Cuadernillo de Ciencias Enfermedades Geneticas

7/26/2019 Cuadernillo de Ciencias Enfermedades Geneticas

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Cuadernillo de ciencias

Joan Andrs Restrepo Fierro

Grado 8

Bello-Antioquia

2016


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Enferedades Genticas

!naenferedad

otrastorno "entico

es una

afecci#n patol#"ica causada por una alteraci#n

del "enoa$ Esta puede ser %ereditariao no& si

el "enalterado est' presente en

los "aetos(#)ulos* esperato+oides, de la lnea

"erinal. esta ser' %ereditaria (pasar' de "eneraci#n

en "eneraci#n,. por el contrario si s#lo afecta a

las clulas so'ticas. no ser' %eredada$

Causas

/utaci#n. coo por eeplo uc%os c'nceres$

risoa de los croosoas. coo en el sndroe

de o3n. o duplicaci#n repetida de una parte delcroosoa. coo en el sndroe de croosoa 4

fr'"il$

eleci#n de una re"i#n de un croosoa. coo

en el sndroe deleci#n 22q15. en que el etreo

del 7ra+o lar"o del croosoa 22 est' ausente. o

de un croosoa copleto. coo el sndroe de

urneren el que falta un croosoa seual$

!no o 's "enes%eredados de los padres en

este caso el trastorno se llaa enferedad

%ereditaria$ A enudo los padres est'n sanos. si son

portadores de un defecto recesi)o. coo la fi7rosis

qusticaaunque ta7in ocurren casos con

defectos "enticos doinantes. coo

la acondroplasia$
https://es.wikipedia.org/wiki/Genomahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Genhttps://es.wikipedia.org/wiki/Gametohttps://es.wikipedia.org/wiki/%C3%93vulohttps://es.wikipedia.org/wiki/Espermatozoidehttps://es.wikipedia.org/wiki/L%C3%ADnea_germinalhttps://es.wikipedia.org/wiki/L%C3%ADnea_germinalhttps://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9lula_som%C3%A1ticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3nhttps://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%A1ncerhttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosomahttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Downhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Downhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_cromosoma_X_fr%C3%A1gilhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_cromosoma_X_fr%C3%A1gilhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_deleci%C3%B3n_22q13https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turnerhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turnerhttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma#Cromosomas_sexualeshttps://es.wikipedia.org/wiki/Geneshttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Recesivohttps://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADsticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADsticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Dominancia_gen%C3%A9ticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasiahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Genhttps://es.wikipedia.org/wiki/Gametohttps://es.wikipedia.org/wiki/%C3%93vulohttps://es.wikipedia.org/wiki/Espermatozoidehttps://es.wikipedia.org/wiki/L%C3%ADnea_germinalhttps://es.wikipedia.org/wiki/L%C3%ADnea_germinalhttps://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9lula_som%C3%A1ticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3nhttps://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%A1ncerhttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosomahttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Downhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Downhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_cromosoma_X_fr%C3%A1gilhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_cromosoma_X_fr%C3%A1gilhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_deleci%C3%B3n_22q13https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turnerhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turnerhttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma#Cromosomas_sexualeshttps://es.wikipedia.org/wiki/Geneshttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Recesivohttps://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADsticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADsticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Dominancia_gen%C3%A9ticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasiahttps://es.wikipedia.org/wiki/Genoma


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1$ 9ndroe de o3n

Elsndroe de o3n

(9, es un trastorno "enticocausado por la

presencia de una copia etra del croosoa 21(o una parte del iso,. en

)e+ de los dos %a7ituales. por ello se denoina ta7in risoadel par 21$

2$ 9ndroe de ourette

Elsndroe de ourette

es un trastorno neuropsiqui'trico %eredado con

inicio en la infancia. caracteri+ado por :ltiples tics fsicos (otores, *

)ocales (f#nicos,$
https://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9ticohttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_21https://es.wikipedia.org/wiki/Trisom%C3%ADahttps://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9ticohttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_21https://es.wikipedia.org/wiki/Trisom%C3%ADa


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5$ 9ndroe de ;atau

Elsndroe de ;atau

. ta7in conocido cootrisoaen el par

15. trisoa o sndroe de Bart%olin-;atau. es una enferedad

"enticaque resulta de la presencia de un croosoa15 supleentario$


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frecuente. que de7e su no7re a =illia Jaes =est(1>?5-18


