Las enfermedades neuro-degenerativas son muyheterogéneas en cuantoa sus síntomas y hallazgosanatomopatológicos (porejemplo, piénsese en las

diferencias que existen entre la enferme-dad de Alzheimer y la esclerosis lateralamiotrófica).

Se desconocen las causas que provo-can la pérdida de las neuronas en lasenfermedades neurodegenerativas. Dehecho, aquellas enfermedades en las quese produce una pérdida de neuronas por

una causa conocida (por ejemplo, la des-mielinización en la esclerosis múltiple olos trastornos metabólicos) no se consi-deran enfermedades neurodegenerativas.

El principal factor de riesgo para desa-rrollar estas enfermedades es el incre-mento de la edad. El aumento previstopara los próximos años de la esperanzade vida de la población hará que la pre-valencia de estas patologías se duplique.En la actualidad hay varios medicamen-tos que tienen un efecto sintomático enestas enfermedades pero ninguno quehaya demostrado ninguna utilidad conrelevancia clínica para frenar la progre-sión del proceso degenerativo. El desa-rrollo de tratamientos preventivos oprotectores se ha visto limitado por

TRASTORNOS NEURODEGENERATIVOS

ALFREDO R.-ANTIGÜEDAD ZARRANZJefe del Servicio de Neurología

Hospital de Basurto

En la actualidad se conocen más de 100 enfermedades neurode-generativas; la de Alzheimer, Parkinson, Huntington, y la esclero-sis lateral amiotrófica son las más importantes por su frecuenciay/o gravedad. Son enfermedades que se caracterizan por la per-dida progresiva e imparable de neuronas en áreas concretas delcerebro (por ejemplo, la sustancia negra en la enfermedad deParkinson) o en sistemas anatómico-funcionales (por ejemplo,las motoneuronas en la esclerosis lateral amiotrófica).

ENFERMEDADESNEURODEGENERATIVASENFERMEDADESNEURODEGENERATIVAS

dossierdossier

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ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVASALFREDO R.-ANTIGÜEDAD ZARRANZ

Pags. 17-19

INTRODUCCIÓN A LAREHABILITACIÓN INTEGRAL

COLAU TERRASSA SOLÉ Pags. 20-21

ATENCIÓN PSICOLÓGICAARRATE JÁUREGUI BERGARA

Pags. 22-23

APROXIMACIÓN A LA ATENCIÓNSOCIAL Y LABORAL

M.ª VISITACIÓN SANCHO VALENTÍN Pags. 24-25

FISIOTERAPIA Y TRATAMIENTOREHABILITADOR

SERVICIO DE FISIOTERAPIAHOSPITAL DE DÍA DE EM DE BARCELONA

Pags. 26-27

LOGOPEDIA Y ENFERMEDADESNEURODEGENERATIVAS

MARTA RENOM Pags. 28-29

TERAPIA OCUPACIONALMª JESÚS MIRANDA MAESTRE

Pags. 30-31

TESTIMONIOISABEL CAÑETE BARBA

Pags. 32-33

TRATAMIENTO CON CÉLULAS TRONCALES(“MADRE”): REALIDADES, FICCIÓN,

Y LA CUESTIÓN ÉTICAALBERTO MARTÍNEZ-SERRANO

Pags. 34-36

EL ENTORNO DE LAS PERSONAS CONENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS

ANA MADRIGAL MUÑOZPags. 37-40

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dossiernuestra escasez de conocimientos sobrelas causas y mecanismos por el que lasneuronas se mueren en las enfermeda-des neurodegenerativas. Sin embargo, losavances neurobiológicos de los últimosaños nos han situado más cerca que nun-ca de desvelar los misterios de las enfer-medades neurodegenerativas y poder asídesarrollar estrategias terapéuticas efi-caces.

CLASIFICACIÓN

La adecuada clasificación de las enfer-medades es imprescindible en medicinapara el correcto diagnóstico y pronósti-co de los pacientes, y para la investiga-ción. Por ejemplo, si incluimos en unainvestigación sobre la enfermedad deParkinson a pacientes con otra enferme-dad semejante los resultados que obten-dremos serán erróneos.

La clasificación de las más de 100enfermedades neurodegenerativas esmuy complicada debido a que se solapanentre sí desde el punto de vista clínico yanatomopatológico; además algunasenfermedades pueden tener una presen-tación clínica inicial muy variable. Sirvancomo ejemplos que el 10% de los pacien-tes diagnosticados de enfermedad deParkinson en base a sus síntomas pade-cen otra patología, o que la demenciapuede encontrarse hasta en 50 de estasenfermedades neurodegenerativas.

En la actualidad la clasificación máshabitual de las enfermedades neurodege-nerativas se basa en la topografía lesionaly/o la presentación clínica. La zona delsistema nervioso central donde se pier-den las neuronas puede ser la cortezacerebral, ganglios basales, troncoencéfa-lo, cerebelo, o medula espinal. En funciónde la presentación clínica se amplía estáclasificación. Por ejemplo, las enfermeda-des neurodegenerativas de la cortezapueden producir demencia (la enferme-dad de Alzheimer es la más común) o no;y las enfermedades que afectan a los gan-glios de la base se dividen entre aquellasque cursan con aumento de los movi-mientos, como el corea de Huntington, ylas que provocan escasez de movimien-tos, como la de Parkinson. Sin embargoesta clasificación clínico-patológica es

imprecisa y tiene muchas limitaciones.Así, las enfermedades que afectan alcerebelo o sus conexiones (por ejem-plo, atrofia olivopontocerebelosa, atrofiacerebelosa cortical, ataxia de Friedreich)son especialmente difíciles debido alsolapamiento entre las diferentes enti-dades. Además hay una serie de enfer-medades en las que no se ha encontra-do una alteración estructural, como ladistonía de torsión, temblor esencial,enfermedad de Gilles de la Tourette o laesquizofrenia.

Afortunadamente en los últimos añosse han desarrollado de manera muyimportante la genética y la biologíamolecular lo que ha permitido iniciaruna nueva clasificación mucho más pre-cisa de las enfermedades neurodegene-rativas en base a la alteración genética omolecular que las caracteriza (taupatotí-as, alfa sinucleopatías, prionopatías, etc.).De hecho algunas enfermedades, comoel corea de Huntington, se diagnosticaactualmente de manera inequívocamediante el estudio genético. Esto sinduda facilitará el avance en el conoci-miento de las causas y tratamiento deestas patologías.

ETIOLOGÍA

Con contadas excepciones las causasde la neurodegeneración son desconoci-das. La importancia del papel de los fac-tores ambientales y genéticos como cau-sa de estas enfermedades es objeto de unintenso debate.

Algunas enfermedades neurodegene-rativas tienen una clara base genética(por ejemplo, la paraparesia espásticafamiliar, corea de Huntington, atrofiaóptica de Leber, etc.). Pero en la mayo-ría, como la enfermedad de Alzheimer,Parkinson o esclerosis lateral amiotró-fica, el número de casos familiares es deapenas el 10%. Es decir, la mayoría delas enfermedades neurodegenerativasson esporádicas y la aportación delcomponente genético en su origen esmínimo.

En las enfermedades esporádicas siem-pre se debe busca un factor ambiental(tóxico, infeccioso,etc.) que sea la causa dela patología. En las enfermedades neurode-

generativas esta búsqueda ha sido infruc-tuosa. Por todo ello, hoy en día se piensaque la etiología de los casos esporádicosno es claramente genética ni claramenteambiental, y probablemente sean una con-secuencia de la conjunción en mayor omenor medida de ambos factores.

EVOLUCIÓN CLÍNICA

En general los pacientes con enfer-medades neurodegenerativas conocencuando comenzaron los síntomas perono cuando empezó la enfermedad, esdecir cuando empezaron a morirse lasneuronas. Muchos sistemas funcionalesen el sistema nervioso central sonredundantes y todos ellos tienen unamayor o menor reserva funcional. Porello los síntomas comienzan cuando lasneuronas restantes no son capaces decompensar a las que han desaparecido.Esto quiere decir que para cuando seinician los síntomas de la enfermedadésta (la muerte de las neuronas) llevaya un tiempo de evolución (meses oaños). Desafortunadamente hoy en díano se dispone de ningún marcador deenfermedad presintomática y por ellono podemos conocer cuando debuta

El aumento previsto para los próximosaños de la esperanza de vida de la pobla-ción hará que la prevalencia de las enfer-medades neurodegenerativas se dupliquen

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realmente la perdida de neuronas.Tam-poco podemos valorar adecuadamentelos hallazgos patológicos característicosde las enfermedades neurodegenerati-vas (por ejemplo, ovillos neurofibrilarestípicos de la enfermedad de Alzheimero cuerpos de Lewy típicos de la enfer-medad de Parkinson) que se encuen-tran con frecuencia en las autopsias delas personas ancianas que han fallecidosin ningún síntoma de estas patologías.Se desconoce si estos hallazgos sonnormales en el envejecimiento o repre-sentan un estado presintomático deuna enfermedad neurodegenerativa.

La perdida de neuronas probablemen-te es constante a lo largo de la enferme-dad. Sin embargo no tiene porque haberuna relación lineal entre el número deneuronas restantes y la función: es posi-ble que a partir de un cierto nivel críticode pérdida neuronal la sintomatologíapuede acelerarse debido a que desapare-ce completamente la reserva funcional.En todo caso las enfermedades neurode-generativas progresan habitualmente demanera lenta y paulatina a lo largo deltiempo, y suelen transcurrir años hastaque llegan a su etapa final.

Las enfermedades neurodegenerativasen general no acortan de manera directala esperanza de vida, excepto algunas enlas que se afectan funciones vitales (porejemplo, en la esclerosis lateral amiotró-fica se afecta la respiración y en la enfer-medad de Friedreich el corazón). Lo quesí es cierto es que favorecen las enfer-medades intercurrentes que pueden pro-mover una muerte más precoz (porejemplo, la dificultad para tragar facilitalas broncoaspiraciones, la torpeza moto-ra las caídas, la inmovilidad, las úlceras dedecúbito, etc.).

TRATAMIENTO,PRESENTE Y FUTURO

En la actualidad no se dispone de nin-gún tratamiento que permita prevenirninguna enfermedad neurodegenerativa.Los tratamientos actuales son básica-mente sintomáticos para paliar los sínto-mas o aumentar la actividad de las neu-ronas restantes (por ejemplo, la L-dopapara el tratamiento de la enfermedad de

Parkinson, los inhibidores de la acetilco-linesterasa para el tratamiento de laenfermedad de Alzheimer, o más simple-mente la gastrostomía de alimentaciónque se indica a los pacientes con proble-mas para deglutir).

Los medicamentos actualmente dis-ponibles para frenar la neurodegenera-ción tienen una eficacia clínica muy redu-cida. En la enfermedad de Parkinson seutiliza la selegilina, una sustancia que inhi-be la enzima monoaminoxidasa tipo B ya la que se le atribuyen propiedades neu-roprotectoras para las neuronas de lasustancia negra. En la esclerosis lateralamiotrófica se emplea el riluzole, unmedicamento que inhibe a nivel de lassinapsis la liberación del glutámico quees un neurotransmisor que puede tenerefectos tóxicos para las neuronas cuan-do se segrega en exceso.

A pesar de esta ausencia de trata-mientos eficaces hoy en día el panoramaes más esperanzador que nunca. Cadavez se conoce mejor la cascada de acon-tecimientos que provocan la muerte porapoptosis y sus desencadenantes. Estosconocimientos son los que están permi-tiendo diseñar estrategias terapéuticas(nuevos medicamentos) que impidan ofrenen la apoptosis: antioxidantes, antiin-flamatorios, inhibidores de la apoptosis,moduladores de los neurotransmisoresexcitotóxicos, etc. También se estáinvestigando como evitar o disolver losacúmulos de proteínas neurotóxicas,por ejemplo se está investigando paraconseguir una vacuna para la enferme-dad de Alzheimer que impida la acumu-lación de la proteína beta-amiloide. Porúltimo la terapia génica ofrecerá la posi-bilidad de reemplazar los genes defec-tuosos que dan lugar a las enfermedadeshereditarias; de este modo conseguiría-mos que las proteínas que sintetizan lospacientes enfermos vuelvan a ser nor-males con lo que se evitaría la neurode-generación. En resumen hay toda unaserie de líneas de investigación para pre-venir o enlentecer o frenar la neurode-generación cuyos resultados prácticoses probable que estén disponibles amedio plazo.

Pero además la investigación sobrecélulas madre abre la esperanza de

poder restituir las neuronas perdidas yconseguir que los síntomas desaparez-can: se trataría de transplantar célulasque remplazarían a las neuronas perdi-das. El transplante de células madreresulta, desde el punto de vista teórico,una posibilidad muy atractiva para eltratamiento de enfermedades neurode-generativas como la de Parkinson. Entodo caso la investigación con célulasmadre no ha hecho sino empezar y esposible que las posibilidades de estetipo de tratamiento superen en la prác-tica nuestras expectativas actuales másoptimistas.

ESCLEROSIS MÚLTIPLE YNEURODEGENERACIÓN

La esclerosis múltiple se ha conside-rado clásicamente como una enferme-dad de naturaleza inflamatoria desmieli-nizante y autoinmune. La causa de laesclerosis múltiple es desconocida perose acepta que en su génesis intervienenuna predisposición genética y el contac-to con un factor ambiental posiblemen-te infeccioso. La afectación de las neu-ronas y de los axones (la prolongaciónde las neuronas) se decía que era pocoimportante en la esclerosis múltiple yque cuando se produce es consecuen-cia de la inflamación o de la perdida dela mielina. En base a lo anterior no sepuede catalogar a la esclerosis múltiplecomo una enfermedad neurodegenera-tiva, independientemente de que seaprogresiva e invalidante.

Sin embargo, en los últimos años seha demostrado que el daño de los axo-nes es muy importante en la esclerosismúltiple y que es el responsable de laincapacidad que presentan los pacien-tes. Esta degeneración de los axonespuede estar efectivamente en relacióncon la inflamación y la desmielinización,pero actualmente se valora la posibili-dad de que también pueda tener otrascausas por el momento desconocidas.Si esta última hipótesis se confirmara sepodría considerar a la esclerosis múlti-ple como una enfermedad neurodege-nerativa.

