DownEs un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Causas

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

El síndrome de Down es la causa única más común de anomalías congénitas en los seres humanos.

TurnerEl síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solocromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.1

Causas e IncidenciaLos seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona.

En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.

En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.

Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.

También sabemos que tiene una base cromosómica bien definida: en el año 1959 Ford y sus colaboradores realizaron el primer análisis cromosómico a mujeres Turner y encontraron que todas ellas tenían solo un cromosoma X, en lugar de dos. Ford demostró así que el síndrome de Turner ES EL RESULTADO DE LA AUSENCIA TOTAL O PARCIAL DEL SEGUNDO CROMOSOMA SEXUAL EN HUMANOS.

Existen dos teorías que intentan explicar esta anomalía cromosómica (pérdida de uno de los cromosomas sexuales):

La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos. Si el óvulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta perdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la fertilización portará este error cromosómico.

La teoría mitótica afirma que la perdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que se origina mas tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con un contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las investigaciones más recientes apoyan esta última teoría y no la primera.

KlinefelterEl síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.1 Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.

La enfermedad de Klinefelter o disgenesia es un trastorno cromosómico que afecta a los hombres. Tratamiento, diagnóstico, cariotipo y consecuencias.

El primer contacto con esta enfermedad se produjo en 1942, cuando el Dr. Harry Klinefelter, junto con sus colaboradores, en el Hospital General de Massachusetts en Boston, se hicieron eco en una publicación del caso de nueve hombres que tenían las características que, posteriormente, darían lugar a lo que se conocería como síndrome de Klinefelter; esto es: pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testículos pequeños e incapacidad para producir esperma.En la década de los setenta se llevó a cabo uno de los estudios más importantes efectuados con esta enfermedad. El Instituto Nacional de Salud de Niño y Desarrollo de Humano (NICHD), revisó los cromosomas de más de 40.000 niños, constatando que el síndrome de Klinefelter afecta aproximadamente a uno de cada 500 a 1.000 varones recién nacidos. Fruto de este trabajo también se averiguó que siendo esta anomalía bastante común, no ocurre lo mismo con los síntomas y características que, por lo general, no se manifiestan. Así pues, muchos hombres poseen un cromosoma adicional sin tan siquiera sospecharlo.Cabe señalar que las mujeres cuyo embarazo se produce más allá de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente superior de tener un niño con el síndrome de Klinefelter que las mujeres más jóvenes.

Cariotipo en el síndrome de KlinefelterSe entiende por cariotipo el patrón cromosómico de una especie que se expresa a través de un código y que describe las características de sus cromosomas. Tanto el cariotipo como el número de cromosomas son característicos de cada especie, siendo de 23 pares en el ser humano; uno de ellos sexual XY para el hombre y XX para la mujer y otros 22 pares autosómicos para ambos. En el caso del síndrome de Klinefelter estas características no se cumplen (en el hombre), habiendo como mínimo un cromosoma extra. La mayoría de los casos, alrededor del 75%, se trata de la variante XXY, aunque pueden darse otras como XXXY, XXXXY o XXYY.

Síntomas y características del síndrome de KlinefelterAunque como ya se ha descrito, muchas personas desconocen ser portadores de un cromosoma extra y, por tanto, no presentan sintomatología asociada o, si la presentan, no la atribuyen a este síndrome, en otros casos las características de esta enfermedad son evidentes o se hallan diagnosticadas. Entre los síntomas más comunes destacan: Musculatura menos desarrollada y menor fuerza en las primeras etapas de la vida.

Desproporción corporal, como pueden ser unas piernas más largas de lo habitual, tronco corto u hombros estrechos.

Estatura alta.

Infertilidad.

Problemas sexuales.

Testículos pequeños.

Menor cantidad de vello en el cuerpo.

Tamaño de las mamas mayor de lo normal.

Acumulación de grasas y tendencia al sobrepeso.

Más propensión a padecer enfermedades autoinmunes, osteoporosis, alteraciones dentales o cáncer de pecho.