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Catálogo de servicios
ESPECIALIDAD:
Neurología
1
El Centro de Análisis Genéticos (C.A.G.T) se creó en el año 1995 con la finalidad de ofrecer
un servicio integral en el ámbito de la Genética Humana facilitando a especialistas y pacientes
el acceso a las técnicas diagnósticas más novedosas, tanto citogenéticas como moleculares y al
Consejo genético individualizado.
En este catálogo le presentamos una amplia variedad de estudios que pueden serle de
utilidad en su especialidad y confiamos en colaborar con Vd. ofreciéndole la más alta calidad del
mercado, seguridad en el transporte de muestras, confianza en los resultados, rapidez optimizada
para cada proceso y, lo que consideramos más importante, asesoramiento personalizado tanto a
profesionales como a pacientes.
Nos avalan muchos años de experiencia, controles de calidad externos, innovación continuada en nuestros procedimientos y personal muy cualificado, compuesto por licenciados y
doctores en Biomedicina. Nuestras instalaciones cuentan con todas las autorizaciones legales
pertinentes, protección de bases de datos y sistemas de seguridad en la información enviada a
nuestros clientes. El Centro posee la Acreditación Internacional UNE-EN-ISO 17025 que asegura
la calidad en laboratorios de ensayos.
Nuestro departamento de I+D+i nos permite proporcionarle un servicio de “genética a la carta” haciendo posible la implantación, por encargo, de estudios en enfermedades raras y
colaboración en proyectos que sean necesarios, relevantes e innovadores para su actividad
profesional o investigadora.
Nos ponemos a su disposición para aclararle cualquier duda o ampliarle información y le
agradecemos la confianza depositada en nuestro trabajo.
Un cordial saludo
Dra. Pilar Madero Directora C.A.G.T
Especialista en Análisis Clínicos. Experta en Genética
NUESTRO CATÁLOGO DE SERVICIOS ESTÁ EN CONTINÚA AMPLIACIÓN. SI EN EL LISTADO NO ENCUENTRA EL ESTUDIO GENÉTICO QUE BUSCA,
CONTACTE CON NOSOTROS
2
Muchas enfermedades neurológicas, de etiología genética, están producidas por mutaciones en varios genes. Cada uno de ellos puede ser responsable de uno de los diferentes tipos clínicos. Sin embargo y dado que pueden ser difícilmente distinguibles entre sí por su fenotipo, es complejo determinar el gen que debe ser analizado en cada caso concreto.
Para facilitar estos análisis se han desarrollado PANELES DE ESTUDIOS GENÉTICOS que, mediante técnicas de Secuenciación Masiva (NGS), permiten la secuenciación simultánea de todos los genes asociados a la enfermedad. Esta técnica tiene la ventaja frente a la Secuenciación por el método Sanger tradicional (Sec) que el estudio secuencial de todos los genes puede ser realizado en menor tiempo y con menor coste. En la siguiente tabla se especifican estos paneles.