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El objetivo de todos los profesionales implicados en la rehabilitación de personas con afecciones neurológicas es mejorar su calidad de vida

El aumento de la esperanzade vida de las personasafectadas (que incrementasignificativamente la pre-valencia) y la mejora de lacalidad de vida que pro-

porcionan los avances técnicos en los tra-tamientos que reciben los enfermos esuno de los factores más significativos. Estarealidad favorece el aumento de lademanda de tratamientos para mejorar omantener las capacidades de los enfer-mos, y de servicios de apoyo a las familias.

También es significativa la particularidadde las enfermedades neurológicas que, adiferencia de otras patologías, permitenque personas con la misma enfermedadpresenten diferente sintomatología física oneuropsicológica, o evolucionen de formaclaramente diferenciada.Es por ello que sereclaman modelos de atención que pro-

muevan la calidad de vida de la personabasados en una visión integral de la perso-na y de la respuesta terapéutica, que dérespuesta individualizada tanto a las nece-sidades físicas como a las de carácteremocional, relacional, social y espiritual.

Otro factor es el impulso que desdeinstancias administrativas, tanto naciona-les como internacionales, se está pro-porcionando a modelos de atenciónsociosanitarios, que cubren los vacíosdejados por un abordaje fraccionado dela atención a las personas afectadas.

Por último, la creciente influencia delas ONG impulsadas por las personasafectadas y sus familiares, que reclaman alas administraciones mayor cobertura de

El abordaje de larehabilitación en personasque padecen enfermedadesneurológicas ha variadosustancialmente en losúltimos años. Este cambioresponde a múltiplesfactores relacionados conlas necesidades actuales delos enfermos y de susfamiliares, con los avancestécnicos y con cambiossociales y políticos.

INTRODUCCIÓN ALA REHABILITACIÓNINTEGRAL

REHABILITACIÓN DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDADESNEUROGENERATIVASCOLAU TERRASSA SOLÉ

Gerente de la Asociación Balear de EsclerosisMúltiple (ABDEM). Profesor del Área de TrabajoSocial de la Universidad de las Islas Baleares.

Trabajador Social del Centro de Día yRehabilitación de ABDEM.

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las necesidades de los enfermos, infor-man y conciencian a la sociedad sobre lasituación del colectivo e impulsan lacreación de servicios.

Consecuencia de todo esto, tanto lasinstancias administrativas, técnicas comoparticulares están impulsando un modelode rehabilitación integral, que persigue quelas personas con afectaciones neurológicaslogren una óptima autonomía física, psico-lógica y social. Se trata de un modelo cen-trado en la persona y por lo tanto sensiblea las necesidades particulares que presen-ta el enfermo y de su entorno, en cual-quiera de sus dimensiones.

MODELO DE REHABILITACIÓN

El modelo de rehabilitación integralcontempla la atención a los enfermosneurológicos como un proceso global,integral y multidisciplinar, que deber sercontinuo en el tiempo:! Integral porque se plantea dar res-

puesta de forma individualizada a lasnecesidades de los enfermos neuroló-gicos, promocionando su autonomía ysu plena reinserción en la comunidad.Esta visión reconoce la relación entrelas dimensiones física, psicológica, socialy espiritual de la persona, y que, portanto, los resultados de la intervenciónterapéutica en cualquiera de esasdimensiones repercuten en las demás.En este sentido se trata de un modelodinámico, dispuesto a detectar y darrespuesta a las nuevas necesidades enla medida que vayan apareciendo.

! Global en tanto que concibe la inter-vención terapéutica como un todo, nofraccionado, desarrollando actuacio-nes en todos los ámbitos de interven-ción y estableciendo conexiones entoda la red formal e informal de aten-ción a las personas con enfermedadesneurológicas. De esta forma se supe-ran modelos fragmentadores, que divi-den la intervención en áreas diferen-ciadas no coordinadas.

! Ofrecer una atención global e integralrequiere de un abordaje multidiscipli-nar, basado en la comunicación entrelos diferentes técnicos que intervienen,y que a su vez deben contar con for-mación específica en rehabilitación neu-

rológica. Juntos analizan las necesidadesde los pacientes, indican los tratamien-tos y evalúan los resultados. En los cen-tros de rehabilitación intervienen direc-tamente profesionales especializadosen rehabilitación neurológica comofisioterapeutas, psicólogos y neuropsi-cólogos, terapeutas ocupacionales yrecreativos, enfermeras, logopedas, tra-bajadores sociales. Estos profesionalesintervienen de forma coordinada conlos especialistas que habitualmente seubican en los hospitales: neurólogos,médicos rehabilitadores, urólogos, die-tistas, unidad del dolor, ortopedia, etc.

A diferencia de otras patologías, las enfer-medades neurológicas frecuentementerequieren de una intervención continua-da en el tiempo para conseguir el mante-nimiento del máximo nivel de autonomíapersonal. Este aspecto no siempre esreconocido por algunas instancias másacostumbradas a la rehabilitación trauma-tológica.

Los centros de rehabilitación que adop-tan el modelo de rehabilitación integral,cubren un espacio intermedio entre la rea-lidad del enfermo neurológico y la inter-vención superespecializada que recibe ésteen el hospital. Pretendiendo mantener a lapersona afectada en su entorno, están ubi-cados lo más cerca posible de la residenciadel usuario, y adaptados arquitectónica-mente a las necesidades de personas condiscapacidad. Sus técnicos, especializadosen rehabilitación neurológica, trabajan enequipo de forma coordinada, usando infor-mación de todas las disciplinas para deter-minar el tratamiento óptimo y favorecer elmáximo aprovechamiento de los recursoscon los que cuentan. Se trata de serviciosdinámicos y activos, atentos a dar respues-ta a las nuevas necesidades que presenta elcolectivo, ya sea con los recursos de losque dispone como utilizando los de lacomunidad, o creando nuevos.

FUNCIONES

Sin pretender hacer una enumeraciónexhaustiva, citamos algunas de las princi-pales funciones que cubren los centrosde rehabilitación integral:! En un momento inicial evalúan las nece-

sidades de los pacientes y de sus fami-

lias, estableciendo objetivos y progra-mas de rehabilitación individualizados.

! Ofrecen apoyo en momentos clavedel proceso de adaptación a la enfer-medad y a sus secuelas como elmomento del diagnóstico, apariciónde nuevas secuelas, prescripción denuevos tratamientos médicos o ayu-das técnicas, etc.

! Aplican instrumentos de valoraciónen la evaluación continua del trata-miento, favoreciendo una respuestatemprana a las nuevas necesidadesque van apareciendo en los enfermos,en la evolución de su enfermedad.

! Ofrecen en el centro, sin perjuicio de laintervención profesional, un ambientecálido y acogedor, que facilite la adapta-ción del enfermo al servicio, y lo motivea seguir el tratamiento rehabilitador. Eneste sentido se fomentan las relacionesde autoayuda entre las personas afecta-das, bajo la supervisión profesional.

! Implican a las familias en el tratamien-to rehabilitador para conseguir lamáxima eficacia del mismo. Para ellose llevan a cabo acciones de respiro,apoyo, asesoramiento y formación delos familiares y cuidadores.

! Fomentan la integración sociolaboralde los enfermos neurológicos, impul-sando la participación en actividadesde formación y lúdicas.

! Colaboran con la red de serviciossanitarios, sociales y de voluntariado

! Difunden información sobre las enfer-medades, sus tratamientos, los avancestécnicos, etc., tanto entre el colectivode afectados como en la comunidad.

! Organizan actividades de sensibiliza-ción comunitaria.

! Gracias a los buenos resultados que seestán alcanzando en la aplicación deeste modelo, y a la satisfacción queexperimentan tanto el enfermo y suentorno, como los profesionales, éstemodelo está cada día más implantado.Apesar de ello cabe todavía seguir invir-tiendo más esfuerzos para conseguir loque sin duda es el objetivo de todas laspersonas implicadas en la rehabilitaciónde personas con afectaciones neuroló-gicas: mejorar su calidad de vida.

Éste es nuestro reto.Ésta es nuestra satisfacción.

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La psicóloga Arrete Jáuregui, autora de este artículo, durante una sesión de trabajo

individual en el que cada persona aportasus propias cualidades emocionales.

PROCESO DE ADAPTACIÓN

La adaptación social a una enfermedadnecesita un reajuste del estilo de vida delas expectativas del rol de cada uno y desus objetivos.

Esta adaptación es el resultado de unacombinación de factores que incluyen lascaracterísticas de la enfermedad, el indi-viduo y el contexto social y cultural. Esun proceso largo que está en estado decontinua oscilación.

Las variables que afectan a la adaptaciónpsicológica son:el ciclo biológico evolutivo(etapa donde la persona se sitúa en refe-rencia a su vida, donde se forman los obje-tivos personales, sociales), el estilo de vidapersonal (forma con la que cada personaasume su enfermedad, tipo de personali-dad, estado cognitivo y mecanismos dedefensa psicológicos) y los recursos inter-personales (familia, amigos…)

ETAPAS DEL PROCESO

La primera etapa es la de "shock",miedo, desconfianza, algunos en estos

momentos sienten como si lo que lesestá pasando no fuera con ellos, se pre-guntan por qué a mí, en cambio paraotros es como un alivio porque puedenencuadrar sus síntomas dentro de unapatología física reconocida por los médi-cos de cara a mí mismo y a su entorno,por fin tienen un nombre para lo que lesocurre.

Por otra parte cuando se va teniendoacceso al conocimiento de las caracterís-ticas de la enfermedad aparece ansiedad,angustia…

Otra reacción común en las enferme-dades neurodegenerativas es la incerti-dumbre ante el futuro y esta imprevisibi-lidad produce gran tensión.

Tras esta fase de "shock" emocional,viene un período de mejoría de la enfer-medad (temporal). Es un período de des-realización y esto permite un distancia-miento emocional temporal de unaimplicación completa con la enfermedady la nueva situación asociada a ella.

La siguiente etapa es la depresión enla que pueden aparecer también sínto-mas de ansiedad, cambios en el estadode ánimo, desesperanza por la pérdidade la actividad, de la salud y de la pro-ductividad. En este contexto, estas

La aparición y vivencia de unaenfermedad es un aconteci-miento de mayor o menor tras-cendencia físico y psicosocial alque los individuos otorgan unvalor variable dependiendo delas circunstancias personales yde la óptica en la que se sitúenademás afecta también al com-portamiento de las personasque lo padecen, sus conductas,sentimientos, emociones y a lasrelaciones con su entorno(pareja, familia, trabajo).

ATENCIÓN PSICOLÓGICA

ARRATE JÁUREGUI BERGARAPsicóloga Clínica

Directora de Servicios del Centro de Rehabilitación Integral Eugenia Epalza

Tal y como señala laO.M.S. este mismocomportamiento influ-ye en el desarrollo dela enfermedad y en lacalidad de vida de la

persona afectada. Es decir, estamos inclu-yendo tres parámetros en la definiciónde salud (el bienestar físico, emocional ysocial) que interactúan continuamente.Lo básico consiste en buscar como acep-tar la existencia de padecer una enfer-medad y su significado, el conseguir eldominio sobre esta situación y realizarlos esfuerzos por mantener unos nivelesde autoestima aceptables.

La intervención del psicólogo clínicocomo profesional de la salud nos sitúa enesta perspectiva común que debe irencaminada a favorecer las respuestasadaptativas de la persona ante las distin-tas situaciones relacionadas con la enfer-medad y proporcionar asesoramiento ytratamiento psicológico en todos aque-llos casos en los que aparezcan proble-mas psicológicos.

Cuando se diagnostica una enfermedadneurodegenerativa es preciso realizarcambios de adaptación graduales en todoslos ámbitos de la vida de la persona afec-tada, la adaptación a una enfermedad cró-nica es un proceso de crecimiento, cambio

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emociones son signos de una adapta-ción cognitiva normal.

Aquí también pueden aparecer reac-ciones de agresividad, rabia,… hasta quepoco a poco se va llegando a la últimaetapa, que es la aceptación de la enferme-dad con los cambios y ajustes que laenfermedad va imponiendo. La personaen esta etapa va encontrando razonespara sobrevivir con la enfermedad.

La adaptación a una enfermedad cróni-ca no es un proceso estático,hay que man-tenerla, es un proceso continuo, con alti-bajos; además implica una acción directa,un reajuste constante y una búsqueda denuevas estrategias y recursos.

En cualquiera de las anteriores etapas,la ayuda de un psicólogo puede ser muyvaliosa en este replanteamiento generalde la vida, en lo que puede aportar y ayu-dar a clarificar ideas o sentimientos y enla búsqueda de nuevas estrategias.

REPERCUSIÓN EN LA FAMILIA

Normalmente ante la evidencia deque la enfermedad es inevitable, grave ya veces hasta irrecuperable, en la familiasuele suceder:! Trastornos en la interacción entre el

enfermo y sus familiares, tanto en elámbito de los tipos (verbal, no verbal)como en el de los niveles (informa-ción, manipulación, comunicación pro-funda emocional) de la misma.

! Sensación de desorientación, en cuan-to a que la relación con los profesio-nales implicados en el problema queles afecte se ve sometida a cierta ten-sión que se suele polarizar en la bús-queda de contacto para saber todocuanto pueda para disminuir la ansie-dad ante lo inesperado por parte delos familiares, y la percepción de cier-to distanciamiento por el carácterprofesional del experto que se rela-ciona con la familia.

! Sentimiento de amenaza, por la pérdi-da de equilibrio del sistema familiarante las presiones internas y lo que sevive como agresión desde la mismaenfermedad y las implicaciones socialesy laborables que lleva implícito.Estos tres sentimientos forman el teji-

do de la crisis familiar, mezclándose yentrelazándose entre sí.

Sin duda la familia, al igual que el pro-pio afectado, tiene que elaborar el duelo,entendiendo por duelo el proceso dereorganización de la angustia emocionalbasada en el conocimiento objetivo deldiagnostico y pronóstico que permita lasreacciones emotivas intensas y la descar-ga afectiva en otros objetos distintos alfamiliar enfermo, para evitar que éste seconvierta en un objeto idealizado en elque se fijan y paralizan otras relacionesinterpersonales.

Para que este objetivo se consiga deforma satisfactoria es imprescindible:! Tener un conocimiento preciso del

diagnóstico del familiar enfermo.! Conocer de forma mas o menos

aproximada la probable evolución opronóstico de la enfermedad.

! Tener una idea de lo que deben dehacer para elaborar positivamente elduelo.

