Gentica

Unidad I: Introduccin al estudio de la herencia Temas:

La ciencia gentica

Definiciones y mtodos

Cronologa

Campos de accin

Porque estudiar Gentica? 1)Es una de las ciencias ms importantes de

la Biologa:

La Gentica ha aportado los principios unificadores de la Biologa

(Morfologa, Fisiologa, Bioqumica, Taxonoma, Ecologa, etc.)

El hilo temtico o unificador, ha sido, la molcula de ADN (material

gentico).

Base informtica de todos los procesos y organismos vivos.

Porque estudiar Gentica? 2) Tiene protagonismo central como ninguna otra

ciencia, en numerosos aspectos de la vida del hombre:

La sociedad moderna depende de la Gentica

La Gentica, es apoyo crucial en la medicina

La gentica en las ciencias forenses

Afecta nuestra propia visin del mundo

Definida en los diccionarios como la ciencia que estudia la

herencia y la variacin en los organismos, incluyendo sus

caractersticas genticas y la constitucin de un simple

organismo, especie o grupo, y los mecanismos que los

afectan (Encyclopaedia Britannica 15th edition, 1995; Collins English Dictionary, 5th edition 2001).

Genetica

El surgimiento de nuevos mtodos de

investigacin y observaciones, especialmente a

finales de los aos 50, posicionaron a la

gentica como fundamental en la biologa y la

medicina.

Es relevante para casi todos los campos de

la medicina y las disciplinas biolgicas, tales

como antropologa, bioqumica, fisiologa,

psicologa, ecologa y otros campos de las

ciencias.

Es una ciencia terica y experimental, con

amplia aplicacin prctica en el conocimiento

y control de las enfermedades genticas y en

la agricultura.

Su objeto es el estudio es:

Los patrones de la herencia

El modo en que los rasgos y las caractersticas se transmiten

de padres a hijos

Por tanto:

La herencia y la variacin constituyen la base de la Gentica. Adems de la capacidad de replicacin del ADN capaz de mantener integra la informacin gentica. Desde la prehistoria, los humanos han utilizado los mecanismos de la herencia en la domesticacin y mejora de plantas y animales.

Actualmente la Gentica proporciona herramientas importantes para la investigacin de la funcin de genes particulares, as como el anlisis de su expresin e interacciones con el ambiente.

gentica

Mtodos

Clsica o mendeliana: Estudia los cromosomas y los genes y su herencia de generacin en generacin.

Cuantitativa: estudia y analiza el impacto de genes mltiples sobre el fenotipo, fundamentalmente cuando estos tienen efectos de pequea escala.

Molecular: Estudia el ADN, su composicin y replicacin. Adems, estudia la funcin, expresin y control de este desde el punto de vista molecular.

De Poblaciones y evolutiva: Estudia el comportamiento de los genes de una poblacin y de cmo estos estn relacionados evolutivamente entre los organismos.

Del Desarrollo: Estudia el control gentico del desarrollo de los organismos

Ingeniera gentica: Manipula el ADN, permitiendo controlar algunas de sus propiedades genticas.

La determinacin de prcticamente toda la secuencia gentica

del hombre en 2004, marc un antecedente cientfico sin precedentes en la biologa. *Conocer como las molculas de la vida interactan y producen un organismo viviente, a travs de la gentica, establece una slida base para comprender el mundo viviente desde una perspectiva biolgica.

Campo de accin y avances

Cada una de las aproximadamente 10 trillones de clulas de un adulto humano contiene en su ncleo un programa con las informaciones para el sostenimiento de la vida. *Esta informacin es heredada y transmitida desde una clula a su descendencia, y de una generacin a otra.

Cerca de 200 tipos diferentes de clulas llevan a cabo la compleja transaccin molecular requerida para la vida. *La informacin gentica permite regular la sntesis y transporte de importantes molculas biolgicas. Protege contra los invasores no deseados Mantiene la estructura y movilidad de los huesos, msculos y piel. *Las funciones genticamente determinadas de los rganos sensores hacen posible que podamos ver, or, degustar, sentir calor, fro y dolor, comunicarnos a travs de un discurso apoyado por la funcin cerebral.

Campo de accin y avances

La complejidad organizacional de un organismo est dado por su nmero de genes:

Gentica, genes y protenas

5000 en una bacteria 6241 en una levadura 13601 en la mosca de la fruta Drosophila melanogaster 18424 en un nemtodo 22000 en humanos y otros mamferos (lo cual es mucho menos que lo asumido unos pocos aos atrs)

Organismos modelos de la Gentica

Fagos (virus bacterianos) Escherichia coli (bacteria del colon) Saccharamyces cerevisiae (levadura del pan) Caenorhabditis elegans (gusano nemtodo) Drosophila melanogaster (mosca de la fruta) Mus musculus (ratn domestico) Homo sapiens Arabidopsis thaliana (mala hierba de los prados)

El nmero mnimo de genes requerido para una vida celular independiente es sorpresivamente pequeo (cerca de 250-400 para procariontes).

