Problema. Características de la condición.

Quien está en riesgo.

Que se puede hacer.

Deficiencia de alfa-1 anti tripsina

La deficiencia de la enzima puede provocar cirrosis hepática en la primera infancia y enfisema y enfermedad pulmonar degenerativa a mitad de la vida.

Uno en 1,000 nacimientos de blancos.

Sin tratamiento.

Alfa talasemia. Anemia grave que reduce la capacidad de la sangre de transportar oxigeno; casi todos los afectados son mortinatos o mueren poco tiempo después del nacimiento.

De manera principal, familias de origen malasio, africano y del sureste asiático.

Frecuentes trasfusiones de sangre.

Beta talasemia (anemia de cooley)

Anemia grave que causa debilidad, cansancio y enfermedades frecuentes; es mortal en la adolescencia o inicio de juventud.

Principalmente, familias de origen Mediterráneo.

Frecuentes trasfusiones de sangre.

Fibrosis quística.

Producción excesiva de moco, que se acumula en pulmones y conducto digestivo; los niños no crecen normalmente y no suelen vivir más de 30 años; es el defecto congénito

Uno en 2,000 nacimientos de blancos.

Terapia física diaria para afloja el moco; antibióticos para las infecciones pulmonares; enzimas para mejorar la digestión; tratamiento genético (en

mortal que mas heredan los blancos.

estado experimental).

Distrofia muscular de Duchenne

Enfermedad que presenta en hombres y se distingue por debilidad muscular; es común un retraso mental menor; insuficiencia respiratoria y muerte, que ocurre al comienzo de la adultez.

Uno en 3,000 a 5,000 nacimientos de hombres.

Sin tratamiento.

Hemofilia Hemorragia excesiva, que aqueja a hombres; en su forma más grave, provoca artritis incapacitan te en la adultez.

Uno en 10,000 familias con antecedentes de hemofilia.

Frecuentes trasfusiones de sangre con factores de coagulación.

Defectos del tubo neuronal:

Anencefalia Falta de tejido cerebral; mortinato o mueren poco tiempo después del nacimiento.

Uno en 1,000 Sin tratamiento

Espina bífida Canal espinal sin cerrar completamente, lo que produce debilidad muscular o parálisis y pérdida del control de esfínteres; se acompaña a menudo de hidrocefalia, una acumulación de liquido raquídeo en el cerebro lo

Uno en 1,000 La cirugía para cerrar el canal espinal evita mayores lesiones intervenciones en el cerebro drenan el exceso de liquido y evitan el retraso mental.

que produce retraso mental.

Fenilcetonuria (PKU)

Trastorno metabólico que produce retraso mental.

Uno en 15,000 nacimientos.

Dieta especial que empieza en las primeras semanas de vida puede evitar el retraso mental.

Enfermedad de riñón poli quístico.

Forma infantil: alargamiento de riñones que causa problemas respiratorios e insuficiencia renal crónica. Forma adulta: dolor renal, cálculos renales e hipertensión que desembocan en insuficiencia renal crónica.

Uno en 1,000 Trasplante de riñón.

Anemia falciforme

Glóbulos rojos frágiles y deformes que pueden obstruir los vasos sanguíneos, lo que priva de oxigeno al organismo; los síntomas son dolor agudo, crecimiento impedido, infecciones frecuentes, ulceras en piernas, cálculos biliares, susceptibilidad a neumonía y apoplejía.

Uno en 500 afroamericanos.

Analgésicos, trasfusiones para la anemia y para prevenir apoplejías, antibióticos para combatir las infecciones.

Enfermedad de Tay-Sachs

Enfermedades degenerativas del cerebro y neuronas que causan la muerte

Históricamente, se encuentra de manera principal en judíos de Europa Oriental.

Sin Tratamiento.

antes de los cinco años.

El paladar hendido y el labio leporino

Afectan el labio superior y el paladar. Ocurren cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no se unen antes del nacimiento. El problema puede variar desde un pequeño corte en el labio hasta una ranura que llega hasta el paladar y la nariz. Puede afectar el aspecto del rostro del niño. También puede conducir a problemas con la alimentación, el habla y las infecciones en el oído.

1 en cada 700 El tratamiento suele ser una operación para cerrar el labio y el paladar. Con frecuencia, los médicos realizan esta cirugía en varias etapas. Por lo general, la primera operación se efectúa durante el primer año del niño. Con el tratamiento, la mayoría de los niños con labio leporino o paladar hendido están bien.

Acondroplasia o enanismo.

Causa casi el 70 por ciento de todos los tipos de enanismo. La acondroplasia es una enfermedad genética. Los brazos y las piernas se ven cortas en comparación con la cabeza y el tronco. Otros cuadros genéticos, enfermedades renales y problemas metabólicos u

1 de cada 25,000 persona.

El enanismo en sí mismo no es una enfermedad. Sin embargo, existe un mayor riesgo de algunos problemas con la salud. Con el cuidado médico adecuado, la mayoría de las personas con enanismo tienen vidas activas y viven tanto como las demás personas.

hormonales también pueden causar baja estatura.