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6$ 9ndroe de ;rader-=illi

El sndroe de ;rader-=illi (9;=, es consecuencia de una alteraci#n

"entica ori"inada por la falla en la epresi#n de "enes del croosoa 1$

En la etapa de lactancia se caracteri+a por %ipotona * dificultad para

succionar. lo que ocasiona un retraso en el creciiento$

>$ ipotiroidiso

El%ipotiroidiso

es un trastorno endocrino producido por un dficit

de %oronas tiroideas. en la a*or parte de los casos de7ido a una

alteraci#n de la "l'ndula tiroides(%ipotiroidiso priario,$ En las +onasdonde la in"esta de *odoes suficiente. la tiroiditis es la causa 's co:n

del %ipotiroidiso$
https://es.wikipedia.org/wiki/Hormonas_tiroideashttps://es.wikipedia.org/wiki/Gl%C3%A1ndula_tiroideshttps://es.wikipedia.org/wiki/Yodohttps://es.wikipedia.org/wiki/Hormonas_tiroideashttps://es.wikipedia.org/wiki/Gl%C3%A1ndula_tiroideshttps://es.wikipedia.org/wiki/Yodo


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8$ iperplasia suprarrenal

@a %iperplasia suprarrenalse produce por un trastorno del funcionaiento

de las "l'ndulas suprarrenales$ Al"unas%oronasse producen de fora

insuficiente ientras que otras lo %acen en eceso$

9e denoina %iperplasia suprarrenal con"nitaa aquella de ori"en

"entico que aparece en el oento del naciiento del 7e7

?$ iperfenilalanineia

@a iperfenilalanineia es una enferedad eta7#lica de ori"en "entico *con"nito que pro)oca la incapacidad de transforar parcial o totalente el
https://es.wikipedia.org/wiki/Gl%C3%A1ndulas_suprarrenaleshttps://es.wikipedia.org/wiki/Hormonahttps://es.wikipedia.org/wiki/Hormonahttps://es.wikipedia.org/wiki/Hiperplasia_suprarrenal_cong%C3%A9nitahttps://es.wikipedia.org/wiki/Gl%C3%A1ndulas_suprarrenaleshttps://es.wikipedia.org/wiki/Hormonahttps://es.wikipedia.org/wiki/Hiperplasia_suprarrenal_cong%C3%A9nita


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aino'cido fenilalanina. coponente de las protenas$ 9e denoina

iperfenilalanineia con"nita a aquella de ori"en "entico que aparece en

el oento del naciiento del 7e7$

10$ eo"lo7inopata9e denoina %eo"lo7inopata a cierto tipo de defecto. "eneralente de

car'cter %ereditario. que tiene coo consecuencia una estructura anoral

en una de las cadenas de las "lo7inade la olculade %eo"lo7ina$ @a

%eo"lo7ina est' copuesta por dos pares decadenas polipeptdicas. uno

de ellos copuesto por cadenas alfa * el otro por cadenas 7eta$

11$ Enferedad Cere7ro)ascular@as

enferedades cere7ro)asculares

(EC, coprenden un conunto de

trastornos de la )asculatura cere7ral que conlle)an a una disinuci#n

del fluo san"uneoen el cere7ro(fluo san"uneo cere7ralo F9C, con la

consecuente afectaci#n. de anera transitoria o peranente. de la funci#n

de una re"i#n "enerali+ada del cere7roo de una +ona 's pequeDa o focal.

sin que eista otra causa aparente que el ori"en )ascular$
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Globinahttps://es.wikipedia.org/wiki/Mol%C3%A9culahttps://es.wikipedia.org/wiki/Mol%C3%A9culahttps://es.wikipedia.org/wiki/Hemoglobinahttps://es.wikipedia.org/wiki/Polip%C3%A9ptidohttps://es.wikipedia.org/wiki/Polip%C3%A9ptidohttps://es.wikipedia.org/wiki/Flujo_sangu%C3%ADneohttps://es.wikipedia.org/wiki/Cerebrohttps://es.wikipedia.org/wiki/Flujo_sangu%C3%ADneo_cerebralhttps://es.wikipedia.org/wiki/Cerebrohttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Globinahttps://es.wikipedia.org/wiki/Mol%C3%A9culahttps://es.wikipedia.org/wiki/Hemoglobinahttps://es.wikipedia.org/wiki/Polip%C3%A9ptidohttps://es.wikipedia.org/wiki/Flujo_sangu%C3%ADneohttps://es.wikipedia.org/wiki/Cerebrohttps://es.wikipedia.org/wiki/Flujo_sangu%C3%ADneo_cerebralhttps://es.wikipedia.org/wiki/Cerebro