! Un elemento a trabajar en la elabo-ración del duelo son las posibles“culpabilidades”, ya sea por actitudesprevias a la enfermedad, o por elhecho ante la realidad del factorenfermedad, ya instalado en la diná-mica de la familia.

! Por último hay que tener en cuenta elnivel de desarrollo emocional de cadauno de los miembros (niños, adoles-centes, jóvenes, adultos), y el tipo devínculo que tienen con el enfermo(hijo, cónyuge, padres, etc…)Además, la enfermedad altera honda-

mente la satisfacción de necesidadesprofundas, tanto en el plano individualcomo en el familiar y conyugal.Todo que-da alterado, amenazado y el futuro de laspersonas queda como entre paréntesis.

Esta amenaza se observa de maneramás relevante tanto en las funciones dela familia como en la plenitud del ciclovital familiar o conyugal, así como en lasrelaciones interpersonales y más concre-tamente esta amenaza puede afectar aldesarrollo de:! La seguridad y apoyo que hay que dar a

los hijos, según el momento evolutivo.! La cercanía emocional que hay que

prestar a todos los miembros.! La estabilidad y satisfacción de las

prestaciones sexuales a nivel conyugal,ya sea en términos de “limitación” ode “deterioro” de la relación.

INTERVENCIÓNPSICOLÓGICA

La intervención conductual ha expe-rimentado un notable aumento ensu uso para el control de síntomasmédicos, especialmente en las enfer-medades crónicas, estas técnicas seusan para el control de la angustia yla aflicción. Estas terapias conocidascomo cognitivo-conductuales ofre-cen al paciente no sólo la posibili-dad de controlar el estrés sino quetambién le proporcionan un sentidode autocontrol.También es muy efectivo el partici-par en terapia de grupo o en gruposde autoayuda. Hablar con personasque tienen la misma enfermedadpermite a la persona compartir sussentimientos con hombres y muje-res que se enfrentan a experienciassimilares.Estos grupos promueven la inte-racción social, el soporte emocio-nal, el intercambio de informacióny consejos prácticos, y son por ellomuy positivos.En cuanto a los ámbitos de inter-vención se pueden destacar:

! En el momento del diagnóstico,para ayudar a la reorganizacióndel impacto, prevenir posiblescomplicaciones y posibilitar larelación de futuros encuentros.

! En momentos críticos de evolu-ción de la enfermedad, empeora-mientos…

! Cuando existen trastornos emo-cionales: ansiedad, depresión…

! Cuando existen trastornos deconducta (conductas que interfie-ren con el tratamiento rehabilita-dor, adherencia a determinadostratamientos, etc.)

! Cuando se detectan alteracionescognitivas, trastornos sexuales...

! Cuando aparecen alteraciones enlas relaciones familiares.

Y por último, los modelos de inter-vención psicológica pueden ser deterapias individuales, de pareja, fami-liares o de grupo.

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Las personas con enfermedades neurodegenerativas exigen una igualdad de oportunidades y unainserción plena en la sociedad

El proceso de evolución dela enfermedad neurodege-nerativa, junto a la discapa-cidad que pueda ocasionar,influirá de manera notableen el ámbito psico-afectivo

y social del afectado.Para poder lograr unabuena intervención profesional será nece-sario, contar con un diagnóstico tempranoy completo de la enfermedad, determinarel grado de afectación y su probable evo-lución, conocer el tratamiento recomen-dado, valorar el impacto individual y fami-liar, conocer los recursos existentes y con-tar con el interés del propio afectado.

ATENCIÓN SOCIAL

Nos enfrentamos a enfermedades decausa desconocida, con un curso progresi-vo de síntomas,donde sin lugar a dudas, lasrepercusiones socioeconómicas sonimportantes. Entre las necesidades princi-pales que son reclamadas por afectadosy/o sus familias destacamos (elevados gas-tos económicos en atención socio-sanita-ria y prestaciones ortoprotésicas, falta detransporte adaptado y elevado coste del

El trabajador social aparececomo un profesional de referen-cia que participa en el procesode atención, información, orien-tación, valoración e inserción delafectado por enfermedad neuro-degenerativa; en su vertienteprofesional se plantea cómoobjetivo, contribuir al desarrolloe incremento del bienestarsocial y de la calidad de vida,planteando alternativas, respues-tas planificadas y fomentandopropuestas que contribuyan a lapotenciación máxima de lascapacidades de la persona.

ATENCIÓN SOCIALY LABORAL

Mª VISITACIÓN SANCHO VALENTÍN

Trabajadora Social y Coordinadora Área de empleo Fundación Privada Madrid contra la Esclerosis Múltiple (FEMM)

mismo,necesidad de ayuda asistencial parael afectado, la merma de la calidad de vida,aparición en ocasiones de soledad, inacti-vidad y vida sedentaria, la sobrecarga en elcuidador, aparición del cansancio familiar ydesestructuración respecto al núcleo deconvivencia, dificultad de continuidad y/oacceso al empleo…etc)

Esto nos lleva a replantear el modelo deatención y protección social existente, elcuál resulta ineficiente para cubrir la tota-lidad de la demanda (existen listas deespera para el acceso a centros de día y/oresidenciales, limitación de fechas en latramitación de ayudas públicas, serviciosde ayuda a domicilio limitados, falta derecursos específicos para rehabilita-ción…etc), no olvidemos que trabajamosa contrarreloj y que la intervención atiempo es prioritaria.

Tanto los afectados, como sus familias ólas distintas entidades que trabajamoshacia estos colectivos, reclamamos de for-ma continua una intervención específica,fomentar la investigación de causas, recon-siderar la financiación pública de gas-

tos…etc; en definitiva, elaborar PlanesEstratégicos de Acción por parte de lasautoridades responsables, que sean efecti-vos, con estudios demostrativos previos, yadaptados a la necesidad real variable exis-tente.

Las personas con algún tipo de “disca-pacidad” han de ser tratadas con naturali-dad y normalidad, siendo aceptadas comoiguales y no como personas dependientese improductivas. El profesional del trabajosocial, deberá conocer al colectivo, su pro-blemática, su diversidad y su realidad.Y nosólo centrarse en la persona afectada, sinotambién en el contexto que la rodea, ana-lizando lo considerado como “normal”para intentar reestructurar lo “existente”,por una sociedad más integradora y justa.

La imagen social y la representación dela discapacidad ha ido cambiando con elpaso del tiempo, el breve esbozo evolutivoqueda constatado por los nuevos avanceslegislativos para el sector social de la dis-capacidad, inicialmente destacados por laLISMI Ley 13/1982 sobre integraciónsocial del minusválido y en auge reciente

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en materia de empleo ante el desarrollodel R.D 27/2000 de Medidas Alternativas afavor de trabajadores discapacitados.

El certificado de minusvalía ha idotomando una mayor importancia a medidaque las nuevas políticas sociales (con pla-nes integradores y políticas antidiscrimina-ción), han ido prestando una mayor aten-ción al colectivo. Aun así, suele ocasionarrechazo en la mayoría de las ocasiones,provocado por una etiqueta social quedesvaloriza a la persona. Será importanteestar informado sobre su trámite y losposibles beneficios para el afectado, dejan-do a un lado el estigma que se le asocia.

INSERCIÓN LABORAL

Las personas con discapacidad repre-sentan a uno de los colectivos con mayo-res dificultades para acceder al mercadolaboral, se estima que en torno al 65% per-manecen en situación de desempleo.A tra-vés de las jornadas Equal “Nuevos enfo-ques para la inserción profesional de laspersonas con discapacidad” 23 y 24 deOctubre 2003 en Gran Canaria, se resca-ta que la variación de los niveles de activi-dad y ocupación de las personas con dis-capacidad, parece haber sido bastante dis-creta en los últimos años.Dos de cada trespersonas con discapacidad en edad de tra-bajar se encuentran fuera del mercado detrabajo. La tasa de actividad entre las per-sonas con alguna discapacidad (de entre16 y 64 años) es del 32,10%.

Entre los afectados por enfermedadesneurodegenerativas, se pueden detectaralgunos factores que influyen en esta faltade acceso al empleo: el desconocimientode la enfermedad por parte del emplea-dor, posibles complicaciones y/o recaídasen el afectado, diagnóstico incierto, pocasensibilización social, falta de orientación,apoyo y motivación, escasez de recursosque faciliten el acceso al empleo del colec-tivo, desconocimiento por parte del afec-tado de recursos adecuados a su compe-tencia, baja calidad en el empleo oferta-do…etc.

El hecho de que las enfermedades neu-rodegenerativas puedan manifestarse enjóvenes, que su progresión sea lenta ó queno sea invalidante para la realización deun trabajo compatible con el estado de

salud, nos obliga a dar respuesta al ámbitode la formación e inserción laboral, con lafinalidad de alargar la vida laboral del afec-tado en beneficio de su plena integraciónsocial.

No se plantea una actuación paternalis-ta, pero puede ser beneficioso la existen-cia de un acompañamiento en todo el pro-ceso de inserción (aulas de empleo, tallerde orientación laboral, experiencia mixtade formación y empleo, orientación profe-sional…etc).Así el acompañamiento supo-ne: dotar de autonomía a los/as usua-rios/as y potenciarla en situaciones con-cretas y reales de búsqueda y encuentrode soluciones, con una metodología acti-vo-participativa.Todo ello supone fomen-tar la iniciativa, la autoestima, la creatividady la autonomía, acompañando en el proce-so y mostrando cauces y alternativas quepotencien la incorporación social y labo-ral.

En este sentido, entendemos que estaacción debe partir de la comprensión glo-bal de la situación del afectado, ya que losfactores que delimitan la exclusión delmercado laboral están interrelacionados:redes sociales no efectivas para la inser-ción-incorporación, déficit de recursos,problemas de salud, discapacidad, necesi-dad de reciclaje profesional, desconoci-miento del empleador, precariedad deempleo...etc. Será importante que a travésdel proceso, el afectado mediante el apoyoprofesional, pueda ver incrementadas susposibilidades de acceder a un puesto detrabajo.

“ …La exclusión y/o discriminación porrazón de discapacidad violan los derechoshumanos, en particular el derecho a la igual-dad de trato…”

Las personas con enfermedades neuro-degenerativas exigen una igualdad deoportunidades y una inserción plena en lasociedad actual; esto implica la integraciónlaboral como factor clave de participaciónsocial. No sería justo ni eficaz contar conun mercado laboral que excluya a una pro-porción considerable de trabajadores, porno tener conocimiento sobre la capacidadreal de estas personas con discapacidad.

Una de las mayores dificultades a lahora de establecer medidas facilitadoraspara la incorporación de las personas almercado de trabajo es el desajuste entre

el perfil competencial de estas personas yel demandado por las empresas, así comoel desencuentro temporal entre ambaspartes. El desempleado no es conocedorde las oportunidades de empleo que segeneran a su alrededor, y de la mismamanera el empresario desconoce la exis-tencia de personas que puedan cubrir susnecesidades de personal. Por lo tanto, esevidente la necesidad de creación deestructuras y/o programas que permitan yfomenten el acercamiento y conocimientode estas dos figuras: el desempleado y elofertante de empleo.

A través del Informe Fonética 2004sobre la Implantación de la Responsabili-dad Social Corporativa, la discapacidadcontinúa siendo una asignatura pendientepara las empresas españolas, ya que tansólo un 12% de ellas cuenta con algún tra-bajador discapacitado.

• Promoción de la igualdad de opor-tunidades.

• Fomentar la competencia y aptitudde la persona hacia la integraciónlaboral.

• Mayor implicación de los AgentesSociales.

• Movilizar a la sociedad en general ytomar conciencia de la integraciónlaboral en personas discapacitadas,como problemática global.

• Promover campañas de informa-ción pública hacia el empresario,que eviten prejuicios sociales.

• Estimular formas de coordinacióncon el fin de que el proceso se ade-cue a los perfiles demandados en elmercado laboral.

• Abordar la inserción laboral desdela empresa ordinaria, y en caso deser necesario, a través del empleoprotegido.

ESTRATEGIAS DEINSERCIÓN LABORAL

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El término rehabilitaciónsignifica literalmente “re-capacitación”. El objetivode la fisioterapia es volvera habilitar con los mediosadecuados a todas aque-

llas personas que no pueden recuperar es-pontáneamente su capacidad física, asícomo fomentar y desarrollar estrategiaspara conseguir la máxima independenciafuncional. Esto junto con el resto de tera-pias rehabilitadoras permitirán al afectadosu integración en el entorno familiar, socialy laboral.

El tratamiento de fisioterapia en las en-fermedades neurodegenerativas se basaráen el modelo conceptual elaborado por laOMS denominado CIF. Este documento esuna revisión de la antigua Clasificación In-ternacional de Deficiencias,Discapacidadesy Minusvalías (CIDDM), publicada por laOMS en 1980.

El modelo CIF aplicado a las tareas pro-fesionales que le son propias al fisiotera-peuta –ver cuadro adjunto–, justificará losobjetivos y las actuaciones que definiremosen el presente artículo.

MANEJO INTERDISCIPLINAR

La rehabilitación de las enfermedadesneurodegenerativas exige un manejo inter-disciplinar para poder hacer frente a la ex-tensa problemática que comportan.

Médicos, fisioterapeutas,personal de en-fermería, logopedas, terapeutas ocupacio-nales, psicólogos, trabajadores sociales, etc.deben trabajar en equipo y marcar una lí-nea común de actuación. Esto permitiráabordar al paciente de forma global y noperder de vista el objetivo fundamental dela rehabilitación neurológica, que trata demejorar la calidad de vida del afectado y desu entorno.

LÍNEAS DE ACTUACIÓN

Pese a referirnos a todo un conjunto deentidades patológicas diferentes, durante elproceso rehabilitador mantendremos

3 ejes de acción comunes: la prevención, lapersonalización y el mantenimiento.Prevención

La prevención es esencial para evitarque nuevas complicaciones interfieran ne-gativamente en el curso natural de la enfer-medad, ya que agravarían las secuelas exis-tentes y empeorarían el estado general delpaciente. Las enfermedades neurodegene-rativas son las afecciones tipo dónde la pre-vención es ante todo reeducación, y por lotanto será especialmente importante “for-mar” tanto al afectado como a su entornomás próximo sobre aquellos factores quepodrían empeorar su estado de base.Personalización

La terapia deberá adaptarse a las caracte-rísticas propias de cada enfermedad.Sea a laconstante variabilidad sintomatológica que

Las patologías neurodegenerativassuponen un reto para elprofesional que las trata debido asu carácter crónico,a suplurisintomatología y al aumentoprogresivo de la discapacidad.Durante el tratamiento,elfisioterapeuta deberá enfrentarse a los continuos cambios queacontecerán al paciente y acom-pañarlo a lo largo de suenfermedad,ofreciéndole respues-tas y soluciones en cualquiermomento de su evolución.

