2013

DEGENERACIÓN ESPINOCEREBELOSA | FABIANA

FABIANA

HUANCA “DEGENERACIÓN ESPINOCEREBELOSA”

“DEGENERACIÓN ESPINOCEREBELOSA” 2013

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Tabla de contenido 1. INTRODUCCIÓN: ...................................................................................................................... 1

2. DEFINICIÓN: ............................................................................................................................. 1

3. CAUSAS: ..................................................................................................................................... 1

4. SÍNTOMAS: ................................................................................................................................ 2

5. diagnóstico: ......................................................................................................................... 3

6. Tratamiento: ........................................................................................................................ 4

7. Prevención: ........................................................................................................................... 4

8. Investigaciones: .................................................................................................................. 4

1. INTRODUCCIÓN:

El cerebro humano contiene alrededor de 140 billones de neuronas casi el 10%

son especializadas. El sistema nervioso está dividido en los sistemas, nervioso

central y periférico. En la cual sistema nervioso central lo componen el encéfalo y

la médula espinal. La médula espinal, el tronco encefálico y el cerebelo son las

que permiten coordinar y realizar los movimientos del cuerpo.

2. DEFINICIÓN:

Es una enfermedad genética degenerativa en la cual las neuronas del cerebelo

(zona que controla la coordinación muscular) se deterioran y mueren. En la

actualidad se han registrado aproximadamente 20mil casos con esta enfermedad.

3. CAUSAS:

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Es causada por un defecto en ungen llamado frataxina localizado en el

cromosoma 9. Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiadas

copias del trinucleótido (GAA). Cuanto más el cuerpo repita esta secuencia de

ADN, más temprano será el comienzo de la enfermedad y más rápido su

empeoramiento.

Esta anomalía interfiere con la producción de una proteína también llamada

frataxina. La mitocondria es la parte de la célula que produce energía para el

cuerpo. En un cuerpo sano la proteína frataxina ayuda a armar grupos de azufre y

hierro, que las mitocondrias requieren. En una persona con esta enfermedad no

tiene la cantidad necesaria de frataxina, por los cual sus células no pueden

producir la cantidad necesaria de energía.

De este modo las mitocondrias no utilizan el hierro como debería, por lo que el

exceso de hierro se acumula en el cuerpo. El hierro reacciona con el oxígeno y

produce radicales libres que destruyen las células de los músculos y nervios.

4. SÍNTOMAS:

Los síntomas comienzan comúnmente entre los 5 y 15 años, pero pueden aparecer

tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como a los 30. El primer síntoma en

aparecer es la pérdida de la coordinación y el equilibrio que conlleva a caídas

frecuentes.

Dificultad para hablar

Cambios en la visión

Pérdida de reflejos en las piernas

Marcha tambaleante e inestable con las piernas separadas

Bamboleo del tronco

Movimientos lentos, inestables y espasmódicos de los brazos

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Nistagmo1

Habla lento y retrasando las palabras

Entre las enfermedades que pueden causar degeneración espinocerebelosa se

encuentran:

Las enfermedades endocrinas que afectan la tiroides o la glándula

pituitaria (hipófisis)

Abuso crónico de alcohol que ocasiona daño cerebeloso temporal o

permanente.

Trastornos paraneoplásicos en los cuales los tumores en otras partes del

organismo producen sustancias que hacen que las células del sistema

inmunitario ataquen las neuronas en el cerebelo.

Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven

obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a

depender de las atenciones y cuidados de sus familiares.

5. diagnóstico:

Los médicos diagnostican degeneración espinocerebelosa realizando un

cuidadoso examen clínico, que incluye un historial médico y un minucioso

examen físico.

Las pruebas que pueden realizarse incluyen lo siguiente:

Electromiograma, que mide la actividad eléctrica de las células

musculares.

Estudio de conducción de los nervios, que mide la velocidad en que los

nervios transmiten los impulsos.

Tomografía computarizada que proporciona una imagen del cerebro y la

médula espinal.

1 Movimientos pequeños y rápidos de los ojos.

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Pruebas genéticas.

6. Tratamiento:

Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso,

actualmente no hay una cura eficaz o tratamiento. Sin embargo, muchos de los

síntomas pueden ser tratados con el fin de ayudar a los pacientes a mejorar su

calidad de vida. Incluyendo asesoría, logopedia, fisioterapia, como también

intervenciones ortopédicas y relacionadas a la diabetes.

7. Prevención:

Las personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que pretendan tener

hijos deben pensar en una prueba de detección y asesoría genética para

determinar el riesgo.

8. Investigaciones:

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares

(NINDS, por sus siglas en inglés) apoya y lleva a cabo una amplia gama de

investigaciones básicas y clínicas sobre la degeneración cerebelosa y

espinocerebelosa, incluyendo trabajo encaminado a encontrar las causas de las

ataxias y las formas de tratarlas, curarlas y en última instancia, prevenirlas. Los

científicos tienen confianza en que la comprensión de la genética de estos

trastornos pueda llevar a grandes avances en el tratamiento.

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