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NEUROLOGIA NO SCULO XXI

PROF GERSON MAGALHESACADEMIA NACIONAL DE MEDICINA

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NINDS t-PA STROKE TRIAL: CONCLUSIONS

ACTIVASE (0.9mg/kg, max 90 mg-10% BOLUS, REMAINDER OVER 60min) HAS

BEEN SHOWN TO SIGNIFICANTY INCREASE NEUROLOGICAL RECOVERY AND

REDUCE THE INCIDENCE OF DISABILITY IN ELIGIBLE PATIENTS WITH ACUTE

ISCHEMIC STROKE TREATED WITHIN 3 HOURS OF SYMPTOM ONSET

RAPID AND ACCURATE DIAGNOSIS, PATIENT SELECTION, AND TREATMENT

OF ACUTE ISCHEMIC STROKE IS ACHIEVABLE WITHIN 3 HOURS OF

SYMPTOM ONSET

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DOENAS DAS CLULAS

PROTENOPATIAS

DO NCLEO genticas tumorais

MITOCONDRIAIS

LISOSOMIAIS

CANALOPATIAS

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PROTENOPATIAS

PARKINSON

D.FRONTOTEMPORALPRION

AIZHEIMER

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRFICA(ALS 6 gen FUS/TLS protena FUS)

(ALS 10 gen TARDBP protena TDP 43)

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ALFA SINUCLEINOPATIAS

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TAOPATIASTAOPATIAS

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PRION

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BETA AMILOIDE

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GENTICAS

expresso gentica na sade e na doenaRNA interferncia

TUMORAISglioblastomas e metilaooligodendrogliomas e temozolomidagliomas subependimrios e everolimusprolactinoma (bromocripitina e carbegolide)adenoma com h. de crescimento (octreotide)

DO NCLEO

EPIGENTICA

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EXPRESSO GENTICA

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HISTONAS - EPIGENTICA

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MITOCONDRIAS

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QUADRO 3.1 PRINCIPAIS SNDROMES ASSOCIADAS A MUTAES MITOCONDRIAIS

SNDROME CARACTERSTICAS CLNICAS

MUTAES DE PONTO MITOCONDRIAIS

MERRF (MIM 545000) EPILEPSIA MIOCLNICA, MIOPATIA, DEMNCIA

MELAS (MIM 540000) ACIDOSE LTICA, EPISDIOS TIPO AVC, MIOPATIA, CONVULSES,DEMNCIA

NEUROPATIA TICA HEREDITRIA DE LEBER CEGUEIRA, DEFEITOS DE CONDUO CARDACA(MIM 535000)

NARP (MIM 551500) NEUROPATIA, ATAXIA, RETINITE PIGMENTOSA

DIABETES / SURDEZ (MIM 520000) DIABETES MELLITUS,SURDEZ

SURDEZ ASSOCIADA A AMINOGLICOSDEO (MIM 58000) SURDEZ NEUROSSENSORIAL SEGUIDA DE EXPOSIO A

AMINOGLICOSDEO

SNDROME DE LEIGH (MIM 256000) DISTURBOS DE MOVIMENTO, DISCINESIA RESPIRATRIA, REGRESSO

DIABETES

ENVELHECIMENTO (mutaes mitocondriais)

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DELEES/DUPLICAES

KEARS-SAYRE (MIM 530000) OFTALMOPLEGIA EXTERNA, RETINOPATIA PIGMENTAR, BLOQUEIO CARDACO,ATAXIA, AUMENTO DE PROTENA DO LQUIDO CEREBROESPINHAL

PEO OFTALMOPLEGIA PTOSE, FRAQUEZA MUSCULAR PROXIMAL, RRF na bipsia

PEARSON MEDULA SSEA E PNCREAS: Anemia refratria sideroblstica, vacuolizao,na mdula ssea, disfuno excrina do pncreas, sepsis e morte na infncia

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MUTAES NUCLEARES

MNGIE (MIM 603041) MIOPATIA, NEUROPATIA, DISTURBIO GASTROINTESTINAL

NEUROPATIA INFANTIL FATAL (MIM 251880) DEPLEO DE DNA MITOCONDRIAL

OPA 1 ATROFIA TICA DOMINANTE AUTOSSMICA(superfcie da membrana interna mitocondrial)

CHARCOT - MARIE TOOTH 2A NEUROPATIA PERIFRICA(MFN 2- mitofusina)

DINAMIN - RELATED PROTEIN ENCEFOLOPATIA SEVERA NA INFNCIA

FRIEDREICH CROMOSSOMA 9 - FRATAXINA

PARKINSON DJ 1, LRRK, PINK 1HUNTINGTON CROMOSSOMA 4

BARTH (X LINKED MIOPATIA, CARDIOMIOPATIA, RETARDO DOCRESCIMENTO, CARDIOLIPINA ALTERADA.

DOENAS DO CICLO DE KREBS E DA OXIDAODOS CIDOS GRAXOS

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CANALOPATIAS

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CANALOPATIAS

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CANALOPATIAS

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CANALOPATIAS

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DOENAS EMERGENTES E REEMERGENTES

TUBERCULOSE

HANTAVIRUS

COLERA

AIDS (PNEUMOCISTI)

DENGUE

FEBRE AMARELA

FILARIOSEWEST NILE VIRUS

EBOLA

MASBURG

LISSAVIRUS AUSTRALIANO (HENDRA VIRUS)

CHANDIPURA VIRUS (ARBOVIRUS)

NIPAH VIRUS (MALSIA 1999)

CHIKUNGUNYA (MOAMBIQUE)

TOSCANA VIRUS

LYME (BORRELIA)

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INFECES RESISTENTES

ESTAFILOCOCOS RESISTENTES A METICILINA

PNEUMOCOCOS RESISTENTES

TUBERCULOSE

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BAA DE MINAMATA

PESTICIDAS

POLUO

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GAS SARIN

BACILLUS ANTRACIS

TERRORISMO

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BIOTICA

PROJETO GENOMAgenoma individual

CLULAS TRONCO

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