FISIOTERAPIA YTRATAMIENTO REHABILITADOR

SERVICIO DE FISIOTERAPIA

Hospital de Día de Esclerosis Múltiple de Barcelona

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Para que el proceso rehabilitador sea efectivo es imprescindible la cooperación y motivación de lapersona afectada

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va ligada a enfermedades como la EsclerosisMúltiple (EM), o a la rápida evolución de laEsclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

También deberemos tener en cuenta lavariabilidad ligada a factores externos quepueden ser tanto físicos como psíquicos yque podrían interferir en diferentes aspec-tos del tratamiento. Por todo ello, es esen-cial tener en cuenta la individualidad y par-ticularidades de cada enfermo.Mantenimiento

La fisioterapia adquiere un calibre dife-rente en la rehabilitación neurológica ydentro de ésta, en las enfermedades neu-rológicas progresivas. En estas últimas, elobjetivo primordial del tratamiento físicono será tanto el tratar de resolver los défi-cits neurológicos, sino actuar sobre el nivelde actividad, intentando mantener al indivi-duo en las condiciones más óptimas den-tro de sus posibilidades, y paliar los déficitsya establecidos mediante el entrenamientode habilidades que aún se conservan o denuevas estrategias motrices.

TRATAMIENTO DE FISIOTERAPIA SEGÚN EL MOMENTO EVOLUTIVO

Aunque cada patología tiene unas pecu-liaridades terapéuticas propias, podemosdefinir una pauta de tratamiento fisiotera-peútico general que responde a las diferen-tes fases evolutivas de las enfermedadesprogresivas. Diferenciaremos tres estadiosde menor a mayor nivel de actividad:

Como líneas de actuación en el primerestadio,que podríamos denominar fase “au-tónoma” (en el cual los afectados están enuna fase inicial de la enfermedad, son total-

mente independientes a nivel funcional, yconservan la capacidad de marcha), encon-tramos:educación sanitaria,proporcionar alenfermo un plan de mantenimiento, entre-namiento de la capacidad aeróbica, trabajode resistencia a la fatiga, facilitación de lospatrones de movimiento normal y la reedu-cación del equilibrio y la propiocepción.

En un segundo estadio, que podríamosdenominar fase de “dependencia parcial”en la que la discapacidad ha aumentado, te-nemos como objetivos de tratamiento elmantenimiento de la función cardiorespira-toria, la estimulación de la estabilidad pos-tural, la estimulación sensoriomotriz, laprevención de las complicaciones articula-res y musculotendinosas, la adaptación delentorno y la reeducación de las AVD me-diante estrategias compensatorias.

El tercer estadio, que denominaremosfase de “total dependencia”, en el que elenfermo tiene graves problemas de movili-dad, contempla la profilaxis y tratamientode los problemas respiratorios y atraganta-mientos, la lucha contra la espasticidad se-vera y sus consecuencias, los cambios pos-turales para la profilaxis de los decúbitos,así como optimizar el confort.

ASPECTOS ESPECÍFICOS

Aunque se han presentado generalida-des en el tratamiento de las enfermedadesneurodegenerativas, cabría destacar algu-nas particularidades a tener en cuenta enel tratamiento de las más frecuentes:

En la Enfermedad de Parkinson (EP) setratará especialmente la pérdida de reflejosposturales, la rigidez extrapiramidal, los pe-ríodos ON-OFF y la marcha festinada.

En la EM destaca la fatiga y la intoleran-cia al calor; y se hará especial hincapié en eltratamiento de la espasticidad, de la ataxiasensitiva y cerebelosa.La terapia física esta-rá contraindicada durante los brotes.

La fisioterapia respiratoria y el trata-miento de la amiotrofia serán prioritariosen la rehabilitación física de la ELA.

El tratamiento de las distonías trataráde prevenir la deformidad articular y pa-liar el dolor a través de la disminución dela hipertonía localizada y la reeducaciónpostural.

La desprogramación motriz, las limita-ciones en el aprendizaje y la falta de cola-boración del enfermo, propias de las de-mencias, interferirán en el tratamiento fí-sico, por lo que se precisará de supervi-sión constante por parte del fisiotera-peuta.

CONCLUSIONES

Es necesario que el equipo rehabilita-dor encuentre los mecanismos necesariospara generar comunicación con el afecta-do y con sus familiares, y se llegue a reali-zar lo que denominamos “pacto terapéuti-co”, es decir, el establecimiento de objeti-vos comunes entre éstos y el equipo reha-bilitador.

Para que el proceso rehabilitador seaefectivo,es imprescindible la cooperación ymotivación del paciente y que nuestros ob-jetivos se ajusten a sus expectativas. El granreto del terapeuta es, en último término,encontrar los recursos adecuados para po-der mantener la colaboración de enfermoscrónicos y progresivos, donde la enferme-dad siempre juega en contra nuestra.

ACTUACIONES EN FISIOTERAPIACIF DEFINICIÓN ACTUACIÓN EN FISIOTERAPIA

Es la pérdida o daño concreto Mediante métodos físicos evalúa la extensiónDéficit en una estructura o función corporal. en el daño de una estructura y

trata de restaurar la función corporal.

Son las dificultades que se pueden presentar Considera los aspectos de ejecución

Nivel de actividad en la ejecución o desarrollo de las actividades funcional de una persona que presenta

como consecuencia del déficit. unos déficits determinados y trata de recapacitarle ante dichas dificultades.

Son los impedimentos que se pueden presentar Considera los aspectos de restricción Nivel de participación en relación a los factores ambientales en la participación de una persona

(ambiente físico, social y actitudinal). en relación a su integración en el entorno.

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Las enfermedades neuro-degenerativas puedenconllevar dificultades enla comunicación y en ladeglución. La importanciade esta última es eviden-

te por su relación directa con la hidrata-ción y nutrición y por la implicación socialasociada a los actos de comer y beber.

El papel del logopeda dentro del equi-po asistencial es el de contribuir a la opti-mización funcional de la comunicación yla deglución.

SÍNDROMES NEUROLÓGICOSQUE REPERCUTEN ENLA COMUNICACIÓN YLA DEGLUCIÓN

Las alteraciones motoras, sensitivas y/ocerebelosas más frecuentes son la disar-tria y la disfagia. La disartria se evidenciapor las dificultades de voz y habla conse-cuentes a la afectación neurológica. Seobserva fatiga al hablar, alteraciones delvolumen y timbre de voz, habla demasiadolenta o acelerada, melodía monótona oanormal, pronunciación imprecisa o inclu-so ininteligible (anartria). La disfagia gene-ra dificultades para tragar. También paramasticar o formar el bolo alimenticio, asícomo atragantamientos y/o sensacionesanómalas al comer, beber o tragar saliva.

En cuanto a las alteraciones cognitivas,hay que destacar la afasia, la apraxia y laagnosia. La afasia se caracteriza por lasdificultades para el manejo del lenguajeexpresivo y/o comprensivo. Dificultadespara encontrar las palabras, construir lasfrases, comprender, escribir (agrafia) yleer (alexia). La apraxia es la dificultadpara realizar movimientos habitualmenteautomáticos (sin dificultad motora o sen-sitiva). Se caracteriza por las dificultadespara posicionar adecuadamente la bocapara la pronunciación o para tragar. Laagnosia produce dificultades para lainterpretación de estímulos visuales,auditivos o táctiles. En consecuencia,resulta difícil descifrar el lenguaje habla-do, reconocer los objetos, etc. También

acarrea enlentecimiento del procesa-miento de la información, alteración dela atención, memoria y funciones ejecu-tivas: falta de agilidad en el acceso alléxico y dificultades en el manejo demensajes complejos orales y escritos.

Otras alteraciones que pueden inter-ferir en la comunicación y/o degluciónson: labilidad, alteraciones conductualesy emocionales.

INTERVENCIÓN LOGOPÉDICA

Como en la mayoría de las discipli-nas neurorehabilitadoras, el tratamien-to logopédico comprende distintosabordajes que habitualmente se sola-pan y combinan entre ellos.

En primer lugar es necesario mini-mizar (con el apoyo del resto delequipo asistencial) los posibles facto-res concomitantes que empeoran lacomunicación o la deglución (posturainadecuada, mala dentición, alteracio-nes del estado de ánimo y conductua-les, malos hábitos alimenticios o desueño, efectos secundarios a fárma-cos, etc.).

La intervención se dirigirá a mejo-rar las funciones dañadas, a mante-nerlas o a retrasar su deterioro.Tam-bién puede utilizarse para optimizarotras funciones relativamente pre-servadas con el fin de que apoyen osustituyan a las que están afectadas.

Suelen ser técnicas basadas en larepetición sistemática de tareas.

La logopedia contribuye a la prevención de riesgos y a la mejora de la calidad de vida de laspersonas con enfermedades neurodegenerativas

MARTA RENOMHospital de Día de Esclerosis Múltiple de Barcelona

El lenguaje es el máximoexponente de la distinción entreel ser humano y los animales.Nuestro sistema nervioso escapaz de procesar experiencias,información, intenciones,actitudes, pensamientos,sentimientos y sensaciones yconvertirlos en palabras, e inclusoen gestos y miradas, inteligiblespara nuestros interlocutores. Laausencia de comunicación nosconduce al aislamiento.

LOGOPEDIAY ENFERMEDADESNEURODEGENERATIVAS

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OPTIMIZACIÓN DE LA FUNCIÓNDAÑADA Y/O DE LASFUNCIONES RESIDUALES

El programa de tratamiento debeadaptarse al perfil de alteración del suje-to y a un modelo teórico subyacente. Sueficacia se fundamenta en los principiosde neuroplasticidad. Este tipo de trata-miento debe formar parte de un plan detrabajo más amplio que facilite el trasla-do de sus beneficios en la vida diaria(generalización).

En el caso de la disartria y/o disfagia,se realizan ejercicios neuromusculares,neurosensoriales y psicomotrices quepersiguen la potenciación muscular, regu-lación del tono y mejora de la coordina-ción y de la sensibilidad.Así, por ejemplo,se puede aumentar la fuerza espiratoria,con la consecuente mejora del volumende voz y de la fuerza para toser, o mejo-rar el cierre labial y la coordinación delos movimientos linguales para la articu-lación y la deglución.

En el caso del déficit cognitivo (afasiau otros trastornos neurolingüísticos),este abordaje se fundamenta en losmodelos teóricos sobre el funciona-miento neuropsicológico y lingüístico oen concepciones más empíricas. Estáespecialmente indicado para la estimula-ción o facilitación de las funciones aten-cionales y visuoperceptivas y de algunosaspectos de las funciones ejecutivas ydel lenguaje.

En ambos casos, debe tenerse encuenta la posible presencia de fatiga ydosificar convenientemente la duraciónde los ejercicios. Existen herramientas debiofeedback que le permiten al sujetopercibir su rendimiento en el ejercicio ypueden ser de gran ayuda para conseguirla motivación y regularidad necesariaspara su éxito.

COMPENSACIÓN DE LAFUNCIÓN DAÑADA

Su finalidad será mejorar el éxito delas actividades de comunicación ydeglución a través de pautas y estrate-gias. Antes de instaurarse, deberánconsiderarse las posibilidades realesdel paciente para adquirir e integrar

aprendizajes, así como su motivación yel grado de apoyo del entorno.

En primer lugar deberá fomentarseuna adecuada conciencia del funciona-miento sano y de las dificultades exis-tentes, tanto por parte del pacientecomo de las personas de su entorno.Esto facilitará enormemente la posibi-lidad de incorporar nuevos hábitos.

En segundo lugar, se introducirán yentrenarán las estrategias. Éstas pue-den incluir, entre otras muchas, manio-bras de facilitación de la deglución(por ejemplo: semiflexión hacia delan-te de la cabeza al tragar) o trucos paramejorar las habilidades para conversar(pausas frecuentes para la inspiración,estructurar el discurso en distintospuntos, etc.). En algunos casos, lasestrategias conllevan el uso de recur-sos externos (libretas, agendas, graba-doras, comunicadores, amplificadoresde voz, espesantes, etc.).

Existen programas terapéuticosmixtos, como el método Lee Silver-man, el método de entonación melódi-ca o el programa PACE, entre otros,que se apoyan en aspectos conductua-les, musicales y pragmáticos. Losmecanismos de aprendizaje implícito yholístico que subyacen en estas técni-cas las hacen especialmente interesan-tes.

INTERVENCIÓN HOLÍSTICADIRIGIDA A LA READAPTA-CIÓN SOCIAL, FAMILIAR YLABORAL

Su objetivo principal será fomentarun entorno del paciente que facilite lamaximización de sus posibilidadescomunicativas y de bienestar para laalimentación. En el caso de la comuni-cación, podrá incluir pautas para fami-liares y cuidadores.También incluirá laorientación a asociaciones, centroscívicos, cursos de formación u otrosrecursos que puedan aumentar lamotivación del paciente y facilitar suestimulación comunicativa. En el casode la alimentación, se perseguirá elmáximo disfrute y normalidad respe-tando las adaptaciones que requiera elpaciente (por ejemplo, elaborar dietas

adaptadas a su gusto, facilitar la comi-da en restaurantes, etc.).

En definitiva, la logopedia contribuiráen el mantenimiento, prevención de ries-gos y mejora de la calidad de vida de lapersona con una enfermedad neurode-generativa. La intervención precoz einterdisciplinar facilitará el éxito terapéu-tico.

• Enfermedades neuromuscu-lares y otras que cursan sintrastorno cognitivo relevan-te.Esclerosis lateral amiotrófica, dis-trofias, miopatías, ataxias, distoní-as. (Pueden presentar: disartriay/o disfagia. Las dificultades cog-nitivas no suelen ser relevantes).

• Demencias degenerativasde predominio cortical.E. de Alzheimer, demencia fron-to-temporal, degeneración corti-co-basal, degeneraciones corti-cales focales. (Pueden presentar,según enfermedades: afasia, apra-xia, agnosia, alteraciones de lamemoria, de la atención y de lasfunciones ejecutivas, alteracionesconductuales, disfagia).