Muestra requerida:
o 5 ml sangre en EDTA o Saliva (recogida en contenedor especial proporcionado por el centro)
ENFERMEDAD GENES ASOCIADOS PRECIO
(€) TIEMPO (días)
ALZHEIMER, Enfermedad
(Aparición temprana) PSEN1, PSEN2, APP 1800 60
ATAXIA CEREBELOSA
APTX, (CABC1), ADCK3, COQ2, COQ9, FXN(FL), PDSS1, PDSS2, POLG, SACS, SETX, SYNE1, VLDLR, TTPA
4500 60
ATAXIAS EPISÓDICAS CACNA1A, KCNA1, CACNB4, SLC1A3 3000 60
ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS
SCA1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8
ATXN1, ATXN2, PLEKHG4, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS
3200 60
ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS
SCA 10, 11, 12, 13, 14, 15, 17, 18, 23, 27, 28]
ATXN10, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, PRKCG, ITPR1, TBP, PDYN, FGF14, AFG3L2
5500 60
ATROFIA ÓPTICA DE LEBER
(LHON)
(mitocondrial: MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6, GUCY2D)
3200 60
DIAGNÓSTICOS
3
ENFERMEDAD GENES ASOCIADOS PRECIO
(€) TIEMPO (días)
CHARCOT MARIE TOOTH
DESMIELINIZANTE
AUTOSÓMICA DOMINANTE
PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, SOX10
2650 60
CHARCOT MARIE TOOTH
DESMIELINIZANTE
AUTOSÓMICA RECESIVA
SH3TC2, FIG4, GDAP1, NDRG1, SBF2, MTMR2, FGD4, CTDP1, PRX
6000 60
CHARCOT MARIE TOOTH
DESMIELINIZANTE
LIGADO AL X
GJB1, PRPS1 1500 60
CHARCOT MARIE TOOTH
AXONAL
AUTOSÓMICA DOMINANTE
MFN2, KIF1B, RAB7A, GARS, HSPB1, NEFL, HSPB8, AARS, TRPV4, MPZ
5500 60
CHARCOT MARIE TOOTH
AXONAL
AUTOSÓMICA RECESIVA
LMNA, SLC12A6, GAN, MED25 3600 60
CHARCOT MARIE TOOTH
AXONAL/DESMIELINANTE YARS, ARHGEF10, DNM2 3600 60
DEMENCIAS APP, PSEN1, PSEN2, UBE3A, PRNP, GRN, MAPT, TARDBP
3500 60
DEPECIÓN ADN MITOCONDRIAL, SÍNDROME
SUCLA2, RRM2B, C10ORF2, TK2, TYMP, DGUOK, POLG, MPV17, SUCLG1
4500 60
DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA DE ULLRICH
COL6A1, COL6A2, COL6A3 750 30
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS
AUTOSÓMICA DOMINANTE
(TTID), MYOT, LMNA, CAV3 2500 60
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS
AUTOSÓMICA RECESIVA
ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, FKTN, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32, TTN-parcial
4500 60
DISTONÍA DE TORSIÓN DYT1), TOR1A, (DYT5), GCH1, (DYT6)
2500 60
4
ENFERMEDAD GENES ASOCIADOS PRECIO
(€) TIEMPO (días)
DISTONÍA
PAROXISOMAL
(DYT8), PNKD, DYT10, (DYT18), SLC2A1
2500 60
DISTONÍA SENSIBLE A DOPAMINA
(DYT5), GCH1, TH, SPR 2600 60
DISTROGLICANOPATIAS POMT1, POMT2, FKRP, FKTN, POMGNT1, LARGE
3800 60
DRAVET, SÍNDROME
(Epilepsias) SCN1A, GABRG2, SCN2A 1500 30
ENCEFALOPATÍA EPILEPTICA INFANTIL TEMPRANA
ARX, CDKL5, SLC25A22, STXB1, SPTAN1, SCN1A, KCNQ2, ARHGEF9, PCDH19, PNKP, SCN2A, PLCB1
9000 60
EPILEPSIA GENERALIZADA CON EPISODIOS FEBRILES
SCN1B, SCN1A, GABRG2, GABRD, SCN9A, SCN2A
7500 60
EPILEPSIA MIOCLÓNICA CON FIBRAS ROJAS ROTAS
(MERRF)
mitochondrial: MTTF, MTTH, (MTTK), MT-TK, MTTL1, MTTS1, MTTS2, MTTP
2500 60
