• Ciencia que estudia todo lo referente a los genes.

• Los genes son fragmentos de ADN que contienen la información para fabricar una proteína.

• ¿ Qué es el ADN? ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICOMolécula que portan todos los seres vivos y contiene

la información

para desarrollar las características

básicas de ese ser vivo

ADN cromosomas genes

EL MAYOR DESCUBRIMIENTO BIOLÓGICO DEL SXX

• James Watson y Francis Crick descubrieron la estructura del ADN en Abril de 1953. (con datos de Rosalind Franklin y Maurice Wilkins)

• Doble hélice del ADN supuso una revolución genética.

• Dos cadenas de nucleótidos con forma helicoidal (muelle)• unidas por bases complementarias.

• Especie de escalera retorcida sobre sí misma: ESTRUCTURA EN DOBLE HÉLICE DEL ADN.

• Las cadenas de nucleótidos son ANTIPARALELAS, es decir, están dispuestas en sentido contrario.

Composición de los nucleótidos del ADN:

NUCLEÓTIDO FOSFATO (molécula inorgánica)AZÚCAR (desoxirribosa,

pentosa)BASE NITROGENADA

(Adenina ,Guanina, Timina y Citosina)

Por tanto ADN formado por 4 tipos de nucleótidos según la base que lleven, es lo que les diferencia.Las cadenas se unen por las bases nitrogenadas complementarias (A-T y G-C)

• Doble hélice formada por moléculas llamadas nucleótidos .

• Cada nucleótido: azúcar (desoxirribosa) + fosfato + base nitrogenada (A, T, G, C)

• Unión de cadenas:– Adenina-Timina– Guanina - Citosina

LA CLAVE ESTÁ EN LAS BASES

ADN cadenas muy largas, pero formadas por la repetición de 4 subunidades básicas (nucleótidos), que se diferencian en su base nitrogenada.Las cadenas permanecen unidas entre sí por esas bases nitrogenadas, que son complementarias 2 a 2 (A-T, enlace doble y G-C, enlace triple).

Esto quiere decir que ACCGTAG debe unirse con TGGCATC, son cadenas COMPLEMENTARIAS y antiparalelas.

¿Cuál será la secuencia complementaria de…..

TAGCAGGCCTTAA?

ATCGTCCGGAATT

Si las cadenas se separan sirven de molde para fabricar una nueva cadena acoplando los nucleótidos correspondientes, así se copian los genes para la multiplicación de células y reproducción de organismos.

Lo único que diferencia la información genética de dos individuos es el orden de las bases: SECUENCIA.

Las bases son como las letras con las que se escribe un texto que tiene las claves de cada ser vivo: el “Texto” diferente para cada organismo aunque “idioma” el mismo.

DIFERENCIA CON EL ARN: ÁCIDO RIBONUCLEICOARN formado por una sola cadena de nucleótidos

Nucleótidos del ARN: fosfatoazúcar (ribosa)bases: A, G, C y U (Uracilo)

•NÚMERO DE PAREJAS CROMOSOMAS DEUNA

ESPECIE.

•PAREJAS: UNO DEL PADRE Y OTRO DE LA MADRE

•CARACTERÍSTICO DE UNA ESPECIE.

•ESPECIE HUMANA: 23 PARES DE CROMOSOMAS. (22

autosomas y 1 cromosomas sexuales)

•NÚMERO DE PAREJAS CROMOSOMAS DEUNA

ESPECIE.

•PAREJAS: UNO DEL PADRE Y OTRO DE LA MADRE

•CARACTERÍSTICO DE UNA ESPECIE.

•ESPECIE HUMANA: 23 PARES DE CROMOSOMAS. (22

autosomas y 1 cromosomas sexuales)

GEN: fragmentos de ADN que contienen la información para que la célula fabrique una proteína, normalmente un enzima, que son las que controlan todo lo que sucede en las células de los seres vivos.

Proteínas: cadenas formadas por subunidades llamadas aminoácidos. Se fabrican en ribosomas.El ADN está en el núcleo de la célula, se abre la doble cadena y se copia la información en un ARN mensajero, que sale al citoplasma y se pega a ribosomas para comenzar la síntesis de proteínas.

• LOS GENES SE EXPRESAN para formar proteínas.

• 1 gen una proteína.

Código genético: conjunto de instrucciones que sirven para fabricar proteínas a partir del orden o secuencia de los nucleótidos que constituyen el ADN.

Este código determina que cada grupo de tres nucleótidos (triplete) codifica un aminoácido (hay 20 diferentes y son las subunidades que formarán las proteínas).

