En cooperación con ICORD: www.icord.es

Actividad adherida al Dia Mundial de las Enfermedades Raras 2020: www.rarediseaseday.org

Congreso de Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas: Argentina 2020

2nd ACCORD an ICORD symposium

www.CERYDH.com.ar

PROGRAMA PRELIMINAR (2da versión, Agosto de 2020)

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CARTA de BIENVENIDA

Estimados:

En nombre de CERyDH (Cooperación para las Enfermedades raras y Drogas Huérfanas) y la Universidad Católica Argentina (UCA) tenemos el agrado de comunicarles que el “Congreso de Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas: Argentina 2020”, se realizará en formato virtual con motivo de la pandemia viral que impide su realización presencial originalmente programada para los días 25 a 27 de marzo de 2020 en el auditorio de la UCA en Puerto Madero, Ciudad de Buenos Aires. Se trata de un eventomultisectorial que reúne los modelos de trabajo más exitosos en esta compleja área de la salud y las experiencias nacionales y regionales pioneras como han sido el Congreso Latinoamericano de Enfermedades Raras (ER2008LA) y la Conferencia Internacional de Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas (ICORD 2010) que se gestaran en Buenos Aires desde la Fundación GEISER (Enfermedades Raras Latinoamérica y Caribe). El paradigma de cooperación global y planificación integral suma el trabajo conjunto de los sectores académico-científicos y de asistencia clínica, la industria farmacéutica y de diagnósticos, y los aseguradores de salud. Se priorizan los intereses y necesidades de los grupos de pacientes y cuidadores, y conforma una visión cuidadosa de las realidades locales y regionales, convergiendo en este congreso para exponer, debatir y gestar acciones conducentes que afiancen la necesaria educación, investigación y asistencia efectiva de alrededor de 7 mil enfermedades raras. Esta es una respuesta concreta al reciente pedido Papal de incluir a las enfermedades raras y las enfermedades tropicales en las agendas de educación y salud pública. Este congreso incluye el 2nd Accord, un simposio de ICORD. En él expertos internacionales expondrán las experiencias exitosasrealizadas en el exterior, y las políticas que deben implementarse para transformar un problema actual de la salud en un camino de oportunidades y aprendizaje. La Argentina posee un capital científico de excelencia e industria instalada en calidad de exportación y demanda incentivos para traslacionar el conocimiento a la práctica médica. La tarea incansable de las organizaciones de pacientes que trabajan para los afectados y su grupo familiar, y la de los pioneros que han visibilizado la temática han madurado lo suficiente como para encauzar las necesidades de diagnósticos, formalizar registros y generar redes costo-eficientes de tratamiento y contención. Este congreso contiene modelos de trabajos científicos, médicos y de grupos de pacientes que se presentarán en simposios de condiciones específicas para multiplicar ideas y posibilidades. Se espera que el resultado sea la generación de un ambiente más propicio para las actividades específicas, el balance de intereses y transparencia y la transformación paulatina de las esperanzas en acciones efectivas para las enfermedades raras y las drogas huérfanas. Queremos invitarlos a ser partícipes del congreso y así juntos lograr un evento atractivo y de alta calidad.La Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Católica Argentina abre sus puertas para cobijar a esta importante área de la salud y lidera así una iniciativa modelo como institución con fuerte compromiso social y humanístico.

Por el Comité de Programas Emilio Roldán, Coordinador CERyDH; ICORD

Daniel Cardinali, Coordinador Facultad de Ciencias Médicas, UCA

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Historia de las enfermedades raras y drogas huérfanas en la Argentina.