ESCLEROSIS LATERAL AMNITRÓFICA
SOD1, ALS2, SETX, VAPB, ANG, TARDBP, FIG4, OPTN, CHGB, UBQLN2
3500 60
ESCLEROSIS TUBEROSA TSC1,TSC2 3500 60
HIPERTERMIA MALIGNA CACNA1S, RYR1 5200 60
MIGRAÑA HEMIPLÉGICA FAMILIAR ATP1A2, CACNA1A, SCN1A 4000 60
MIOPATÍA NEMALÍNICA NEB, ACTA1, CFL2, MTM1, TNNT1, TPM2, TPM3
3500 60
PARAPARESIA ESPÁSTICA
SPG3A, SPG4, SPG6, SPG8, SPG10, SPG13, SPG17, SPG31, SPG33, SPG42
AUTOSÓMICA DOMINANTE
SPG3A, SPG4, SPG6, SPG8, SPG10, SPG13, SPG17, SPG31, SPG33, SPG42
3000 60
PARAPARESIA ESPÁSTICA
SPG5A, SPG7, SPG11, SPG15, SPG20, SPG21, SPG35, SPG39, SPG44
AUTOSÓMICA RECESIVA
FA2H, CYP7B1, GJC2, PNPLA6, SPG7, SPG11, SPG20, SPG21, ZFYVE26
3000 60
5
ENFERMEDAD GENES ASOCIADOS PRECIO
(€) TIEMPO (días)
PARKINSON, ENFERMEDAD
AUTOSÓMICA DOMINANTE
SNCA (Park1), LRRK2 (PARK8), VPS35 (PARK17)
3500 60
PARKINSON, ENFERMEDAD
AUTOSÓMICA RECESIVA
parkin (PARK2), PINK1 (PARK6), DJ-1 (PARK7)
2400 60
PARKINSON, ENFERMEDAD
AUTOSÓMICA RECESIVA CON FENOTIPO ATÍPICO
ATP13A2 (PARK9), PLA2G6 (PARK14), PARK15
2850 60
MIOPATIA MITOCONDRIAL-A ACIDOSIS LÁCTICA
(MELAS)
MTTL1, MTTQ, MTTH, (MTTK), MT-TK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTS2
2500 60
RETRASO MENTAL LIGADO AL X
ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CDKL5, CUL4B, DCX, DKC1, DLG3, ELK1, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FTSJ1, GDI1, GK, GPC3, GRIA3, HCCS, (HPRT), HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, JARID1C, KIAA2022, KLF8, L1CAM, LAMP2, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MED12, MECP2, MID1, MTM1, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN3, NLGN4, NSDHL, NXF5, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3, PCDH19, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, RAB39B, RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TIMM8A, TM4SF2, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, ZCCHC12/SIZN2, ZDHHC15, ZDHHC9, ZNF41, ZNF674, ZNF711, ZNF81
8000 60
WALKER-WARBURG, SINDROME
FKRP, FKTN, LARGE, POMT1, POMT2 2850 60
6
ESTUDIOS INDIVIDUALIZADOS
En el siguiente listado se describen los genes asociados a enfermedades y sus tipos, los cuales pueden ser analizados individualmente, mediante el método Sanger de secuenciación (Sec.).
ENFERMEDAD TIPO GENES ASOCIADOS TÉCNICA PRECIO (€)
TIEMPO (días)
Adrenoleucodistrofía ABCD1 Sec. 1250 60
Alexander, Enfermedad GFAP Sec. 900 60
Alzheimer, Demencia CLU Sec. 950 60
Alzheimer, Enfermedad
Tipo 1
(Aparición temprana)
APP Sec 1500 60
MLPA 300 30
Tipo 2
(exón 4) ApoE
Sec. 250 30
Tipo 2
(Haplotipo) Anals
fragmentos 180 15
Tipo 3
(Aparición temprana)
PSEN1 Sec. 750 45
MLPA 300 30
Tipo 4
(Aparición temprana)
PSEN2 Sec. 750 45
Amiloidosis Tipo I TTR Sec. 850 45
Angelman, Síndrome UBE3A
MS-MLPA 500 30
Sec. 1250 60
MECP2 Sec. 600 45
Angelman-like, Síndrome CDKL5 Sec. 1500 60
MLPA 300 30
Ataxia con deficiencia de vitamina E TTPA Sec. 600 45
Ataxia de Friedreich FXN Anals.
