Diabetes Mitocondrial

Reunión SOCHED29 de Septiembre 2012

Caso Clínico n° 1

A. V. P. 41 años. Sexo femenino.

Antecedentes personales: DM diagnosticada el 2003 ( a los 32 años ). Hipoacusia. Hipertrigliceridemia. Insuficiencia aórtica leve. Intentos suicidas.

Antecedentes quirúrgicos: Artrodesis lumbar.

Medicamentos DM: Lantus 16 u AM (hasta el 2011 con glimepiride +

metformina). Glipizide 10 mg/día. Gemfibrozilo 900 mg/día. Omega 3 (automedicado).

Antecedentes familiares: Padre DM tipo 2. Madre DM + Hipoacusia.

Examen físico: Peso 44,2 kilos. Talla 1,52 mts. IMC 19,3. Sin retinopatía diabética. Atrofia muscular de extremidades inferiores. Compromiso de neuropatía difícil de evaluar.

Último exámenes (Mayo 2012):Examen ResultadoHbA1c 6,7%

Colesterol Total 164 mg/dlLDL 102 mg/dlHDL 27 mg/dl

Triglicéridos 173 mg/dlCreatinina 0,62 mg/dl

Ácido Láctico 1,7 mmol/LCk total 101 U/L

TSH 1,57 mUI/mlT4 libre 1,12 ng/dl

GOT 33 U/LGPT 49 U/L

Madre A.V.P. 64 años. Antecedentes:

DM diagnosticada 2005 ( a los 57 años ). Hipotiroidismo primario. Hipertrigliceridemia. Osteoporosis. Osteoartritis. Insuficiencia mitral (prolapso). Ateromatosis carotídea no significativa.

Hipoacusia de reciente comienzo.

Antecedentes familiares: 3 hijos (ninguno macrosómico), una hija con DM +

hipoacusia. Un hermano con enfermedad coronaria (CRM a los 50 años). Familia paterna con IAM.

Menopausia a los 48 años (TRH +).

Medicamentos DM: Inicialmente con glimepiride y metformina. Actualmente (desde el 2010) con Novomix 7-8-12.

HbA1c 7,1%.

Caso clínico n° 2 58 años. Sexo femenino.

Antecedentes personales: DM diagnosticada el 2000 ( a los 40 años ). Hipoacusia.

Antecedentes familiares: Madre diabetes y sordera. 3 hermanos (2 hermanos y 1 hermana) diabetes y

sordera.

Medicamentos DM: Inicialmente metformina 850 mg x 2. Actualmente esquema insulina intensificado.

Examen físico: Peso 42 kilos. Talla 1,45 mts. IMC 19,9. Sin retinopatía diabética. Sordera sensorioneural.

Última HbA1c 7,3%.

Caso clínico n° 3 Familia I.M. 6 hermanos.

5 mujeres. 1 hombre.

Todos portadores de Diabetes Mellitus e hipoacusia. Todos con IMC entre 17 y 28.

Diagnósticos de DM sobres los 40 años. 1 hermana diagnosticada a los 30 años.

El uso de HGO fracasó al corto plazo y actualmente todos están con insulinoterapia (Glargina + Lispro/Aspártica).

Patologías asociadas. HTA. Dislipidemia. Depresión. Enfermedad renal crónica.

Una de las hermanas tiene un hijo varón con Diabetes Mellitus. Diagnóstico a los 30 años. Dislipidemia, Enfermedad Renal Crónica y Trastorno

Bipolar. Usuario de Glargina + Aspártica.

Diabetes Herencia Materna y Sordera

Generalidades Descrita en 1992.

1 a 2% de la población diabética. Mayor en japoneses.

Herencia materna.

85% de las veces es por mutación A3243G tRNA leucina. Prevalencia mutación va de 1,4 (Inglaterra) a 16,3 (Finlandia) por

100000 personas.

Defecto mitocondrial que altera el metabolismo oxidativo (producción de ATP) en tejidos afectados.

Amplio rango fenotípico.

Cuadro Clínico Diabetes Mellitus.

Generalmente de inicio insidioso. 20% debuta agudamente, 8% con cetoacidosis.

Penetrancia alta: mayor al 85% antes de los 70 años. La mayoría no tiene autoanticuerpos. El promedio de diagnóstico es 37 ± 11 años. Habitualmente de IMC normal. Defecto principal es la disminución de secreción de

insulina por parte de la célula β. Insulinoresistencia no es un hecho relevante en este

defecto.

Hipoacusia/sordera. Carácter sensorioneural. Principalmente afectado la cóclea. Ocurre > 75% de los pacientes. Típicamente se inicia en la adultez temprana. Frecuentemente precede al inicio de la diabetes. Inicialmente afecta las frecuencias altas.

Compromiso neurológico y psiquiátrico. Compromiso oftálmico.

Distrofia macular retinal (86%). Miopatía. Compromiso cardiaco. Compromiso renal. Compromiso gastrointestinal. Otros compromisos endocrinos.

Manejo Diabetes Mellitus.

Inicialmente con tratamiento no farmacológico e hipoglicemiantes orales.

Rápida necesidad de uso de insulina. Teóricamente no uso de metformina.

Hipoacusia/sordera. Evitar factores exacerbantes de pérdida de audición (excesivo ruido,

aminoglicósidos). Implante coclear.

Evitar medicamentos. Cloranfenicol, Tetraciclinas, Fenitoína, Fenobarbital, NARTIs.

Terapia específica. Coenzima Q10.

Agradecemos los casos clínicos: Dra. Ljubica Altieri. Dr. Pablo Olmos. Dr. Felipe Pollak.