Control Ess in Drome Down

Mtro. Héctor Cerezo Huerta

SINDROME DE DOWN

La anormalidad cromosómica que causa el Síndrome de Down fue descubierta a mediados del siglo pasado. Este síndrome fue llamado originariamente mongolismo, ya que los rasgos faciales característicos de las personas con este trastorno parecían recordar a los mongoles. En la actualidad, esa palabra es considerada de mal uso, ya que está cargada socialmente con valores de signo negativo. Junto con ella se intenta dejar de usar unos conceptos y unas costumbres que han marginado a las personas que lo portan.

Tradicionalmente, en efecto, las sociedades las consideraban inferiores, conculcando sus derechos y pasando por alto su dignidad humana, tan valiosa como la de cualquier otra persona.

Con el avance del conocimiento acerca de la verdad científica que explica esta alteración y el aporte la salud mental y de las ciencias sociales, la comprensión comunitaria fue creciendo, hasta alcanzar en la actualidad y en algunas sociedades un aceptable tratamiento de la problemática. Una extensa red de organismos gubernamentales y de asociaciones civiles se han abocado a la tarea de brindar contención no sólo a las personas con Síndrome de Down, sino a las familias a las que pertenecen. Ellas encuentran hoy la posibilidad de recibir apoyo y asesoramiento desde el momento mismo en que es diagnosticado. Ya que puede diagnosticarse prenatalmente por amniocentesis, un examen que se realiza mediante una punción durante el embarazo, este apoyo puede ser realmente precoz.

El objetivo principal es que las personas que portan el síndrome que, como veremos, presentan generalmente algunos problemas de salud y adaptación, puedan desarrollarse en la forma más plena posible, en el más amplio sentido del concepto de calidad de vida.

El Síndrome de Down es un defecto congénito caracterizado por un importante retraso mental y algunas manifestaciones físicas, entre ellas unos rasgos faciales típicos, microcefalia, talla corta, etc. Es una alteración producida en los gametos (células reproductivas) durante la etapa de la meiosis (división de las células sexuales, en 4 gametos recibiendo cada uno una dotación de cromosomas igual a la mitad de los que posee una célula somática) en un par determinado de cromosomas. Tiene su origen durante la formación del óvulo, porque dos cromosomas 21 terminan en la misma célula germinal. Al unirse a un espermatozoide, célula sexual masculina, con uno solo de estos cromosomas, se produce un embrión con tres cromosomas 21 por célula. Por ello, este trastorno se conoce también con el nombre de Trisomía 21.

De esta manera, la diferencia entre las células humanas normales y las afectadas por Síndrome de Down o Trisomía 21 es que las primeras tienen 46 cromosomas, en cambio las segundas tienen 47.


A decir verdad, en algunos casos sus células presentan 46 cromosomas pero poseen realmente el material genético de 47. En este caso, llamado Traslocación, el cromosoma 21 adicional se encuentra translocado o unido a otro cromosoma.

Otras trisomías que producen discapacidad mental son la trisomía 18, llamada Síndrome de Edward, y la trisomía 13 o Síndrome de Patau.

Para entender un poco mejor el ámbito físico en el que tiene lugar la alteración de la que nos estamos ocupando, vamos a describir someramente lo que sucede en este microscópico paisaje: el núcleo de una célula humana.

Un cromosoma es una estructura en forma de cruz que contiene los genes, portadores de la información genética. Está constituido por largos filamentos de ADN y todos tienen, en general, estructuras similares por un lado y algunas variaciones por otro. Presentan dos especies de brazos, que se denominan brazo corto y brazo largo. Los cromosomas se encuentran normalmente en parejas. En el humano, hay 23 pares de cromosomas: un total de 46, de los cuales un cromosoma del par es aportado por la madre y el otro por el padre.

Según algunos estudios, este síndrome afecta a uno de cada 660 nacidos vivos. Pero estos números generales deben ser ponderados por el factor edad. Las posibilidades de tener hijos con Síndrome de Down aumentan cuanto mayor es la edad de la madre. Hay de un 1 a 2% de posibilidades de que el hijo de una mujer de más de 37 años presente una trisomía 21. Se presenta también en madres pre adolescentes o en la adolescencia temprana.

Todos tenemos una vaga idea de cómo son las personas que portan el Síndrome de Down cuando alcanzan cierta edad. Pero, ¿qué características tienen al nacer? Muchos padres se hacen esta pregunta, ya que entre los temores que se despiertan y desarrollan durante el embarazo, el de tener un bebé con este síndrome es uno muy frecuente.