Fragmentos+ TP-PCR
450 30
7
ENFERMEDAD TIPO GENES ASOCIADOS TÉCNICA PRECIO
(€) TIEMPO (días)
Ataxia episódica
Tipo 1 KCNA1 Sec. 650 60
Tipo 2 CACNA1A
Anals. Fragmentos
300 30
Sec. 3500 90
Tipo 5 CACNB4 Sec. 1400 60
Tipo 6 SLC1A3 Sec. 900 60
Ataxias espinocerebelosas
SCA 1 ATXN1
Análisis de fragmentos
150 30
SCA 10 ATXN10 250 30
SCA 12 PPP2R2B 250 30
SCA 17 TBP 250 30
SCA 2 ATXN2 350 30
SCA 3 ATXN3 150 30
SCA 7 ATXN7 150 30
SCA 8 SCA8 150 30
Ataxia Telangiectasia ATM Sec. 3100 90
Ataxia-Oculomotor Apraxia, Síndrome
Tipo 1 APTX Sec 850 60
Tipo 2 SETX Sec 2300 90
Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Lusiana ATN1 Análisis de fragmentos
350 30
Atrofia espinobulbar muscular
(Ligada al X) AR
Análisis de fragmentos
350 30
Atrofia muscular espinal
Tipo I SMN1/SMN2
MLPA
300 30
Tipo II SMN1/SMN2 300 30
Tipo III SMN1/SMN2 300 30
SMN Sec 1300 60
8
ENFERMEDAD TIPO GENES ASOCIADOS TÉCNICA PRECIO
(€) TIEMPO (días)
Atrofia óptica de Leber Mitocondrial
G11778A, G3460A, T14484C
Sec. exones seleccionados
450 45
C3275A,G3316A, T3394C,T4216C, G7444A,T9101C,
G13708A,G1459A, G15257A,T14484C
1200 60
Atrofia óptica Dominante
Tipo 1 OPA1 Sec. 2800 90
Autismo, Susceptibilidad ligado al X
MECP2 Sec. 600 60
Borjeson-Forssman-Lehmann, Síndrome
PHF6 Sec. 1350 60
Budd-Chiari, Síndrome F5 Sec. 2450 90
JAK2 Sec. 2300 90
Cadasil NOTCH3
Sec. 2 exones 400 45
Sec. 23 exones
2300 90
Charcot-Marie-Tooth
1A PMP22 MLPA 300 30
Sec 600 45
1B MPZ
Sec
750 60
1C LITAF 450 45
1D EGR2 850 60
1E PMP22 600 45
1F NEFL 720 60
2A2 MFN2 1400 75
2B1 LMNA 1300 60
2D GARS 1750 90
2E NEFL 720 60
4A GDAP1 750 60
9
ENFERMEDAD TIPO GENES ASOCIADOS TÉCNICA PRECIO
(€) TIEMPO (días)
Charcot-Marie-Tooth
4E-CHNA PMP22
Sec.
600 45
4E-CHNB MPZ 750 60
4E-CHNC EGR2 850 60
X axonal GJB1(Cx32) 500 45
Charge, Síndrome CHD7 Sec. 3750 90
Coffin-Lowry, Síndrome RPS6KA3 Sec. 2665 90
Corea de Huntintong HTT Análisis de fragmentos
300 30
Corea de Huntintong like JPH3 Análisis de fragmentos
300 30
Corea Familiar Benigna TITF1 Sec. 850 60
Crash, Síndrome L1CAM Sec. 2200 90
Danon, Enfermedad LAMP2 Sec. 1250 60
Dejerine-Sottas, Neuropatía hipertrófica
PMP22
Sec.
600 45
EGR2 850 60
MPZ 750 60
Demencia frontotemporal
FUS Sec. (exones 3,5,6,13 y
14) 550 30
MAPT (Tau)
Sec.