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12$ AsaElasa

es una enferedaddel sistea respiratoriocaracteri+ada por

una inflaaci#ncr#nica de la )a area. cu*as anifestaciones clnicas son

%etero"neas * )aria7les en el tiepo * consisten en si7ilancias. dificultad

respiratoria. opresi#n tor'cica * tos$

15$ Fi7rosis qustica@a

fi7rosis qustica

(a7re)iaturaF

, es una enferedad "enticade

%erencia autos#ica recesi)aque afecta principalente a los pulones. *

en enor edida al p'ncreas. %"adoe intestino. pro)ocando la acuulaci#n

de oco espeso * pe"aoso en estas +onas$
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedadhttps://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_respiratoriohttps://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_respiratoriohttps://es.wikipedia.org/wiki/Inflamaci%C3%B3nhttps://es.wikipedia.org/wiki/Sibilanciahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9ticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Pulmoneshttps://es.wikipedia.org/wiki/P%C3%A1ncreashttps://es.wikipedia.org/wiki/H%C3%ADgadohttps://es.wikipedia.org/wiki/Intestinohttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedadhttps://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_respiratoriohttps://es.wikipedia.org/wiki/Inflamaci%C3%B3nhttps://es.wikipedia.org/wiki/Sibilanciahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9ticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Pulmoneshttps://es.wikipedia.org/wiki/P%C3%A1ncreashttps://es.wikipedia.org/wiki/H%C3%ADgadohttps://es.wikipedia.org/wiki/Intestino


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16$ Ataia-elan"iectasia

@a Ata6ia-elan"iectasia . ta7in conocida coo 9ndroe de @ouis-

Barres una enferedad %ereditariacon un patr#n de %erencia autos#ica

recesi)a$ Esta causada por una utaci#n en el "en A/. locali+ado en el

croosoa 11. * que codifica para una protena fosfatidilinositol-5-inasa$

1>$ 9ndroe poli"landular

autoinuneEl sndroe poli"landular autoinune(;GA9, o sndroe poliendocrino

autoinune

coprende un %etero"neo conunto de enferedades de

aparici#n infrecuente * ori"en "entico o espont'neo que se caracteri+an

por la eistencia de una respuesta de autoinunidadcontra )arias "l'ndula

endocrinas. aunque ta7in pueden afectarse otros #r"anos$
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/ATM_(gen)https://es.wikipedia.org/wiki/Autoinmunidadhttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/ATM_(gen)https://es.wikipedia.org/wiki/Autoinmunidad


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20$ 9ndroe de iGeor"eEl sndroe de deleci#n 22q11$2. ta7in llaado sndroe de