• Demencias degenerativas depredominio subcortical.E. de Parkinson, esclerosis múlti-ple, parálisis supranuclear progre-siva, corea de Huntington. (Pue-den presentar: disartria, disfagia,enlentecimiento en el procesa-miento de la información, altera-ción de la atención y de las fun-ciones ejecutivas, dificultades paraevocar la información y alteracio-nes conductuales).

ALGUNAS ENFERMEDADESNEURODEGENERATIVAS

Y SUS PRINCIPALESALTERACIONES EN LA

COMUNICACIÓN/DEGLUCIÓN

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En especial, en las enferme-dades degenerativas de Sis-tema nervioso, debemostener muy presente la eva-luación continua de la per-sona para poder adecuar

los objetivos del tratamiento a la situaciónfuncional real en cada etapa de la enferme-dad, así como a los intereses personales encada momento vital de la persona. Estaadecuación de objetivos nos permitirá ele-gir de modo apropiado la mejor actividaden cada momento y el grado de dificultadde ésta. Esto implica que cada persona esúnica así como su plan de tratamiento,porlo que en todo momento la actuación seráindividualizada.

Hablaremos pues del trabajo de terapiaocupacional en las enfermedades neurode-generativas, comentando todos los aspec-tos en los que esta disciplina puede incidir.

Como objetivos generales nos plantea-mos conseguir la máxima autonomía de lapersona y mejorar en suma la calidad devida del paciente y de su entorno familiar.

Tratamos de mejorar la debilidad demiembros superiores, que nos permitiránentre otras cosas una mejor ejecución delas transferencias. Es importante evitarsiempre la fatiga y la sobrecarga muscular.Para ello trabajamos con tareas que nospermiten realizar un esfuerzo muscularcon peso, contra gravedad o con la asis-tencia del terapeuta. Dichas actividadesbuscan potenciar o mantener el tono

muscular de todos los grupos muscularesde miembro superior, evitando siempre lafatiga y tomando los periodos de descan-so necesarios.Es aconsejable trabajar bila-teralmente (ambos miembros superiores,y no tan sólo el más afectado).

Otro de los objetivos es mejorar lacoordinación, tanto general como la coor-dinación oculomanual, indispensables am-bas para realizar con seguridad las activida-des de la vida diaria.Trabajaremos con acti-vidades que nos permiten utilizar ambasmanos a la vez o bien coordinar el movi-miento del miembro superior y de la vista,a la hora por ejemplo de coger un objetode un plano alejado de nuestra mano.

Es importante prevenir la aparición decomplicaciones, como úlceras por pre-sión, deformidades, acortamientos tendi-nosos,… que pueden comprometer másel curso de la enfermedad.

PREVENCIÓN

Es fundamental la labor de asesora-miento e información de todos los siste-mas que existen en el mercado para evitarlas escaras, así como el diseño por partedel profesional de la terapia ocupacionalde los dispositivos convenientes para cadacaso si no existen en el mercado o laadaptación de éstos a la situación de lapersona.

Además es conveniente que dichos dis-positivos (cojines antiescaras, colchonesantiescaras, sistemas de protección dezonas de riesgo), sean utilizados correcta-mente.Así mismo la formación familiar parala utilización correcta de ayudas técnicasque facilitan, por ejemplo, los traslados, y almismo tiempo evitan los riesgos que entra-ña una forma incorrecta de realizarlos (gol-pes o zonas de fricción en la piel).

Uno de los objetivos de la terapia ocupacional es adiestrar y entrenar en las actividades dela vida diaria para adquirir técnicas y hábitos que permitan una mayor autonomía

M.ª JESÚS MIRANDA MAESTRE

Profesora Asociada - Universidad de ZaragozaTerapeuta Ocupacional en FADEMA

La terapia ocupacional es ladisciplina de las Ciencias de lasalud que pretende utilizar laactividad de modo intencionalcon el fin de prevenir laincapacidad, promover y man-tener la salud y tratar alas personas con disfunciónfísica o psicosocial. Por lotanto, la actividad con un obje-tivo es el centro de laactuación del terapeutaocupacional.

TERAPIAOCUPACIONAL

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Evitaremos también con nuestra inter-vención, las deformidades que en muchoscasos ocurren por la falta de uso dedeterminados grupos musculares o porun aumento patológico del tono muscular,que impide un movimiento normal. Paraello utilizaremos las actividades que consi-deremos más adecuadas en cada momen-to para potenciar muscularmente los gru-pos indicados, o seleccionaremos los dis-positivos que mantengan una alineaciónarticular fisiológicamente normal, y quecontribuyan a mejorar la funcionalidad.

MEJORA DE LASINTOMATOLOGÍA

El terapeuta ocupacional trata de mejo-rar la sintomatología. Este objetivo puedeser tan amplio y variado como el númerode personas con enfermedades de tiponeurodegenerativo. Nos referimos aquí alos déficits de sensibilidad, deterioro cog-nitivo, pérdida de fuerza o destreza mani-pulativa, pérdida de un correcto balancearticular,… Para ello es importante la eva-luación exhaustiva de todos los aspectosimplicados en nuestra intervención, y eltrabajo sobre aquellos que presenten

algún déficit o bien la compensación ense-ñando otra forma de realizar las tareascuando la sintomatología nos impideseguir avanzando en la recuperación omantenimiento de algunos aspectos.

Mantener un nivel funcional óptimoque nos permita una correcta consecu-ción de las actividades de la vida diariade autocuidado, trabajo y ocio es otrode los objetivos propuestos.

También tiene vital importancia elasesoramiento y la información acercade las ayudas técnicas más adecuadas encada caso, que nos permitan llevar a cabouna vida autónoma y segura. Es labor delterapeuta ocupacional tanto informarsobre la ayuda técnica más indicada paracada persona, teniendo en cuenta suproceso progresivo de enfermedad, demodo que nos anticipemos en algunosmomentos a la evolución, así como queseamos capaces de adiestrar en el mane-jo de cada dispositivo en el momentoque la persona es capaz de aprender.Aquí el trabajo es también con la familia,que es pilar fundamental en el procesorehabilitador y debe conocer, compren-der y aceptar cada cambio que quera-mos introducir, en definitiva, en su vida.

ATENCIÓN FAMILIAR

Otro de los aspectos a destacar es laelaboración de informes acerca de la eli-minación de barreras arquitectónicas enel entorno de la persona, que limitan suautonomía y por extensión la calidad devida de toda la familia.Aquí nos referimosa la colocación de rampas en lugar deescaleras, dispositivos para subir escalerascomo sillas de ruedas que realizan estalabor o sillas que están fijas en la pareddel edificio, pasamanos de apoyo,…

El terapeuta ocupacional tambiénpresta atención a las familias, tanto en lainformación constante de la evoluciónde nuestra intervención y de la modifica-ción de objetivos cuando ésta se produ-ce, como adiestramiento en el manejode ayudas técnicas que hacen más fácil lavida de todos y que pueden evitar acci-dentes innecesarios.

Es pues muy importante la coordina-ción de todo el equipo sociosanitarioimplicado en la atención del enfermo,

para elaborar un plan de tratamientoadecuado a la situación funcional, queesté acorde con los intereses de la per-sona en cada momento, motivando laintervención de todas las personas queforman parte del equipo. No debemosolvidar que el centro de la atención es lapersona, y debe ser una pieza más den-tro del equipo, estando obligado a impli-carse en su proceso rehabilitador juntocon la familia y todo el equipo interpro-fesional.

Uno de los objetivos de la terapiaocupacional es adiestrar y entrenaren las actividades de la vida diaria,para adquirir técnicas y hábitos quepermitan la mayor autonomía. Poractividades de la vida diaria enten-demos todas aquellas actividadesque comprenden el desempeñoocupacional de la persona en tresámbitos:

• Trabajo, que son todas las tareaspropias del puesto de trabajo decada usuario. Exige pues un buenconocimiento del trabajo de la per-sona y de las actividades que sonnecesarias para su correcto desa-rrollo. Será pues muy importantetambién la adaptación de las tareasque ya no puedan realizarse comoantes, para poder continuar desa-rrollando el mismo tipo de trabajo.

• Autocuidado, donde hablamos detareas como la alimentación, ves-tido, aseo, llamar por teléfono,…

•Ocio, parte importante en la vidade la persona y que nos obliga aconocer los hábitos de entreteni-miento en el tiempo libre de lapersona y a trabajar aquellosaspectos implicados en ellos.Tam-bién sería parte integrante de esteapartado la motivación y la puestaen contacto con nuevas tareas deocio que complementen o sustitu-yan a las anteriores.

ADIESTRAMIENTO ENACTIVIDADES DE LAVIDA DIARIA

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dossier testimonio

Mi reto en concretose llama EsclerosisMúltiple: un nombreun poco complica-do para una enfer-medad caprichosa

(produce síntomas muy variables queaparecen y desaparecen sin previo aviso)y todavía muy desconocida con la queme enfrento desde que tenía 15 años.

A esa edad comenzaron a pasarme“cosas raras”: sentía la mitad de la caracomo si estuviera “acartonada”, me dabala sensación de que tenía una oreja“acorchada” ..., pero pensaba que se tra-taba de cosas mías, productos de mimente y que yo era, por decirlo así, un“bicho verde”. Precisamente por eso,cuando me fatigaba (la fatiga es uno delos síntomas más comunes en la Esclero-sis Múltiple) lo interpretaba como que,simplemente, yo era más “floja” que losdemás o que no tenía buen día... Despuésde todo, podía hacer una vida normal.

Nunca escuchaba a nadie comentarque le pasara algo similar, me daba unpoco de vergüenza hablar de ello y, almargen de tener aquellas sensaciones -que yo entendía un tanto “ridículas”- meencontraba sanísima, así que ni se lo con-té a nadie ni muchísimo menos fui almédico.

Como suele suceder en las mujerescon Esclerosis Múltiple, después de dar aluz a mi primer hijo, cuando tenía 21años, comencé a presentar síntomas másserios y perdí visión en un ojo. Fui al ocu-lista y, al decirle que veía una mancha enmi ojo izquierdo, me contestó que “esta-ba loca”, que era imposible ver a travésde una mancha en el ojo. Lo cierto es quecon aquella experiencia se me quitaronlas ganas de volver al especialista.

Después de tener a mi segundo hijo,tuve un accidente de tráfico a causa demis problemas de visión. Me asustémuchísimo, pero con el tiempo el broteremitió, mi vista volvió a funcionarcorrectamente y todo volvió a su cauce.Aún no había cumplido los 25.

EL LADO OSCURO

Dos o tres años después sufrí un brotemuy intenso, tan intenso que puedo asegu-rar que vi el lado más oscuro de mi enfer-medad. Durante tres años no salí de casaporque me dieron unos vértigos increíbles.También sufría unos temblores tremendos;todo mi cuerpo se movía incontrolada-mente, especialmente cuando me ponía depié.No podía hacer nada sin la ayuda de mimarido, mis padres o mi hermana. Recuer-

do que Ángel, mi marido, me miraba concara de pena y yo le decía:“¡No me miresasí, que esto se me pasará!”. Realmente notenía la certeza de recuperarme, pero sítenía esa esperanza.

Limpiaba el polvo de mi casa “a cuatropatas” porque con los vértigos me resulta-ba imposible mantenerme de pié. Me cho-caba con los marcos de las puertas porqueno calculaba bien. No podía seguir el argu-mento de una película ni de una conversa-ción con normalidad; la información llegabaa mí de manera ralentizada,mi cerebro tra-bajaba muy despacio, y estaba tan bloquea-da que no era realmente consciente detodo lo que me estaba pasando. Todo seme hacía una montaña.

EL DIAGNÓSTICO

Visité algunos especialistas hasta que,por fin, un neurólogo dio con la enferme-dad. En mi caso el diagnóstico fue un alivio.Por lo menos lo que me pasaba tenía unnombre: Esclerosis Múltiple. Finalmentesabía contra lo que tenía que luchar.

...Y como nunca he tenido alma de már-tir, no quiero dramatismo en mi vida y nome apetece amargar al que esté a mi vera,con 35 años me apunté a unos cursos deformación en ofimática que la Fundación

Me llamo Isabel.Tengo 41años, estoy casada y tengo doshijos. Mi vida no es fácil. Enrealidad ninguna vida es deltodo fácil, lo que pasa es quealgunas personas nos encon-tramos con dificultades añadi-das, con retos más complica-dos que superar, con pruebasque precisan sacar una fuerzaextraordinaria para remontar-nos, seguir viviendo y, no sóloviviendo, sino además disfru-tando de la vida que nos toca.

“LO IMPORTANTE ESVIVIR EL AHORA”

Isabel Cañete, autora de esteartículo, con su marido

ISABEL CAÑETE VARVA

Afectada de Esclerosis Múltiple

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Esclerosis Múltiple impartía en Barcelonacon la ilusión de que me iba a recuperar y,además, iba a trabajar.Y así fue.

Al cabo del tiempo,ayudada por la medi-cación y por unas ganas locas de recuperarlas riendas de mi vida, terminaron los sín-tomas y todo volvió a la normalidad.De nohaber sido así, con o sin temblores, con osin equilibrios, con o sin problemas cogniti-vos, habría seguido viviendo.

Un diagnósticono siempre llevaconsigo cambiosimportantes, pero aveces estos se pro-ducen y hay queencajarlos del mejormodo posible. Porejemplo, es muchomás difícil seguir elritmo de los amigosy algunos de ellosdesaparecen porqueparece que la enfer-medad “les agobia”.¿Qué puedo decirrespecto a esto?Sólo se quedan losbuenos o, por lomenos, los incondi-cionales, aquellosque están dispues-tos a modificar supropio ritmo o acambiar cosas para que tú puedas partici-par y disfrutar de planes comunes.

En ocasiones, la EM me hace pasarpor situaciones un poco complicadas.Por ejemplo: salgo de casa para ir alvideoclub y me encuentro bien. Depronto, comienzo a sentir mareos y miequilibrio no funciona con normalidad,llegando a caminar como si estuviera“borracha”. Cuando me cruzo con lagente, me miran con recelo. Piensan:“qué borrachera lleva esa!” y se apar-tan de mi camino. Otras veces memiran con cierta expresión de pena. Enese momento me siento incomprendi-da, pero no les culpo por ello porqueno saben cuál es mi problema ni lo queme está sucediendo en ese momento.La EM es invisible, así que se quedansimplemente con lo que aparento, nocon lo que soy yo realmente y cuales

son mis circunstancias. Y no me aver-güenzo absolutamente de nada. Tengomuy claro que yo no he hecho nadamalo.