800 60
PRGN 550 30
TARDBP 550 30
VCP Sec. (exones 3,5,6,7 y 8)
550 30
Demencia Vascular NOTCH (exón 2-24),
TREX1(1 exón) Sec. 2100 90
Demencias asociadas a proteína priónica
PRNP Sec. 450 30
Displasia Septo-óptica HESX1 Sec. 850 60
10
ENFERMEDAD TIPO GENES ASOCIADOS TÉCNICA PRECIO
(€) TIEMPO (días)
Distonía 18 SLC2A1 Sec. 1200 60
Distonía de Torsión Temprana DYT1 Sec. 180 20
Sec. 800 60
Distonía mioclónica SGCE (DYT11) MLPA 300 30
Sec. 1500 90
Distonía miotónica atípica SCN4A Sec. 900 60
Distonía progresiva con variación diurna
GCH1 Sec. 875 60
MLPA 300 30
Distrofia de cinturas
1A TTID
Sec.
1250 60
1B LMNA 1300 60
1C CAV3 650 60
2A CAPN3 1850 90
2B DYSF 3200 90
2C SGCG 1050 60
2D SGCA 1050 60
2E SGCB Sec. 850 60
2F SGCD Sec. 1100 60
Distrofia miotónica Tipo 1 DMPK Expansión+
TP-PCR 450 30
Tipo 2 ZNF9 Expansión 300 30
Distrofia muscular de Becker DMD MLPA 500 30
Sec. 3900 90
Distrofia muscular congénita LAMA2 Sec. 3200 90
Dravet, Síndrome
GABRG2
Sec.
1350 60
PCDH19 1300 60
SCN1A 2500 90
11
ENFERMEDAD TIPO GENES ASOCIADOS TÉCNICA PRECIO
(€) TIEMPO (días)
Encefalopatía neonatal severa MECP2 Sec. 600 45
Epilepsia benigna neonatal
Tipo 1 KCNQ2 Sec.
1700 60
Tipo 2 KCNQ3 1600 60
Epilepsia con retraso mental PCDH19 Sec. 1300 60
Epilepsia, Susceptibilidad GABRG2 Sec. 1125 60
Esclerosis lateral amiotrófica
SOD1
Sec.
750 45
Tipo 6 FUS 1700 90
Tipo 10 TARDBP 1250 60
Esclerosis Tuberosa
TSC1 Sec. 2300 90
MLPA 300 30
TSC2 Sec. 2800 90
MLPA 300 30
Glucogenosis Tipo IIB, Enfermedad LAMP2 Sec. 1250 60
Hallervorden-Spatz PANK2 Sec. 900 90
MLPA 300 30
Hidrocefalia por estenosis acueductal L1CAM Sec. 2200 90
Hirschsprung, Enfermedad RET
Sec. 2000 90
Mutaciones más
frecuentes 350 30
Kennedy, Enfermedad AR Expansión 350 30
Lafora, Epilepsia EPM2A Sec. 950 60
Lesch-Nyham, Síndrome HPRT1 Sec. 1125 60
Lisencefalia, Ligada al X ARX Sec. 1150 60
Masa, Síndrome L1CAM Sec. 2100 90
Menkes, Enfermedad ATP7A Sec. 1900 90
12
ENFERMEDAD TIPO GENES ASOCIADOS TÉCNICA PRECIO
(€) TIEMPO (días)
Miopatía Congénita 3 ACTA1 Sec. 750 60
Miopatía Centronuclear RYR1 Sec. 4200 90
Miopatía con cuerpos de inclusión GNE Sec. 1500 60
Miopatía con déficit de Succinato deshidrogenasa y Aconitasa
ISCU Sec. 600 60
Miopatía por déficit de Mioadenilato deaminasa
AMPD1
Sec. (Exones 2y3) 400 30
Sec. 1700 60
Miopatía Miotubular MTM1 Sec. 1500 60
Miopatía Multiminicore RYR1
Sec. 4200 90
SEPN1 1350 60