iGeor"e. es una enferedad causada por la deleci#nde una pequeDa parte

delcroosoa 22$ Esta deleci#n se presenta cerca a la itad

del croosoaen la u7icaci#n desi"nada coo q11$2$

21$ 9ndroe de %iper-I"/El sndroe de %iper-I"/es una enferedad con"nita. de

ori"en"entico* transisi#n %ereditaria li"ada alcroosoa 4. que se

caracteri+a por pro)ocar un dficit de inunidad (inunodeficiencia,$ @os

pacientes afectados son )arones que presentan ni)eles altos o norales

de I"/. pero en ca7io otras inuno"lo7ulinascoo la I"Ae I"Gseencuentran en san"re en cantidades 's 7aas de lo noral$
https://es.wikipedia.org/wiki/Deleci%C3%B3nhttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_22https://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_22https://es.wikipedia.org/wiki/Cromosomahttps://es.wikipedia.org/wiki/Cong%C3%A9nitahttps://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9ticohttps://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9ticohttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_Xhttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_Xhttps://es.wikipedia.org/wiki/Inmunodeficienciahttps://es.wikipedia.org/wiki/IgMhttps://es.wikipedia.org/wiki/Inmunoglobulinahttps://es.wikipedia.org/wiki/IgAhttps://es.wikipedia.org/wiki/IgGhttps://es.wikipedia.org/wiki/Deleci%C3%B3nhttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_22https://es.wikipedia.org/wiki/Cromosomahttps://es.wikipedia.org/wiki/Cong%C3%A9nitahttps://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9ticohttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_Xhttps://es.wikipedia.org/wiki/Inmunodeficienciahttps://es.wikipedia.org/wiki/IgMhttps://es.wikipedia.org/wiki/Inmunoglobulinahttps://es.wikipedia.org/wiki/IgAhttps://es.wikipedia.org/wiki/IgG


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22$ @euceia ieloide cr#nica@a leuceia ieloide cr#nica(@/C, es una enferedadclasificada dentro

del sndroe ieloproliferati)o cr#nico(conunto de enferedades que

afectan a la san"re, caracteri+ado por una proliferaci#n de los "l#7ulos

7lancosde la serie "ranuloctica%asta las :ltias fases adurati)as de

su diferenciaci#n$

25$ Inunodeficiencia co7inada"ra)e@a inunodeficiencia co7inada "ra)e(llaada en in"ls9 I. se)ere

co7ined iunodeficienc*, es un tipo de inunodeficiencia$ 9e

caracteri+a por una deficiencia "ra)e del sistea inune que afecta tanto a

la inunidad %uoral. ediada por linfocitos B. coo a la inunidad

celularediada por linfocitos $
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedadhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_mieloproliferativo_cr%C3%B3nicohttps://es.wikipedia.org/wiki/Gl%C3%B3bulo_blancohttps://es.wikipedia.org/wiki/Gl%C3%B3bulo_blancohttps://es.wikipedia.org/wiki/Granulocitohttps://es.wikipedia.org/wiki/Mielopoyesishttps://es.wikipedia.org/wiki/Mielopoyesishttps://es.wikipedia.org/wiki/Idioma_ingl%C3%A9shttps://es.wikipedia.org/wiki/Inmunidad_humoralhttps://es.wikipedia.org/wiki/Linfocito_Bhttps://es.wikipedia.org/wiki/Inmunidad_celularhttps://es.wikipedia.org/wiki/Inmunidad_celularhttps://es.wikipedia.org/wiki/Inmunidad_celularhttps://es.wikipedia.org/wiki/Linfocito_Thttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedadhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_mieloproliferativo_cr%C3%B3nicohttps://es.wikipedia.org/wiki/Gl%C3%B3bulo_blancohttps://es.wikipedia.org/wiki/Gl%C3%B3bulo_blancohttps://es.wikipedia.org/wiki/Granulocitohttps://es.wikipedia.org/wiki/Mielopoyesishttps://es.wikipedia.org/wiki/Idioma_ingl%C3%A9shttps://es.wikipedia.org/wiki/Inmunidad_humoralhttps://es.wikipedia.org/wiki/Linfocito_Bhttps://es.wikipedia.org/wiki/Inmunidad_celularhttps://es.wikipedia.org/wiki/Inmunidad_celularhttps://es.wikipedia.org/wiki/Linfocito_T


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26$ RA;9 o FREl sndroe peri#dico asociado al receptor del factor de necrosis tuoral

(FR, tipo 1 (RA;9. por sus si"las en in"ls, se caracteri+a por episodios

de fie7re alta * presencia de escalofros con una duraci#n de 2-5 seanas.

asociados a dolor a7doinal difuso. n'useas * )#itos. o7strucci#n

intestinal que puede siular una apendicitis. pseudocelulitis * ial"ias

locali+adas en tronco o etreidades$

2>$9ndroe autoinflaatorio

failiar por frio o FCA9El sndroe autoinflaatorio failiar inducido por el fro . conocido por

FCA9 por sus si"las en in"ls (failiar cold-induced autoinflaator*

s*ndroe, es una enferedad de ori"en "enticoque se inclu*e dentro del

"rupo de trastornos llaados sndroes o CA;9 (cr*op*rin-associatesperiodic s*ndroes,$
https://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9ticohttps://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tico


