Presentacin de PowerPoint
Alteraciones Cromosmicas ms frecuentesINTERNO: DARO ZAMORA
NOLE
Sndrome de DOWN
DEFINICIONSndrome de Down es una cromosomopata frecuente en la
cual hay un cromosoma de mas en el lugar 21 ( trisoma 21).
EPIDEMIOLOGIAEs una cromosomopata frecuente 1/800 nacidos
vivos.
FACTORES DE RIESGOEdad materna mayor de 35 aosEdad paterna mayor
de 45 aosHijo previo con trisoma (4- 6%)Padres portadores de
cromosomopatas
ETIOLOGIA 95 % debido a no disyuncin meitica del ovulo
4% debido a translocacin del cromosoma 14 o 22
1 % debido a mosaisismo.
CUADRO CLINICO
DIAGNOSTICO Prenatal: USG y bioqumico.
Posnatal: clnico y gentico
DX PRENATALUSG: translucencia nucalHipoplasia del hueso
nasalHumero y fmur cortos por debajo de percentil 5 ( segundo
trimestre)
Primer trimestre 9 12 SDG
SNDROME DE TURNER
SNDROME DE TURNERTranstorno gentico consistente en la ausencia
completa o parcial del segundo cromosoma sexual.Hay ausencia o
disminucin de DNA en el cromosoma X principalmente en el brazo
corto.
Aparece en 1/5000 mujeres nacidas50% de las pacientes con
sindrome de Turner tienen dotacin cromosmica 4550% presenta
mosaicismo y anomalas estructurales de los coromosomas X Y.En el
75% de las pacientes el cromosoma perdido es el paterno.SNDROME DE
TURNER
45X es una de las causas de aborto espontneo.Se estima que del
95-99% de las concepciones con cariotipo 45X producen aborto.
SNDROME DE TURNER
Fisiopatologa.-No disyuncin meiotica, prescencia slo de un
cromosoma X.Alteraciones estructural del cromosoma X, ausencia de
los brazos cortos del cromosoma X.SNDROME DE TURNER
Cuadro clnico.-RN y lactantes:Piel de nuca laxaBaja implantacin
de peloEdema en pies y manosPabellones auriculares anormalesUas
hipoplsicasSNDROME DE TURNER
Cuadro clnico.-Preescolares y Escolares:Signos evidentes de
cardiopatasTrax en tonelPterigium colliTalla bajaSNDROME DE
TURNER
Cuadro clnico.-Adolescentes:Todos los anterioresTalla bajaNo
caracteres sexuales secundariosAmenorrea primariaDficits
perceptuales y coordinacin visomotora.SNDROME DE TURNER
PATOLOGAS ASOCIADAS
SNDROME DE TURNER
Vlvula artica tricspideCoartacin articaProlapso de V
mitral40%
SNDROME DE TURNER
PATOLOGAS ASOCIADAS
Rion en herraduraUrograma excretor60%
SNDROME DE TURNERPATOLOGAS ASOCIADAS
Cintillas de tejido fibrosoDisgenesia gonadal
TRATAMIENTOCRECIMIENTOHormona del crecimiento.- cuando la talla
es menor al percentil 10 1U/Kg cada semana, crecen hasta
8cmFERTILIDADEstrgenos conjugados 0.625-1.25 gr diarios por 4-8
meses hasta inducir menstruacin.
SNDROME DE KLINEFELTER
SNDROME DE KLINEFELTERCariotipo masculino con cromosoma X
extra.47XXYEn hombres es la causa ms frecuente de hipogonadismo e
infertilidad sexual.
CUADRO traducido a microorquidia, azoospermia, ginecomastia,
hipogonadismo hipergonadotrfico, esterilidad, conducta antisocial,
transtornos de personalidad.
1 de cada 600 nacidos masculinos vivosSNDROME DE KLINEFELTER
No disyuncin meitica materna o paterna.
SNDROME DE KLINEFELTER
ADOLESCENTESNDROME DE KLINEFELTER