Neuropatía con Ataxia y Retinitis pigmentosa , mitocondrial
T8993C, T8993G 2 Mutaciones 250 30
Neuropatía hereditaria por presión (HNPP)
PMP22 MLPA 300 30
Sec. 600 45
Norrie, Enfermedad NDP Sec. 675 45
Parálisis Hipocalcémica Periódica CACNA1S
Sec. 2500 90
Mutaciones más
frecuentes 400 45
Paraparesia Espástica Familiar (Ligada al X)
Tipo 1 L1CAM Sec. 2200 90
Tipo 2 PLP1 MLPA 300 30
Sec. 975 75
Paraparesia Espástica Familiar (Autosómica dominante)
Tipo 10 KIF5A
Sec. (3 exones)
500 45
Sec. 2500 90
Tipo 13 HSPD1
Sec
1250 90
Tipo 31 REEP1 875 60
Tipo 3A ATL1 1500 90
13
ENFERMEDAD TIPO GENES ASOCIADOS TÉCNICA PRECIO
(€) TIEMPO (días)
Paraparesia Espástica Familiar (Autosómica dominante)
Tipo 4 SPAST Sec. 1700 90
Tipo 6 NIPA1 Sec. 850 60
Tipo 8 KIAA0196
Sec. (exones 12,15 y 16
500 60
Sec. 2400 90
Paraparesia Espástica Familiar (Autosómico Recesivo)
Tipo 7 SPG7 Sec.
1900 90
Tipo 11 KIAA1840 2800 90
Parkinson (Autosómico Dominante)
LRRK2 Sec.
3200 90
SNCA 875 60
PARK2 Sec. 1200 60
MLPA 500 30
Parkinson Familiar Tipo1, Enfermedad SNCA Sec. 875 60
Parkinson (Autosómico Recesivo)
Tipo 6 PINK1 Sec. 1300 60
MLPA 500 30
Tipo 7 PARK7 Sec. 900 75
Juvenil PARK2 Sec. 1200 60
MLPA 500 30
Partington, Síndrome ARX Sec. 1150 60
Pelizaeus-Merzbacher, Enfermedad
PLP1 Sec. 975 60
MLPA 300 30
Prader-Willi, Síndrome PWS MS-MLPA 500 30
Retraso Mental (1)
SÍNDROMES POR MICRODELECIÓN
Deleción 1p, Williams, Smith-Magenis, Miller-Dieker, DiGeorge, Prader-Willi,
Alagille, Saethre-Chotzen y Sotos
MLPA 300 30
14
ENFERMEDAD TIPO GENES ASOCIADOS TÉCNICA PRECIO
(€) TIEMPO (días)
Retraso Mental (2)
SÍNDROMES POR MICRODELECIÓN
Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Langer-Giedon, WAGR,
Rubinstein-Taybi, Down y Kabuki
MLPA 300 30
Rett, Síndrome
MECP2
Sec. 600 45
MLPA 300 30
Atípico
CDKL5
Sec. 1900 90
Roussy-Levy, Síndrome MPZ Sec. 750 60
Sjorgren-Larsson, Síndrome ALDH3A2 Sec. 1500 60
Smith-Lemi-Opitz, Síndrome DHCR7 Sec. 1200 60
Sordera Neurosensorial OTOF
Sec. 3200 90
Sec. (2 exones)
350 30
Sordera, Autosómica
Dominante
3A GJB2(CX26)
Mutación más
frecuente 250 30
Sec. 350 30
3B GBJ6(CX30) Sec. 550 30
Sordera, Autosómica Recesiva
1A GJB2(CX26)
Mutación más
frecuente 250 30
Sec. 350 30
1B GBJ6(CX30) Sec. 550 30
Stargardt, Enfermedad ABCA4 Sec. 2800 90
MLPA 300 30
Tay Sach, Enfermedad HEXA Sec. 1650 60
Tourette, Síndrome SLITRK1 Sec. 825 60
West, Síndrome
CDKL5 Sec.