Los recién nacidos con esta alteración son generalmente bebés muy plácidos, que rara vez lloran. Una característica que llama la atención es una cierta hipotonía o laxitud muscular. Es frecuente que presenten un exceso de piel alrededor del cuello, lo que puede detectarse ya en la ecografía fetal.

Al crecer, otra de sus características es la microcefalia, es decir, un cráneo algo más pequeño que lo normal. El occipucio (unión de la cabeza con las vértebras del cuello) es plano. El puente nasal también es plano presentándose una típica nariz respingada por ausencia de los huesos propios de la nariz, y los ojos presentan una inclinación característica, con presencia en algunos casos de estrabismo. La boca permanece por lo general entreabierta, ya que la lengua es algo más grande que lo corriente, al no haber espacio arriba (paladar) para posicionar normalmente la lengua, esta se ubica abajo estimulando el desarrollo mandibular característico. Poseen una lengua llamada "cerebriforme", arrugada cuyos surcos profundos y grietas recuerdan la superficie del cerebro. Presentan problemas bucales, ya que al poseer un maxilar disminuido de tamaño se produce una mal posición dentaria, apiñamientos, etc.


La piel del cuerpo por lo general es seca y exzematosa.

Presentan un retraso del desarrollo tanto físico (talla corta, manos pequeñas, cortas y anchas, etc.) como mental: el coeficiente intelectual (CI) de un niño de 3 años o menos es de alrededor de 50, pero al aumentar la edad disminuye a un promedio de 25.

Entre sus posibles problemas de salud pueden mencionarse las cardiopatías congénitas, presentándose en casi la mitad de los casos, la más frecuente es la Tetralogía de Fallot, caracterizada por una comunicación entre los ventrículos, dextroposición de la aorta e hipertrofia (aumento de tamaño) del ventrículo derecho. También se ha registrado una mayor incidencia de casi todas las demás malformaciones congénitas.

Entre otros, pueden mencionarse las leucemias con una incidencia del 20%, problemas de tiroides, trastornos de la audición y la visión, etc.

Debido a estas causas, la expectativa de vida es inferior a la normal. Si bien casi todos llegan a la edad adulta, en ese momento parece acelerarse el proceso de su envejecimiento.

Desde el punto de vista funcional, las personas con Síndrome de Down tienen limitaciones significativas en los llamados niveles de adaptación, es decir, una serie de actividades cotidianas necesarias para vivir. Los especialistas usan estas categorías para definir el grado de capacidad mental especial, incluyendo diez niveles de adaptación, como la comunicación, el cuidado personal, las habilidades sociales, etc.

Cuidados a lo largo del ciclo vital:

I RECIEN NACIDOS

1. Cariotipo

2. Aparato digestivo

Descartar la presencia de malformaciones (atresia duodenal, fístulas gastroesofágicas, ano imperforado y otras). Si se presentan es obligatoria la cirugía

Valorar la capacidad de succión Sugerir y favorecer la lactancia materna

3. Aparato cardiovascular

Exploración obligatoria porque el 40-50% de los niños presentan malformaciones congénitas cardiovasculares.

Solicitar radiografía de tórax y un ecocardiograma. La auscultación por si sola no es suficiente.

Es aconsejable repetir la exploración a los 6 meses.


Si existe cardiopatía congénita, establecer el seguimiento y el tratamiento farmacológico y en su caso quirúrgico.

4. Organos de los sentidos

Descartar la existencia de cataratas congénitas (pueden pasar desapercibidas si no se hace una exploración).

Descartar la presencia de Otitis, tapones de cerumen, hipoacusia (aconsejable realizar potenciales auditivos evocados).

5. Metabolismo

Descartar la existencia de trastornos metabólicos, incluida la función tiroidea realizada sistemáticamente a todos los recién nacidos.

7. Aparato locomotor

Exploración general con atención hacia la subluxación congénita de cadera.

8. Sistema nervioso

Exploración neurológica neonatal. Hipotonía muscular: valorarla para establecer el programa de estimulación

temprana, que mejor se adapte a las características del recién nacido. Propiciar la incorporación a programas de atención temprana.

II DURANTE EL PRIMER AÑO

1. Nutrición y estado general

Valorar el estado general y nutricional (alimentación, presencia de estreñimiento). Seguimiento pediátrico ordinario.