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28$ 9ndroe de /ucle-=ellsEl

sndroe de /ucle-=ells

es una enferedad con"nita-presente desde

el oento del naciiento- * poco frecuente. por lo que se considera

una enferedad rara$ Est' ori"inada por una utaci#nque afecta

al croosoa 1q


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50$ Enferedad de Cro%n@a enferedad de ro%nes una enferedad cr#nica de ori"en

desconocido. que qui+'s tiene un coponente autoinune.en la cualel sistea inunitariodel indi)iduo ataca su propio intestino produciendo

inflaaci#n$

51$ ia7etes ellitus@a

dia7etes ellitus

(/, es un conunto detrastornos eta7#licos. que

coparten la caracterstica co:n de presentar concentraciones ele)adas

de "lucosa en la san"re (%iper"luceia, de anera persistente o cr#nica$
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_autoinmunehttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_autoinmunehttps://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_inmunitariohttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedades_metab%C3%B3licashttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedades_metab%C3%B3licashttps://es.wikipedia.org/wiki/Hiperglucemiahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_autoinmunehttps://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_inmunitariohttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedades_metab%C3%B3licashttps://es.wikipedia.org/wiki/Hiperglucemia


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52$ C'ncer de p'ncreasEl c'ncer de p'ncreas o c'ncer pancre'tico es un tuor que se ori"ina en la

"l'ndula pancre'tica$ Es una de las neoplasias 's a"resi)as de7ido a su

pronta difusi#n. su falta de sntoas especficos tepranos * su dia"n#stico

tardo (en el oento del dia"n#stico. los pacientes por lo "eneral tienen la

enferedad localente a)an+ada e incluso etast'sica$

55$ Enferedad de =ilson@a enferedad de =ilson o de"eneraci#n %epatolenticular es

una enferedad %ereditariaautos#ica recesi)a. con una incidencia de

alrededor de 1K50$000$ 9u %ec%o principal es la acuulaci#n de co7reen los

teidos. anifestada por sntoas neurol#"icos (dificultad de coordinaci#n.

te7lores,. ta7in catarata* enferedades %ep'ticas(%epatitis. cirrosis.insuficiencias,$
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Cobrehttps://es.wikipedia.org/wiki/Cataratahttps://es.wikipedia.org/wiki/H%C3%ADgadohttps://es.wikipedia.org/wiki/H%C3%ADgadohttps://es.wikipedia.org/wiki/Hepatitishttps://es.wikipedia.org/wiki/Cirrosishttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Cobrehttps://es.wikipedia.org/wiki/Cataratahttps://es.wikipedia.org/wiki/H%C3%ADgadohttps://es.wikipedia.org/wiki/Hepatitishttps://es.wikipedia.org/wiki/Cirrosis


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de los casos con utaciones "enticas (asociadas a la edad parental

a)an+ada, * en el 2L restante con des#rdenes autos#ico doinantes$

5$ Esclerosis lateral aiotr#fica@a esclerosis lateral aiotr#fica(a7re)iadaente. E@A, es

una enferedad de"enerati)ade tipo neurouscular$ 9e ori"ina cuando las

clulas del sistea ner)ioso llaadas oto neuronasdisinu*en

"radualente su funcionaiento * ueren. pro)ocando

una par'lisisuscular pro"resi)a de pron#stico ortal$
https://es.wikipedia.org/wiki/Enanismohttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_degenerativahttps://es.wikipedia.org/wiki/Motoneuronahttps://es.wikipedia.org/wiki/Par%C3%A1lisishttps://es.wikipedia.org/wiki/Enanismohttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_degenerativahttps://es.wikipedia.org/wiki/Motoneuronahttps://es.wikipedia.org/wiki/Par%C3%A1lisis


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56$ 9ndroe de C%arcot-/arie-

oot%@a enferedad de %arcot-/arie-oot%coprende un "rupo %etero"neode neuropatas perifricas %ereditarias no inflaatorias$ a7in se le puede

llaar cooatrofia uscular peroneal

.neuropata otora * sensorial

%ereditaria$ 9uele coen+ar a los 10 # 20 aDos. pero a )eces lo %ace 's

tarde. %asta los 0-60 aDos.

