DIAGNSTICO DE LABORATORIO EN LAS PORFIRIASSARA VALDERRAMA SANZFIR-2 ANLISIS CLNICOSHOSPITAL VIRGEN DE LOS LIRIOS, ALCOY

INTRODUCCIN

Las PORFIRIAS se pueden definir como un grupo heterogneo de enfermedades metablicas, caracterizado por el acumulo de derivados porfirnicos debido a alteraciones enzimticas en la sntesis del grupo hemo. Se pueden expresar por cuadros de fotodermatosis y/o crisis abdmino-psquico-neurolgicas.

Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metablico se pueden clasificar en: Porfirias hepticas y Porfirias eritropoyticas.

INTRODUCCIN

SNTESIS DEL GRUPO HEMO85 % es sintetizado en la mdula sea15% es sintetizado en el hgado

SNTESIS DEL GRUPO HEMO

SNTESIS DEL GRUPO HEMOLa hipoactividad de un determinado enzima de la ruta biosinttica del hemo se traduce en acmulo del substrato de dicho fermento. La eliminacin de las porfirinas ocurre por va renal o bilio-fecal en funcin de su distinta hidrosolubilidad, lo que a su vez depende del nmero de grupos carboxlico presentes en las cadenas laterales de las molculas.

TIPOS DE PORFIRIAS

CLASIFICACIN

CLASIFICACIN: PORFIRIAS CUTNEASSNTOMAS: Fotosensibilidad:Aguda: Sensacin de quemadura, edema, ampollas, eritema.Crnica: Fragilidad en la piel, cicatrices, calcificaciones.Hipertricosis.Hiperpigmentacin.

La estructura de dobles enlaces conjugados es responsable de que las porfirinas puedan excitarse, por la accin de determinadas longitudes de onda del espectro solar. La liberacin de energa de estas molculas excitadas acumuladas en los capilares drmicos da lugar a cuadros de fotodermatosis.

CLASIFICACIN: PORFIRIAS AGUDASNeuroviscerales: Dolor abdominal, taquicardia, estreimiento, vmitos,diarreas, arritmias.Neuropatas motoras : dolores en las extremidades, debilidad muscular,dificultad respiratoria, disfonas.Alteraciones del SNC: ansiedad,insomnio,depresin, alucinaciones, convulsiones, euforias, disminucin de la consciencia.Cambios metablicos: hepatopatas, hiponatremia.

CLASIFICACIN: PORFIRIAS AGUDAS

DIAGNSTICO Diagnstico preliminar: Determinacin de porfirinas en orina.

Caracterizacin bioqumica.

Determinacin gentica de la mutacin causante de la enfermedad.

DIAGNSTICO: PRUEBAS INICIALESEn las Porfirias Cutneas el color de la orina tiene una mayor tonalidad, desde apariencia concentrada hasta color vino de Burdeos, debida a la presencia de gran cantidad de porfirinas. La espuma que se obtiene al agitar la orina porfrica es blanca y no amarillenta como sucede en la coluria. PRUEBAS EN ORINA:En la PROTOPORFIRIA ERITROPOYTICA, la excrecin de porfirinas urinarias es completamente normal, puesto que la porfirina acumulada en esta enfermedad, PROTO, es liposoluble y se elimina por va biliofecal y no por orina.

DIAGNSTICO: PRUEBAS INICIALESLa orina de un paciente afecto de Porfiria Aguda activa se oscurece al cabo de varias horas de exposicin a la luz. Esto es debido a la conversin de ALA y PBG en porfirinas (que oscurecen la orina) por accin de la luz y el oxgeno.

DIAGNSTICO: PRUEBAS INICIALES

DIAGNSTICO: PRUEBAS INICIALES

.Barrido fluorimtrico de emisin del plasma excitando a 405 nm y recogiendo entre 550 a 700 nm.Protoporfiria: 634-636Porfiria Variegata: 626-628Porfiria congnita de Gnther, Coproporfiria y Cutnea Tarda: 619-621

DIAGNSTICO BIOQUMICO DE LAS PORFIRIASSeparacin de porfirinas en orina por HPLC

DIAGNSTICO BIOQUMICO DE LAS PORFIRIAS

DIAGNSTICO BIOQUMICO DE LAS PORFIRIASSeparacin de Porfirinas en heces:

DIAGNSTICO BIOQUMICO DE LAS PORFIRIAS

DIAGNSTICO GENTICOElectroferograma de un paciente que presenta la mutacin 669_698 del 30 en el exn 12 del gen que codifica para la porfobilingeno desaminasa.

CONCLUSINCada variedad de Porfiria responde a la hipoactividad, genticamente determinada, de uno de los siete enzimas que participan en la ruta biosinttica del hemo. Tras la sospecha clnica, el test rpido de deteccin de elevadas concentraciones de PBG en orina y la constatacin de un pico en el barrido fluorimtrico de plasma sustentan el diagnstico inicial de enfermedad porfrica aguda o cutnea. El estudio bioqumico de las porfirinas y sus precursores en los diversos medios biolgicos permiten orientar la tipificacin de la variedad de Porfiria. El diagnstico definitivo se basa en la demostracin de hipoactividad enzimtica y sobre todo en la deteccin de la mutacin gentica responsable del defecto.