Organos genitales: comprobar el descenso de los testículos.

2. Vacunaciones

Realizar las mismas vacunaciones que se recomiendan para la población general.

Tabla de vacunaciones (OMS, Octubre 1991)De 3 a 5 días Hepatitis B

3 meses Hepatitis B + DTP-Polio5 meses DTP-Polio7 meses Hepatitis B + DTP-Polio15 meses Triple Vírica (sarampión, rubéola, parotiditis)18 meses DTP-Polio + Haemophylus (en grupos de riesgo)6 años Tétanos + Poliomielitis11 años Triple Vírica14 años Tétanos + Poliomielitis


3. Órganos de los sentidos

Ojos: evaluación oftalmológica general. Oídos: evaluación ORL general, con especial atención a los tapones de

cerumen y a las otitis media.

4. Infecciones

En ocasiones se aprecia una menor resistencia y una mayor frecuencia de infecciones, lo cual se debe tener en cuenta sobre todo con las infecciones de las vías respiratorias.

5. Piel

Valorar y mantener su hidratación y elasticidad.

6. Sistema nervioso

Valoración neurológica para apreciar la madurez psicomotora.

II. ENTRE 1 Y 3 AÑOS

1. Nutrición y estado general

Crecimiento y peso: controlar el peso y la talla. Se ha de prestar especial atención al exceso de peso que puede iniciarse a esta edad y que puede condicionar el desarrollo posterior; en ocasiones exigirá un tratamiento o cambios en el hábito dietético.

2. Seguir el régimen de vacunaciones recomendadas para la población general, incluida la de la hepatitis B.

Vida higiénica: ejercicio físico, juegos y paseos al aire libre.

Organos de los sentidos

Ojos: explorar cada año, como mínimo los defectos de refracción (miopía, etc.) que son frecuentes. Para ello se necesita un oftalmólogo con sensibilidad para el trato a los pacientes.

Oídos: exploración anual del conducto auditivo u oído medio. A los 3 años valoración de la audición (Impedanciometría, audiometría)

3. Endocrinología

Prueba anual de la función tiroidea (TSH).


Hacia los 3 años, explorar la articulación atlanto-axoidea. Detectar alteraciones de la marcha en bipedestación estática


5. Odontoestomatología

Dentición: medidas profilácticas habituales

6. Sistema nervioso

Valoración neurológica para apreciar la eficacia del programa de intervención temprana y el grado de madurez psicomotora.

IV. DE 3 AÑOS A LA PUBERTAD

1. Controles anuales de:

Visión (Estrabismo, refracción, cataratas, etc.) Audición (Cerumen, audiometría, otitits, etc.) Crecimiento y desarrollo (controlar posible obesidad) Función tiroidea (TSH).


Detectar anomalías en la ambulación Control radiológico cada 3 ó 4 años de la articulación atlanto-axoidea

3. Nutrición y función endocrina

Estar alerta a posibles problemas de mala absorción intestinal Si no existe descenso de los testículos, corregirlo Tiroides: véase punto 1

4. Odontoestomatología

Profilaxis dentaria (limpieza y aplicación de flúor) Corrección de posibles anomalías

5. Sistema Nervioso

Valoración neurológica del desarrollo.

6. Evaluación anestésica

7. Estar atentos a posibles cambios de la conducta

V PUBERTAD Y ADOLESCENCIA

1. Controles de:

Visión(cada 2 años) Audición (cada 2 años) Crecimiento y desarrollo (anual)


Función tiroidea (TSH).(anual) 2. Nutrición y función endocrina

Atender la función endocrina sexual y el desarrollo puberal como en la población general, teniendo en cuenta los problemas de adaptación y comprensión.

Estar alerta sobre otras alteraciones. Controlar posible obesidad y favorecer el ejercicio regulado. Tiroides: Véase punto 1


Es recomendable repetir la radiografía lateral de la columna a nivel cervical a los 12 y a los 18 años.

VI. EDAD ADULTA

1. Valoración general bianual por el internista. Controlar especialmente:

Visión (cataratas, glaucoma, queratoconos) Audición Peso Función tiroidea

2. Seguimiento cognoscitivo y mental

Para detectar posibles alteraciones en conducta, situaciones depresivas, etc.


Controlar cada 5-10 años la articulación atlantoaxial

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