MANTENER LA ESPERANZA

También reconozco que durante losbrotes echo muchísimo de menos realizaractividades de la vida cotidiana que al res-

to de las personasno les suponen nin-gún problema: con-ducir, subirme enuna silla para cogerlas cortinas de micasa cuando estánsucias, ducharme sinayuda... Algo tansimple como prepa-rar una ensalada mecuesta lo que nadiese imagina: cortaruna patata, cortar lalechuga... Tardo unmontón, pero lohago.

Eso sí, siempremantengo la firmeesperanza de queme voy a recuperarporque tengo quevivir. Es cierto quecada vez tardo más

en recuperarme, pero me cuido, descanso,tomo la medicación, pienso de manerapositiva y aunque me cueste más esfuerzocaminar, continúo caminando. En eso soymuy cabezona: intento no quedarme quie-ta.

Cuando me diagnosticaron EM mi fami-lia se preocupó muchísimo.Ahora ya estásuperado. Evidentemente cuando tengo unnuevo brote, todos están pendientes demí, pero saben que después de un tiempome recupero, aunque no sea completa-mente.

Mucha gente no sabe que tengo EMporque no se me nota, pero no lo oculto.Mis hijos se toman la enfermedad muybien. Siempre les he hablado claro y nuncales he engañado. En mi casa se habla deltema con total naturalidad, igual que sehabla del presidente del gobierno ...o decualquier tema de actualidad.

Y mi marido ...mi marido vale su pesoen oro. Donde no llego yo, llega él. Somosuno, pero si no tuviera pareja o no contaracon su apoyo,seguiría luchando sola.A niveleconómico no hemos tenido dificultadesserias, pero lógicamente un problema deesta índole desnivela la economía y a veceshemos estado justísimos.De todos modos,creo que casi todo el mundo pasa pormomentos difíciles de este tipo y creo que“de todo se sale” y hay que estar prepara-do por si las cosas se complican; en esesentido yo voy, como suelo decir, “delantedel burro”.

VIVIR EL AHORA

Actualmente trabajo en el Centro Espe-cial de Empleo de la FEM en Barcelona.Indudablemente el trabajo me da muchavitalidad y, aunque vuelva a casa “hecha pol-vo”, me obliga a salir y me hace sentirmemás útil. Además, es curioso, pero cuantamás faena haya, mejor me siento.

Ahora agradezco la suerte que tengo deencontrarme bien. En realidad no sé si setrata de suerte o de una forma de ser. Elcaso es que me considero muy afortunada.

La actitud positiva de una persona hacemucho; eso no lo da ningún medicamentoni ninguna inyección,ni tu pareja,ni tus ami-gos ni nada.Tienes que ser tú mismo.

Cada persona vive su vida como creeconveniente y respeto profundamente esalibertad, pero creo que lo que más ayudacuando se tiene este tipo de enfermedadeses que la propia persona tiene que con-vencerse en que hay que luchar mientrasse puede,pero eso debe surgir de uno mis-mo y creerlo de verdad.

Paradójicamente, frente a los sentimien-tos de impotencia e incertidumbre quepodrían surgir cuando se padece enferme-dades como la mía,no tengo miedo al futu-ro. Supongo que me darán muchos brotesmás, es posible que la enfermedad avance yempeore mi salud ...pero no pienso en ello,porque si pienso en ello no puedo vivir, y lomás importante para mí es vivir el “ahora”.Lo siento así.

Nota: este testimonio ha sido elabora-do con la colaboración de Sandra Fernán-dez Villota, responsable de Comunicaciónde FELEM

No me canso derepetir a mis hijos

que dentro de todolo malo que te paseen esta vida, tienen

que buscar y encontrar el lado

positivo de las cosas,porque seguro que

hay algo buenodetrás de todo

“

”

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Iniciamos este artículo hablando de laterminología y las estrategias de labora-torio.En primer lugar definiremos qué esun blastocito. Durante el desarrollo delser humano, tras la fecundación del óvu-lo por el espermatozoide, se genera en

4-5 días una estructura esférica, hueca, y com-puesta por unos pocos cientos de células (verFigura 1 y 2), llamada blastocisto. Esta estructu-ra celular es la que si se implanta en el úteromaterno (lo cual ocurre de forma natural pocofrecuentemente, una de cada cinco veces posi-bles), tras otros pocos días generaría la estruc-tura llamada placenta y tendría la posibilidad dedesarrollar un feto humano.Sin embargo,cuan-do hablamos de células troncales/”madre”(hES) para uso en investigación y terapias, lógi-camente no nos estamos refiriendo a los blas-tocistos generados en una mujer, sino a otrosblastocistos, los sobrantes de programas defecundación artificial,generados en exceso en eltubo de ensayo usando gametos naturales (unóvulo y un espermatozoide humanos).

¿Qué es una célula troncal (“madre”)?En el estadio de 4-5 días tras la fecundación

del óvulo, el blastocisto contiene básicamenteuna capa superficial de células (que dará lugar

a la placenta), y un grupo de células en su inte-rior, que científicamente son denominadascomo las “células de la masa interna del blas-tocisto”, y que darán lugar a todas las distintascélulas y tejidos del ser humano (Figura 3).Apartir del blastocisto, es posible extraer estascélulas de la masa interna,y,en condiciones decultivo adecuadas, propagarlas por periodosmuy largos de tiempo (años), y por tantoexpandirlas hasta números incalculables.Estas células,en el laboratorio,en cultivo, sontambién capaces de generar todos los tiposde células correspondientes a todos los teji-dos y órganos del ser humano, como es lógi-co.Sin embargo, las células hES no son capacesde dar lugar a un nuevo individuo.

¿A qué se llama “clonación terapéu-tica”?

A obtener células hES con propiedadesmodificadas según las necesidades. Por ponerdos ejemplos:A) Modificaciones genéticas decélulas hES “naturales”, cuando están en culti-vo (sin necesidad de generar nuevos blastocis-tos), de forma que uno pueda cambiar suspropiedades para que produzcan,por ejemplo,una proteína que falte en el paciente receptor,o modificarlas para que el sistema inmune norechace un injerto de ellas. Estas modificacio-nes se harían sobre las células, y el “aislamien-to” de una nueva célula con propiedadesgenéticas determinadas daría lugar posterior-mente a un cultivo de muchas células con laspropiedades deseadas. Esto es lo que en cien-cia se denomina aislar un clon (clon = grupo

de células genéticamente idénticas). Esta clo-nación nada tiene que ver con hacer sereshumanos. B) Otra posibilidad, distinta de laanterior, consistiría en utilizar técnicas detransferencia nuclear (la mal llamada “clona-ción terapéutica”). En este caso sí se trata degenerar nuevos blastocistos y derivar de ellosnuevas líneas celulares cuyo núcleo y toda sudotación genética sea la que uno desea. Paraello, se transferiría el núcleo (sólo el núcleo,con dotación genética de un padre y de unamadre) de una célula del paciente (por ejem-plo de la piel) a un óvulo no fecundado al quepreviamente se le ha extraído su núcleo (quesólo tenía información genética de mujer de laque se obtuvo). Si a este óvulo al que se letrasplantó un núcleo de célula adulta (que yatiene información de un padre y una madre)se le pudiese estimular para generar un blas-tocisto (en ausencia de un espermatozoide,algo que aún está en fase de experimentaciónen humanos), y de él se pudiesen aislar célulashES, éstas tendrían las mismas propiedadesgenéticas del donante del núcleo, o sea, delpaciente [salvo por parte de la infor-mación genética que reside enla mitocondria]. En esta

situación (si fueseposible, y que porel momento no seha conseguido deforma convincentecon células huma-nas), se abren dos

vertientes acercade qué hacer

con el blasto-cisto así

generado. B.1) Loindeseable, y

que todala comu-nidadcientíficarechaza:Implantarese blastocistoen el útero de unamujer,que actuaría comomadre “de alquiler”, y esperara ver qué se genera, si se genera-se algo. Si hipotéticamente lo hiciese, yresultase en una gestación de “algo” [no lopuedo llamar ser humano], ese “algo” sería

La investigación llevada a cabo en los últimos seis años a raíz deldescubrimiento de que era posible cultivar células troncales(“madre”) de origen humano (human embryonic stem cells, célulashES) ha originado una gran expectación social. Esto es debido a queel potencial curativo de las células hES para ciertas enfermedades,no tratables hoy en día, se supone que es tremendo. Estostratamientos se llevarían a cabo mediante injertos de células sanasen órganos o tejidos dañados en el paciente.

TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVASCON CELULAS TRONCALES (“MADRE”)

ALBERTO MARTÍNEZ-SERRANO

Departamento de Biología Molecular y Centro deBiología Molecular Severo Ochoa, Universidad

Autónoma de Madrid – CSIC. España.

REALIDADESY FICCIÓN

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un clon genético de la persona que donó elnúcleo, al estilo de la oveja Dolly. B.2): Lo quela comunidad científica desea:aislar células hESa partir de él, sólo células, con la dotacióngenética deseada, que fuesen de utilidad en eltratamiento de paciente (el donante delnúcleo de célula adulta).

¿Qué son las células troncales/ “madre”neurales (del sistema nervioso)?

Aparte de la posibilidad de derivar célulasde sistema nervioso a partir de células tron-cales embrionarias (hES),existen otras fuentesalternativas para obtener células troncalesneurales, y quizá mejores (quién sabe). Entreestas fuentes se encuentran la donación detejido fetal procedente de abortos humanos(tejido cadavérico, técnicamente muerto), obien de cordón umbilical (que se obtiene trasel parto),o bien de tejidos presentes en el serhumano adulto, como puede ser la médulaósea,tejido cerebral (que se obtiene tras biop-sias, o cirugías ocasionadas por otros moti-vos).De entre todos ellos,y con el objetivo deobtener neuronas para tratamientos basadosen transplantes o re-emplazamiento celular, lafuente más indicada, hoy en día, sería el tejidonervioso de un feto humano abortado (sema-nas 6-12 de gestación), por el sencillo y obviomotivo de que esas células troncales ya hansido instruidas, durante el desarrollo tempra-no del feto, como precursores de neuronasdel sistema nervioso.

REALIDAD FRENTE A FICCION

Hoy en día es difícil de predecir qué tipo decélulas troncales /“madre” podrán ser efecti-vas, y para qué terapias. La razón, muy simple,es que disponemos de muchas alternativas, ypensamos que hay que testarlas todas para noperder por el camino una posibilidad buena.

Al hablar de realidad frente a ficción, esimportante comentar o explicar los siguientesaspectos:! En el contexto de este artículo, estamoshablando de enfermedades crónicas, de pro-gresión lenta. La consecuencia inmediata esque cualquier descubrimiento (tras ser con-trastado en modelos animales, lo cual se llevaunos años), hay que ensayarlos en pacientes,en ensayos clínicos. Pero, al tratarse de enfer-medades crónicas, con una progresión lenta,los resultados sólo se observan o se pueden

evaluar a largo plazo (5-10 años como míni-mo).! El segundo aspecto importante radica en elpropio origen de la enfermedad.No es lo mis-mo que se mueran unas neuronas del cerebroen una localización determinada (como pue-den ser las neuronas de Sustancia Nigra enenfermos de Parkinson), a que se trate de ladegeneración de varios grupos de neuronas(como en esclerosis lateral amiotrófica [ALS],donde degeneran neuronas colinérgicas tantodel cerebro como de médula espinal),o enfer-medades que conllevan una degeneración glo-bal, difusa (como Alzheimer, aún cuando lossíntomas iniciales de pérdida de memoria sepuedan adscribir a la atrofia de ciertas pobla-ciones de neuronas,para las cuales uno podríapensar en un tratamiento). Y hay otrosmuchos ejemplos problemáticos. Ningunaenfermedad es igual a las demás. Sin embargo,Parkinson acapara gran atención en este cam-po de investigación, como enfermedad trata-ble clínicamente mediante transplantes. Estoes así porque en el caso de Parkinson se cono-ce el origen de la enfermedad (la muerte deun grupo concreto de neuronas,aunque no sesabe realmente por qué se mueren estas neu-ronas, en la mayoría de los casos), se sabecómo solucionarla,y esto se ha conseguido enunos pocos pacientes que recibieron trans-plantes de tejido fetal genuino (no célulasmadre, ni sucedáneos como células del cuer-po carotídeo). Para ensayos o experimentosclínicos, el tejido fetal fue un buen material,pero su uso es impensable para una terapiarutinaria de pacientes. De aquí deriva el inte-rés de trabajar con células troncales, e investi-gar si se pueden generar las mismas neuronasa partir de cultivos de células hES u otras célu-las troncales.! En enfermedades neurodegenerativas cró-nicas estamos hablando de la degeneración deneuronas cuyo cuerpo celular se encuentra enuna región del sistema nervioso, pero quemandan señales a otras regiones distantes delcerebro (por medio de sus proyecciones,axo-nes). Estas conexiones se establecen duranteel desarrollo embrionario del individuo, yrecrear esto en una persona adulta aún no seha conseguido. Por tanto, hoy en día no sepiensa que la reposición celular pueda hacerseen el núcleo del sistema nervioso donde sehan muerto las neuronas,sino en la región dia-na. En la realidad, esto sólo se ha conseguidoen modelos animales de parkinsonismo y algu-nos pacientes de Parkinson, en los cuales se

implantan neuronas de Sustancia Nigra, no enla Sustancia Nigra, sino en el territorio diana(cuerpo estriado). Estos avances, hay querecalcar, derivan de experimentos clínicos lle-vados a cabo con tejido derivado de fetoshumanos abortados, tejido fresco, no célulastroncales/”madre”.

Aparte del caso de tejido fetal, en terapiasexperimentales para Parkinson los mejoresresultados se han conseguido, en el laborato-rio (que no aún en la clínica), implantando neu-ronas con propiedades de Sustancia Nigrageneradas a partir de células troncales/“madre” embrionarias (derivadas de blastocis-to) de ratón, usadas bien en ratón o en rata.

