Diagnóstico de Patologías Conotruncales · cardiacas) Visión de tres vasos ... • Flujo reverso de ductus arterioso y falla en crecimiento del tronco pulmonar, fueron predictores

Diagnóstico de Patologías Conotruncales

Dra. Carla Mayorga H., Dra. Susana Aguilera P., Dra. Gabriela Enriquez G., Dr. Luís Medina H., Dr. Rodrigo Terra V., Dr. Juan Guillermo Rodríguez A.

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné

Brousse”, Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Introducción

Las cardiopatías son las malformaciones congénitas más frecuentesIncidencia: 8 x 1000 nacidos vivosMortalidad: 20% neonatales90% población bajo riesgoPlanificación

S. Aguilera P., “Cardiopatías Congénitas con Diagnóstico Prenatal: Seguimiento”, Rev Chil Obstet Ginecol 2006, 71 (5): 320-326

Cardiopatías Conotruncales

Resultan de la formación y tabicación anormal de los tractos de salida y de los grandes vasos del corazón

20-30% de las cardiopatías congénitas

Principal causa de cardiopatía cianótica en el 1° año de vida

K. Nicolaides., “Diagnosis of fetal abnormalities”, Diploma in Fetal Medicine Series 2009, cap 4: 38-42

Principales CardiopatíasConotruncales

Tetralogía de FallotTransposición de las grandes arteriasDoble salida del ventrículo derechoTronco arterioso comúnInterrupción del arco aórtico

K. Nicolaides., “Diagnosis of fetal abnormalities”, Diploma in Fetal Medicine Series 2009, cap 4: 38-42

Diagnóstico

Examen Cardiaco BásicoVisión de 4 cámaras normal

F. Viñals L., G. Enriquez G., “Detección Prenatal de Cardiopatías Congénitas”, Rev Med Clin Condes 2008, 19 (3): 178-184

Examen Cardiaco BásicoExtendido

Tractos de salida VD y VIVisión de tres vasos

TETRALOGIA DE FALLOT


Corresponde a la asociación de 4 defectos cardiacos:

1.- Amplia CIV.2.- Estenosis a nivel del

infundíbulo de la arteria pulmonar.

3.- Dextroposición de arteria Aorta con raíz cabalgando sobre septum ventricular.

4.- Hipertrofia concéntrica del ventrículo derecho (ausente en feto).

Definición:


Representa el 3,5% de las cardiopatías congénitas.

Malformación congénita cianótica más frecuente (55-70%).

Leve predominio en sexo masculino.1/3600 nacidos vivos.No provoca alteraciones en el fetoPosparto; cianosis, hipertrofia VD, falla cardiaca congestiva

Generalidades:


Visión de 4 cámaras:Generalmente es normal

• (sólo 31% se altera en malformaciones cardiacas)

Visión de tres vasos Más recomendada.Dilatación de raíz de la Aorta, se considera un marcador de TF

• Su ausencia no descarta el diagnóstico.

Eje corto bajo: Diámetro de arteria pulmonar

Diagnóstico:

Diagnóstico

Visualización por ecografía de:Aorta dilatada, cabalgando sobre septum interventricular.No es posible detectar hipertrofia VD.Estenosis Pulmonar, puede no aparecer en etapas precoces del embarazo.Presencia de CIV ( frecuentemente perimembranosa).

• 62% de falsos negativos.Arteria pulmonar se mantiene anterior a arteria Aorta

• Dg diferencial con TGA.

Diagnóstico

Doppler permite evaluar anomalías de los flujosFlujo reverso en ductus arterioso (circulación ducto-dependiente, mal pronóstico)Aumento en la velocidad y turbulencia de art. Pulmonar.

Pronóstico

Factores ecográficos predictores de riesgoTamaño arteria pulmonarRelación del diámetro Arteria pulmonar / Aorta

Atresia pulmonar y ausencia de válvula pulmonarPeor pronóstico.

Asociación con otras anomalias y/o sindromes • 10% sobrevida.• 85% sobrevida sin anomalías asociadas

Sobrevida ha mejorado significativamente con cirugías contemporáneas


Tetralogy of Fallot in the fetus: findings at targeted sonography.Yoo SJ, Lee YH et al.