Muchas protenas actan involucradas o relacionadas en las mismas vas, as, ellas y sus correspondientes genes pueden estar agrupados en familias de funciones relacionadas. En humanos los genes forman, aproximadamente, 1000 familias.

La integridad de los genes y el ADN de cada clula de un organismo se denomina genoma. Por analoga, la integridad de las protenas de un organismo es denominada proteoma. Los correspondientes campos de estudios son denominados genmica y protemica, respectivamente.

Gentica, genes y protenas

Organizacin del material gentico:

Los genes se encuentran localizados en los cromosomas y estos forman estructuras complejas individuales localizadas en el ncleo, formados por ADN y protenas.

Los cromosomas se encuentran en pares de homlogos, uno derivado de la madre y

otro derivado del padre. El hombre tiene 23 pares, los cromosomas del 1-22 y un X y un Y en los masculinos o dos X en los femeninos.

El nmero y tamao de los cromosomas en los diferentes organismos vara, pero el nmero total de los genes son los mismos para una especie en particular.

Los genes estn ordenados en forma lineal a lo largo de cada cromosoma. Cada gen

tiene una posicin definida denominada locus del gen. En los organismos superiores, los genes se estructuran en secciones continuas de

secuencias codificantes y no codificantes, denominadas exones e intrones, respectivamente.

Genes con funciones similares en diferentes organismos comparten caracterstica estructurales, a veces son prcticamente idnticos. Esto es debido a la evolucin: los organismos vivientes estn relacionados unos con otros por su origen a partir de un ancestro comn.

Los genes que dirigen las funciones celulares fundamentales son similares o casi idnticos a travs de una amplia variedad de organismos, ejemplo: bacterias, levaduras, insectos, gusanos, vertebrados, mamferos y hasta en la plantas. Estos genes controlan funciones vitales tales como el ciclo celular, la reparacin del ADN, o el desarrollo embrionario y la diferenciacin.

Conceptos necesarios para el estudio de la

gentica

Desde la

ptica

evolutiva

es ms

complejo.

1.- Existen 2 tipos de clulas

Desde el punto de vista estructural

Procarionte Eucarionte

Desde la ptica evolutiva es ms complejo

2.- El GEN es la unidad fundamental de la herencia

La forma ms sencilla es pensar en el gen como la unidad de informacin que codifica una caracterstica gentica.

3.- Los GENES se presentan en mltiples formas

denominados alelos

Un gen que define una caracterstica puede existir en varias formas llamadas

alelos

3.- Los GENES se presentan en mltiples formas

denominados alelos

Un gen que define una caracterstica puede existir en varias formas llamadas

alelos

4.- Los GENES codifican los fenotipos

Uno de los conceptos ms importantes en gentica es la distincin entre los rasgos y los genes

Los rasgos no se heredan directamente, en realidad se

heredan los GENES y, junto con factores ambientales,

determinan la expresin de los rasgos.

Genotipo: Informacin gentica que posee un organismo individual.

Fenotipo: Es el rasgo, cualidades fsicas observables de un organismo, incluyendo su morfologa, fisiologa y conducta

Ejemplo: Los grupos sanguneos.

5.- La informacin gentica es transportada por el

ADN y ARN

La informacin gentica esta codificada en la estructura molecular de los cidos nucleicos.

6.- Los cromosomas se separan a travs de los procesos

de mitosis y meiosis

Mitosis y Meiosis: Garantizan que cada clula hija de un organismo determinado reciba una dotacin cromosmica completa

Mitosis: Clulas somticas Meiosis: Clulas reproductivas

7.- La informacin gentica es transmitida desde el

ADN al ARN y de este a las protenas

Muchos genes codifican rasgos mediante la especificacin de la estructura de la protena.

8.- Las mutaciones son cambios permanentes y

heredables en la informacin gentica

Las mutaciones gnicas afectan nicamente la informacin gentica de un gen; las mutaciones cromosmicas alteran el numero o la estructura de los cromosomas y, por lo tanto, suelen afectar a muchos genes.

9.- La evolucin es el cambio gentico

Esta puede verse como un proceso de 2 pasos:

1.- Surge la variacin gentica

2.- Al generar variantes genticas aumentan en frecuencia, mientras otras disminuyen

Robert Hooke (1665)

W. Flemming

http://en.wikipedia.org/wiki/Image:Walther_flemming.gif

G. H. Hardy

Karl Landsteiner

W. Johannsen

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/3/35/Ghhardy%4072.jpghttp://en.wikipedia.org/wiki/Image:Wilhelm_Johannsen_1857-1927.jpg

R. A. Fisher

http://es.wikipedia.org/wiki/Imagen:R._A._Fischer.jpg