1900 90
Ligado X ARX 1150 60
15
ENFERMEDAD TIPO GENES ASOCIADOS TÉCNICA PRECIO
(€) TIEMPO (días)
Wilson, Síndrome ATP7B
Mutación prevalente
250 20
Sec. 1600 60
Xantomatosis cerebrotendinosa CYP27A1 Sec. 1200 60
X-Frágil, Síndrome FMR1
Detección Expansión
250 30
Tamaño expansión (Southern
Blot)
500 45
EN TODOS LOS CASOS
Detección en familiares de
mutación previamente identificada 250 € 1 mes
Grandes deleciones/ duplicaciones
por MLPA
300-500 €
(Dependiendo
del tamaño
del gen)
Consultar*
Las técnicas de Secuenciación (Sec) no permiten la detección de grandes
deleciones o duplicaciones. Por este motivo, cuando en un gen no se identifican mutaciones puntuales, es preciso analizar esta posibilidad. Para ello se utiliza el MLPA, prácticamente disponible para todos los genes que se exponen en el catálogo.
En algunas enfermedades genéticas, en las que las grandes deleciones o duplicaciones son mayoritarias, está técnica es utilizada como primera opción, antes de pasar a la secuenciación completa del gen. Solicite nuestro asesoramiento para la realización de un protocolo de actuación adecuado.
El precio de esta técnica varía en función del tamaño del gen por lo que
recomendamos consultar con el Centro.
16
PRECIOS Y FACTURACIÓN IVA: exento
Transporte: incluido en el precio
FACTURACION: Las facturas serán emitidas mensualmente por la totalidad de los análisis
realizados y finalizados en el transcurso de ese mes.
Forma de pago: Los precios referidos se establecen para pagos a 30 días fecha
factura. El pago debe ser realizado por transferencia bancaria al número de cuenta que
constará en la factura.
Otras formas de pago: Deben ser pactadas con el Centro. En función de estos acuerdos
podrán ser emitidos presupuestos especiales.
Excepciones: En los análisis, con precio igual o superior a 1000€, se abonará el 50% a la
solicitud del estudio. Se emitirá y enviará al solicitante la factura correspondiente. El 50%
restante será abonado a la finalización del estudio, antes de la recepción del informe.
SOLICITUD DE ANÁLISIS
Para la realización de cualquier estudio se requiere:
1. Muestra (enviadas en las condiciones abajo explicadas).
2. Documentación: Solicitud de análisis cumplimentada y compromiso de pago
(en caso de hospitales públicos). Se recomienda adjuntar historia clínica
1.- Las MUESTRAS deben ser remitidas al Centro en un periodo, entre 24-48 horas
después de su extracción (conservadas a 4ºC hasta su envío). El envío se realiza a
TEMPERATURA AMBIENTE, en embalaje adecuado para evitar roturas.
Las muestras alteradas por defecto de envío en las condiciones indicadas (roturas,
envejecidas, no etiquetadas, etc…) serán rechazadas, siguiendo los criterios de calidad
establecidos por la norma ISO 17025
Para recogidas deben llamar al teléfono 902500145 o contactar con el comercial de su
zona.
2.- El DOCUMENTO DE SOLICITUD DE ANÁLISIS será facilitado por el Centro.
También puede ser descargado en nuestra página web www.cagt.es
Para más información, CONSÚLTENOS
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Somos conscientes que, en las Consultas médicas, pueden darse casos en los que se
requieran otros diagnósticos diferentes a los relativos a la especialidad. En algunas ocasiones se
nos requiere pruebas de paternidad prenatales. Para nosotros, en estos casos, es indispensable
la colaboración de un ecografista que nos proporcione la muestra fetal requerida.