Objetivo• Evaluar factores considerados para el diagnóstico en varias

ecografías .N= 20 fetos con diagnostico pre-natal de TFResultados

• Diagnóstico se establece uniformemente con:– visualización de tractos de salida, visión de tres vasos y eje

bajo corto• 70% presenta ductus arterioso pequeño y en el resto no se

identificaConclusión;

La llave del diagnóstico se demostró siempre en la visualización de tractos de salida, tres vasos y eje corto bajo. La principal razón de derivación fue anomalía en visión de tres vasos.

Ultrasound Obstet Gynecol. 1999 Jul;14(1):29-37

An echocardiographic study of tetralogy of Fallot in the fetus and infant. Pepas LP et al. London UK.

Objetivo:Correlacionar factores ecográficos con requerimiento de cirugía paliativa precoz.

N= 25 fetos con Tetralogía de Fallot.Resultados; 18 fetos llegan a término

• 17 sobreviven– 2 balón de dilatación VD– 3 inserción Blalock-taussig

Conclusiones; • En etapa fetal signos de hipoplasia en la válvula pulmonar y

obstrucción son evidentes• Progresión de obstrucción en tracto de salida VD fueron evaluables

de igual modo en etapa fetal como post-natal.• Flujo reverso de ductus arterioso y falla en crecimiento del tronco

pulmonar, fueron predictores para determinar la necesidad de mantener flujo pulmonar con cirugía paliativa precoz.

Cardiol Young. 2003 Jun;13(3):240-7

Transposición de las Grandes Arterias


Aorta se origina completamente o en gran parte, desde VD y arteria pulmonar de VI, en presencia de una concordancia A-V.

Definición:


Incidencia 2 por 10.000 NVMás frecuente en sexo masculino y en hijos de madre diabética.Mayoría de los casos, Aorta se encuentra a anterior y a la derecha de pulmonar.Se asocia a otra lesiones cardiacas en un 50%

CIV, CIAEstenosis pulmonarGrados variables de hipoplasia tanto VD como VIAnomalías de válvulas AV.Coartación Aórtica (5%)

Asociación con Microdeleción 22q11.

Generalidades:


Es una de las malformaciones más difíciles de reconocer in úteroVisión de 4 cámaras normal en mayor parte de los casosClave para el diagnóstico:

Eje largo del ventrículo

Ausencia de crucenormal de grandes vasos y ambos se originan en paralelo desde el Ventrículo.

Diagnóstico:

Diagnóstico

Eje largo de los ventrículos

Diagnóstico

La vista más útil es la del VIVaso conectado a VI con un recorrido posterior y bifurcación en las dos arterias pulmonares.

Vaso conectado a VD con recorrido ascendente cercano a pared anterior de VD y luego origina ramas braquiocefálicas.

Pronostico

En general, en etapa fetal no tiene complicacionesPost-parto depende de anomalías asociadas

Ausencia de comunicaciones (CIV, CIA, FO, DAP)Sin tratamiento, Cianosis, deterioro y muerte precoz

CIV importanteCianosis suave,Clínica 2 a 4 semanas posparto, signos de falla cardiaca congestiva

Con estenosis arteria pulmonar severa y CIVSíntomas como TF


Transposición de las Grandes Arterias Corregida


Condición donde ocurre una transposición de los grandes vasos y una inversión ventricular

AD conectada al Ventrículo con morfología de VI, Arteria pulmonar emerge de este VI.AI con ventrículo de morfología de VD, arteria Aorta emerge de este VD.

Estos 2 defectos se cancelan uno al otro y no producirían alteraciones hemodinámicas.

Definición:



Corresponde al 1-2% de las cardiopatías congénitasPrevalencia 0,45 en 10.000 NVPuede ser un hallazgo en la autopsia.

Generalidades:


Es muy complejoAusencia de cruce de grandes arterias.Identificar patrón trabecular de cámaras ventricularesNivel de inserción de válvulas AV Diagnóstico diferencial con DSVDPresencia de BAV puede hacernos sospechar

Diagnóstico:


Se dificulta en presencia de gran CIV con cabalgamiento de la raíz semilunar posterior

DD con DSVD

Se caracteriza por doble discordancia Auriculo-VentricularVentriculo- Arterial

Puede originar alteraciones del ritmo incluso bloqueo AV (alto grado de sospecha).