5>$ 9ndroe de Coca*neEl sndroe de oca*nees una enferedad %ereditariarara. con un

patr#n de %erencia autos#ico recesi)o. es decir con 2L de pro7a7ilidad$

@as personas afectadas tienen una sensi7ilidad a la lu+ solar. 7aa estatura. *

apariencia de edad preatura$
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_rarahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mico_recesivohttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_rarahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mico_recesivo


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58$ isplasia diastr#fica@a displasia diastr#fica. ta7in llaada enaniso diastr#fico. es una

enferedad poco frecuente. de ori"en "entico * transisi#n autos#icarecesi)a$ 9e anifiesta por estatura. etreidades cortas * alforaciones

en diferentes articulaciones. entre ellas %o7ros. codos.interfal'n"icas

* caderas$

5?$ istrofia uscular deuc%enne@a

distrofia uscular de uc%enne

odistrofia uscular

pro"resi)a

(/, es unaenferedad %ereditariacon un patr#n de %erencia

de tipo recesi)oli"ado al croosoa 4. por lo que se anifiesta en %o7res

* s#lo u* rara )e+ en las ueres.1que noralente s#lo son transisoras

de la enferedad$
https://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Articulacioneshttps://es.wikipedia.org/wiki/Hombrohttps://es.wikipedia.org/wiki/Codohttps://es.wikipedia.org/wiki/Codohttps://es.wikipedia.org/wiki/Caderahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Recesivohttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_Xhttps://es.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular_de_Duchenne#cite_note-1https://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Articulacioneshttps://es.wikipedia.org/wiki/Hombrohttps://es.wikipedia.org/wiki/Codohttps://es.wikipedia.org/wiki/Caderahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Recesivohttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_Xhttps://es.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular_de_Duchenne#cite_note-1


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en in"lsAA9I@

. es una enferedad de las arteriasenores

del cere7roque produce :ltiplesinfartosen sus partes 's profundas$


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0$ Enferedad de Gauc%er@a

enferedad de Gauc%er

(G, es una enferedad con"nitaautos#ica

recesi)acaracteri+ada por i pare de la en+ia 7eta (participante en la

de"radaci#n lisos#icade los "lucolpidos,. lo que con lle)a un acuulo

de "lucocere7r#sido(un tipo de esfin"olpido, en las clulasdel sisteafa"octico ononuclear$1Est' considerada coo una Nenferedad raraN$ 9e

inclu*e dentro del "rupo de las lipidosisque son producidas por acuulaci#n

de lpidos * pertenecen al 's aplio "rupo de las enferedades por

dep#sito lisosoal$ @os sntoas principales consisten en alteraciones

%e'ticas. %epatoe"alia* esplenoe"alia$
https://es.wikipedia.org/wiki/Cong%C3%A9nitahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Lisosomahttps://es.wikipedia.org/wiki/Glucol%C3%ADpidohttps://es.wikipedia.org/wiki/Glucocerebr%C3%B3sidohttps://es.wikipedia.org/wiki/Esfingol%C3%ADpidohttps://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9lulahttps://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_fagoc%C3%ADtico_mononuclearhttps://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_fagoc%C3%ADtico_mononuclearhttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Gaucher#cite_note-espasa-1https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_rarahttps://es.wikipedia.org/wiki/Lipidosishttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedades_por_dep%C3%B3sito_lisosomalhttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedades_por_dep%C3%B3sito_lisosomalhttps://es.wikipedia.org/wiki/Hepatomegaliahttps://es.wikipedia.org/wiki/Esplenomegaliahttps://es.wikipedia.org/wiki/Cong%C3%A9nitahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Lisosomahttps://es.wikipedia.org/wiki/Glucol%C3%ADpidohttps://es.wikipedia.org/wiki/Glucocerebr%C3%B3sidohttps://es.wikipedia.org/wiki/Esfingol%C3%ADpidohttps://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9lulahttps://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_fagoc%C3%ADtico_mononuclearhttps://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_fagoc%C3%ADtico_mononuclearhttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Gaucher#cite_note-espasa-1https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_rarahttps://es.wikipedia.org/wiki/Lipidosishttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedades_por_dep%C3%B3sito_lisosomalhttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedades_por_dep%C3%B3sito_lisosomalhttps://es.wikipedia.org/wiki/Hepatomegaliahttps://es.wikipedia.org/wiki/Esplenomegalia

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