Por ello le adjuntamos la información sobre las pruebas de paternidad con el propósito
de que conozca la realización de las mismas en este laboratorio, único en España con la
Acreditación Internacional UNE-EN –ISO 17025 que garantiza la calidad en estos
procedimientos y su validez legal.
A continuación podrá encontrar referencia de las pruebas más solicitadas. Existen otros
muchos parentescos que pueden ser contrastados. Consulte con nosotros para ampliar la
información
PRUEBAS DE PATERNIDAD
Muestra requerida:
Frotis bucal (torunda)
Muestra fetal (líquido amniótico, vellosidad corial, sangre fetal...)
Otras muestras biológicas : ver hoja siguiente*
ANÁLISIS PARTICIPANTES PRECIO TIEMPO (días)
Paternidad prenatal Muestra fetal/
presunto padre/ madre
600 10
Paternidad/ maternidad con validez legal
Muestras biológicas de saliva de
participantes identificados
600 10
Paternidad/ maternidad anónima Muestras biológicas de
saliva anónimas 400 10
INFORMACIÓN COMPLEMENTARIA
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Notas:
- Los precios referidos son para una pruebas de paternidad de padre, hijo y madre ( opcional salvo en casos prenatales) realizadas con muestras de torunda bucal
- El precio no varía si participa o no la madre
- Por cada hijo adicional se suman al precio 150€
- Se pueden realizar paternidades con cualquier muestra que contenga restos biológicos. En estos casos el precio es superior en 100 € a las pruebas con torunda.
- Son posibles múltiples tipos de pruebas de filiaciones o pruebas de parentesco. Para plantear estos casos CONSULTE CON EL LABORATORIO, por teléfono o por mail a [email protected]
*Muestras requeridas Paternidades
El ADN se encuentra en el núcleo de todas las células. Por ello la prueba puede realizarse a partir de cualquier resto biológico de la persona a la que se quiere identificar o de la que se quiere saber su vínculo biológico.
Lo más frecuente es utilizar la torunda de frotis bucal, que recoge células del epitelio de la boca. Esta muestra, fácil de tomar, nos da los mismos resultados que cualquier otra muestra puesto que el ADN es idéntico en todas las células de un individuo.
En casos prenatales (antes de nacer) es imprescindible una muestra que contenga células del feto (líquido amniótico o vellosidad corial).
El listado de tipos de muestras posibles para realizar un estudio de parentesco es amplísimo. Entre las múltiples posibilidades podemos destacar:
Sangre (en EDTA) Manchas biológicas en tela u otro soporte (semen, saliva, sangre, orina, etc.…) Pelo con bulbo Células epiteliales (adheridas en cigarrillos, vasos, etc...) Uñas Piezas tumorales Semen (en preservativo, en prendas….) Utensilios utilizados por la persona: cepillo de dientes, peines, sellos adheridos con saliva, etc. Cualquier resto biológico
Somos especialistas en extracción de ADN de muestras complejas y le garantizamos la fiabilidad de los resultados aún en casos de muestras muy pequeñas.
En MUESTRAS que no son de torunda bucal, siempre tenemos que determinar si son válidas antes de iniciar el análisis porque, en algunas ocasiones no podemos obtener el ADN suficiente que necesitamos para realizar la prueba completa. Esta comprobación tiene un precio de 100.
Si la muestra no es válida, se informa al solicitante no pudiendo proseguir el estudio sin la aportación de nueva muestra. (sólo paga 100 €). Si decide continuar y nos envía nueva muestra, se cobrará la paternidad completa
Si la muestra es válida se prosigue la prueba con el precio global referido en el listado
PRUEBAS URGENTES: En todos los casos se puede solicitar una prueba cuyo resultado puede estar disponible en 2 días. Este concepto suma 100€ a los precios de la prueba completa.