Las enfermedades raras son aquellas menos conocidas o investigadas y por ello suelen carecer de diagnósticos o tratamientos específicos. En consecuencia, quienes las padecen suelen ser sub o mal atendidos evolucionando hacia la pérdida de calidad de vida, discapacidad, empobrecimiento y mortalidad prematura. Estas condiciones han existido siempre y continuamente aparecen nuevos cuadros clínicos raros. La palabra “rara” ha sido seleccionada por las organizaciones pioneras de pacientes y enfoca el centro del problema y que es la situación no habitual en la práctica médica para asistir a un afectado. Se estima que existen una 7mil enfermedades raras y en su conjunto afectan al 6% de la población (2,4 millones de personas). Personas dedicadas a varias de las enfermedades raras han sido muchas, en el campo de la investigación, la atención médica y el de la sociedad civil que promueve acciones en favor de los pacientes y su familia. Sin embargo, con la concepción actual que integra a los diferentes actores sociales, agrupa a todas las condiciones independientemente de su naturaleza médica y procura la inserción internacional para la cooperación, ha sido la Fundación GEISER (Grupo de Enlace Investigación y Soporte para las Enfermedades Raras) la entidad pionera en nuestro país y en Latinoamérica. GEISER, fundado en 2002 por la Dra Virginia Llera, formó los primeros cuadros y modelos de trabajo de los cuales han emergido muchas de las organizaciones de pacientes, grupos de trabajos médicos y paradigmas de cooperación que hoy se desarrollan en el país y en la región. GEISER organizó los primeros congresos nacionales, latinoamericanos y el mundial de 2010 (ICORD), habiendo luego su presidenta sido elegida como conductora de una entidad líder internacional como ICORD (2011-2016). Varios de los organizadores, participantes y conferencistas de este congreso han sido convocados por esa Fundación y han desarrollados los congresos ER2008LA, ER2010LA, ICORD 2010, ICORD 2013, ICORD 2014, ICORD2015, ICORD 2018, ICORD 2019, D&IOD 2015, D&IOD2018. Ahora comienza una nueva etapa para las enfermedades raras y drogas huérfanas. Si bien ya existen leyes y algunas normas parciales, no se ha concretado la gestión en la atención ni la traslación entre ciencia e industria. Al igual que en los países donde la temática se desarrolla con éxito, son necesarios un programa nacional integral, un organismo coordinador para desarrollos concretos y una ley de incentivos para que nuestro país pueda equipararse con los países más desarrollados. Este congreso intenta ser la nueva bisagra que conduzca a cambios en las perspectivas y en la calidad de vida de los pacientes afectados por estas condiciones. Las drogas huérfanas reciben ese nombre aquellas cuya investigación y desarrollo no tiene incentivos económicos naturales. Por lo que su disponibilidad ha sido postergada hasta que en algunos países se aprobaron leyes, normas y estímulos que comenzaron a posibilitar la existencia de tratamientos y diagnósticos específicos para algunas condiciones. Una consecuencia adversa de varias drogas huérfanas ha sido el alto precio resultante de las dificultades y limitaciones del mercado y la plétora de opciones en algunas especialidades contrastando con la falta de recursos en muchas otras. Por lo que la accesibilidad es una preocupación que se agrega a la de disponibilidad principalmente en los países en desarrollo. Por otra parte, las drogas huérfanas son un recurso tecnológico que podría generar progresos económicos, empleos, exportaciones, además de conocimiento innovador y prestigio en un país con alto nivel científico y capacidad industrial instalada como es la Argentina. Siguiendo las experiencias internacionales exitosas, para generar soluciones integrales y equitativas en este campo de la salud, bajo costos racionales y ciencia innovadora se requiere avanzar hacia: 1-Programa Nacional de Enfermedades Raras. 2- Instituto coordinador de Ciencia e Industria para enfermedades raras. 3- leyes y normas que incentiven a la ciencia y la industria a cooperar para las enfermedades raras.

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Programa:

Video 01: Sesión 1. Apertura del congreso. Discursos Inaugurales

Dr Hernán Seoane, Facultad de Ciencias Médicas (UCA)

Dr Emilio Roldán, CERyDH; ICORD

Sra. Patricia Fafaglia, Fundación GEISER

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Video 02:Sesión 2.2nd Accord Symposium by ICORD.

International cooperation for Rare Diseases

Coordinación: Dra. Guadalupe Darderes (Argentina)

Dr. Stephen Groft, RDRO, NIH (USA)About Yukiwariso and Protea Declarations. The

need for international cooperation on rare diseases. En inglés con traducción

Video 03: Dra Domenica Taruscio, ISS (Italia). The relevance of developing national plans for

rare diseases.About ICORD. En inglés con traducción

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Video 04:Sesión 3: cont´ 2nd Accord Symposium by ICORD.

Coordinación: Dr. Guillermo Maligne (Argentina)

Dr. David A Pearce, Sanford Health Science (USA)En inglés con traducción

Video 05: Dr. Camilo Toro NIH (USA). Undiagnosis Diseases. En ingles con traducción.

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Video 06:Sesión 4: Estrategias accesibles para la contención de las enfermedades raras.

