MEDICINA PERSONALIZADA: DIAGNSTICO GENTICO DE CARDIOPATAS/CANALOPATAS HEREDITARIAS

DIAGNSTICO GENTICO DE CARDIOPATAS/CANALOPATAS HEREDITARIASGENERALIDADESEl factor de transcripcin NKX2.5 induce una regin responsable de la formacin del corazn.Protenas WNT(crescent y cerberus) inhiben el desarrollo del corazn.La actividad de la protena morfognica sea (BMP) ms la inhibicin de la protena WNT desencadena la expresin de NKX2.5.El BMP regula la expresin de FGF8 que es importante para la formacin de protenas cardiacas especficas.El cido retinoico (AR) regulan la formacin del seno venoso, las aurculas y ventrculos.El TBX5 desempea una funcin importante en la tabicacin.El PITX2 regula la formacin del asa cardiaca. HAND1 y HAND2 contribuyen a la diferenciacin y expansin de los ventrculos.Los receptores Notch intervienen en la especificacin del destino de cada clula en respuesta a JAG1.ALTERACIONESMutaciones de NKX2.5 (cromosoma 5q35)Defecto de tabiques auriculares, TdF y Retraso en la conduccin AV.Mutaciones de TBX5Sd. De Holt-Oram (Sd. Corazn-Mano) defecto en los tabiques auriculares y/o ventriculares y las extremidades.Mutaciones de la cadena pesada de la -miosina (14q11.2)Cardiomiopata Hipertrfica afecta a la conduccin AV y al gasto cardiaco.Deleccin del 22q11Secuencia de DiGeorge defecto del infundbulo, TdF y persistencia del tronco arterialMutaciones de GATA4Defectos del tabique.Mutaciones de HAND2Hipoplasia ventricular derecha.Mutaciones de PDAConducto arterioso permeable.Mutaciones de TFAP2B Sd. De Char presenta anomalas craneofaciales, defecto del 5 dedo y persistencia del conducto arterioso.Mutaciones deJAG1 Estenosis de la arteria pulmonar y tetraloga de Fallot (TdF).Las personas con anomalas cromosmicas como la trisoma 21 (sndrome de Down), que es la causa gentica ms frecuente de CC, muestran una CIV.