopatológico.

GLOSARIO

Electromiografía Estudio que define el patrón de actividad eléctrica muscular a través de electrodos de agujainsertados en el músculo. El estudio permite distinguir entre un proceso miopático (trastornomuscular) de uno neuropático (trastorno de neurona motora) o mixto.

Escala de Tanner Escala que valora el grado de madurez sexual alcanzado entre la etapa prepuberal hasta el finalde la pubertad en ambos sexos, con una escala del 1 (ausencia de madurez) al 5 (madurezcompleta).

Mialgia Dolor muscular.

Signo de Gowers Maniobra en la cual se pide al paciente se incorpore a la posición supina desde la posición dedecúbito dorsal. Se observa el empleo de sus extremidades superiores para apoyarse en lasrodillas y así superar la debilidad de la cintura pélvica.

ACTIVIDADES

1. Además de la afección muscular, la deficiencia de distrofina condiciona defectos en otros órganos; ¿cuáles sonesos defectos?, ¿cuál es la explicación? y ¿cómo pueden correlacionarse con los hallazgos clínicos en elpaciente?

2. ¿Cuál es riesgo de recurrencia que se espera típicamente para madres de casos únicos con distrofia muscular deDuchenne?, ¿convendría evaluar genéticamente a la hermana del paciente?

3. Las mutaciones en el gen de DMD: ¿pueden condicionar, además, malformaciones congénitas?

4. ¿Desde qué etapa se evidencia el proceso distrófico en el músculo de los pacientes con DMD?

5. ¿Qué otras entidades clínicas se asocian al gen DMD?

6. ¿Por qué esta enfermedad afecta con mayor frecuencia a los varones?


III. BIBLIOGRAFÍA ESPECIALIZADA

Revistas

Development.Developmental Biology.Nature.Science.Med-Line (consulta electrónica).

Direcciones de internet para consulta

Ciclo Celularhttp://www.biology.arizona.edu/cell_bio/tutorials/cell_cycle/cells2.html

Animación de mitosishttp://www.biology.arizona.edu/cell_bio/tutorials/cell_cycle/cells3.html

Animación de meiosis I y IIhttp://www.biology.arizona.edu/cell_bio/tutorials/meiosis/page3.html

Aparato genital masculinohttp://www.med.unc.edu/embryo_images/unit-genital/genital_htms/genitaltoc.htm

Aparato genital femeninohttp://www.med.unc.edu/embryo_images/unit-genital/genital_htms/genitaltoc.htm

Ciclo sexual humano

http: / /anatomy.med.unsw.edu.au/cbl /embryo/wwwhuman/MCycle/Mcycle.html

Animación de fecundación

http://www.fotosearch.com/TME706/706-27/

Desarrollo embrionario

http://www.histoemb.fmed.edu.uy/atlas/rdes/inicio.html

Placenta

http://anatomy.med.unsw.edu.au/cbl/embryo/Notes/

La formación del cuerpo

http://www.med.unc.edu/embryo_images/unit-welcome/welcome_htms/contents.htm

Sistema nervioso

http://www.med.unc.edu/embryo_images/unit-welcome/welcome_htms/contents.htm

Documents

Casos Clinicos de Pediatria