Coordinación: Dra Luciana D´Alessio, CONICeT, UBA (Argentina).

Dra. Diana Salmún, ALAPA (Argentina). Salud sexual y salud reproductiva en

pacientes con enfermedades raras. La mirada que falta.

Video 07: Dra. Florencia Méndez Braga, ALAPA(Argentina)

Video 08: Ing. Javier Castorina, Innovación Gador (Argentina) Desafíos y oportunidades en

procura de opciones para las enfermedades raras. La experiencia en PXE.

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Video 09:Conferencia plenaria I: Enfermedades raras y la ciencia en Argentina.

Coordinación: Dra Rocío Martínez Vivot, UCA (Argentina)

Dr. Daniel Cardinali, UCA, CONICET (Argentina). Melatonina como droga Huérfana.

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Video 10:Conferencia plenaria II:Enfermedades raras y la ciencia en Argentina.

Coordinación Dra. Vanina Velardo (Argentina)

Dr. Alberto Kornblihtt, UBA/CONICeT (Argentina). Enfocando a las enfermedades

raras en la investigación básica: Atrofia Muscular Espinal (AME).

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Video 11:Sesión 5. Investigaciones básicas y traslación para enfermedades raras.

Coordinación: Dra Agustina Giménez (Argentina)

Dr. Camilo Toro, NIH (USA)

Video 12: Dr. José Luis Millán, Burham Institute(USA)

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Video 13:Sesión 6. Medicamentos de Alto Costo

Coordinación:Dr. Luis Balbiani y otros

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Video 14:sesión 7. Experiencias clínicas en enfermedades raras.

Coordinación: Dr. Cesar Crespi

Dra. María Belen Zanchetta, IDIM (Argentina), Investigación y atención de

EnfermedadesRaras en el Instituto de Investigaciones Metabólicas (IDIM).

Video 15: Dr. Pablo Antelo, Hospital de Clínicas, UBA (Argentina),Enfermedad de Menetrier.

Video 16: Dra. Virginia Fano, Hospital Garrahan (Argentina)Enfermedades esqueléticas:

Gestión conjunta de pacientes y profesionales en las enfermedades raras.

Video 17: Dra. Luciana D´Alessio UBA, CONICET (Argentina), Estrés en enfermedades raras.

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Video 18: Dr. Marcelo M. Serra, Hospital Italiano (Argentina), Unidades de Enfermedades

Raras en elHospital Italiano de Buenos Aires.

Video 19: Dr. Daniel Salica, Facultad de Ciencias Médicas Universidad Nacional de Córdoba.

Experiencias con enfermedades raras, enfermedades raras óseas con foco en

avances diagnósticos - terapéuticos en osteomalacia hipofosfatémica tumoral.

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Video 20sesión 9. Experiencias de la práctica en enfermedades raras

Coordinación: Sra Analia Salinas y Sr Leonardo Roldán-Muntaabski (Argentina)

Dr. Cesar Crespi, Hospital San Juan de Dios (Argentina) Red de Enfermedades raras

en laProvincia de Buenos Aires.

Video 21: Sra. Ana María Forte, Fiebre Mediterránea Familiar (Argentina) Enfermedades

raras ymedios de comunicación.

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Video 22: sesión 9. Experiencias con enfermedades raras sin tratamientos específicos.

Coordinación. Sra. Mariana Ruiz y Sra. Melissa Ortner (Argentina)

Sra. Silvia Barros, CHARGE,Buenos Aires (Argentina). La necesidad de expertos en

multidiscapacidad.

Video 23: Sra. Ingrid Heindenreich, Sindrome de Cantú, Rosario (Argentina)

Sras. Mariela Rodríguez,Sofía Vera y Aby, Osteogénesis Imperfecta, Buenos Aires

(Argentina). Perspectivas de madres y de hijos con Osteogénesis Imperfecta.

Video 24: Sra. Patricia Fafaglia, Fibromialgia, Mar del Plata (Argentina)

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Video 25:Cierre del congreso. Carta blanca 2020 para las Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas

en la Argentina. Próximos eventos de ICORD y de CERyDH. Drs. Emilio Roldán y César Crespi

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Comité de programas:

Los siguientes profesionales, representantes de grupo de pacientes, contribuyen con las temáticas y soportes (por orden alfabético): Pablo Antelo, Luis Balbiani, Adrián Barceló, Silvia Barros, Carlos Maria Bruno, Mario Bruno, Pedro Camarero, Cesar Crespi, Luciana D´Alessio, Susana Etchegoyen, Virginia Fano, Patricia Fafaglia (Mar del Plata), Sara Feldman (Rosario), Pablo Fontán, Ana Maria Forte, Alicia Fuchs, Mariana Grunwaldt, Manuel Katz (Israel), Claudia Lugea, Guillermo Maligne, Claudia Pereda (España), Mariela Rodríguez, Daniel Salica (Córdoba).