Para otras enfermedades de interés comopueden ser enfermedad de Alzheimer,esclero-sis múltiple, esclerosis lateral amiotrófica[ALS], distintas formas de ataxia, o enferme-dad de Huntington, los avances han sidomenores,por varios motivos.Éstos incluyen elque algunas de estas enfermedades cursan conmuerte celular en varias regiones del sistemanervioso, o afectan de forma difusa a variaszonas simultáneamente,o que ocupan grandesáreas del sistema nervioso central, o que lasneuronas de interés aún no se han consegui-do generar a partir de células troncales/“madre”, o que bien requieren de la implanta-ción de células en distintas localizaciones, des-de las cuales las células injertadas deberíangenerar proyecciones a larga distancia.

Por último,hay otras consideraciones gene-rales que aplican a todas las enfermedadesneurodegenerativas, y que tienen que ver conaspectos básicos de la biología de transplantes,aún no bien entendidos: Si existiese o no unrechazo inmunológico al injerto; o si las célu-las implantadas pudiesen continuar dividiéndo-se y generar tumores en el paciente; o cuál esel plazo de supervivencia del injerto en el serhumano,y,aún más importante;si las neuronasgeneradas a partir de las células implantadasson funcionalmente idénticas o no a las que seperdieron en el paciente.Todos estos aspectosestán siendo objeto de investigación en laactualidad.

LA CUESTION ETICA / LEGAL

Una aclaración previa: Los promotores dela investigación con células troncales/”madre”consideran a estas células como lo que son,simple y llanamente células. Los detractoresFO

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de este tipo de investigación hablan del blas-tocisto como si de un ser humano se tratase

Lo que la Ética y los expertos en Ética(Comité Nacional de Asesoramiento en Bioé-tica) dicen, a día de hoy y en España, es que lainvestigación con células troncales/”madre” esaceptable, buena, y no reprobable.

Distinguiendo varios niveles: 1. El trabajocon líneas celulares de células hES es perfecta-mente aceptable.2.El utilizar blastocistos con-gelados para derivar nuevas líneas de célulashES, en caso de que las existentes no fuesenútiles para algunos propósitos y no existieseun modelo animal alternativo, también esaceptable. 3. Lo que no es aceptable (en elterritorio español, y en la mayoría de los paí-ses de la Unión Europea),es crear blastocistospara investigación, incluso con la finalidad dehacer clonación terapéutica, en los términosantes explicados. 4. Queda estrictamenteprohibido el intentar generar blastocistos pormedio de transferencia nuclear (“clonaciónterapéutica”) con fines reproductivos.

En términos legales e institucionales, lasituación es la siguiente a día de hoy [aunquecuando se publique este artículo la situaciónpuede haber cambiado]: en España se puedeinvestigar con células troncales/”madre” em-brionarias humanas, en las siguientes situacio-nes:1.Trabajar con líneas celulares derivadas enotros países (a esto se le llama erróneamente“importar” células, cuando su objeto no escomercial, sino de investigación. Y como nohabrá lucro comercial, no se le debería llamarimportar, sino obtener. 2. El anterior gobiernomodificó la legislación, para, entre otras cosas,autorizar el trabajo con células hES, e inclusoderivar nuevas líneas de células hES,bajo estric-tos controles. El gobierno presente está modi-ficando las leyes para flexibilizarlas, pero tam-bién para instaurar buenos mecanismos decontrol sobre esta investigación.

Para llevar a cabo este trabajo,se creó (porley, a finales del año 2003) un centro (“virtual”hoy en día”) que se iba a ocupar de todo ello.A día de hoy (finales de 2004),el tal centro noexiste ni física ni virtualmente (aunque suderogación requerirá una nueva ley). Sus tare-as se han repartido en otros dos centros, yaexistentes: 1. El Instituto de Salud Carlos III,encargado de supervisar la investigación bási-ca (de laboratorio),y la Organización Nacionalde Transplantes (encargada de supervisar cual-quier tipo de acto clínico que conlleve el

otros tipos de células troncales,ha de ser pro-movida, estimulada, y financiada en Españausando fondos públicos.Y llevada a cabo concriterios muy estrictos de calidad, y con lasupervisión de los organismos competentes,yen un entorno jurídico claro, tanto en elaspecto del desarrollo de la investigación,como de su traslado a la clínica. Si los investi-gadores no tenemos claros estos aspectos, ylas empresas que habrán de dar servicio en laclínica no tienen su parcela de marco jurídicoclara,estas investigaciones nunca servirán parael bien social, y quedarán para el uso intelec-tual de los científicos.

transplante de cualquier tipo de célula, inclui-das las células troncales/”madre” embriona-rias humanas).

También, y dependiente del Ministerio deSanidad se ha creado un Comité de Segui-miento de la Investigación con Células Madrey Medicina Regenerativa. Este comité recabainformación del de Bioética, así como del ISCarlos III y la ONT, y estará encargado delcontrol y seguimiento de todas estas investi-gaciones.

Por último, quiero expresar mi opinión deque la investigación con células tronca-les/”madre” embrionarias, al igual que con

FIGURA 1: Tras la fecundación del óvulo(genes en rojo) por el espermatozoide(genes en azul), se genera el zigoto, que tie-ne una combinación de los genes de los pro-genitores (representado aquí por un núcleocelular de color verde).Esta célula, el zigoto, comienza a dividirse,generando una estructura compuesta demuchas células, que finalmente se hace hue-ca, y en cuyo interior se alojan las células dela masa interna del blastocisto [las célulastroncales/"madre"], responsabes de la gene-ración de todas las células, tejidos y órganosdel individuo.

FIGURA 3: Una vez que el blas-tocisto se implanta en el útero,se producen cambios en él, gra-cias a la interacción con el úte-ro de la madre, y comienza adiferenciarse. Las células de lamasa interna del blastocistocomienzan a generar las cono-cidas tres capas embrionarias(ectodermo, mesodermo yendoderom), y son instruidaspara la generación de distintostejidos que derivan de ellas.[Figura modificada del informesobre células madre del NIH,USA] [www.nih.goy]

FIGURA 2: Imágenes de microscopio del desarrollo del zigoto hasta alcanzar el estado de blastocisto. Es importanteentender que en estos días, hasta el quinto día tras la fecundación del óvulo, no hay interacción con el útero mater-no, y que el blastocisto sólo tiene un 20% de posibilidades de "engancharse" al útero, para su posterior desarrollo.De otra forma, se eliminará de forma natural.

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Se toman como ejemplo cua-tro EN,sabiendo que se dejanotras que pueden ser, tam-bién, representativas.Así, pesea ser de elevada prevalencia,no se incluyen el Parkinson y

el Alzheimer, por afectar, preferentemente, apersonas mayores. Las cuatro elegidas tie-nen en común que se manifiestan en unasedades en las que las personas están en ple-na vida activa personal, laboral y familiar; laepidemiología y el perfil de la persona afec-tada son diferentes en unas y otras, asícomo la manifestación de los síntomas.

DATOS EPIDEMIOLÓGICOS

El conocimiento del número de perso-nas afectadas en cada caso es prácticamen-te nulo. La Encuesta de Discapacidades,Deficiencias y Estado de Salud (IMSERSO-Fundación ONCE-INE, 1999) sólo recogedatos específicos sobre la Esclerosis Late-ral Amiotrófica y la Esclerosis Múltiple, sibien se engloban dentro de un mismo epí-grafe. Según esta encuesta, en España pade-cen alguna de estas dos enfermedades59.418 personas. En otras fuentes se esti-ma que hay unas 4.000 personas con Escle-rosis Lateral Amiotrófica y estimaciones deveinticinco mil personas con EsclerosisMúltiple. Los datos epidemiológicos sondiferentes de unas enfermedades a otras.Así, la Ataxia de Friedreich, con una preva-lencia de 2 casos por cada cien mil habi-tantes, se considera enfermedad rara, conlo que ello implica, mientras que la Escle-rosis Múltiple es relativamente frecuente,especialmente entre mujeres jóvenes.

REPERCUSIONES

Las EN se caracterizan por un agrava-miento progresivo de los síntomas quetiene como consecuencia un deterioroimportante de la calidad de vida.Repercusiones personales

El proceso degenerativo de estas enfer-medades desemboca, después de un perío-do de varios años, en un estado de gravedependencia para la realización de las acti-vidades cotidianas más elementales, comovestirse por sí mismos, alimentarse o cami-

ansiedad, pérdida de la autoestima, proble-mas para asumir la enfermedad, etc.) queconlleva tener que enfrentarse a unas enfer-medades caracterizadas por la apariciónpaulatina de diferentes discapacidades.A laspersonas afectadas les cuesta asimilar yaceptar unas dolencias en las que cada vezse van sintiendo peor o, como ocurre enEsclerosis Múltiple, después de vivir conesperanza una temporada de mejoría,irrumpe un brote en el que se agravan lossíntomas. No hay que olvidar que entre lasmanifestaciones más frecuentes de estadolencia destacan los dolores generalizadosque la incapacitan para cualquier actividad.

Las EN van acompañadas,muchas veces,de un deterioro económico importante delas personas. Además de los gastos quegenera el tratamiento de la enfermedad,por ejemplo, para medicamentos, o las ayu-das técnicas y las adaptaciones de la vivien-da necesarias para compensar las discapaci-dades, no se puede olvidar que algunas deestas dolencias aparecen en plena edadlaboral. Las discapacidades asociadas a estasenfermedades o los períodos de absentis-mo cuando se produce un empeoramientode los síntomas son algunos de los factores

nar. Esta dependencia es mayor en enfer-medades, como la Esclerosis Múltiple o laEnfermedad de Huntington,en las que, ade-más de las discapacidades físicas que pro-duce, las personas afectadas sufren, al finaldel proceso degenerativo un deterioro delas capacidades cognitivas.

Otras de las repercusiones de las EN sonlos problemas emocionales (depresión,

ANA MADRIGAL MUÑOZObservatorio de la Discapacidad del IMSERSO

A lo largo de todo el Dossier,se han ido viendo las formasde abordar las EnfermedadesNeurodegenerarivas (en ade-lante, EN) desde el punto devista de la persona afectada.Sin embargo, estas dolenciastienen una serie de repercusio-nes sobre el entorno familiar ysocial que van más allá de lasconsecuencias emocionalesdescritas al hablar de la aten-ción psicológica a las familias.

ENTORNO FAMILIAR Y SOCIAL

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que dificultan la inserción laboral o queexplican la pérdida del trabajo.Repercusiones familiares

Las EN suponen un coste importante,no sólo económico, para las familias. Si lapersona afectada precisa de la ayuda deotra para desenvolverse en la vida esfuerzopara el encargado de su cuidado. Toda lafamilia se ve afectada por la enfermedad,prácticamente,desde la aparición de la mis-ma.La comunicación del diagnóstico se vivecomo una brecha en la vida familiar. Hay unantes y un después de ese momento quehace que se tengan que replantear las dis-tintas actividades de la familia, no sólo lasque se llevan a cabo en su seno,sino las queatañen a cada uno/a de ellos/as. Con fre-cuencia, se produce una distorsión en losroles familiares. La mujer de la casa pasa aocuparse casi exclusivamente de la persona

enferma: la compañera o esposa, cuando setrata de un hombre que ha formado unapareja y la madre, en los demás casos.

Se observa con frecuencia que cuandolos cuidados que precisa la persona afecta-da son muy intensos, el resto de la familiaqueda relegada a un segundo plano.La alte-ración de la vida familiar afecta de formamuy especial a los niño/as de la casa,más sison pequeños y no comprenden la situa-ción. Se sienten apesadumbrados cuandoperciben que los padres les dedican menostiempo para ocuparse de esta atención ypueden sentirse desatendidos e indefensospor ello. Los padres se dan cuenta de quealgo va mal porque aparecen depresiones,fallos en los estudios, etc.

Pero la principal afectada por la enferme-dad grave de uno de los miembros de lafamilia suele ser, precisamente, la cuidadora,

que se tiene que ocupar de aquél cuandopierde autonomía para realizar las activida-des cotidianas,muchas veces,de por vida.Laasistencia del hijo/a o esposo/a dependienteabsorbe buena parte del tiempo de quien sehace cargo de ellos, desatendiendo otrosaspectos personales y sociales de la cuida-dora. Se pueden crear situaciones de inter-dependencia emocional entre ésta y la per-sona enferma, de manera que a aquélla lesea imposible desconectar de la situación,incluso en momentos de esparcimiento, enlos que se puede sentir culpable al pensarque están abandonando al enfermo/a.

Los problemas más graves que puedensurgir en el cuidador/a son los que afectana la salud. El más común es “el síndromedel cuidador quemado”,que implica la apa-rición de síntomas físicos y psicológicos.

Si el cuidado recae sobre los padres, lasrelaciones de pareja también pueden verseafectadas por la tensión emocional provoca-da por la presencia de un hijo/a enfermo,como cuando éste/a aún es un niño/a.La fal-ta de acuerdo en la forma de encarar laenfermedad por carecer de información yde criterios homogéneos;dificultad para dis-frutar de momentos de intimidad porsobrecarga de trabajo de la madre o celosdel padre porque aquélla dedique más tiem-po al cuidado del hijo/a enfermo que a lapareja, son circunstancias generadoras deconflictos que pueden conducir a la separa-ción. Sin embargo, cuando se superan estassituaciones, las relaciones de pareja puedensalir reforzadas.

Los conflictos también se pueden dar enla propia pareja de la persona con EN. Elmiedo a un futuro incierto, la pérdida deesperanzas o el sentirse sobrepasado porla responsabilidad de los nuevos cuidadospueden hacer que la pareja quiera huir deesta situación y abandone a la personaenferma.

Todas estas consecuencias se puedenevitar o, al menos, paliar si la familiaaprende estrategias que le permita afron-tar las situaciones y conflictos que sevayan presentando. Por ello, es tanimportante recibir ayuda de fuera, ya seaapoyo psicológico o bien a través delconocimiento de otras experienciassimilares, como las que se comunican enlas asociaciones de afectados.Repercusiones en la sociedad

Por su carácter crónico, requierenuna atención sociosanitaria durante

Edad de comienzo: entre los23 y 33 años, aunque puedeaparecer a edades más tem-pranas.Es más frecuente en mujeres.

La prevalencia varía según lazona geográfica, llegando amás de 30 casos por cada100.000 habitantes en lospaíses nórdicos. En paísesdel sur de Europa la preva-lencia oscila entre 5 y 29casos por cada 100.000habitantes.