Diagnóstico:


Identificar morfología ventricularBanda moderadoraMúsculos papilaresInserción de válvulas AV

Identificar cuidadosamente todas las conexiones del corazón

Diagnóstico:


Se asocia a situs inversoSe presenta con CIV en >50% (perimembranoso)Arteria Pulmonar puede cabalgar sobre CIVEstenosis pulmonar en 50%Anomalías válvulas AVAlteraciones del ritmoAnomalías extr-cardiacas son raras.

Anomalías asociadas:


Sin anomalías asociadasAsintomático

Alta mortalidad en asociación con otras malformaciones.

Pronostico:

Diagnosis, characterization and outcome of congenitally corrected transposition of the great arteries in the fetus: a multicenter series of 30 cases. Paladini D, et al.

N=30, 1994-2003.EG promedio al diagnóstico = 25.5Anomalías asociadas:

– 21 con CIV– 12 con obstrucción al flujo pulmonar – 10 anomalía válvula mitral– 5 con SHVI– 5 con dextro/mesocardia– BAV en 3 casos

Cariotipo normal en todos los casos estudiados (24).Sobrevida 70%

Conclusiones; • Bajo riesgo de alteración cromosómica y extra-

cardiaca• Anomalías cardiacas asociadas coincide con lo

publicadoUltrasound Obstet Gynecol, 2006 Mar;27(3):281-5.

Variation in prevalence of chromosome22q11 deletion in subtypes of

conotruncal defect in 254 children

Objetivo• Determinar la frecuencia de alteraciones cromosómicas

en particular delección 22q11 en niños < 2 años con patologías conotruncales.

N= 254 pacientes con patologías conotruncalesResultados

• Se identificaron alt crom en 52 niños (21%)• De estos 49 (94%) => delección 22q11 y 3 (6%) tenian

anormalidades de los cromosomas 6, 2 y X.• Pac con TF (11) no se evidencio alt crom

ConclusiónLa presencia de defectos conotruncales debieran alertar el medico para solicitar estudio FISH.

Acta Paediatrica. 100(9):e97-e100, Sep 2011.

Patterns of compromised fetal brain growth in congenital heart disease

Objetivo• Evaluar prenatalmente el compromiso del crecimiento de la

cabeza fetal como un factor de riesgo de retraso del neurodesarrollo en niños con CC.

N= 89 fetos cromosomicamente normales con CCResultados

• Grupo 1: TGA • Grupo 2: SHVI, estenosis aortica• Grupo 3: (alt lado der) TF, atresia tricusp, estenosis pulm• Grupo 4: lesiones con obstrucción tracto salida VI

ConclusiónTGA y CC del lado izq llevarían a un flujo sanguíneo ístmico reverso y esto se asociaría a un significativo < tamaño del cerebro fetal

American Journal of Obstetrics and Gynecology, Volume 206(1) Supplement, January 2012, p S176–S177.

TRONCO ARTERIOSO

TRONCO ARTERIOSO

Vaso arterial único que se origina en la base del corazón y suple flujo pulmonar, sistémico y de las coronarias.

Presencia de sólo una válvula semilunar.

Se asocia frecuentemente a CIV de tipo infundibular.

Definición:

TRONCO ARTERIOSO

Corresponde al 1% de las malformaciones cardiacas detectadas in útero.Prevalencia 1 por 10.000 NV.Se asocia a malformaciones extra-cardiacas en un 30%En un 40% está conectado a VD, 20% a VI y a ambos el otro 40%.Válvula puede tener uno, dos o tres velos.

En general con insuficiencia, puede ser también estenotica.

CIV amplia, parte esencial de patología.

Generalidades:

TRONCO ARTERIOSO

Es posible detectarlo con ecocardiografía fetalCriterios diagnósticos

Presencia de vaso arterial único, sobre septum ventricular– Diagnóstico diferencial con TF con atresia pulmonar

Una única válvula semilunar cabalgando sobre CIV.Continuidad directa entre una o dos arterias pulmonares y tronco arterial único.

Diagnóstico:

TRONCO ARTERIOSO

TRONCO ARTERIOSO

Raíz aórtica de mayor tamaño Válvula semilunar es delgada con movimiento anormal

Doppler permite evaluar suficiencia valvular.Diferenciar entre tronco arterioso común y atresia pulmonar con CIV puede ser imposible.

Diagnóstico:

TRONCO ARTERIOSO

No existe , en general, alteración hemodinámica in-úteroEs un emergencia neonatal.