Anexo I. Acerca del Dr. Emilio Roldán.

El Dr. Emilio Roldán coordina el grupo organizador de este congreso. Él es médico farmacólogo

graduado en la Universidad de Buenos Aires. En 1996 recibió el premio Facultad de Medicina a la

mejor tesis doctoral (UBA). Ha efectuado investigaciones en el instituto de Fisicoquímica de la

Facultad de Farmacia y Bioquímica (UBA), en el Instituto de investigaciones Metabólicas (IDIM), y

luego en Gador SA habiendo alcanzado la posición de Director Científico. Actualmente es consultor

en el área internacional de Innovaciones incluyendo proyectos con drogas huérfanas y en

enfermedades desatendidas. Es consultor científico de la Fundación GEISER, la entidad pionera en

trabajar para las enfermedades raras en Latinoamérica y desde 2007 miembro de ICORD

(Internacional de Enfermedades Raras). Actualmente es el único argentino miembro del board

ejecutivo de ICORD y del comité organizador de los congresos mundiales. Es miembro fundador

del Capítulo de Enfermedades Raras del esqueleto en la Internacional de Osteoporosis (IOF), autor

o coautor de más de 200 publicaciones científicas, 6 patentes de invención, consultor de varias

entidades internacionales y de editoriales relacionadas con las enfermedades raras. Entre las

iniciativas del Dr. Roldán está el interés por la disponibilidad de diagnósticos y tratamientos para

aquellas condiciones que hoy no están satisfechas, la plena accesibilidad a los recursos hoy

disponibles y el desarrollo de opciones terapéuticas a precios justos. Siguiendo modelos

internacionales exitosos concibe la cooperación entre las empresas, entre gobiernos y grupos de

pacientes, con la idea de acelerar los pasos que sean necesarios para que la salud para todos sea

una realidad que también incluya a los grupos con enfermedades menos conocidas y

desatendidas.

Anexo II. Acerca de ICORD

ICORD es la International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs. Una

asociación sin fines de lucro que reúne a los principales expertos en enfermedades

raras de todo el mundo. En ICORD trabajan voluntariamente decisores de gobierno,

científicos, académicos, médicos y pacientes, organizaciones de pacientes y

miembros de la industria en carácter individual (no corporativo).

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Su objetivo es el desarrollo de la temática de enfermedades raras y drogas

huérfanas especialmente en aquellos países en los que estas condiciones aún no

son bien visibilizadas, no son una prioridad en salud o necesitan ser parte de un

programa integrador y racional.

ICORD es una organización con reconocido balance de interés y transparencia.

Fundada en el Hospital de la Universidad de Karolinska (Suecia) a realizado

congresos en todos los continentes. Actualmente, el congreso mundial se llevará a

cabo en la ciudad de Tel Aviv, en conjunto con el Ministerio de Salud de Israel, en

noviembre 11 a 13 de 2019 (ver htpp://icord.2019.org/).

Ver mayor información sobre ICORD y sus objetivos en www.icord.se y en la

Declaración de “Yukiwariso”y la de “Protea” disponibles en las páginas de internet.

ICORD proporcionará su respaldo institucional y académico a este congreso.

Anexo III. Acerca del Logo del Congreso

El Logo del CERyDH ha sido diseñado siguiendo el patrón común de las organizaciones de

enfermedades raras, con las manos humanas de diferentes colores, significando la

prioridad por el humanismo y específicamente por el interés de los pacientes y su grupo

familiar. Los colores rojo y verde han sido tradicionalmente asociado a la salud pública,

además representan la diversidad y contiene una esfera azul que simboliza a nuestro

planeta y la intención de globalización, trabajo cooperativo y la común unión de todos

quienes se interesan por las enfermedades raras.

“Semper et Ubique”, siempre y en todas partes, significa la voluntad de promover cambios

sostenibles y para todos.