Edad de comienzo: entre los23 y 33 años, aunque puedeaparecer a edades más tem-pranas.Es más frecuente en mujeres.

Edad de comienzo: entre los40 y 70 años, aunque la edadmedia se sitúa en torno a los55 años.Es más frecuente en varones.

La prevalencia es de 6 casospor cada 100.000 habitantes.La incidencia anual es de 2casos nuevos por cada100.000 habitantes.

Se manifiesta por igual entodas las razas y etnias.Hay una elevada incidenciaen la isla de Guam, en elPacífico.

Edad de comienzo:entre los30 y 40 años, aunque sepuede dar en niños.Afecta por igual a hombresy mujeres

La prevalencia varía entre 5y 10 casos por cada 100.000habitantes.La incidencia anual varíaentre 1 y 4 casos nuevos porcada 100.000 habitantes.

El origen de la enfermedadse encuentra en el oeste deEuropa: Francia, Alemania yHolanda.La emigración de los hugo-notes hacia América, ReinoUnido, Sudáfrica y Australiaextendió la enfermedad.

Edad de comienzo:entre los5 y 15 años, aunque se pue-de dar en niños de 18meses o a los 30 años.Afecta por igual a hombresy mujeres

La prevalencia es de 2 casospor cada 100.000 habitantes.

DATOS EPIDEMIOLÓGICOSPerfil Epidemiología Otros datos

Esclerosis Múltiple

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Enfermedad de Huntington

Ataxia de Friedreich

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toda la vida del paciente, con el consi-guiente aumento del gasto público. Peroel principal problema social de las EN esla inexistencia de medicamentos efica-ces en su curación. Como se verá másadelante, una de las prioridades de lainvestigación sobre EN es el desarrollode tratamientos capaces de lograr suremisión pues, por ahora, sólo se dispo-ne de fármacos destinados a paliar lossíntomas. Sin embargo, la investigaciónde las EN no siempre es rentable paralas industrias farmacéuticas. Algunas deellas, entran dentro de las llamadasEnfermedades Raras por tener una inci-dencia en la población inferior a cincocasos por cada 10.000 habitantes. El ele-vado coste que supone la investigacióny el desarrollo farmacéutico hace quelas industrias implicadas no siempresean, precisamente, partidarias decomercializar medicamentos paraenfermedades poco frecuentes. Desdeque se empieza a estudiar un fármacohasta que sale al mercado no transcu-rren menos de ocho años.Además, sólouno de cada 5.000 investigados lograsalir al despacho farmacéutico. De ahílas reticencias a desarrollar medicamen-tos dirigidos al tratamiento de enferme-dades minoritarias. Los fármacos que nose comercializan por su escasa rentabi-lidad se engloban dentro de los medica-mentos huérfanos. Para poder recibiresta denominación, debe existir sufi-ciente evidencia científica que avale lanecesidad de su uso, aunque no llegue asatisfacer los criterios de eficacia, segu-ridad y calidad exigidos para que se leconceda la autorización de su comercia-lización.

Estados Unidos y Australia fueronde los primeros países en otorgarincentivos económicos y fiscales a lasempresas que investigan posibles tra-tamientos para las enfermedades conbaja incidencia en la población. En laUnión Europea se aprobó en 2000 unalegislación que iba en este sentido. Setrata de un reglamento en el que seregula la designación de los medica-mentos huérfanos y se fomenta lainvestigación de los mismos para, así,lograr su comercialización. Esta nor-mativa prevé la concesión de subven-ciones y exenciones fiscales para lasempresas que desarrollen estos fárma-

es enviada la persona afectada desde elcentro de salud. En este momento, lapersona entra en el Nivel de AtenciónSecundaria, cuya función es ofrecerasistencia especializada, según el tipode dolencia. En los hospitales genera-les puede haber Unidades Hospitala-rias destinados a la atención de dolen-cias específicas desde una perspectivamultiprofesional.

El último escalón de la atenciónsanitaria tiene por finalidad ofrecerasistencia continuada a la persona conEN con el fin de lograr su rehabilita-ción integral, aprovechando los recur-sos de la comunidad (Nivel de Aten-ción Terciaria).

En cuanto a la atención prestada alas personas con EN desde los Ser-vicios Sociales, hay que distinguir laactuación de la Administración Centraly la de las CC.AA. Respecto a la pri-mera, el IMSERSO dispone de dostipos de centros destinados a perso-nas con discapacidad y a los que pue-den asistir las afectadas de EN según elestadío de la enfermedad en que seencuentran.

Los Centros de Recuperación deMinusválidos Físicos (CRMF) van des-tinados a personas con discapacidadfísica mayores de 16 años que aún tie-nen posibilidades de integrarse en elmercado laboral. En estos centros seofrecen todos los medios necesariospara lograr la recuperación personal yprofesional, como por ejemplo, cursosde capacitación laboral. La atención sepuede recibir en régimen residencial oexterno.

Los Centros de Atención de Minusvá-lidos Físicos (CAMF) son centros resi-denciales destinados a personas con gra-ves discapacidades físicas, de manera quecarecen de posibilidades razonables derecuperación e integración laboral yque, además, tienen grandes dificultadespara ser atendidos en su entorno fami-

cos. En España no existen más ayudaseconómicas que las concedidas por laUE, aunque sí se dispone de un pro-grama de becas de investigación clínicapara el estudio de las EnfermedadesRaras. En cualquier caso, las personasque sufran alguna de estas enfermeda-des deben saber que es posible laaprobación temporal del uso de medi-camentos en fase experimental y enlos que ya se ha probado su eficacia yseguridad.

ATENCIÓN SOCIAL Y SANITARIA DESDE LA ADMINISTRACIÓN

Las EN, por tratarse de enfermeda-des crónicas, requieren una atencióncontinuada, atención que va más alláde los aspectos meramente médico-sanitarios. Por ello, las distintas Admi-nistraciones Públicas pretenden darrespuesta a las necesidades sociales yasistenciales de estas personas.

La atención sanitaria se englobadentro del Sistema Nacional de Salud,que prevé la coordinación entre laAdministración Central y las CC.AA, através del Consejo Interterritorial delSistema Nacional de la Salud. Medianteesta colaboración, se ha conseguido lacomunicación de experiencias de cadacomunidad autónoma y la puesta encomún de líneas de actuación.

La entrada en este sistema se lleva acabo a través de los Centros de Salud(Nivel de Atención Primaria), en don-de el médico de familia detecta los pri-meros indicios de la enfermedad. Parallegar a un diagnóstico certero deestas enfermedades, se requiere la rea-lización de pruebas neurológicas que,por su envergadura, se realizan porespecialistas en un gran hospital, al que

En España, más de 59.000 personas estánafectadas de esclerosis lateral amiotrófica oesclerosis múltiple

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liar y social. Las plazas residenciales pue-den ser de carácter fijo o temporal, aun-que también disponen de plazas en régi-men de día. En estos centros, además deofrecer los cuidados necesarios, se pre-tende desarrollar las capacidades resi-duales de la persona para que logre elmáximo nivel de autonomía personal ysocial.

En cualquier caso, casi toda la ges-tión de los Servicios Sociales corre acargo de las Comunidades Autónomas.Estos servicios son de carácter gene-ral, dirigidos a la población general, oespecíficos de determinados sectores

de ésta (infancia, familia, mujer, etc.).Entre los primeros, las personas condiscapacidad, como las que nos ocupanen este artículo, pueden acudir a loscentros de evaluación, valoración yorientación, antiguos Centros Bases.En ellos, además de informar sobre losservicios y prestaciones existentes, devalorar y gestionar el acceso a los mis-mos, se acredita la calificación legal deminusvalía, mediante la concesión delCertificado de Minusvalía. La oferta deservicios específicos varía de unascomunidades autónomas a otras y vandesde centros residenciales para dis-

tintos tipos de discapacidades, centrosy/o servicios dirigidos a la mejora de laautonomía y desarrollo personal, cen-tros ocupacionales, centros de día, etc.

Pero los Servicios Sociales también soncompetencia de la administración local,como los ayuntamientos. Dentro de laoferta de prestaciones municipales desta-ca el Servicio de Ayuda a Domicilio.Ade-más, la Federación Española de Municipiosy Provincias firma acuerdos y convenioscon las distintas administraciones para eldesarrollo de programas para la inserciónsocial de las personas con discapacidad enel ámbito de la administración local.

Asociación Española deHuntington http://www.informa-cion.e-huntington.orgPágina web de la Asocia-ción Española de Hun-tington con recursos:información sobre laenfermedad, artículos,bibliografía, enlaces,experiencias personales.

International Hunting-ton Associationhttp://www.huntington-assoc.com/Página web de la Asocia-ción Internacional deHuntington desde laque se puede acceder adiferentes recursos talescomo: artículos, libros,material audiovisual,test,enlaces...

Bibliografía recomendada.López del Val, Luis Javier.Enfermedad de Hun-tington,un clásico reno-vado.

Federación Españolapara la Lucha Contra laEsclerosis Múltiple(FELEM)C/ Ponzano, 53 - 1º E.28003 MadridTel:91 441 01 59/91 399 24 92Fax:91 451 40 79info@esclerosismulti-ple.comhttp://www.esclerosis-multiple.com/

Asociación Española deEsclerosis Múltiple(AEDEM)C/ Modesto Lafuente,8-1º centro dcha. 28010MadridTel:91 448 12 61http://www.aedem.org

Fundación Española deEsclerosis Múltiple(FEDEM)C/ Príncipe de Vergara,58.28006- MADRIDTel:91 431 26 04 Fax:91431 39 33http://www.fedem.org

Federación Internacio-nal de Esclerosis Múlti-ple (MSIF)http://www.msif.orgPágina web en la que serecogen las asociacionesinternacionales másimportantes.

Bibliografía recomendada.Federación Españolapara la Lucha contra laEsclerosis Múltiple.Comprender La Escle-rosis Múltiple.

Federación Española deParkinsonC/ Padilla,235,1º 1ª 08013 BarcelonaTel.93 232 91 94Fax:93 232 91 94Correo Electrónico:fedesparkinson@wana-doo.esWPDA, World Parkin-son Disease AssociationPágina Web: http://www.wpda.org/Web en inglés de laAsociación Mundial dela Enfermedad de Par-kinson que recoge infor-mación, publicaciones,artículos relacionadoscon esta enfermedad,asícomo los últimos avan-ces médicos.Página sobre la Enfer-medad del Parkinson Pagina Web:www.geocities.com/Heartland/Estates/9451/parkinson.htmWeb que recoge diversainformación sobre laEnfermedad del Parkin-son, un manual para elpaciente y la familia asícomo enlaces relaciona-dos con la Enfermedadde Parkinson tanto enespañol como en inglés.Bibliografía recomendada.Birkmayer, Walther;Danielczyk, Walter; Laenfermedad de Parkinson

Federación de Asocia-ciones de Enfermeda-des Raras (FEDER)DirecciónC/ Enrique Marco Dor-ta,6 local41018 SEVILLA Tel: 95 498 98 92 Fax:95 498 98 93f.e.d.e.r@teleline.eshttp://www.esnferme-dades-raras.es

National Center forBiotechnology Informa-tion http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Página web en inglés delCentro Nacional deInformación Biotecno-lógica que contieneinformación relacionadacon las últimas investiga-ciones que se llevan acabo sobre las secuelasde enfermedades delsistema nervioso.

Información sobreEnfermedades Raras yMedicamentos Huérfa-nos:http://www.orpha.net/

European Organizationfor Rare Disorder(EURODIS)Organización Europeasobre EnfermedadesRaras.Plataforme MaladiesRares 102,Rue Didot - 75014 París(FRANCE)Tel:00 33 1 56 53 53 40Fax:00 33 1 56 53 52 15eurodis@eurodis.orghttp://www.eurodis.org/

Federación Española deAtaxias (FEDAES)http://ataxia.enfermeda-desraras.org/Página web de la Fede-ración en la que tam-bién se recoge el boletínque edita ésta.

Asociación Española deAtaxias Hereditarias DirecciónC/ Poeta Alberola, 25bajo dcha.46018 Valencia Tel:96 385 46 71

Hispano - Ataxiashttp://www.iespana.es/hispataxia/En esta página se recogeinformación sobre lasataxias, recursos, enla-ces, foros,etc.

Bibliografía recomendada.Instituto de Migracionesy Servicios Sociales Ata-xias hereditarias: Guíade familiasBoletín FEDAES: Publi-cación periódica de laFederación Española deAtaxias

INFORMACIÓN DE INTERÉS SOBRE ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVASEnfermedad Ataxia Esclerosis Esclerosis lateral Enfermedad Enfermedad Enfermedades

de Huntington de Friedriech múltiple amiotrófica de Parkinson de Alzheimer rarasADELA (AsociaciónEspañola de EsclerosisLateral Amiotrófica)C/ Hierbabuena, 12,Local Bajo (Apdo.de Correos 36015) 28039 MADRID Tel:91 311 35 30/902 142 142Fax:91 459 39 26adela@adelaweb.comhttp://www.adelaweb.com

International Alliance ofALS/MND Associationson Internet [AlianzaInternacional de Asocia-ciones de EsclerosisLateral Amiotrófica yEnfermedades Motrices]http://www.alsmndallian-ce.org/Recoge informaciónsobre la ELA y ofreceuna relación de enlaces yasociaciones internacio-nales.

Fundación Española parael Fomento de la Investi-gación en EsclerosisLateral Amiotrófica(FUNDELA).http://www.fundela.info/

Bibliografía recomendada.Asociación Española deEsclerosis Lateral Amio-trófica. Esclerosis lateralamiotrófica y otrasenfermedades de lamotoneurona. (Madrid,1993)

Asociación de Familia-res de Enfermos de Alz-heimer.C/ General Díaz Porlier,36 - 28001 Madrid Tel.:91 309 16 60Fax:91 309 18 92 Correo Electrónico:afal@afal.esPágina Web:www.afal.es/Alzheimer EuropePágina Web:http://www.alzheimer-europe.org/Web en la que se puedeencontrar los siguientesenlaces: Nuestros obje-tivos; Nuestra Junta;Nuestros estatutos; Lacooperación con gru-pos farmacéuticos;Informe anualBibliografía recomendada.García Rodríguez, Fran-cisca; Ceballos Atienza,Rafael. Enfermedad deAlzheimer y calidad devida

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