Signos progresivos de congestión pulmonar primera a segunda semana de vida.

Sobrevida:< 40% a los 6 meses.< 20% al año.

Daño pulmonar progresivo, 30% a los 4 años de vida no es candidato a cirugía.

Pronostico:

Common arterial trunk in the fetus: characteristics, associations, and outcome in a multicentre series of 23 cases.P Volpe, et al.

N=24, con diagnóstico prenatal de tronco arterial en 19 casos estudio FISH para microdeleción de 22q11.Resultados:

• 23 casos se confirmó el diagnóstico, un caso resultó ser una CIV con atresia pulmonar.

• Una segunda alteración cardiovascular en 34.8%• Anomalías extra-cardiacas en 43.4%• Asociación con microdeleción de 22q11 31.6%• Resultados perinatales: 8 deciden terminar el embarazo, 2 muertes in útero,

5 muertes post-natal (21.7%), 8 sobreviven con cirugía(6) y en espera de cirugía (2).

Conclusiones:El diagnóstico de TA se puede realizar prenatal, aunque debemos considerar la presencia de CIV + Atresia Pulmonar.Consistente asociación con anomalías cromosómicas, alto riesgo de microdelección 22q11Tasa de sobrevida baja 34.8%.

Heart. 2003 Dec;89(12):1437-41.

Doble Salida del Ventrículo Derecho


Se refiere al origen de grandes ArteriasAorta y válvula pulmonar nacen completamente o casi completamente del VD.

Definición:


Incidencia; 0,32 por 10.000 NV.Puede estar asociado a :

CIV, prácticamente de regla.Tetralogía de FallotTGACorazón Univentricular

Diagnóstico DiferencialTetralogía de FallotTGA con CIV

Generalidades:


Visión de tres vasosAnormal en mayoría de los casosAorta ascendente puede ubicarse anterior a arteria pulmonar.

Diagnóstico:


Visualización tractos de salida,Aorta y arteria pulmonar alineadas saliendo desde VD.

Diagnóstico:


Según tipo anatómico y anomalías asociadas.No produciría una falla cardiaca

Ventrículo único. Manejo

QuirúrgicoPaliativo;

• Hipoplasia válvula mitral o VIReparador del defecto

Pronóstico:

Interrupción del Arco Aórtico


Puede ser completa o un segmento fibroso atrético entre el arco y la aorta descendente.

Definición:


Aislado o asociado con lesiones intracardiacas que causan obstrucción del flujo sanguíneo desde el corazón izq.

Asociación frecuente con anomalías extra cardíacas

Generalidades:


Se debe sospechar cuando el flujo sanguíneo es desviado desde el corazón izq al derSe asocia a crecimiento del VDAorta ascendente se ve mas vertical que lo usual y la imposibilidad de demostrar una conexión con la aorta descendente.

Diagnóstico:


Diagnóstico:


La edad de muerte promedio para los RN no operados: 4 díasTto inicial: PgSobrevida: >70% después de la cirugía

Pronostico:

ConclusionesEl diagnóstico prenatal es importantísimo, pues son cardiopatías generalmente de buen tratamiento quirúrgico, pero que en el periodo neonatal inmediato, coincidiendo con el cierre del ductus arterioso, pueden ser auténticas emergencias si no han sido diagnosticadas previamente.

El diagnóstico prenatal es difícil, pues en un >70% de los casos el corte de las 4 cavidades es normal, por lo que serán especialmente útiles la valoración del eje cardíaco, el corte de los 3 vasos y la visualización correcta de los tractos de salida, así como el uso del Doppler color y pulsado.

Conclusiones

Excepto en la transposición de los grandes vasos corregida, la incidencia de anomalías cromosómicas asociadas es alta, por lo que requieren estudio del cariotipo fetal y estudio FISH para la detección de los síndromes de microdelección del cromosoma 22.

El pronóstico es individualizado, pero en general es peor cuanto más precoz es el diagnóstico.

No suele haber afectación hemodinámica en vida fetal, y la conducta obstétrica no ha de modificarse, excepto en el caso de hidrops, poco frecuente, en que sí es obligatoria la cesárea programada.





TGA + ATRESIATRICUSPIDEA

TRONCO ARTERIOSO

TRONCO ARTERIOSO


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