– Determinan caracteres de los seres vivos que se heredan: por ejemplo color de los ojos, altura, forma de la nariz, color de piel, etc… ((Función de los genes en la herencia))

– Se necesitan fabricar continuamente en diferentes momentos de nuestras vidas:• Para fabricar células o sustancias químicas de

nuestro cuerpo que hay que reponer (células que se mueren, sustancias para hacer la digestión, para reparar un herida, etc)

• Para que los seres vivos se adapten al medio ambiente: ej si ascendemos una montaña donde hay menos oxígeno los genes se expresan para aumentar la cantidad de hemoglobina en la sangre.

– Los seres vivos diploides (2n) poseen en cada una de sus células dos copias de cada gen (una en cada cromosoma homólogo del par, del padre y de la madre)

– Alelo: cada una de las diferente variantes de un gen (gen ojos azules/gen ojos marrones)

– Normalmente un alelo domina sobre otro, y el que domina es el que se manifiesta. (A>a)

– Homocigótico: si posee los dos alelos iguales para ese gen (AA o aa)

– Heterocigótico: si posee los dos alelos diferentes para ese gen (Aa)

1) GENÉTICA CLÁSICA: Leyes de • Mendel http://www.ibercajalav.net/curso.php?fcurso=357&

fpassword=lav&fnombre=3735081

• 2) GENÉTICA “MODERNA”: mendelismo complejo, todos los descubrimientos posteriores a Mendel (herencia intermedia, alelismo múltiple, influencia de unos genes sobre otros, epistasias..)

- Años 80: Genómica. Primero se secuenciaron genomas de virus (solo 6000 nucleótidos)

- En 1990 comienza el PGH: estudio del genoma humano, es decir, los genes que forman parte del ADN humano.

- En 2003 la comunidad cientÍfica presenta el proyecto terminado. Conocemos así todos los genes de los humanos.

- El genoma humano se ve así que difiere muy poco del genoma de otros animales, como el del chimpancé

• Chimpancé• ADN 99% idéntico

Ser humanoADN 99,9% idéntico

Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster)50% ADN idéntico

Levadura (Saccharomyces cerevisiae) 31% ADN Idéntico

La historia del PGH- Empezó en 1990 en EEUU dirigido por James Watson

y con colaboración de otros países.

- Dos partes:

- Identificar los genes existentes y determinar en qué cromosoma y en qué lugar se localiza cada gen.

- Determinar la secuencia exacta de nucleótidos de cada gen, para conocer la proteína que codifica y sus posibles alteraciones.

- Comenzó como algo público y continuó como privado (utilizando diferentes técnicas)

Finalización del PGH- En 2000 se finalizó el borrador (90% nucleótidos

secuenciados)- El 14 de Abril de 2003, por el 50 aniversario del

descubrimiento de la doble hélice del ADN, el PGH anunció la secuenciación completa del genoma humano. (99% nucleótidos)

- También se secuenciaron genomas de otros organismos modelo de investigación genética: bacteria E.coli, mosca del vinagre o ratón.

- Objetivos logrados en menor tiempo y presupuesto, pero queda mucho por hacer aun: descubrir bases genéticas de la salud y patología de enfermedades.

CARACTERÍSTICAS DEL GENOMA HUMANO

- Contiene unos 3200 millones de pares de bases.

- Contiene unos 25000 genes, similar a chimpancé o ratón y se desconocer la función de casi la mitad de ellos.

- Sólo el 2% contiene genes, es decir, información para fabricar proteínas. (mayor parte no es codificante)

- Un alto % “ADN basura”, sin función conocida.- Es casi el mismo para todas las personas, solo el

0,1% nos diferencia.

• Solo 2% funcional

• 98% ADN basura.

– El 80% del genoma parece tener al menos alguna función bioquímica en algún tejido y en al menos alguna fase del desarrollo de la vida adulta.

– El 95% de los genes está implicado en la regulación de genes convencionales

– De hecho, la mayoría de mutaciones de genes pueden estar en esas regiones “basura” lo que abre nuevas puertas a la medicina

– Terapia génica (futuro cercano).

– Identificar individuos portadores de enfermedades genéticas.

– Huellas genéticas: análisis regiones concretas (microsatélites) del 0,1% de ADN que tenemos diferentes los humanos (técnica de electroforesis)

• pruebas de paternidad• Investigaciones criminales.

A. Huella genética de la madre (verde), hijo (rojo) y posible padre (azul)B. Las bandas de ADN de las madre se identifican con las del hijoC. El resto de bandas del hijo coinciden con las del supuesto padre: paternidad

comprobada.D. Las bandas de ADN del hijo no coinciden con las del padre: paternidad descartada

• Comparar huella genética del supuesto criminal con restos de ADN del lugar del crimen ( en pelos, sangre, piel, etc)

• Si la huella genética

coincide, se declara

culpable al criminal